对称性硬化性厚骨症病的病因

对称性硬化性厚骨症病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13,很可能位于19q13.1~13.3,标记定位在此区的DL9S425(58.7cM,19q13.1)和DL9S900 (67.1cM,19q13.2)间,致病基因约位于32cM区;并与DL9S 868(55.9cM,19q13.1)和DL9S57l(87.7cM,19q13.4)相邻。 Makita等报道,对称性硬化性厚骨症病(PDD)的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性,一家三代的12例患者中,7例的临床表现典型,另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化,这些病人的表现酷似Ribbing病(多发性骨干硬化症),并认为对称性硬化性厚骨症病(PDD)与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。......阅读全文

浅析慢性硬化性骨髓炎的误诊及复发

硬化性骨髓炎又称骨化性骨膜炎,是一种以外周骨质和骨膜硬化,不伴脓肿及窦道形成的慢性疾病。其多发于长骨骨干及干骺端,也见于下颚骨。X线检查示弥漫性硬化性改变伴局部骨质溶解,有时可见骨膜反应。硬化性骨髓炎较为罕见,特点不典型,诊断具有较高难度。本病应与尤文肉瘤、骨样骨瘤、纤维结构不良和嗜酸性肉芽肿等疾病

骨软骨病的病因

  一、病因:  本病病因不清楚。可能与先天性因素有关,与生长过速有关。  二、发病机制:  可分三期:①坏死期为病骨骨细胞死亡,消失,骨小梁萎缩挤压,引起病骨碎裂;  ②修复期为坏死骨质吸收,新生骨样组织钙化,新骨形成,重新修复;  ③愈合期病变轻者可完全恢复正常,重者常后遗骨关节畸形。[1]

迷路腐骨的病理病因

  迷路化脓时,当迷路的骨皮质、骨松质及骨髓等结构均受到炎症侵犯时,则会出现坏死性骨髓炎,当迷路骨的缺血区和供血区之间的界线形成后,即出现死骨,或称腐骨。迷路腐骨可以和迷路骨髓炎、甚至尚健存的骨迷路同时存在。在多数情况下,迷路腐骨的体积较小,数目可为一片或多片,有些死骨可以自动排出。严重者整个迷路或

迷路腐骨的病理病因

  迷路化脓时,当迷路的骨皮质、骨松质及骨髓等结构均受到炎症侵犯时,则会出现坏死性骨髓炎,当迷路骨的缺血区和供血区之间的界线形成后,即出现死骨,或称腐骨。迷路腐骨可以和迷路骨髓炎、甚至尚健存的骨迷路同时存在。在多数情况下,迷路腐骨的体积较小,数目可为一片或多片,有些死骨可以自动排出。严重者整个迷路或

肺性肥大的病因及诊断

  病因  发病原因尚未完全清楚,多数病人继发于肺部慢性疾患,如肺脓肿、支气管扩张、脓胸、肺结核、肺或纵隔部的良恶性肿瘤,还有先天性心脏病和一些缺氧或血循环障碍的疾病  少数病人可见于消化系统疾病如溃疡病、慢性痢疾、慢性肠炎、溃疡性结肠炎、肠结核、消化道肿瘤、慢性肝炎以及肝硬变等。偶见于白血病、真性

肢端肥大症性关节病病例分析

肢端肥大症是一种发病隐匿的慢性进展性内分泌疾病,主要因为体内产生过量的生长激素所致,95%的患者由于垂体腺瘤导致,因其过度分泌生长激素导致全身软组织、骨与软骨过度增生,引起面容改变、手足肥大、皮肤粗厚、骨关节病变等。肢端肥大症性关节病是肢端肥大症常见的并发症之一,目前国内外关于肢端肥大症性关节病的报

动脉硬化性闭塞症的并发症

  一、缺血性神经炎  严重血管闭塞者,可因滋养末梢神经的血管病变导致缺血性神经炎。患者常有足部夜间疼痛,称休息性疼痛。将下肢下垂时,疼痛可减轻。患肢皮肤尤其趾部皮温低、感觉异常、刺痛或针刺感、苍白、发绀,皮肤萎缩,干燥发亮,足和趾背等处毛发脱落,甲生长受阻,甲板增厚,足跟和趾部萎缩,骨质疏松等。 

猝死型冠状动脉粥样硬化性心脏病的病因分析

  因原发性心脏骤停而死亡。世界卫生组织关于缺血性心脏病的命名及诊断标准(1980年第一届全国内科学术会议建议,诊断冠心病时采用世界卫生组织所通过的冠心病的命名及诊断标准)。缺血性心脏病的定义是,由于冠状循环改变引起冠脉血流和心肌需求之间不平衡而导致的心肌损害。缺血性心脏病包括急性、暂时性和慢性三种

