脑内基因治疗,首批受试患者预后良好
在大约3个月大的时候,Rylae-Ann Poulin开始出现类似于癫痫发作的症状——例如眼睛向后翻、肌肉紧张、以及进食后液体可能进入肺部等等。经过详细检查后,Poulin 被确诊患有AADC缺乏症。 这种极为罕见的疾病折磨着全世界大约135名儿童,该疾病是由于DDC基因突变引起,从而导致人体缺乏AADC酶。这种酶在产生神经递质或细胞信号分子(如多巴胺和血清素)的过程中起到重要作用,其对于神经细胞之间的交流至关重要。没有足够的AADC酶,人类大脑就无法产生足够的血清素和多巴胺,从而导致患者从出生后即身心发育迟缓,并且表现出肌肉无力、肌肉僵硬或痉挛。 如果得不到及时有效的治疗,该疾病的患者可能活不过4岁。不过,一种一次性的基因疗法为该疾病患者带来了生存希望。 2019年11月13日,Poulin在其出生后18个月左右,成为了AADC缺乏症基因疗法的最早一批受益患者。医生使用一根细管穿过她的头骨,并且向其脑内注射了一种携带......阅读全文
关于急性及亚急性脑内血肿的简介
急性及亚急性脑内血肿为外伤性脑内血肿,绝大多数属急性,少数为亚急性,特别是位于额、颞前和底部的浅层脑内血肿,常与脑挫裂伤及硬脑膜下血肿相伴发。深部血肿多于脑白质内,系因脑受力变形或剪力作用致使深部血管撕裂出血而致;出血较少、血肿较小时,临床表现较缓慢。血肿较大时,位于脑基底节、丘脑或脑室壁附近的
脑内脊索瘤的流行病学
1962年Schisano报告6700例脑瘤中, 仅有10例脊索瘤(0.15%) 其他也有类似报告为0.2%以下,为少见的肿瘤。各家报告的年龄范围为10~90岁(Hess,1934;Sassin,1967;Morello,1970)。发病年龄高峰为30~40岁,平均年龄为35~40岁之间。斜坡
Science:环境可影响小鼠脑内干细胞分化
干细胞在成年哺乳动物大脑内持续存在,并随时产生新神经元。Basel大学研究小组6月15日在《Science》杂志发表文章,脑部远程连接时,靶向细胞龛内离散干细胞池,刺激干细胞分化产生特定嗅球神经元亚型,使成人大脑“按需”生产特定类型神经元。 在动物模型中,Fiona Doetsch教授研究小组
两例脑内脱髓鞘假瘤病例分析
脑内脱髓鞘假瘤又称假瘤型炎性脱髓鞘病,是中枢神经系统疾病中一类特殊的炎性脱髓鞘病变,其影像学检查显示为脑实质孤立或多发占位性肿块,并伴有肿瘤周围水肿,临床上常表现为脑实质占位或脑神经系统功能缺损,易被误诊为胶质瘤、转移瘤、脑脓肿等,术前确诊比较困难,最终手术切除后病理检查才得以确诊。我科近2年收治
关于急性及亚急性脑内血肿的简介
急性及亚急性脑内血肿为外伤性脑内血肿,绝大多数属急性,少数为亚急性,特别是位于额、颞前和底部的浅层脑内血肿,常与脑挫裂伤及硬脑膜下血肿相伴发。深部血肿多于脑白质内,系因脑受力变形或剪力作用致使深部血管撕裂出血而致;出血较少、血肿较小时,临床表现较缓慢。血肿较大时,位于脑基底节、丘脑或脑室壁附近的
概述脑内表皮样囊肿的临床表现
不同部位的脑内表皮样囊肿临床症状及体征亦不相同。国外根据颅内表皮样囊肿发源部位和它们与颅底血管及脉络丛的关系,将其分为3组:①鞍后或椎-基底动脉组;②鞍上、鞍旁或颈内动脉组;③脑室内或脉络丛组。各部位表皮样囊肿的症状与体征分述如下: 约70%病人以三叉神经痛为首发症状,少数以面肌痉挛、面部感觉
