MachadoJoseph病的诊断及检查

检查 周围血淋巴细胞,羊水,绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展数目。 颅脑MRI检查,可有脑干和小脑萎缩;T2加权像示MJD患者脑桥横行纤维有45.2%为高信号,而散发性橄榄脑桥小脑萎缩患者均为高信号,对照组无高信号,结果显示MJD患者MRI特征为小脑传出及传入均受影响,额颞叶及苍白球萎缩。 诊断 诊断标准为: ①常染色体显性遗传。 ②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型),伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型),或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型)。 ③次要的但更特异性的体征,如进行性眼外肌麻痹,面肌与舌肌束颤及突眼,这些体征虽非必需,但有助于对先证者家族成员进行体检,有助于对患者的早期诊断。 PCR检测有助诊断,Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目,认为无假阳性或假阴性结果,是一种简便,可靠,价格适中的诊断方法,可用于患......阅读全文

放射病的实验室检查及临床诊断

  实验室检查  1.外周血淋巴细胞绝对值  早期外周血淋巴细胞的下降速度能较好地反映病情程度,尤其在战时是一个简单易行的早期化验指标(表2)。  急性放射病早期淋巴细胞绝对值(×109/L)  分型(度) 照后1~2d 照后3d  骨髓型  轻度 1.2 1.0  中度 0.9 0.75  重度

高血压脑病的临床表现及诊断检查

  临床表现  急骤起病,病情发展非常迅速。肾功能损害者更容易发病。  一、动脉压升高:原来血压已高者,在起病前,再度增高,舒张压达16Kpa〔120mmHg〕以上,平均动脉压常在20.0~26.7kpa〔150~200mmHg〕之间。  二、颅内压增高:由脑水肿引起。患者剧烈头痛,喷射性呕吐,视乳

跳跃病的诊断方法及诊断要点

  诊断方法  单凭临床症状、病理变化和流行病学资料很难作出诊断,必须靠实验室诊断才能确诊。  1.标本采集  主要采取病山羊初次发热期的血液,濒死期的脑和脊髓作10%一20%病毒悬液分离标本。采急性发病期和恢复期双份血清做血清学诊断的标本。  2.病毒分离  经鸡胚绒尿膜和卵黄囊接种或乳鼠脑内接种

发否病的诊断及鉴别诊断

  诊断  由于本病的临床表现有时变化多端,所以必须提高对本病的警惕以防漏诊或误诊。  发否病一般根据急性起病、发热、咽峡炎、淋巴结肿大,外周血异型淋巴细胞增多(>10%),嗜异性凝集试验阳性即可诊断。EBV特异性血清学检查,如:EBV的IgM抗体阳性,或动态观察IgG抗体滴度明显上升可确诊为EBV

高血压脑病的鉴别诊断及实验室检查

  鉴别诊断  根据高血压患者突发急骤的血压与颅内压升高的症状,诊断不难,需与其他急性脑血管病鉴别。  (1)腰穿脑脊液呈血性改变可确定诊断;  (2)蛛网膜下腔出血:与高血压脑病一样,也可有突发的剧烈头痛呕吐脑膜刺激症状,部分患者也可有血压增高意识障碍通常较轻,极少出现偏瘫,且脑脊液呈均匀血性等特

关于肠病性关节炎的检查及诊断介绍

  检查  1.实验室检查  可见红细胞沉降率升高,RF和ANA一般阴性,血小板升高。  2.影像学检查  脊柱和骶髂关节的X线或CT表现和脊柱关节炎类似,但似乎肠病性关节炎患者的病变更轻。在骶髂关节炎中,多数肠病性关节炎患者表现为单侧病变。少数患者可出现脊柱椎体骨桥、耻骨联合增宽和髋关节间隙变窄及

埃利希菌病的实验室检查及诊断

  实验室检查  白细胞减少(<4×109/L),淋巴细胞绝对数降低(<1.5×109/L,中数为0.41×109/L)。血小板减少,(49~75)×109/L。肝功能异常,在病程第1周末即见ALT和AST升至高峰,90~583U/L。在淋巴细胞和单核细胞或中性粒细胞中可见桑葚状包涵体。  诊断  

糖尿病合并低血糖的症状体征及诊断检查

  症状体征  低血糖的临床表现受血糖下降的程度(血糖下降越低,症状越重)、低血糖发生的速度(速度越快,交感神经症状越明显,速度越慢,则脑功能障碍的症状越明显)、发作的频率(低血糖反复发作,患者对低血糖反应的能力降低)、患者的年龄(年龄越大,对低血糖的交感神经反应越差)、有无合并自主神经病变(尤其是

混合结缔组织病的实验室检查及诊断

  实验检查  常有轻至中度贫血,白细胞减少,血小板降低,血沉增快。典型的血清学特征为:(1)高滴度的斑点型ANA;(2)高效价的抗nRNP抗体;(3)抗Sm抗体为阴性;(4)抗dsDNA抗体罕见阳性;(5)补体水平正常或偏高。其他免疫学异常包括:约3/4病例有高球蛋白血症,类风湿因子约半数阳性,C