IgG4相关性慢性硬化性脑膜炎病例分析

1. 病例资料 男,53岁,因双下肢活动障碍4年、加重10 d入院。4年前,头颅MRI示双额颞硬膜下血肿(图1A、1B),MRV示矢状窦闭塞(图1C),保守治疗好转出院,之后反复出现癫痫发作,双下肢活动障碍。10 d 前,双下肢活动障碍加剧,不能站立。体格检查:双上肢肌力、肌张力正常,双下肢肌力3级

非对称性关节痛的病因及诊断

  病因  1. 健康的关节包括强健的骨骼,它主要由必需矿物质在胶原蛋白基质中形成。关节中有一个含有滑液的囊,它保护骨骼的末端不会受到相邻骨头和软骨的冲击,因为滑液可以有效地润滑关节。  2. 关节过度疲劳和膳食不平衡会导致酸性体质,软骨浸泡在酸性体液中就会降解,滑液的润滑效果也会变差。损失的软骨成

关于非对称性关节痛的病因介绍

  1. 健康的关节包括强健的骨骼,它主要由必需矿物质在胶原蛋白基质中形成。关节中有一个含有滑液的囊,它保护骨骼的末端不会受到相邻骨头和软骨的冲击,因为滑液可以有效地润滑关节。  2. 关节过度疲劳和膳食不平衡会导致酸性体质,软骨浸泡在酸性体液中就会降解,滑液的润滑效果也会变差。损失的软骨成分同时存

一例右下肢蜡泪样骨病病例分析

蜡泪样骨病(Melorheostosis)是临床上一罕见的原因不明的骨质硬化性疾病。发病率为1/100万左右,常常侵犯一侧肢体。增生的骨质从上而下沿骨干一侧向下流注。酷似蜡烛表面的烛泪,故名蜡泪样骨病或蜡油样骨病,又称肢骨纹状肥大症。国内文献报道较少。山西医科大学第二医院骨科于2015年收治此类患者

胸膜增厚的病因及常见疾病

  1.气胸  干咳、呼吸困难、呼吸音减弱、昏迷、冷汗、咯血、胸膜增厚、干咳等。  2.弥漫型间皮瘤  气短、渗出性胸水、体重减轻、胸壁塌陷、胸膜增厚、胸膜转移等。  3.小儿结核性胸膜炎  低热、高热、呼吸困难、呼吸音减弱、疲乏、气促;大量积液时气管移向健侧,慢性期广泛胸膜增厚,粘连,包裹,可出现

关于肠壁水肿增厚的病因介绍

  1.硬皮病患者57%有小肠受累,小肠病理变化有平滑肌萎缩,粘膜下层、肌层和浆膜层斑片状胶原纤维沉积,粘膜固有膜有慢性炎细胞浸润。  2.皮肌炎时小肠有不同程度的扩张及分节变化、伴低动力和通过时间延长。肉眼可见肠壁水肿、增厚。镜检示多处粘膜糜烂、粘膜下层水肿、肌层萎缩和纤维化伴淋巴及浆细胞浸润。肠

骨斑点症病例报告

临床资料骨斑点症是无或少有症状的骨硬化性发育异常,极罕见,据统计不足人群中的1/1000万。国内外大多数学者认为此症属于先天性疾病,有家族遗传性,属于常染色体显性遗传。2014年10月,笔者偶遇1例,现报告如下。患者,女,39岁,走路时不慎跌倒扭伤右踝关节,在我院行X线检查示:右踝关节骨折,旋后外旋

关于硬化性腹膜炎的病因分析

  发病原因尚不清楚,但被认为是由多种因素引起。  1.患者的基因易感性。  2.腹膜透析液的相容性差、使用β受体阻滞剂,腹腔化疗及急性腹膜炎等。

骨硬化病的概述

  骨硬化病又称大理石骨症、原发性脆骨硬化症,是极为罕见的一组以骨密度增加和骨骼成型异常为特征的疾病,患者可表现为全身性骨骼硬化,骨质致密并失去原来的结构。  大多数患者在出生前即已开始有病变,根据临床表现分恶性(幼儿型)及良性(成人型)。病因可能为先天性发育异常,有遗传性及家族史.为常染色体显性及

骨硬化病的介绍

  骨硬化病,又称大理石骨症,或称原发性脆骨硬化症。是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病,颅骨为好发部位之一。骨质极为密,并失去原来的结构,犹如大理石。但骨脆性增加易发生骨折。尚可以伴贫血、眼萎缩及耳聋等情况。一般认为,绝大多数病人在出生前即已开始有病变。根据临床表现分为恶性(幼儿型)及良性

骨硬化病的诊断

  石骨症的诊断依据为:  1.常在幼年发病,发育迟缓,因颅骨硬化而出现脑积水和慢性压迫性症状,如面神经麻痹、听力下降、视神经萎缩等,颅骨硬而脆,易发生骨折,骨折常呈横形,骨折后难以愈合,术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。  2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴结增大,血清酸性磷酸酶升高。  3.身