日实现活体动物脑内神经细胞再生
日本研究人员15日在英国《自然杂志神经学专刊》网络版上报告说,他们首次在活体实验鼠脑内实现神经细胞再生。这一成果有望促进神经再生医疗研究。 此前科学界一直认为,可生成脑内神经细胞的干细胞,其功能在胎儿时期就基本停止,即使出生后由于事故和疾病导致脑损伤,其脑神经干细胞也无法发挥再生作用。
简述脑内表皮样囊肿的并发症
1、无菌性脑膜炎和脑室炎 是表皮样囊肿的最常见的术后并发症,主要是由于瘤内容物进入蛛网膜下腔或脑室内刺激脑组织引起,其发生率为10%~40%。多数病人在术后1~2周内发生。早期手术和采取显微手术行肿瘤全切除术是预防本并发症的根本措施,一旦发生可采用大剂量激素及抗生素,并及时腰穿放液或腰穿置管行
关于脑内表皮样囊肿的辅助检查介绍
1、颅骨X线平片 除有颅内压增高征的表现外,各不同部位者亦有各自改变。脑桥小脑角表皮样囊肿可出现岩骨尖吸收,内听道外形正常;颅中窝表皮样囊肿可发生岩骨尖或岩骨嵴破坏;鞍区者蝶鞍多正常,一侧前床突或后床突有骨质改变,亦可有蝶鞍扩大及骨质破坏,累及眶内者可见眶上裂、视神经孔扩大。板障内表皮样囊肿可
-Science:一幅脑内的甲基化图谱
我们基因的表达可能会受到我们DNA上的特定标记的影响,例如那些通过对特定核苷酸碱基对的甲基化而被赋予的标记——这一过程被称为表观遗传学过程。科学家们现在提出了一个详细的图谱用以阐释在发育中的哺乳动物大脑中的甲基化如何随着时间的推移而变化。在我们很小的时候及在我们的神经环路正在成形时,DNA甲基化
日发现神经干细胞脑内移动机制
日本名古屋市立大学研究人员在29日的美国科学杂志《神经元》网络版上发表文章指出,他们在利用老鼠进行实验时,发现其脑内新产生的神经干细胞在脑内移动的机制。这一发现可能有助于开发治疗脑梗塞等脑部疾病的新方法。 此前,研究人员已经知道神经干细胞主要存在于成年哺乳动物侧脑室的室管膜
肠道微生物可改变脑内免疫细胞活性
英国《自然》杂志近日在线发表了一项神经科学研究:美国科学家团队通过小鼠实验发现,肠道微生物组的变化,改变了多发性硬化症(MS)实验小鼠的脑内免疫细胞的活性。这项研究扩大了我们对肠道和脑之间相互作用的理解,有助于开发针对多发性硬化症和其他神经疾病的新疗法。图片来源于网络 数以万亿计的细菌生活在
关于脑内血管网状细胞瘤的病因分析
血管网织细胞瘤有家族病史者占4%~20%,病因不清,2000年WH0将其归为来源未明肿瘤。由于本病常并发视网膜血管瘤胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤等而这些病变均来源于中胚层,且具有家族倾向,因此认为它具有遗传因素。Oertelt等认为约有5%的病例有家族史,为常染色体显形遗传,男女具有相同的外显率。VHL
概述脑内血管网状细胞瘤的发病机制
血管网状细胞瘤是由于中胚叶和上皮组织成分之间整合期间发生障碍,由于血管和实质之间持续缺乏整合导致的结果。易发生在小脑半球(62.3%~80%)是因为胚胎第3个月时参加了小脑的发育,也可发生于小脑蚓部或突入四脑室,偶见位于脑干和大脑半球,此类肿瘤起源于形成第四脑室脉络丛的血管。Sabin认为血管网
