对称性硬化性厚骨症病的病因
对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.2）间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相邻。 Makita等报道，对称性硬化性厚骨症病（PDD）的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为对称性硬化性厚骨症病（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。......阅读全文
进行性骨干发育不良的介绍
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受
进行性骨干发育不良的发病机制及临床表现
发病机制 进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13
一例蜡样骨病病例分析
蜡油样骨病又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等，本病虽是一种少见骨骼发育障碍性疾病，病因至今不明，但可根据X线特有的改变及病理学检查可确诊，国内外均罕见。我科遇诊1例，报道如下。病历资料患者XXX，男性，28岁，右小腿外伤疼痛3小时于2012年3月22日入院。查体：右小腿近端软组织肿胀，
关于成骨不全病的病因分析
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
关于成骨不全病的病因介绍
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
骨硬化病的病因及发病机制
病因 石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。 发病机制 Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，
骨硬化病的并发症
本病的患者，如发生颅骨硬化，可致脑积水及颅神经受压，导致眼萎缩，面瘫，失听等，副鼻窦腔隙变少，闭塞，引流不畅而致副鼻窦炎，贫血约占30%，重者可以致命，常伴有代尝性脾，肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎，有些病人可见鸡胸及串珠肋，在恶性型，大多为死产或在出生后短期内死亡，死亡原因多为
关于动脉硬化性闭塞症的病因分析
本病的确实病因尚未明确，可能与多种因素有关，大致可归纳为两方面： 1、外来因素 主要有吸烟，寒冷与潮湿的生活环境，慢性损伤和感染。 2、内在因素 自身免疫功能紊乱，性激素和前列腺素失调以及遗传因素。上述众因素中，主动或被动吸烟是参与本病发生和发展的重要环节。病人中大多数有吸烟史，烟碱能使
脑动脉硬化性精神病的病因
脑动脉硬化在老年人中相当多见，有的伴有高血压，有的血压不高。脑动脉硬化的程度因人而异。轻度脑动脉硬化通常对人的心理活动不产生重大影响。这是因为因脑动脉硬化造成的脑血流量减少、脑电活动降低，以及脑的其他生理、生化改变都很轻微.对人的主要精神功能没有引起显著障碍。 然而严重的脑动脉硬化却往往对人的
同时侵及椎体和肋骨的蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病（melorheostosis）又称莱里综合征、流动性骨质硬化症、肢骨纹状增生症、蜡泪样骨病等，是非遗传、良性、硬化性骨发育不良的骨骼疾病，影响骨骼及邻近软组织，临床及影像学上都较为罕见。本症最早于1922年由Leri和Johanny以Melorheostosis的病名报道，故又称Leri
厚皮性骨膜病的病因及临床表现
病因 原发性厚皮性骨膜病可能为常染色体显性遗传；继发性厚皮性骨膜病常继发于各种慢性及恶性肿瘤性疾病，又称过度增生性骨关节病。 临床表现 1.原发性厚皮性骨膜病 本型多见于男性，常在青春期后不久发病。颜面、前额、头部皮肤肥厚，呈皱褶状。前额改变特别突出，额横纹增深。头部呈回状颅皮，眼睑特别
关于骨纤维异常增殖症的病因分析
本病病因不明。可能与外伤、感染、内分泌功能紊乱或某些原因导致局部血液循环障碍有关，但均未证实。目前普遍认为本病非真性肿瘤。本病多发生于20岁以前，偶见于婴儿和70岁以上老年人。男女发病为1：2。
关于下肢动脉硬化性闭塞症的病因分析
流行病学调查显示吸烟、糖尿病、高脂血症、高血压病、高同型半胱氨酸血症、高凝状态、血液粘着性增高及高龄等是下肢动脉硬化性闭塞症的危险因素。其中吸烟与糖尿病的危害最大，二者均可使周围动脉疾病的发生率增高3～4倍，合并存在危险性更高。其次是高脂血症，尤其是血低密度脂蛋白胆固醇升高，与全身多部位动脉粥样
骨纤维异样增殖症的病因及发病机制
病因 骨纤维异样增殖症病因不明，可能与骨先天性发育异常、骨形成障碍、内分泌异常有关。 发病机制 病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。 1.大体标
一例右锁骨蜡泪样骨病病例分析
蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一种罕见的原因不明的骨骼发育障碍性疾病。常常侵犯一侧肢体，且下肢多见，增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注，酷似蜡烛表面的烛泪，故名蜡泪样骨病，又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡油样骨病、肢骨纹状肥大症等。本病可根据X线特有的改变及病理学检查确诊
脑动脉硬化性精神病的临床症状及病因
