先天性再生障碍性贫血的病因分析
先天性再生障碍性贫血 [1] 偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在19q13.2区克隆出相关的致病基因，为核糖体蛋白S19(ribosomal protein S19，RPS19)基因。序列分析发现约25% DBA患者具有RPS19突变。......阅读全文
先天性再生障碍性贫血的病因分析
先天性再生障碍性贫血 [1] 偶见于同胞兄妹中，提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史 其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传，其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个，其中2个位点已确定，分别为19q13.2和8p23.3-p22。已在
再生障碍性贫血的病因分析
再障的发病可能和下列因素有关： 1.药物 是最常见的发病因素。 2.化学毒物 苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体
先天性肺叶气肿的病因分析
虽有先天性肺发育障碍的因素，但也有后天支气管被压迫的病例，故此病也被称为“新生儿” 肺叶气肿或“婴幼儿”肺叶气肿，而不宜称为“先天性”肺叶气肿。其特征是：一叶或一段肺组织过度膨胀，压迫正常肺组织、纵隔器官及心血管系统，是造成婴幼儿急性呼吸窘迫的常见病因之一。仅见于新生儿或幼儿，1/3病例出生后即
先天性白内障的病因分析
先天性白内障大约有1/3的病例有遗传因素，最常见的为常染色体显性遗传，有的表现为不规则的隔代遗传；隐性遗传多与近亲婚配有关。非遗传性白内障是在胚胎发育过程中由于局部或全身障碍引起的晶状体混浊：孕期胎儿宫内病毒感染，尤其是近年来由于早孕期感染风疹病毒致白内障的高发病率已引起高度重视，发生在妊娠2月
先天性巨结肠的病因分析
中医认为 先天禀赋不足，胎儿在孕育期间母亲营养不良，或早产或胚胎期发育不全致胎儿出生后先天缺陷，脏腑虚弱或脏腑器官畸形而为病。 现代医学 起源于神经嵴的组织发育障碍 本病是一种起源于神经嵴的组织发育障碍所致的疾病。胚胎学的研究证实，从胚胎第5周起，来源于神经嵴的神经管
先天性巨结肠的病因分析
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。 本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端
妊娠合并再生障碍性贫血的病因分析
再生障碍性贫血的病因较为复杂，半数病人系原因不明的原发性再生障碍性贫血。再障好发于青壮年，占全部病例的70%以上，少数女性患者在妊娠期发病，分娩后缓解，再次妊娠时再发。动物实验证明，大剂量雌激素可抑制骨髓造血功能，因此，有人认为再生障碍性贫血与妊娠有关。但是多数学者认为妊娠和再生障碍性贫血两者之
再生障碍性贫血的病因
再障的发病可能和下列因素有关： 1.药物 是最常见的发病因素。 2.化学毒物 苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体
关于纯红细胞再生障碍性贫血的病因分析
本病由于胸腺瘤、病毒、感染、淋巴系统增殖性疾病及药物等所诱发，有些病例原因不明。发病多与免疫有关。本病某些病例合并胸腺瘤，提示免疫作用在发病中占有重要地位。
分析胰腺先天性疾病的病因
1.环状胰腺 胰腺在胚胎期由来自中肠的背胰芽和腹胰芽发育融合而成。它们首先分别发育成背胰和腹胰，在十二指肠系膜旋转时，背胰随之向左侧移位-发育成胰体、胰尾和小部分胰头，而腹胰向内侧移位，部分萎缩，部分与背胰融合形成胰头。如果腹胰没有部分萎缩，则该胰腺组织从两侧将十二指肠降支包绕，即为环状胰腺。
先天性巨输尿管的形成病因分析
胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。 远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
先天性髋关节脱位的病因分析
发育性髋关节发育不良（DDH）又称发育性髋关节脱位，是儿童骨科最常见的髋关节疾病，发病率在1‰左右，女孩的发病率是男孩的6倍左右，左侧约为右侧的2倍，双侧约占35%。DDH包括髋关节脱位、半脱位和髋臼发育不良，较以往“先天性髋关节脱位”的名称更能够代表该病的全部畸形。 由多因素所致。该病的危险
关于先天性巨输尿管的病因分析
胚胎发育中输尿管肌层的增生或肌束与原纤维间的比例失调，输尿管下端近膀胱处狭窄，狭窄段与扩张段呈鲜明对比，部分病例可见输尿管下端腔内有横向黏膜皱褶或帆布样瓣膜。 远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，但近端扩张，无蠕动功能，镜下见输尿管肌肉层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。
分析先天性后鼻孔闭锁的病因
1.多数学者认为是胚胎期鼻颊膜或咽颊膜不能吸收穿透和与口腔相通,构成原始后鼻孔而成为闭锁的间隔,此间隔可能为膜性、骨性或混合性,闭锁部间隔可以菲薄如纸,也可厚达12毫米,但多在2毫米左右。其间亦可形成小孔,但通气不足,称为不完全性闭锁。闭锁常位于后鼻孔边缘软腭与硬腭交界处,向上后倾斜,附着于蝶骨
