先天性青光眼的病因分析
由于胚胎期前房角发育异常，阻碍了房水排出所致的疾病，1/3出现于胎儿期，出生后即有典型体征，2/3出现于出生后，其发生率为1：5000～10000；60%～70%为男性；64%～85%为双眼。常见者有两类：一类不伴有其他疾病，一类伴有其他疾病，如风疹，无虹膜症，Marfan综合征等。......阅读全文
关于先天性肠旋转不良的病因分析
如果肠旋转异常或中止于任何阶段均可造成肠旋转不良。当肠管旋转不全，盲肠位于上腹或左腹，附着于右后腹壁至盲肠的宽广腹膜索带可压迫十二指肠第二部引起梗阻；也可因位于十二指肠前的盲肠直接压迫所致。另外，由于小肠系膜不是从左上至右下附着于后腹壁，而是凭借狭窄的肠系膜上动脉根部悬挂于后腹壁，小肠活动度大，
关于先天性喉喘鸣的病因分析
喉骨软化是先天性喉喘鸣的原因，如会厌软骨软弱，吸气时阻塞喉入口，或杓会厌皱襞软弱，吸气时两侧杓会厌皱襞互相靠拢，使喉腔变窄，吸气时气流经过变窄的喉腔产生喉鸣。
关于先天性弓形体感染的病因分析
弓形体病是由于刚地弓形体原虫所引起的一种人兽共患的寄生虫病，人因食入含有弓形体包囊的禽肉、蛋、乳等及被猫粪污染的水和食物等感染。本病在人体多为隐性感染，发病者临床表现复杂，常因所侵犯的脏器不同而异。可有发热、皮疹、肌肉和关节疼痛、淋巴结肿大、脑膜脑炎、眼损害、肺炎、肝炎等。本病与妊娠关系密切，弓
关于先天性胃出口梗阻的病因分析
目前该病病因尚不清楚，推测在胚胎8周前内胚层管发育中断导致断裂闭锁，8周后由于内胚层过长连接后形成隔膜所致，也有人认为与消化道空化过程异常有关。
分析先天性心脏病的形成病因
一般认为妊娠早期（5～8周）是胎儿心脏发育最重要的时期，先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。
关于先天性乳糖不耐受的病因分析
先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶缺乏：是
关于小儿先天性肾积水的病因分析
小儿先天性肾积水的病因主要有7种： 1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。 2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。 3.肾盂输尿管连接部瓣膜。 4.输尿管外部的索带和粘连。 5.肾盂输尿管连接部息肉。 6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。 7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连
关于先天性白血病的病因分析
先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体13-
关于先天性醛固酮增多症的病因分析
病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21，
关于先天性小肠禁锢症的病因分析
先天性小肠禁锢症病因不明，可能与下列因素有关。 继发于某种腹腔内炎症 Foo等认为本病多发于女性，发病时间常在月经初潮2年内，推测可能系月经血经输卵管反流进入腹腔，诱发亚临床原发性腹膜炎纤维渗出机化所致。Sieck等根据发病的地区性和好发于青少年女性的特点，推测可能系易经生殖道侵入的病原体逆
轻度肾积水的先天性的梗阻病因分析
①节段性的无功能:由于肾盂输尿管交界处或上段输尿管有节段性的肌肉缺如、发育不全或解剖结构紊乱，影响了此段输尿管的正常蠕动，造成动力性的梗阻。此种病变如发生在输尿管膀胱入口处，则形成先天性巨输尿管，后果为肾、输尿管扩张与积水。 ②内在性输尿管狭窄:大多发生在肾盂输尿管交界处，狭窄段通常为1~2m
右肾积水的先天性的梗阻病因分析
①节段性的无功能：由于肾盂输尿管交界处或上段输尿管有节段性的肌肉缺如、发育不全或解剖结构紊乱，影响了此段输尿管的正常蠕动，造成动力性的梗阻。此种病变如发生在输尿管膀胱入口处，则形成先天性巨输尿管，后果为肾、输尿管扩张与积水。 ②内在性输尿管狭窄：大多发生在肾盂输尿管交界处，狭窄段通常为1～2m
概述先天性青光眼的临床表现
先天性青光眼大多出生时已存在。检查发现角膜呈雾状混浊直径扩大一般超过11毫米，重者后弹力层有条状混浊及裂纹；前房甚深；瞳孔轻度扩大；眼底：晚期者视盘苍白并呈环状凹陷；眼压甚高；眼球扩大。 临床分型： 先天性青光眼属遗传性眼病，部分表现为常染色体隐性遗传，可能因为基因突变而发生，约40%的先天
关于先天性青光眼的鉴别诊断介绍
1.先天性大角膜 角膜直径异常增大（>13mm）。角膜透明，眼压无升高，无视盘病理性凹陷或萎缩，视功能正常。 2.产伤所致角膜混浊 少数患儿也可伴有暂时性眼压升高或下降。 3.泪道狭窄或阻塞 可有泪溢和眼睑痉挛，眼压及眼底均正常。
关于晶状体源性青光眼的病理病因分析