临床症状 本病半数病人起病急骤，精神症状常在一次或数次中风后突然出现。病人表现不同程度的意识障碍，呈谵妄或精神模糊状态，并可有轻重不等机体局灶性损害体征，如轻度偏瘫、失语和视野缺损等，部分病人可伴有癫痫样发作。半数起病缓慢的病人，早期表现有神经衰弱的症状群，如头痛、头晕、耳鸣、失眠、全身及胸前
一例－额骨内板增生症（HFI）的影像学表现病例分析
1临床资料 患者，女，62岁，头晕、头痛2年，加重1d，急诊来我院就诊。患者体温37℃，脉搏98次/min，呼吸24次/min，身体肥胖，毛发分布正常。既往有高血压、糖尿病史。 实验室检查血糖高，尿糖（+），其余未见异常。 X线表现：额骨内板增生、肥厚，边界较清晰，增生的额骨内板呈梭形或波浪状，颅骨
关于多骨性纤维异常增生症的流行病学和病因分析
1、多骨性纤维异常增生症的流行病学： 国内报道本病占骨纤维发育异常病变的4%。国外报道2%，男女均可患病，但多见于女性，男女比例为1∶3～6。该病可发生于任何年龄，国外有出生后发病的报道，绝大多数不超过30岁发病，平均发病年龄为8岁，均为散发，未见有家族性发病或遗传史者。 2、多骨性纤维异常
关于成骨不全病的并发症介绍
本病最常见是并发骨折，多数患儿伴有多次多发骨折，并且骨折年龄越小预后越差，骨折后最易引起骨形态的改变或骨形态的异常。脊柱和胸廓改变： (1) 椎体普遍变扁，呈双凹形或楔样变； (2) 后突或侧后突伴胸廓扭曲、塌陷，常见于儿童期，进行性加重直至青春期前后； (3) 还可伴多发肋骨骨折、串珠肋
骨硬化病的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 1.致密性骨发育障碍 该患儿矮小，颅盖骨增大，额枕骨突出，常见有缝间骨，末节指骨发育不全，长骨密度增高但骨髓腔存在，患儿无贫血。 2.颅骨干骺发育不全 颅骨进行性增大变厚，骨质不脆，多在5岁以后才有表现。 3.颅骨骨干发育不全 主要表现为“狮面”增生，其他部位无骨破坏，骨塑
骨硬化性骨髓瘤病例分析
患者，男，57岁。因”双下肢肿胀无力伴感觉异常半年余”入院。患者于2015年4月无明显诱因下出现双下肢浮肿、无力、感觉异常，伴眼睑浮肿。于当地医院利尿治疗后，症状稍好转。6月，患者又出现双下肢尖锐样疼痛，并伴有右眼视物模糊，右侧视野自下而上缺损，为求进一步诊治，来医院就诊。既往有糖尿病史。发病以来皮
关于腹茧症的基本信息介绍
腹茧症是一种临床罕见、病因不明的腹部疾病。因全部或部分小肠被一层致密、质韧的灰白色硬厚纤维所包裹，因此又称为特发性硬化性腹膜炎或硬化性腹膜炎等。1978年由Foo命名。临床上缺乏对本病的认识，诊断时常较困难。
骨囊肿的病理病因
骨囊肿（UBC），又叫单纯骨囊肿，其病变腔内充填为液体，四壁为薄的壳膜。单纯性骨囊肿 常发生于5到15岁的儿童，男性发病多于女性，比率约为2：1。病变部位多在长骨的干骺端。最常见部位为肱骨近端，其次为股骨近端。活动性（active相对具有侵袭性的）骨囊肿靠近骨骺区，随着儿童年龄增大，病灶会逐渐
骨软骨瘤的病因
本病的发病原因尚不完全明了 （1）由于先天性胚浆缺陷； （2）由于骨骺板的错置移位； （3）从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘； （4）由于骨膜生长不完全，不能约束骺软骨的增生，引起软骨的畸形成骨赘； （5）由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力，使干骺增
一例原发性厚皮性骨膜增生症骨显像病例分析
患者男，22岁，主因进行性肢端肥大6年、双膝关节疼痛1年余入院。患者于6年前无明显诱因出现四肢末端进行性增粗增大，伴有皮肤增厚，面容改变，额纹增大增深。4年前曾就诊外院，给予非甾体类抗炎药治疗，效果不明显。1年前患者逐渐出现双膝关节疼痛，蹲下、起立等体位改变时双膝关节疼痛加重。患者不规律服用非甾体类
硬化性胆管炎的病因分析
病变基础是：胆囊管开口过低或平行于胆总管；相邻两管壁有时缺如，仅间隔一层覆有胆管上皮的薄的纤维膜；有时周围组织形成一鞘样结构，将胆囊管与肝总管一并包裹在内。这样的结石一旦嵌顿在胆囊管中，十分容易压迫肝总管使之狭窄，甚至形成瘘。其他存在的因素还有： 1.胆囊颈或胆囊管结石嵌顿，胆囊结石或炎症压迫
多发性骨软骨瘤病的病因及常见疾病
是常染色体显性遗传、侵犯骨组织的一种疾病，常有家族史，由EXT1和EXT2基因突变引起，其突变率分别为44%～46%和27%，此外，发现与位于19q的EXT3基因，以及类似于上述基因的EXTL1、EXTL2和EXTL3新基因突变有关，也有文献报道，多发性骨软骨瘤病可能是累及全身组织的一组临床综合
足舟状骨骨软骨病的病因
舟骨是足纵弓上的拱心石，受到的应力很大，易发生缺血坏死。但Caffey发现30%的男孩、20%的女孩的舟骨骨化中心是不规则的。有人无选择的拍摄了100张足部X线片，有37%的舟骨由多个骨化中心发育而来。确实，有些儿童由于其他原因拍片时亦可见舟骨有不规则的碎裂；还有，患儿对侧无症状的足的X线片上，
糖尿病并发症的病因分析
根据糖尿病并发症发病的急缓以及病理上的差异，可将其分为急性和慢性两大类。 1.糖尿病急性并发症病因 包括糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗状态、乳酸性酸中毒等，其发病原因主要是由于胰岛素活性重度缺乏及升糖激素不适当升高，导致血糖过高，而引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱，以致机体水、电解质和酸碱平衡失调
进行性骨干发育不良的概述
本病是以全身性对称性骨发育异常为特点，表现为长管骨内、外骨膜异常增生，致使骨皮质增厚，骨干增粗和髓腔变窄，骨硬化基础上，可见斑状骨密度减低区。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主张称PDD为进行性骨干-骨骺发育不良症。长骨受累可造成患者运动障碍和骨痛颅骨硬化可导致听力嗅觉减退或丧失。