对称性硬化性厚骨症病的病因及发病机制
病因 对称性硬化性厚骨症病由Camurati（1922）和Engelmann（1927）分别报道而得名，为常染色显性遗传性骨病。致病基因位于染色体19q13，很可能位于19q13.1～13.3，标记定位在此区的DL9S425（58.7cM，19q13.1）和DL9S900 （67.1cM，19q13.2）间，致病基因约位于32cM区；并与DL9S 868（55.9cM，19q13.1）和DL9S57l（87.7cM，19q13.4）相邻。 Makita等报道，对称性硬化性厚骨症病（PDD）的表现型即使在同一家族中也存在明显的异质性，一家三代的12例患者中，7例的临床表现典型，另5例仅有骨骼的节段性病变或无症状性骨干硬化，这些病人的表现酷似Ribbing病（多发性骨干硬化症），并认为对称性硬化性厚骨症病（PDD）与Ribbing病是同一骨病的变异表现型。 发病机制 对称性硬化性厚骨症病症可能为常染色体显性遗传或基因突变......阅读全文
叶酸缺乏神经病的病因及发病机制
病因 治疗药物干扰叶酸代谢（10%）： 如抗惊厥药，磺胺嘧啶在部分人群中可引起叶酸吸收障碍，甲氨蝶呤等抑制二氢叶酸还原酶，使二氢叶酸不能转化成有生物活性的四氢叶酸，口服避孕药，氟尿嘧啶，阿糖胞苷，异烟肼，乙胺嘧啶，环丝氨酸等药物可影响叶酸的吸收和代谢，乙醇也影响叶酸代谢。 需要量增加引起相
骨纤维异样增殖症的发病机制及临床表现
发病机制 病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段，而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。 1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有时可用手术刀切开，剖面为苍白致密组
进行性骨干发育不良的发病机制及临床表现
发病机制 进行性骨干发育不良症(progressive diaphysial dysplasia)亦称增殖性骨膜炎，对称性硬化性厚骨症，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能为常染色体显性遗传或基因突变所致的遗传性骨病本病的致病基因位于染色体19q13.1～13
关于成骨不全病的发病机制介绍
本病病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
成人肥厚性幽门狭窄症的病因及发病机制
病因 成人肥厚性幽门狭窄症病因不十分清楚，一般分为两类，即原发性与继发性。20世纪上半叶大多数报道的病例是继发性的，主要伴有胃溃疡、十二指肠壶腹溃疡、癌症史或术后粘连以及胃石，与局部炎症、溃疡等使幽门括约肌长期处于痉挛状态有关，有人认为本病是婴儿肥厚性狭窄的延续，有出生后呕吐及手术史的占20%
下肢动脉硬化闭塞症的病因及发病机制
病因 流行病学调查结果显示动脉硬化的3大高危因素是：高血压、高胆固醇和吸烟与动脉硬化闭塞的发生和发展有一定关系。 动脉硬化的发病原因是多源性的据美国心脏学会的流行病学调查结果，动脉硬化的主要和次要危险因素见表1。 动脉硬化闭塞症是动脉硬化逐渐发展的结果，真正的发病原因尚未完全清楚在各种病因
小儿烟雾病的发病机制及并发症
发病机制 本病基本病变是由多种原因引起脑底动脉环的慢性进行性狭窄和闭塞并逐渐形成侧支循环是由扩张的Henbnei动脉豆纹动脉前后脉络膜动脉大脑后动脉至视丘分枝基底节和内囊处扩张的毛细血管等组成是一种代偿现象并非某一疾病特征变化血管造影是异常血管网如病程进展缓慢侧支循环丰富则不发生明显临床症状；
内分泌性肌病的病因及发病机制
病因： 部分类型内分泌性肌病的病因与自身免疫性内分泌病，酶缺陷或不同内分泌激素体内水平异常导致的代谢障碍有关，另有部分类型病因尚不清楚。 发病机制： 不同类型的内分泌性肌病，其发病机制亦不相同，部分类型发病机制不清楚，为叙述方便，请参阅临床表现。
内分泌性肌病的病因及发病机制