关于急性脑病综合症的病因分析

  谵妄是许多品质性因素导致的广泛性脑功能障碍。器质性病因可分为四组:  ①原发于脑部的疾病,如感染、肿瘤、外伤、癫痫及卒中;  ②作用于脑部的系统疾病,尤其是代谢与内分泌疾病,全身性感染,心血管病及胶原性疾病;  ③外源性物质中毒,即药物、工业、植物或动物来源的中毒;  ④滥用成瘾物品而产生的戒断

糖尿病慢性并发症的病因分析

  高血压、冠心病的发生主要由于糖尿病导致脂代谢异常,出现动脉硬化而引发的大血管病变,在预防和治疗中,要合理使用扩张血管药物治疗,高血脂患者采用他汀类药物调节血脂等。糖尿病足的发生主要由于糖尿病患者免疫能力下降,感染及自愈能力差导致,早期会表现为足部皮肤干燥,逐渐发展成为溃疡、坏疽等

胃真菌病的病因及并发症

  病因  真菌感染(35%):  能引起胃真菌病的主要菌种是白色念珠菌(monilia albicans)和曲霉菌(aspergillus),而放线菌则较为少见,据Bearse(1936)的意见,胃黏膜的局部血循环障碍或免疫力的减退,可能为真菌病的发生基础。  发病机制(25%):  初时常在胃黏

关于糖尿病并发症的病因分析

  根据糖尿病并发症发病的急缓以及病理上的差异,可将其分为急性和慢性两大类。  1、糖尿病急性并发症病因  包括糖尿病酮症酸中毒、高血糖高渗状态、乳酸性酸中毒等,其发病原因主要是由于胰岛素活性重度缺乏及升糖激素不适当升高,导致血糖过高,而引起糖、脂肪和蛋白质代谢紊乱,以致机体水、电解质和酸碱平衡失调

血液病真性红细胞增多症的病因

1976年,adamson等对两名pv的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)同功酶分析,结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型g-6-pd同功酶(gda/gdb),而外周红细胞粒细胞、血小板均只含相同的a型g-6-pd(gda)。这表明它们来源于a型同功酶的干细胞,从而证实了真性红细

血液病真性红细胞增多症的病因

1976年,adamson等对两名pv的妇女进行了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(g-6-pd)同功酶分析,结果发现其皮肤成纤维细胞、淋巴细胞含有两型g-6-pd同功酶(gda/gdb),而外周红细胞粒细胞、血小板均只含相同的a型g-6-pd(gda)。这表明它们来源于a型同功酶的干细胞,从而证实了真性红细

男25岁听力下降偶有视力障碍6个月头痛史病例分析

病例简介 男,25岁,听力下降,偶有视力障碍,伴6个月头痛史,沿左额外侧颅骨缺损逐渐恶化。影像学见下图。影像学分析 CT骨算法轴向扫描(A),矢状(B)和3D重建(C)提示明确的的骨溶解区域,其中骨中央部分变薄消失,无新骨形成。轴向T2加权(D)和FLAIR(E)序列提示骨中央呈低信号,缺损边缘呈高

隐匿型冠状动脉粥样硬化性心脏病的病理病因分析

  致病因素为:   ①年龄:40岁以上的中老年人多见,49岁以后进展较快,但青壮年亦可患病。   ②性别:男性多见,男女比例约为2:1,女性则常见于绝经期之后。   ③职业:从事体力活动少、脑力活动紧张、经常有紧迫感的工作较易患本病。   ④饮食:常进食较高的热量,较多的动物性脂肪、胆固醇

动脉硬化性闭塞症的诊断

  临床诊断一般并不困难。诊断要点包括:  (1)大多数病人为青壮年男性,多数有吸烟嗜好;  (2)患肢有不同程度的缺血性症状;  (3)有游走性浅静脉炎病史;  (4)患肢足背动脉或胫后动脉搏动减弱或消失;  (5)除吸烟外,一般无高血压、高脂血症、糖尿病等易致动脉硬化的因素。

动脉硬化性闭塞症的概述

  动脉硬化性闭塞症是全身性动脉粥样硬化在肢体局部表现是全身性动脉内膜及其中层呈退行性、增生性改变,使血管壁变硬缩小、失去弹性,从而继发血栓形成致使远端血流量进行性减少或中断。可发生于全身各主要动脉,多见于腹主动脉下端和下肢的大中动脉。发生在肾动脉以下的腹主动脉与两髂总动脉者称为Leriche综合征

跟骨骨髓炎的病因

  成人骨骺闭合后,血源性骨髓炎则多发生于红骨髓集中的椎骨、髂骨或跟骨。在该处形成病灶,并向四周扩展。由于跟骨骨膜紧密而坚固地附着其上,故在脓肿穿破前很少形成较大的骨膜下脓肿,穿破皮质后很容易形成窦道。