尼曼匹克病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞直径20～100μm；核较小，圆形或卵圆形，一般为单个，也可有双核；胞浆丰富，充满圆滴状透明小泡，类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查，可显示细胞浆内呈小泡泡状，与高雪细胞不同。在偏光下观察，小泡呈双折射性；在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性，胞浆内的小泡壁呈阳性，小泡中心阴性；酸性磷酸酶、碱性磷酸酶、苏丹黑均呈阴性反应。 3、血浆胆固醇、总脂可升高，SGPT轻度升高。 4、尿排泄神经鞘磷脂明显增加。 5、肝、脾和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细......阅读全文
尼曼匹克病的诊断
1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神经系统症
尼曼匹克病的简介
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。
尼曼匹克病的辅助检查
1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫细胞，核细胞
尼曼匹克病的病因分析
尼曼-匹克病（NPD）又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,目前至少有五种类型。 本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核-巨噬细胞系统内,出现肝、脾肿大,中枢神经系统退行性变。
尼曼匹克病的发病机理
本病为神经鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷（phosphocholine）在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种细胞膜和红细胞基质
尼曼匹克病的鉴别诊断
1、高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2、Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前
成人型尼曼匹克病病例分析
患者女，37岁。主诉右小腿疼痛3月余。查体：眼睑肿胀，右小腿未见红肿、破溃、色素沉着等，未见明显包块，压痛（+）。既往体健，育1子，无特殊疾病家族史。辅助检查：血常规：红细胞计数2.31×1012/L，血红蛋白73g/L，红细胞压积22.4%。肝功能：总蛋白45.8g/L，白蛋白28.8g/L，球蛋
尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿，亦有在新生儿期发病的。 急性神经型 （A型或婴儿型）：为典型的尼曼-匹克（占85%），多在生后3～6月内，少数在生后几周或1岁后发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦，皮肤干燥呈腊黄色，进行性智力、运动减退，肌张力低软瘫，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑（cherry
治疗尼曼匹克病的方法介绍
无特效疗法,以对症治疗为主。 1.抗氧化剂 维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除 适于非神经型、有脾功能亢进者。 3.胚胎肝移植 已有成功的报道。
关于尼曼匹克病的鉴别诊断介绍
1.高雪病婴儿型 以肝大为主。肌张力亢进时,痉挛。无眼底樱桃红斑,淋巴细胞浆无空泡,血清酸性磷酸酶升高,骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病 无眼底樱桃红斑,X线腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状钙化阴影。淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病Ⅰ型 出生即有容貌
尼曼匹克病的诊断及发病机理
诊断 1、肝脾肿大。 2、有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑。 3、外周围血淋巴细胞和单核细胞浆有空泡。 4、骨髓可找到泡沫细胞。 5、X线肺部呈粟粒样或网状浸润。 6、有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定，悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。对原因不明的肝脾肿大患儿，不论是否伴有神
简述尼曼匹克病的临床表现
多见于2岁以内婴幼儿,亦有在新生儿期发病的。 1.急性神经型（A型或婴儿型） 为典型的尼曼-匹克病,多在出生后3～6月内发病。初为食欲不振、呕吐、喂养困难、极度消瘦,皮肤干燥呈蜡黄色,进行性智力、运动减退,肌张力低、软瘫,终成白痴,半数有眼底樱桃红斑、失明,黄疸伴肝脾大。贫血、恶病质,多因感
关于尼曼匹克病的诊断方式介绍
1.肝脾肿大； 2.有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑； 3.外周血淋巴细胞浆和单核细胞浆有空泡； 4.骨髓可找到泡沫细胞； 5.X线肺部呈粟粒样或网状浸润； 6.有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,神经鞘磷脂排泄量,肝、脾或淋巴结活检证实。
关于尼曼匹克病的检查方式介绍
1.血常规检查 血红蛋白正常或具有轻度贫血,脾亢时显示白细胞计数减少。单核细胞和淋巴细胞出现特征性空泡8～10个,则具有诊断价值。病变细胞在电镜下观察,这些空泡是充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象 做骨穿刺。查看是否
尼曼匹克病的辅助检查及鉴别诊断