病因： 部分类型内分泌性肌病的病因与自身免疫性内分泌病，酶缺陷或不同内分泌激素体内水平异常导致的代谢障碍有关，另有部分类型病因尚不清楚。 发病机制： 不同类型的内分泌性肌病，其发病机制亦不相同，部分类型发病机制不清楚，为叙述方便，请参阅临床表现。
上皮样血管瘤病的病因及发病机制
病因 上皮样血管瘤病的皮损组织切片以Warthin-Starry染色和电镜观察，发现有与猫抓病类似的小杆菌，大小约为0.5μm×l.5μm，杆菌分布成群或成束。目前虽有报道细菌培养已获成功，但这种小杆菌到底属于哪一类细菌尚未明确。 一些研究者认为它与新近发现的猫抓病杆菌相关，甚至就是猫抓病杆
塔卡亚萨氏病的病因及发病机制
病因 病因迄今尚不明确，曾有梅毒、动脉硬化、结核、血栓闭塞性脉管炎（Buerge病）、先天性异常、巨细胞动脉炎、结缔组织病、风湿病、类风湿病、内分泌异常、代谢异常和自身免疫等因素有关。 发病机制 大动脉的发病机制有以下学说： 自身免疫学说 目前一般认为本病可能由于链球菌、结核菌、病毒或
骨及软组织肥大的发病机制
为不同表现型不规则显性遗传，在近亲结婚的患者中见有隐性遗传。其发病起源于脊髓、交感神经、血管运动神经和胚胎发育异常等多种假说，但均未被最后证实。[1]
概述下肢动脉硬化性闭塞症的发病机制
动脉硬化闭塞症的主要发病机制可有下列几种学说。 1.损伤及平滑肌细胞增殖学说 各种损伤因素，如高血压、血流动力学改变、血栓形成、激素及化学物质刺激、免疫复合物、细菌病毒、糖尿病及低氧血症等，导致内皮细胞损伤。内皮细胞损伤后分泌多种生长因子、趋化因子，刺激平滑肌细胞（SMC）向内膜迁移、增殖、
关于小儿进行性骨干发育不良的基本介绍
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受累，故常表现为肢体疼痛，肌无力。因大多数于婴儿期发病，所以身体发育差，步行晚，步态不稳，呈“鸭
进行性骨干发育不良的介绍
进行性骨干发育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女性发病无明显差异，有家族三代四人发病的报道。起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受
变应性亚败血症的病因及发病机制
尚不肯定。根据从许多患者的齿槽中培养出溶血性链球菌，某些患者的发病与预防接种，花粉，尘埃或食物过敏有关，临床上多侵犯关节和浆膜组织，呈急性炎症上过程，具有全身受累的表现及免疫异常，抗生素无效而肾上 皮质激素有效，故认为是一种感染性变态反应。感染在急性期起一定作用，变态反应则在整个病程中起作用。
高脂蛋白血症Ⅰ型的病理病因及发病机制
病理病因 遗传因素 由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，系常染色体隐性遗传。 发病机制 由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo-蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。
一例蜡样骨病病例分析
蜡油样骨病又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等，本病虽是一种少见骨骼发育障碍性疾病，病因至今不明，但可根据X线特有的改变及病理学检查可确诊，国内外均罕见。我科遇诊1例，报道如下。病历资料患者XXX，男性，28岁，右小腿外伤疼痛3小时于2012年3月22日入院。查体：右小腿近端软组织肿胀，
关于胆囊胆固醇沉着病的病因及发病机制介绍
病因 胆囊胆固醇沉着病形成原因尚不甚明确，可能是由于胆汁中高浓度胆固醇的刺激及胆固醇晶体被胆囊黏膜上的巨噬细胞吞噬，逐渐形成黄色的息肉样病变，堆积或突出于黏膜表面。或是由于胆囊黏膜细胞的乙酰辅酶A胆固醇酯酰基转移酶（ACAT）的活性增强，胆固醇酯的合成增加。 发病机制 病理改变主要在胆囊黏
线状IgA大疱性皮病的病因及发病机制
