小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也相对较少。其发生是由于减数分裂时，卵子或精子的性染色体不分离，使一个无性染色体的卵子与一个带X染色体的精子结合，或由一个带X染色体的卵子与一个无性染色体的精子结合而成。绝大多数有这类异常的胎儿常发生自然流产，活产的远较睾丸发育不全症为少。......阅读全文
小儿先天性卵巢发育不全的病因分析
本病征染色体核型为45,XO，缺少一个性染色体，另外，还有各种组合的嵌合体，在嵌合体中以XX/XO出现率为最高，染色体属于嵌合体者少见流产，较易成活，症状亦较轻，有认为在XO/XX型中，XO细胞比例越高，性染色质的百分比例越低，畸形相对地较多。相反，XX细胞比例较高时，性染色质百分比亦高，畸形也
先天性卵巢发育不全的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
小儿先天性卵巢发育不全的简介
又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
小儿先天性卵巢发育不全检查的介绍
1.外周血细胞染色体核型分析 用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析，其异常核型包括： （1）单体型 45，XO是最多见的一种，约占60%。这种核型的个体绝大部分在妊娠早期自然流产，其余存活的个体具有典型的临床症状。 （2）嵌合型 核型为45，XO/46，XX，
治疗小儿先天性卵巢发育不全的相关介绍
在青春期可用雌激素进行替代疗法，在年龄达到12～14岁时开始服用。开始给予一定剂量，至有较满意的乳房和阴毛发育后（一般在6～24个月后）增加孕激素制剂联合应用。患者也可先采用妊马雌酮进行替代治疗，然后口服结合雌激素/甲羟孕酮+结合雌激素（倍美盈）进行人工周期调节。极少数嵌合型患者可能有生育能力，
关于小儿软骨发育不全的病因分析
小儿软骨发育不全（或称软骨营养障碍）是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累个体表现为新基因突变。仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。母亲年龄越大，所生小儿的发病率越高。男性病例有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。女性几乎不遗传。患儿均无内分泌障碍。
染色体核型分析的临床意义
异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发育不全 、 遗传病 、 小儿先天性睾丸发育不全 、 小儿脆性X染色体。 异常结果
关于先天性卵巢发育不全的简介
先天性卵巢发育不全是由Turner在1938年首先描述，也称特纳（Turner）综合征。是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发
先天性卵巢发育不全的预后介绍
先天性卵巢发育不全是一种先天性疾病，尚无治愈的方法，但可通过积极的对症治疗来改善临床症状。 Turner综合征的死亡率增加约3倍，寿命缩短6～13年（主要与可能存在的血管畸形破裂有关，否则不太影响寿命）。 [1] 做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
先天性卵巢发育不全的鉴别诊断介绍
有一种临床表现类似Turner综合征，有身矮、生殖器不发育及各种躯体的异常，但染色体为46，XX，曾称为XXTurner，也称为Ullrich-Noonan综合征。二者除性染色体外，主要区别是Ullrich-Noonan综合征在青春期可有正常的性发育和受孕，为常染色体显性遗传。
治疗先天性卵巢发育不全的相关介绍
治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育，防治骨质疏松。Turner患者最终身高一般与同龄人相差约20厘米，并有种族差异。对促进身高的治疗方法仍有争议。单用雄激素促进身高，剂量小时效果不明显，剂量大时有效，但副作用大，主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合，从而限制骨的生
卵巢缺如或发育不全的病因
1959年Ford等证实该病因性染色体X呈单体性所致。Turner综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4permil；，其发生率低是因为X单体的胚胎不易存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。
先天性睾丸发育不全的病因
先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子
简述先天性卵巢发育不全的临床表现
临床表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。身高一般低于150厘米。女性外阴，发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴
关于先天性卵巢发育不全的检查诊断介绍