先天性肛门直肠畸形的病因分析
肛门直肠畸形是正常胚胎发育期发生障碍的结果，胚胎发育障碍发生的时间越早，肛门直肠畸形的位置越高。引起发育障碍的原因尚不十分清楚，可能与妊娠期，特别是妊娠早期（4~12周）受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。近年来，许多作者认为与遗传因素有关。
先天性肌性斜颈的病因分析
本病的直接原因是胸锁乳突肌的纤维化引起挛缩和变短，但引起此肌纤维化的真正原因还不清楚。可能与下列因素有关： 1.先天性胸锁乳突肌发育不良，分娩时易被损伤。 2.一侧胸锁乳突肌因产伤致出血，形成血肿后机化，继而挛缩。 3.宫内胎位不正，使一侧胸锁乳突肌承受过度的压力，致局部缺血，继而过度退化
关于先天性儿童肾病的病因分析
先天性儿童肾病患者的肾脏体积及重量是正常肾脏的2-3倍，肾单位也明显增多，光镜下没有特异性的病变，生后1月肾脏可出现皮质小管囊性改变和增生性肾脏损害，最终小囊中的上皮细胞扁平，刷状缘结构消失，小管萎缩，晚期可见中末期肾病病理改变。免疫荧光学检查一般阴性，但在肾小球硬化区可见IgM和C3沉积，电镜
先天性胆总管囊肿的病因分析
先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。 1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管
先天性青光眼的病因分析
由于胚胎期前房角发育异常，阻碍了房水排出所致的疾病，1/3出现于胎儿期，出生后即有典型体征，2/3出现于出生后，其发生率为1：5000～10000；60%～70%为男性；64%～85%为双眼。常见者有两类：一类不伴有其他疾病，一类伴有其他疾病，如风疹，无虹膜症，Marfan综合征等。
先天性再生障碍性贫血的基本介绍
由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～5.0/100万。 先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿出生后2周～2年后发病，绝大多数(超过90%)患儿在1岁内确诊，先天性再生障碍性贫血男女患者之比约为1.1∶1。
再生障碍性贫血的致病病因
再障的发病可能和下列因素有关：1.药物是最常见的发病因素。2.化学毒物苯及其衍化物和再障关系已为许多实验研究所肯定，苯进入人体易固定于富含脂肪的组织，慢性苯中毒时苯主要固定于骨髓，苯的骨髓毒性作用是其代谢产物所致，后者可作用于造血祖细胞，抑制其DNA和RNA的合成，并能损害染色体。3.电离辐射X线、
关于老年人再生障碍性贫血的病理病因分析
1.药物 药物是最常见的发病因素。药物性再障有两种类型：①和剂量有关，系药物毒性作用，达到一定剂量就会引起骨髓抑制，一般是可逆的，如各种抗肿瘤药。细胞周期特异性药物如阿糖胞苷和甲氨蝶呤等主要作用于容易分裂的较成熟的多能干细胞，因此发生全血细胞减少时，骨髓仍保留一定量的多能干细胞，停药后再障可以恢
先天性卵巢发育不全的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
关于先天性胃出口梗阻的病因分析
目前该病病因尚不清楚，推测在胚胎8周前内胚层管发育中断导致断裂闭锁，8周后由于内胚层过长连接后形成隔膜所致，也有人认为与消化道空化过程异常有关。
关于先天性醛固酮增多症的病因分析
病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21，
关于小儿先天性肝囊肿的病因分析
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
关于先天性弓形体感染的病因分析
弓形体病是由于刚地弓形体原虫所引起的一种人兽共患的寄生虫病，人因食入含有弓形体包囊的禽肉、蛋、乳等及被猫粪污染的水和食物等感染。本病在人体多为隐性感染，发病者临床表现复杂，常因所侵犯的脏器不同而异。可有发热、皮疹、肌肉和关节疼痛、淋巴结肿大、脑膜脑炎、眼损害、肺炎、肝炎等。本病与妊娠关系密切，弓
关于小儿先天性肾积水的病因分析
小儿先天性肾积水的病因主要有7种： 1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。 2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。 3.肾盂输尿管连接部瓣膜。 4.输尿管外部的索带和粘连。 5.肾盂输尿管连接部息肉。 6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。 7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连
关于先天性喉喘鸣的病因分析
喉骨软化是先天性喉喘鸣的原因，如会厌软骨软弱，吸气时阻塞喉入口，或杓会厌皱襞软弱，吸气时两侧杓会厌皱襞互相靠拢，使喉腔变窄，吸气时气流经过变窄的喉腔产生喉鸣。
关于先天性小肠禁锢症的病因分析
先天性小肠禁锢症病因不明，可能与下列因素有关。 继发于某种腹腔内炎症 Foo等认为本病多发于女性，发病时间常在月经初潮2年内，推测可能系月经血经输卵管反流进入腹腔，诱发亚临床原发性腹膜炎纤维渗出机化所致。Sieck等根据发病的地区性和好发于青少年女性的特点，推测可能系易经生殖道侵入的病原体逆