1、疾病病因： 晶状体源性青光眼诱发原因,主要有老年性白内障膨胀期,过熟期.外伤性白内障,晶状体脱位,它包括外伤性和遗传性,无晶状体眼.其中以晶状体膨胀期最多,所以,应注意鉴别诊断如晶状体膨胀期青光眼,急性闭角型青光眼鉴别,晶状体溶解性青光眼自行破裂应与眼内炎鉴别,此外,还应与外伤性房角后退引
关于原发性婴幼儿型青光眼的病因分析
虽然普遍认为原发性婴幼儿型青光眼眼压升高的机制是由于先天性因素导致房角发育异常，从而导致房水外流受阻所致。但迄今为止关于房角分裂发育、分化异常、小梁发育异常以及如何产生此种异常等病理和发病机制的精确过程至今未明，还存在许多有争论的问题。事实上，房角的形成、房角网状组织的分化和Schlemm管的出
小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也
先天性胰酶缺乏症的病因分析
先天性胰腺发育不良，被脂肪组织取代，致使胰腺外分泌功能欠缺。胰腺外分泌功能可分泌各种胰酶，与胆盐及小肠分泌物相互影响，对蛋白质、脂类和糖类的消化发挥很大作用。胰酶缺乏可造成该类物质的消化吸收障碍。
关于小儿先天性胆总管囊肿的病因分析
先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。 1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管
分析先天性马蹄内翻足的形成病因
关于马蹄内翻足的病因，已提出几种理论，一种理论认为距骨内的原始胚浆缺陷引起距骨持续性跖屈和内翻，并继发多个关节及肌肉肌腱等软组织改变。另一个理论认为是多个神经肌肉单位内的原发性软组织异常，引起继发性骨性改变。临床上罹患马蹄内翻足的儿童，除小腿三头肌明显萎缩外，还有胫前动脉发育不良。研究已证明马蹄
关于先天性肥厚性幽门狭窄的病因分析
病因至今尚无定论。 1.遗传因素 在病因学上起着很重要的作用，发病有明显的家族性。经过研究指出幽门狭窄的遗传机制是多基因性，是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于
先天性小肠闭锁和肠狭窄的病因分析
1.胎儿肠道损伤和肠系膜血管意外 任何引起胚胎或胎儿肠道缺血的原因都是肠闭锁的病因。 2.家族性遗传因素 Apple-Peel闭锁和多发性闭锁是一种常染色体隐性遗传性疾病。虽然确切的遗传基因尚未完全明了，但本病明显的遗传倾向已受到普遍的重视。 3.肠系膜上动脉发育异常 肠系膜上动脉起始
关于成人先天性髋关节脱位的病因分析
1、脱位级别 成人先天性髋关节脱位根据股骨头头脱位程度分为四度：Ⅰ度：股骨头仅向外方移位，位于髋臼同一水平；Ⅱ度：股骨头向外、上方移位，相当于髋臼外上方水平；Ⅲ度：脱出的股骨头位于髂骨翼的部位；Ⅳ脱出的股骨头上移达骶髂关节水平。 2、疾病病因 先天性髋关节脱位发病率高。该病发病有明显的性别
关于先天性喉软化症的病理病因分析
由于妊娠期营养不良，胎儿缺钙，致使喉软骨软弱，吸气时负压增大，使会厌软骨两侧边缘向内卷曲接触，或会厌软骨过大而柔软，两侧杓会厌襞互相接近，喉腔变窄成活瓣状震颤而发生喉鸣。吸气性杓状软骨脱垂为另一原因。这种患儿之喉鸣并非因喉软骨软弱所致，而是当吸气时杓状软骨向前向下转动，其上的松弛组织向声门前部突
关于小儿先天性胆管扩张症的病因分析
病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦（KomiNobuhiko）创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩
先天性再生障碍性贫血的病因分析
先天性再生障碍性贫血 [1] 偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在
关于原发性慢性闭角型青光眼病因分析
原发性慢性闭角型青光眼的发病原因比较复杂。自Schenborg发现闭角型青光眼的发生和情绪剧烈变化有关以后，许多学者发表了这方面的报告。Shily等采用心理学对照研究的方法证实，闭角型青光眼的发生和情绪有关。对于心身疾病而言，这类患者可能具有某种性格体质，他们对周围环境的急剧变化适应性差，往往引
关于伴有虹膜睫状体炎的继发性青光眼的病因分析
1.由慢性虹膜睫状体炎引起，可见于下列三种情况：①虹膜后粘连导致瞳孔膜闭、瞳孔闭锁、虹膜膨隆、前房角关闭；②各种炎症细胞、渗出物、色素颗料等潴留在前房角时，可以产生房角周边前粘连，阻碍房水外流；③炎症可以导致虹膜红变，周边全粘连及新生血管性青光眼。 2.由急性虹膜睫状体炎引起的继发性开角型青光
双侧先天性肾上腺皮质增生的病因分析
本病病因尚不明确。多数学者不同意ACTH依赖性到非依赖性过渡的发病机理。已证实AIMAH可由ACTH以外的因素引起，已发现抑胃肽(GIP)精氨酸加压素(AVP)β2-肾上腺素受体在肾上腺异常表达，可引起AIMAH。先天性肾上腺皮质增生最常见的是21羟化酶缺乏，约占95%以上。21羟化酶基因被克隆
先天性巨细胞病毒感染的病因分析
巨细胞病毒是目前最常见的导致先天性致命感染的一种病原菌。先天性巨细胞病毒感染，主要通过胎盘、分娩时宫颈分泌物和血液及出生后经母乳喂养等垂直传播途径而感染，还可通过输血途径感染巨细胞病毒。