辅助检查 1、血象。血红蛋白正常或具有轻度贫血；脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡，约8～10个，具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常，晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2、骨髓象。含有典型的尼慢-匹克细胞，常称泡沫
尼曼匹克病合并双眼眼底黄斑异常病例报告
病例报告病例1患儿，男，3岁，因“发现肝脾肿大10个月”入院，无明显不适，发育正常。家族中无类似患者。入院检查：神志清，双肺呼吸音粗，腹软不胀，肝肋下8 cm，脾肋下16 cm，过腹正中线1.5 cm，已入盆；腹部 B 超提示右叶最大斜径11.4 cm；谷丙转氨酶（ALT）及谷草转氨酶（AS
日本科学家开发新型药物有望治疗尼曼匹克病
细胞一些生理过程的副产物需要及时清除或降解保证细胞行使正常功能。溶酶体是细胞主要的废物处理系统，一旦一些基因异常影响了溶酶体功能就会导致废物堆积在细胞内影响细胞功能。 尼曼匹克病是一种罕见的遗传病，能够影响细胞内负责将胆固醇从溶酶体转运到其他部位的两个关键蛋白。胆固醇在溶酶体内的积累会导致一些
一例尼曼匹克C型诊断分析
患者女，白种人，经阴道自然娩出。2个月时，她发生了新生儿黄疸型肝炎。黄疸消退。3岁时，该患者出现了肝脾肿大。不存在神经或畸形特征。外周血涂片显示无异常以及无外周血淋巴细胞异常空泡。骨髓穿刺液中可见散在的大型泡沫样巨噬细胞（图A-E），这些细胞包含了大小多变的液泡，有些还夹杂着核碎片和杂质包裹体。根据
以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼匹克病病例分析
尼曼-匹克病（NPD），由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述，是一种较为罕见的，由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病，为常染色体隐性遗传，该病1/3患者存在家族史，主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞，引起肝脾大和其他系统病变。病例报告患儿，女，14岁，因“间歇性双
脂质贮积病—尼曼－皮克二氏病的分析介绍
尼曼－皮克二氏病是一种脂质代谢缺陷病。多见于犹太人，中国也有报道。先天性的神经鞘髓磷脂酶缺乏，引起网状组织细胞中神经鞘磷脂积聚,形成典型的尼曼-皮克二氏细胞引起的疾病。又称神经鞘髓磷脂病。常染色体隐性遗传。尼曼－皮克二氏细胞广泛存在于脾、肝、骨髓、淋巴结及神经节细胞中。 此病于婴儿时起病,表现
一例慢性智能减退、共济失调并脾肿大病例分析
病例资料患者住院号891×××，男性，29岁，汉族，上海市人。职业：IT职员。因“智能减退、言语不利伴行走不稳进行性加重9年”于2014年6月9日收入复旦大学附属华山医院神经内科。现病史患者家属发现患者在20岁开始出现智能减退，表现为反应慢、应答少、计算力下降，伴有言语不利、饮水呛咳，行走不稳易跌倒
基因替代疗法有望治疗尼曼皮克病等系列溶酶体贮积症
尼曼-皮克病（Niemann-Pick disease, NPD）又称为鞘沉积病（sphingolipidoses），是一种溶酶体贮积症，其特征在于神经变性和早期死亡。它是一种先天性糖脂代谢性疾病，影响着身体的多个系统，严重程度也各不相同。根据致病基因和疾病症状和患者体征，人们将NPD主要分为4
关于类脂质沉积病的实验室检查介绍
1、类脂质沉积病— 血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2、类脂质沉积病— 病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫
匹克氏肉汤
成分 含1%胰蛋白胨的牛心浸液 200mL 1：25000结晶紫盐水溶液 10mL 1：800三氮化钠溶液 10mL 脱纤维兔血(或羊血) 10mL制法 将上述已灭菌的各种成分，用无菌手续依次混合，分装于无菌试管内，每管约2mL，保存于冰箱内备用。
关于类脂质沉积病实验诊断的实验室检查介绍
1.血常规和血涂片检查 红细胞计数及血红蛋白多降低,亦可正常，多数为轻度至中度正细胞性贫血；白细胞和血小板计数正常或减少，尼曼-匹克病单核细胞和淋巴细胞常显示胞浆中特征性空泡。 2.病理检查 骨髓涂片显示骨髓增生活跃，分类基本正常，最突出表现是有一定数量泡沫细胞、戈谢细胞等特征性细胞；肝、
关于骨髓细胞的其他细胞的病变介绍
急性、慢性再生障碍性贫血及放射病，网状细胞，浆细胞及组织啫碱细胞增多。多发性骨髓瘤，幼稚浆细胞增多。恶性组织细胞增多症，网状细胞增多，其中可见较多异常网状细胞。有时感染也有网状细胞轻度增多。 骨髓可以查找的特殊异常细胞或寄生虫：骨髓涂片可查到的特殊异常细胞有何杰金氏病特有细胞，里德—司坦伯氏（
一例B型尼曼病诊断分析
患者女，73岁，既往病史有间质性肺病、主动脉瓣手术以及冠状动脉搭桥手术，被疑诊为多发性骨髓瘤或淋巴瘤。评估显示轻度血小板减少（150 × 109/L）、单克隆丙种球蛋白（IgG kappa， 2.18 g/L），影像学显示肝脾肿大。骨髓抽吸物被大量泡沫细胞（图A-B）和海蓝组织细胞（图B-C）浸润。
关于新生儿肝炎综合症的病因学介绍
这组综合征病因繁多，主要由三大类疾病引起： ①感染：多数由病毒引起，如甲型、乙型及丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、柯萨基病毒、腺病毒、EB病毒等。其中，巨细胞病毒和乙型肝炎病毒最为多见。此外，弓形虫、螺旋体、细菌(葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、李斯特菌等)亦可引起肝脏病变。 ②肝内胆管发
如何储存盐酸罗匹尼罗？
避免高温：将药物存放在不超过25℃的地方，避免暴露在高温环境中，如直射阳光或加热设备附近。 避免潮湿：确保储存区域干燥，避免潮湿的环境，因为湿度可能会影响药物的稳定性和有效性。 保持包装完整：药物应保持在原包装中，并确保包装完好无损，以防止污染。 安全存放：将药物放在儿童和宠物触及不到的地
一例患儿肝脾肿大、发育滞后病例分析
意大利女孩，生长发育正常。1岁时，发现肝脾肿大。无家族遗传史。到12岁时，未能发育，身高/体重降至正常的第10个百分位数。肝肿大（10 cm）、脾肿大（10 cm），肝功能正常。精细动作正常，但行走障碍，心智衰退。外周血涂片显示棘红细胞和棘细胞，2%的淋巴细胞存在大小和数量多变的空泡（图A-E）。骨