镰形细胞性贫血的基因诊断方法
镰形细胞性贫血的基因诊断：已知突变基因是编码β珠蛋白链的第6位密码子由GAG变为GTG，从而使缬氨酸取代了甘氨酸，因此可用如下方法进行诊断。1）RFLP诊断：已知限制酶MstⅡ切割的识别顺序是CCTNAGG，它能切割正常β链中CCTGAGG序列，但不能切割突变了的CCTGTGG（A→T）。这样，由于突变消除了一个切点，使内切酶长度片段发生了改变，通过电泳，就可以区别正常的βA和βS。2）ASO探针诊断：由于突变部位和性质已完全明了，也可以合成寡核苷酸探针，用32P标化来进行诊断。此时需要合成两种探针，一种与正常βA基因序列完全一致，能与之稳定地杂交；另一种与突变基因序列一致，能与βS基因稳定杂交，但不能与正常的βA基因杂交。根据杂交结果，就可以把发生了突变的βS基因检测出来。PCR技术问世以来，ASO诊断又有新的改进，即先PCR扩增长约110bp的基因片段，然后再与ASO探针杂交。这样可减少目的基因DNA用量，并降低与基因组DN......阅读全文
红细胞的形态学检查
红细胞大小异常包括：1.小红细胞，直径小于6μm，厚度薄，常见于缺铁性贫血。2. 大红细胞，直径大于10μm，体积大，常见于维生素B12或叶酸缺乏引起的巨幼红细胞性贫血。3.红细胞大小不均，大小相差1倍以上，常见于各种增生性贫血，但不见于再生障碍性贫血。红细胞形态异常包括：1.球形红细胞，直径缩小，
溶血性贫血的临床变现及检查方法
临床表现 虽然溶血性贫血的病种繁多，但其具有某些相同特征。溶血性贫血的临床表现主要与溶血过程持续的时间和溶血的严重程度有关。 慢性溶血多为血管外溶血，发病缓慢，表现贫血、黄疸和脾大三大特征。因病程较长，患者呼吸和循环系统往往对贫血有良好的代偿，症状较轻。由于长期的高胆红素血症可影响肝功能，患
治疗镰状细胞性贫血的方法介绍
本病主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。 1.患者有疼痛危象、感染等情况时，可输血治疗，同时注意监测血红蛋白等指标。 2.羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。 3.补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。
缺铁性贫血的诊断
诊断 铁缺乏症包括以下3个阶段，即储铁缺乏、缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血，三者总称铁缺乏症。国内诊断标准如下： 1.缺铁性贫血诊断标准 （1）小细胞低色素贫血：男性Hb
关于分子病的简介
分子病这一名词是1949年美国化学家L．C鲍林在研究镰形细胞贫血症时提出的，他发现患者的异常血红蛋白β链N端的第6位的谷氨酸被缬氨酸所替代并把它称为血红蛋白S（HbS）。迄今已发现的血红蛋白异常达300多种，包括由于血红蛋白分子结构异常导致的异常血红蛋白病和血红蛋白肽链合成速率异常导致的血红蛋白
溶血性贫血实验室检查
1.红细胞破坏增加 检查是否存在血红蛋白血症、高胆红素血症（间接胆红素）、血清结合珠蛋白降低；尿检查可见血红蛋白尿、含铁血黄素尿、尿胆原排出增多；粪便检查有粪胆原排出增多。 2.红系造血代偿性增生 检查是否存在网织红细胞增多，一般在5%以上，有时可达50%；周围血液中出现幼红细胞，主要为晚
红细胞形状发生变化有几种形态？
（1）其他泪滴形红细胞：红细胞形如泪滴样或梨状，见于贫血、骨髓纤维化和正常人。球椭口、见遗传，镰形HbS病，靶形可见珠蛋白，裂D泪纤有核病，缗钱纤原球蛋白。（2）口形红细胞细胞中央有裂缝，中央淡染区呈扁平状，似张开的口形或鱼口。见于口形红细胞增多症、小儿消化系统疾患引起的贫血、酒精中毒、某些溶血性贫
小儿纯红细胞再生障碍性贫血的诊断
根据发病年龄，网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等，可以作出诊断，但须注意是否用过肾上腺皮质激素，此类激素可使红系增生，造成确诊困难。 1.继发性获得性纯红再障 正细胞正色素性贫血，可排除各类儿童期常见营养性贫血，无白细胞和血小板减少，骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者。 2.先
关于大脑镰旁脑膜瘤的诊断介绍
1、临床表现。 2、头颅平片：可有骨质增生及慢性颅内压增高等表现。 3、头颅CT扫描：有时与矢状窦脑膜瘤不易区别。平扫可见中线旁大脑镰一侧有一密度增高影像，四周脑水肿低密度带，有明显均匀强化，边界清楚，锐利，可以确诊。 4、MRI检查：具有脑膜瘤的特征睛同，三维成像技术使肿瘤的解剖关系更为
小儿多形红斑的诊断
根据急性起病，以靶形红斑为特征的多形性皮疹，伴黏膜损害，可初步诊断。
如何诊断营养性巨幼细胞性贫血？
1.有叶酸、维生素B12缺乏的病因及临床表现。 2.外周血呈大细胞性贫血（MCV＞100fl），中性粒细胞核分叶过多，5叶者＞5%或有6叶者出现。 3.骨髓呈现典型的巨幼型改变，，无其他病态造血表现。 4.血清叶酸水平降低＜6.81nmol/L、红细胞叶酸水平＜227nmol/L、维生素B
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，这对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系列技术，
遗传病与肿瘤的基因诊断
从DNA水平上寻找确诊遗传病的指标或探讨遗传病和肿瘤的病因等方面，已取得很大成绩，对产前诊断，早期确诊和突变基因携带者的检出等都有重要意义。所用的方法大体有以下几种。 一、分离基因进行结构分析 利用DNA离体转化，制备探针，制备基因文库进行筛检，最后鉴定载体中插入DNA片段的特性等一系
贫血性疾病检验诊断报告模式