关于胆囊胆固醇沉着病的辅助检查及诊断介绍

  辅助检查  口服胆囊造影  可见胆囊内充盈缺损,与胆囊壁贴近,不随体位改变,胆囊功能往往正常。  腹部CT检查  常规扫描间距过宽,容易漏诊,故不列为常规检查,主要用于与胆囊癌鉴别,此时要密层扫描。  内镜超声检查  胆固醇息肉的回声特征为极细小强光点或强光点聚集,伴或不伴无回声区,而胆囊腺肌病

蛋白丢失性胃肠病的辅助检查及鉴别诊断

  辅助检查  1、X线检查 胃肠道X线检查对鉴别诊断有重要意义。特别是以下X线征:胃肠黏膜皱襞巨大肥厚(见于肥厚性分泌性胃病);吸收不良的X线征(肠腔扩张、雪花样或羽毛样钡剂沉着,钡剂呈分节状分布,见于各种伴有吸收不良的蛋白质丢失性胃肠疾病);小肠黏膜皱襞普遍增厚(淋巴瘤、克罗恩病、原发性肠淋巴管

神经系统钩体病的辅助检查及诊断

  辅助检查  1.脑CT可发现因脑动脉炎导致脑梗死的低密度影。  2.脑MRI可更准确地发现大小不等的脑梗死灶。  3.脑血管造影显示动脉炎改变,表现为颈内动脉末段、大脑前、中动脉起始段不同程度的狭窄,管腔粗细不均,管壁不光滑,呈蚕食状,甚至可完全闭塞而不显影。同时可见丰富的侧支循环,以颅底部为主

巨细胞病毒病的诊断及实验室检查

  诊断:凡新生儿、婴幼儿患间质性肺炎,或患肝炎伴单核细胞增多,出现变异淋巴细胞,尤其伴有先天畸形的新生儿,应考虑本病。成人接受输血、器官移植,或免疫抑制治疗后出现单核细胞增多,出现变异淋巴细胞,发热、皮疹、肝脾肿大者,亦应考虑本病。本病患者嗜异性凝集试验呈阴性,可与EB 病毒所致的传染性单核细胞增

出血性小结节病的辅助检查及诊断

  辅助检查  肾活检病理检查  光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂质,偏光镜下见双折光脂质体,形似马耳他十字架;肾小球壁局灶性增厚,肾小球周围及间质纤维化。  出血性小结节病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,

未确定型炎症性肠病的检查及诊断

  检查  1.实验室检查  (1)血常规与生化检查  活动期病例血红蛋白减少,白细胞、血小板计数和C反应蛋白增多,红细胞沉降率加快,血清清蛋白可有不同程度的减少。  (2)粪便检查  有利于确定肠道炎症的程度,并排除各种感染性(细菌及寄生虫)肠病,使用抗生素者应进行难辨梭菌检查,以排除假膜性肠炎。

糖尿病酮症酸中毒的诊断要点及临床检查

  诊断要点  关键在于想到DKA发生的可能性DKA主要易发于1型糖尿病对于某些发病急骤的1型糖尿病患儿有时可误诊为急性感染或急腹症临床应予以重视2型糖尿病起病隐蔽可能病后多年而未获诊断发生DKA者相对较少但也可在上述各种诱因存在的情况下即使患者病前并无糖尿病史也可发生DKA  1.诊断DKA的要点

小儿皮肤黏膜隐球菌病的病理生理及诊断检查

  病理生理  基本病理变化有两种:早期为弥漫性浸润渗出性改变,晚期为肉芽肿形成,在早期病灶组织中有大量的新型隐球菌集聚,因菌体周围包绕胶样荚膜,使菌与组织没有直接接触,故组织炎症反应不明显。肉芽肿的形成常在感染数月后,可见巨细胞、巨噬细胞及成纤维细胞的增生,淋巴细胞和浆细胞浸润,偶见坏死灶及小空洞

幼淋巴细胞白血病的鉴别诊断及检查

  鉴别诊断  1.CLL 两者均以老年人居多都有脾大及外周血淋巴细胞明显增高。主要鉴别点:①CLL大多病情进展缓慢,病程可长达数年甚至10余年以上,而PLL病情呈进展性,治疗反应差,生存期仅1年左右②PLL的血白细胞增高幅度远高于CLL,3/4的PLL白细胞>100×109/L。③PLL的淋巴细胞

肝性脊髓病的诊断依据及实验室检查

  诊断依据  肝性脊髓病1.有急、慢性肝病及肝硬化的病史。2.做过门-体静脉吻合术、TIPS或有广泛体内自然侧支形成等肝病体征。3.有慢性脑病和上运动神经元损害症状和体征,青壮年缓慢起病,进行性加重的双下肢痉挛性截瘫,并反复出现一过性意识和精神障碍者应高度怀疑为肝性脊髓病。4.血氨明显增高是诊断本