一例脑实质内神经鞘瘤病例分析
脑实质内神经鞘瘤指起源于脑实质并与颅神经无关的神经鞘瘤,临床罕见。本文就我们收治的1例病理学证实的脑实质内神经鞘瘤患者的治疗经验总结如下。病例资料患者,男,16岁,因间歇性头痛、呕吐伴左侧肢体乏力2周入院。体格检查:神志清楚,左侧肢体肌力IV级,右侧肢体肌力V 级。头颅MRI 检查示右侧侧脑
关于脑内血管网状细胞瘤的预后介绍
完全切除后预后良好术后复发率为12%~14%,术后5年存活率为50%以上。部分研究认为术后复发多在术后10年以上。复发多因肿瘤切除不彻底或另有新肿瘤所致。复发后可再次手术囊性病变如第一次未能全切,多能在二次手术中识别全切囊性肿瘤术后死亡率在5%以下实体肿瘤较其高出3倍主要是手术中止血困难和肿瘤影
诊断脑内血管网状细胞瘤的相关介绍
颅内血管网状细胞瘤绝大部分发生在幕下,成人有小脑肿瘤症状及颅内压增高症状者,应考虑本病的可能。 患儿(多为男性)有视网膜血管瘤或肝肾、胰多发囊肿,及红细胞增多症,如果出现颅内压增高和小脑体征应考虑此病的诊断。尤其有下述表现的: 1.家族中已证实有血管网状细胞瘤患者。 2.有真性红细胞增高症
妊娠合并颅内肿瘤并发脑疝的麻醉管理
患者,女性,35岁,体重85Kg,以“停经40周,阴道流液4+小时”入院。患者诉约孕20周出现左眼视力下降,孕32周出现阵发性头痛,左侧眼睑下垂,左眼视力下降,情绪较前淡漠,孕36周视力下降加重,未行眼科检查,监测血压正常。 4+小时前无明显诱因出现阴道流液,偶有下腹痛,程度弱,无阴道流血,急诊来
科学家首次在女性脑内发现男性基因
美国科学家研究了59名在32岁至101岁之间去世的女性的大脑样本。在将近三分之二的大脑样本中都发现了一个只有Y染色体才携带的基因,按理说只有男性才会有这种基因。弗雷德・哈钦森癌症研究中心的研究人员说,最合理的解释就是这个基因来自子宫中的男性胎儿。 这一研究是科学家首次在女性大脑内发现男性的
预防脑内血管网状细胞瘤的相关介绍
本症病因不明,参照肿瘤的一般预防措施。了解肿瘤的危险因素,制定相应的防治策略,可降低肿瘤的危险。预防肿瘤的发生有2个基本线索,即使肿瘤在体内已经开始形成,他们也可帮助机体提高抵抗力,这些策略如下: 1.避免有害物质侵袭 能够帮助我们避免或尽可能少的接触有害物质 2.提高机体抵御肿瘤的免疫力
诺卡菌导致颅内多发脑脓肿病例分析
1.病例资料 30 岁女性,因无明显诱因出现咳嗽、咳痰2 个月,伴发热、呼吸困难半个月就诊于当地医院,未明确诊断,给予“消炎”治疗后症状未见明显好转。2017年12月21日就诊吉林省肿瘤医院,支气管镜检查显示粘膜呈炎症改变。2017年12月29日就诊于吉林省结核病医院,行相关检查后排除结核,
治疗脑内血管网状细胞瘤的相关介绍
此瘤为血管源性良性肿瘤,手术全切除为首选治疗全切除肿瘤可以治愈此病。囊性血管网状细胞瘤和实性血管网状细胞瘤的手术方法有所不同,囊性血管网状细胞瘤只切除小的肿瘤结节,无需切除囊壁;实性血管网状细胞瘤要切除整个瘤体。 1.囊性肿瘤 对囊性肿瘤可切开囊壁吸出囊液,沿囊壁仔细寻找结节并予切除。对于囊性