LABD患者皮损的直接免疫荧光检查示基底膜带线状IgA的沉积。少数病例还可有IgG及C3的沉积。以盐裂皮肤作底物,在部分病例血清中可检出有低滴度循环IgA抗基底膜抗体。荧光有三种形式：在盐裂皮肤的表皮侧,盐裂皮肤的真皮侧,还有个别病例可同时存在于盐裂皮肤的表皮侧及真皮侧。成人及儿童LABD患者,
神经系统钩体病的病因及发病机制
病因 钩端螺旋体属密螺旋体科，菌体的一端或两端弯曲呈钩状，沿中轴旋转运动。在普通显微镜下难以看到，需要暗视野显微镜观察；亦可用银染色法检查，菌体呈深褐或黑色。对热、酸、干燥和一般消毒剂均敏感。 病原体通过皮肤、黏膜或伤口进入人体，经小血管和淋巴管至血循环。在血流中繁殖，形成败血症，并释放溶血
幽门隔膜的病因及发病机制
均不明确，可能与以下因素有关。 1.胚胎发育早期原肠再通障碍。 2.内胚层局部组织过度增生。 3.遗传因素。
高钙血症肾病的病因及发病机制
病因 高血钙常见病因有甲状旁腺功能亢进，包括原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性和慢性肾功能衰竭，肾移植后，吸收不良性骨软化；甲状腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能减退，嗜铬细胞瘤；恶性肿瘤；钙摄入过多；维生素D、A中毒；对维生素D敏感性增加如突发性婴儿高钙血症，肉芽肿病，结节病，结核，组织胞浆
黄色瘤的病因及发病机制
病因 1.原发性黄色瘤 多有家族性高脂蛋白血症病史，其脂质和脂蛋白代谢异常多因先天性家族性缺陷所致，非家族性的发病多与饮食不当、营养或药物因素等异常有关。 2.继发性黄色瘤 本病多继发于糖尿病、甲状腺功能减退伴有黏液性水肿患者、动脉粥样硬化症、肾病综合征、胰腺炎、肝胆疾病及痛风症等慢性代谢性
寇热的病因及发病机制
病因 贝纳柯克斯体又称寇热立克次体(Rickettsia query)大小约(0.2～0.4μm)×(0.4～1.0μm)，呈球杆状或短杆状，具有滤过性。其基因组分子量为1.04 × 109，含1.6×106bp，约为大肠埃希菌的1/3。近年来已分离其基因达13个之多，分别与编码立克次体代谢酶
疫咳的病因及发病机制
病因 病原菌是鲍特菌属（Bordetella）中的疫咳鲍特菌（B.pertussiussis），常称疫咳杆菌。已知鲍特菌属有四种杆菌，除疫咳鲍特菌外还有副疫咳鲍特菌（B.parapertussiussis）、支气管败血鲍特菌（B.bronchiseptica）和鸟型鲍特菌（B.avium）。鸟
脑干损伤的病因及发病机制
病因 暴力作用（45%） 单纯的脑干损伤并不多见，脑干包括中脑，脑桥和延髓，当外力作用在头部时，不论是直接还是间接暴力都将引起脑组织的冲撞和移动，可能造成脑干损伤。 脑疝和脑水肿（25%） 其他严重的脑损伤导致脑疝和脑水肿，压迫脑干组织，或引起脑干组织炎性反应可诱发该病。 发病机制
肺陷落的病因及发病机制
根据累及的范围肺陷落可分为段、小叶、叶或整个肺的不张，亦可根据其发生机制分为阻塞性（吸收性）和非阻塞性，后者包括粘连性、被动性、压迫性、瘢痕性和坠积性肺陷落。大多数肺陷落由叶或段的支气管内源性或外源性的阻塞所致。阻塞远端的肺段或肺叶内的气体吸收，使肺组织皱缩，在胸片上表现为不透光区域，一般无支气
脊索瘤的病因及发病机制
病因 脊索瘤是由胚胎残留的脊索组织发展而成，是一种先天性肿瘤。 脊索是胚胎期位于背中央的中胚层组织，以后成长为都分颅底和脊柱，其残余的脊索组织即为脊索瘤的来源。脊索瘤好发于脊柱的两端中线．呈溶骨性膨胀性破坏。早期肿瘤表面呈分叶状或结节状，肿瘤大小干一，有不完整的包膜，色灰白或灰红。瘤组织中可
多骨性纤维异常增生症的发病机制
自1994年以来，多骨性纤维异常增生症的病因学研究有了突破性的进展。Malchoff和Shenker等人首先通过对MAS病人组织和细胞分子生物学检测，发现患者细胞内广泛存在的鸟核苷酸结合蛋白（guanine nucleotide binding protein、G蛋白）中的刺激G蛋白（Gs）α亚