简述阴虱病的检查诊断介绍

  检查  本病特征有三:瘙痒、红疹、青色瘀斑。通常无需实验室检查,必要时可在显微镜或放大镜下发现阴虱成虫或虫卵,再进行辨认。  诊断  根据有性接触史或其他感染史,阴毛区瘙痒,皮损主要为抓痕、血痂、继发性脓疱疮、毛囊炎或灰青色或淡青色斑等可作出诊断。在耻骨部皮肤或阴毛区查见阴虱或虱卵即可确诊。

高原心脏病的诊断检查

  1.慢性高原心脏病的诊断依据  (1)在平原地区无心血管及呼吸系统慢性病,移居高原后逐渐或突然出现心慌气促、胸闷乏力、头痛头晕等症状,同时具备下列表现之一者:①心界明显扩大(增大20%以上),心前区有Ⅱ级以上收缩期心杂音,且杂音有变化性大的特征者。②心电图、X线及超声心动图显示有以右室肥厚为主的

CG病的病因及诊断

  病因  慢性肾炎 是一组多病因的慢性肾小球病变为主的 肾小球疾病 ,但多数患者病因不明,与链球菌 感染 并无明确关系,据统计仅15%~20%从 急性肾小球肾炎 转变而至,但由于 急性肾小球肾炎 亚临床型不易被诊断,故实际上百分比可能要高些。此外,大部分 慢性肾炎 患者无 急性肾炎 病史,故目前较

脊柱病的诊断及症状

  诊断  对于 颈椎病的发生原因,白主任解释是,夏季气温偏高,人体遭到空调、冷风、冷水的突袭,颈部肌肉受到长时间的冷刺激以后,为避免过分散热,局部肌肉发生保护性收缩,对 神经根造成刺激;另外,颈部张力增高,出现力的失衡,导致颈椎间隙变窄,神经、血管受压,因而产生相应的临床症状。颈椎病根据刺激和压迫

线粒体病的诊断及鉴别

  诊断  线粒体肌病的诊断依赖于典型的临床症状:四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小和神经性耳聋等,伴各亚型临床特征;血清乳酸,丙酮酸增高和肌肉活组织检查发现RRF,mtDNA缺失或点突变等之结果,线粒体脑肌病患者CT或MRI检查可见白质脑病,基底核钙化,脑软化,脑萎缩和脑室扩大等。  鉴别  但应

脊柱病的病因及诊断

  病因  1、不正确的姿势,如: 坐姿、站姿、卧姿以及长时间以同一姿势的伏案工作或其它劳动。  2、不合理的寝具都会引起 韧带、肌肉张力过大而劳损、 椎间盘突出、小关节功能紊乱。  3、 风寒、潮湿的侵袭,影响局部血液循环,加速组织变性。  4、外伤会使病情恶化,慢性的损伤逐渐引起病症加重。  5

肠炎的检查及诊断

  检查  1.X 线钡剂检查  急性期一般不宜作钡剂检查。而特别注意的是重度溃疡性结肠炎在作钡灌肠时,有诱发肠扩张与穿孔的可能性。钡灌肠对本病的诊断和鉴别诊断有重要价值。临床静止期可作钡灌肠检查,以判断近端结肠病变,需排除克隆病者宜再作全消化道钡餐检查,气钡双重对比法更易发现黏膜浅表病变。  2.

菌血症的检查及诊断

  检查  应从所有感染部位,包括感染的体腔、关节间隙、软组织和病损的皮肤获取脓液或体液作革兰染色和培养。血液培养应包括需氧菌和厌氧菌培养,应间隔1小时作2次血培养,每次应从不同部位静脉取血。此外,还可对痰液、导管插入部位和伤口的标本进行培养。  诊断  符合检查项客观指标中的2项或2项以上者可认为

肠炎的检查及诊断

  检查  1.X 线钡剂检查  急性期一般不宜作钡剂检查。而特别注意的是重度溃疡性结肠炎在作钡灌肠时,有诱发肠扩张与穿孔的可能性。钡灌肠对本病的诊断和鉴别诊断有重要价值。临床静止期可作钡灌肠检查,以判断近端结肠病变,需排除克隆病者宜再作全消化道钡餐检查,气钡双重对比法更易发现黏膜浅表病变。  2.

乳突炎的检查及诊断

  检查  患者通常可以检查血象、乳突是否变粗及农业细菌培养或药敏。  乳突炎的常规检查如果乳突炎患者需要进行乳突炎凿开手术需要检查框限“A”及“B”,疑颅内并发症应该选择“C”。  如果由于乳突炎引起重耳鼓膜穿孔流脓后症状更为严重时,应进行乳突X线拍片或CT扫描的检查,听力学与X线的检查更有助于诊

多囊肾的检查及诊断

  检查  1.尿常规  早期无异常,中晚期时有镜下血尿,部分患者出现蛋白尿。伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。  2.尿渗透压测定  病变早期仅几个囊肿时,就可出现肾浓缩功能受损表现,提示该变化不完全与肾结构破坏相关,可能与肾脏对抗利尿激素反应不良有关。肾浓缩功能下降先于肾小球滤过率降低。  3.血