新激光探测仪“听”出脑内癌细胞
在脑外科手术中,医生的眼睛在显示屏和病人间来回穿梭会影响他们的专注力。据《新科学家》杂志网站11月7日报道,英国几个大学和医院的科学家合作开发出一种激光探测仪,能把脑细胞光谱信号转换成音频,让医生通过“听”来辨别癌细胞与健康细胞。新技术能帮助医生更快速、更安全地完成脑外科手术。 新激光探测仪在
超声波清除中风小鼠脑内神经毒性碎片
根据最新一期《自然·生物技术》发表的论文,低强度超声波治疗能清除诱发出血性中风小鼠脑内的神经毒性碎片。如果人类临床试验能产生类似的积极结果,这一方法或可提供一种安全简单的方式治疗出血性中风,甚至可能有助于阿尔茨海默症和其他创伤性脑损伤治疗。当大脑中的废弃物如血细胞等碎片积累时,可能会引发炎症,损伤神
《自然》杂志发表灵长类动物脑内基因表达地图绘成
英国《自然》杂志13日在线发表的一篇神经科学论文发布了一个全新的大脑图集,绘制了灵长类动物出生前后大脑中基因表达的位置。这份高分辨率的“地图”不仅能揭示大脑是如何发育的,也可以加深人们对神经发育障碍背后过程的了解。 美国政府曾在2013年公布“推进创新神经技术脑研究计划”(简称BRAIN计划或
脑内血管网状细胞瘤的基本信息介绍
血管网状细胞瘤(angioreticuloma)为良性肿瘤,起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织为颅内真性血管性的肿瘤分为囊性、实性两种类型,多发生在小脑。1926年Lindau对本病进行了仔细的研究,发现了本病与肾肿瘤、肾囊肿和胰腺囊肿,以及与视网膜血管瘤之间的关系。当脑或脊髓的血管网状细胞瘤伴有胰
颅内占位的脑型肺吸虫病病例报告2
治疗 确诊后予吡喹酮治疗(按照25mg·kg-1计算,分3次口服,连用3d后休息1周,共2个疗程)、同时予抗感染、预防癫、降低颅内压等对症处理。治疗后(出院时2017月4月14日)头痛缓解,右手握力恢复至5-级。 病例2住院号:1502×××,女,年龄7岁(病例1的妹妹),学生。因“发作性左手不自主
脑内星形胶质细胞在实验室培育成功
美国科学家在22日出版的《自然—生物技术》杂志上报告称,他们在实验室培养皿中,诱导胚胎干细胞和诱导人体干细胞成功培育出大脑内最常见的细胞——星形胶质细胞,新研究对神经系统失调等疾病的治疗进展具有重要意义。 由于之前人体星形胶质细胞很难获得,科学家们对其了解还很不够。该研究的领导者、威斯康星
研究发现脑内负责压力应对行为的神经元
勇士与懦夫是否有生物学成因?近日,中国科学技术大学周江宁研究组发现脑内负责压力应对行为的神经元,相关研究成果2月25号在线发表于《神经元》。 我们生活在一个充满压力的自然和社会中,面对压力每一个体都将做出选择:是主动应对还是被动回避。负责这种抉择能力的脑的生物基础是什么?这是一个著名科学问题,
简述急性及亚急性脑内血肿的临床表现
外伤性脑内血肿绝大多数属急性,少数为亚急性。脑内血肿的临床表现依血肿的部位而定。位于额、颞前端及底部的血肿与对冲性脑挫裂伤、硬脑膜下血肿相似,除颅内压增高外,多无明显定位症状或体征。若血肿累及重要功能区,则可出现偏瘫、失语、偏盲、偏身感觉障碍以及局灶性癫痫等征象。因对冲性脑挫裂伤所致脑内血肿患者