一、检查 1.实验室检查 激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。 2.其他辅助检查 阴道镜检查、腹腔镜检查。 二、诊断 除临床特征外，首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。
染色体核型分析的正常值及临床意义
正常值 正常人的体细胞染色体数目为46条，且形态和结构正常，阴性。 临床意义 异常结果 经行核型分析后，可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因，比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病。 需要检查的人群：怀疑有染色体异常疾病的患者。 结果阳性可能疾病： 小儿先天性卵巢发
关于小儿先天性肝囊肿的病因分析
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
关于小儿先天性肾积水的病因分析
小儿先天性肾积水的病因主要有7种： 1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。 2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。 3.肾盂输尿管连接部瓣膜。 4.输尿管外部的索带和粘连。 5.肾盂输尿管连接部息肉。 6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。 7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连
关于小儿先天性胆总管囊肿的病因分析
先天性胆总管囊肿的发病原因，尚存争议，多数学者认为本病与先天性胆胰管合流异常、胆总管远端梗阻有关。 1.先天性胰胆管交界部发育畸形 形成合流异常，所谓合流异常是指胰胆管汇合部位不在十二指肠乳头，而在十二指肠壁外或汇合部形态和解剖的先天性畸形。如胚胎期胆总管、胰管未能正常分离，导致胰管和胆总管
关于小儿先天性胆管扩张症的病因分析
病因仍未完全明了，曾有胚胎期胆管空化异常学说、病毒感染学说、胆总管远端神经、肌肉发育不良学说等。上世纪60年代末Babbitt提出与胰胆管合流异常存在密切联系，特别是70年代后日本学者古味信彦（KomiNobuhiko）创立胰胆管合流异常研究会，将有关研究推向深入后，胰胆管合流异常在先天性胆管扩
关于发育不全的病因分析
本病病因复杂，其病理表现也各不相同。大致可分为 ①先天因素：母亲在妊娠早期患某些病毒感染、过敏性疾病，服用不利胎儿的药物等，影响了胎儿的发育，直接造成脑发育不全，另一方面也影响血管、内分泌、骨骼等系统的发育，这些反过来又间接影响大脑发育，造成智能障碍。另外父母近亲婚配，性染色体异常，遗传性代谢
先天性曲细精管发育不全综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
软骨发育不全的病理病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
关于软骨发育不全的病因分析
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
牙釉质发育不全的病因分析
牙釉质发育不全和牙釉质钙化不全均属于牙釉质发育异常，是牙齿结构异常的一种疾病，是由于牙釉质基质形成时的障碍造成。其病因有局部性、遗传性及全身性（如先天性梅毒、营养不良、传染病等）。牙釉质发育不全是牙釉质形成的量减少，而不是矿化质量的减低。 1.母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患高热疾病（肺炎
分析小儿先天性甲状腺功能减低症的病理病因
先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：
卵巢囊肿的病因分析
卵巢肿瘤是女性生殖器常见肿瘤，有各种不同的性质和形态，即一侧性或双侧性、囊性或实性、良性或恶性，其中以囊性多见，有一定的恶性比例。 1.遗传因素 据统计，20%～25%的卵巢肿瘤患者有家族史。 2.内分泌因素 卵巢是排卵、分泌性腺激素的重要器官，卵巢肿瘤多发生于生育年龄。临床上很多卵巢囊
卵巢肿瘤的病因分析介绍
卵巢肿瘤是指发生于卵巢上的肿瘤。它是女性生殖器常见肿瘤之一。卵巢恶性肿瘤还是妇科恶性肿瘤中死亡率最高的肿瘤。虽然近年来无论在卵巢恶性肿瘤的基础研究还是临床诊治方面均取得很大的进展，但遗憾的是其5年生存率仍提高不明显。 1、机体因素 卵巢瘤在月经初潮早、绝经晚、未产的妇女发病率高，而分娩次数多
小儿46XY单纯性腺发育不全综合征的病因分析
由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种： 1.多基因遗传：但尚未肯定。 2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
关于牙釉质发育不全的病因分析
1.母体在妊娠期患风疹、毒血症、婴儿期患高热疾病（肺炎、麻疹、腥红热、白喉等）。可根据发生的牙位推算出病变时期。 2.营养不良、佝偻病、维生素A、C、D及钙缺乏，以及免疫遗传因素。 3.乳牙根尖周感染：任何继承恒牙都可能由于乳牙根尖周感染而导致牙釉质发育不全。