贫血是指外周血单位容积内血红蛋白量、红细胞数和（或）血细胞比容低于参考范围下限的一种症状。全身各系统疾病均可引起贫血，查明贫血的性质和病因对治疗至关重要。近年来，针对贫血的检测技术迅猛发展，免疫学方法从免疫电泳、酶联免疫吸附测定( ELISA)、放射免疫法到化学发光免疫分析法；分离技术从醋酸
镰状细胞性肾病的发病原因及发病机制
发病原因 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病，患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞
镰状细胞性肾病的发病机制
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和
简述镰状细胞性肾病的病理
镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致。患者从父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病。患者从父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细胞含有正常和异常两
治疗巨幼细胞性贫血的方法介绍
1.一般治疗 治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。 2.补充叶酸或维生素B12 （1）叶酸缺乏 口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。 （2）维生素B12缺乏 肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性
基因诊断的诊断方法的选用
应用连锁分析诊断时应注意如下几个问题：①基因与DNA标记之间可能发生重组。因此连锁分析的准确性取决于DNA与致病基因连锁的紧密程度，连锁愈紧密，可靠性愈高，故应采用尽量靠近致病基因，即连锁紧密的标记，或采用多个遗传标记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是
缺铁性贫血的鉴别诊断
应与下列小细胞性贫血鉴别。 1．铁粒幼细胞性贫血：遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。 2．地中海贫血：有家族史。有溶血表现。血片中可见多量
缺铁性贫血的鉴别诊断
应与下列小细胞性贫血鉴别。1.铁粒幼细胞性贫血遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。2.地中海贫血有家族史。有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞。胎儿
缺铁性贫血的诊断治疗
鉴别诊断 缺铁性贫血应与以下3种贫血相鉴别 1.珠蛋白生成障碍性贫血 本病常有家族史，血片中可见较多靶形红细胞，血红蛋白电泳可见胎儿血红蛋白（HF）或血红蛋白A2（HbA2）增加，血清铁、转铁蛋白饱和度及骨髓可染铁均增加； 2.铁粒幼细胞性贫血 为一种铁利用障碍
缺铁性贫血的鉴别诊断
1、铁粒幼细胞性贫血 遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。 2、地中海贫血 有家族史。有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞。胎儿血红蛋白或
缺铁性贫血的鉴别诊断
应与下列小细胞性贫血鉴别。1.铁粒幼细胞性贫血遗传或不明原因导致的红细胞铁利用障碍性贫血。表现小细胞性贫血，但血清铁蛋白浓度增高、骨髓小粒含铁血黄素颗粒增多、铁粒幼细胞增多，并出现环形铁粒幼细胞。血清铁和铁饱和度增高，总铁结合力不低。2.地中海贫血有家族史。有溶血表现。血片中可见多量靶形红细胞。胎儿
红细胞镰变试验的检查过程
用末梢血主要有耳垂取血和指尖取血两个部位，婴儿可在脚后跟取血。耳垂取血痛感较轻，但取血量较少，特别是耳垂较小的人比较难于取血。指尖取血痛感较明显，但采血量较多，特别是对于血常规化验，可得到较为稳定的测定结果。采血前应将皮肤清洗干净。在冬季寒冷的室外进到室内后不要立即取血，应使身体暖和以后，特别是
红细胞镰变试验的临床意义
异常结果：检查结果为阳性，常见于镰状细胞性贫血(HbS)，纯合子患者镰变红细胞可达100%，杂合子型可达50%左右。 需要检查的人群：有贫血症状的人群。
红细胞镰变试验的注意事项
不合宜人群：无。 检查前禁忌：检查前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。体检前一天 的晚八时以后，应禁食。 检查时要求：抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩、增加采血的困难。
镰状细胞性肾病的发病机制及并发症
发病机制 镰状细胞病是由于血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常的基因遗传所致，患者从 父母双方得到两个相同的异常血红蛋白基因，即纯合子，其红细胞缺乏正常血红蛋白(HbA)，而被异常血红蛋白(HbS)所替代，称为镰状细胞性贫血或镰状细胞病， 患者从 父母的一方得到一个异常血红蛋白基因，即杂合子，其红细
镰刀型细胞贫血症的鉴别诊断
诊断:镰状细胞贫血的诊断标准: 1.临床表现(黄疸、贫血、肝脾肿大、骨关节及胸腹疼痛等)；2.红细胞镰变；3.遗传史；4.种族地区发病；5. Hb分析。 因其临床表现有肢体、关节疼痛、贫血黄疸、胸腹疼痛等,故应与风湿痛、骨髓炎、先天梅毒等相鉴别。因非洲患者皮肤黑而面色苍白不易被发现,作者体会到
关于巨幼红细胞性贫血的诊断和治疗介绍
一、诊断 血象、骨髓象和特殊检查（如维生素B12和叶酸测定、维生素B12吸收试验等）可确诊。其中血象里可以注意下网织红细胞（ret）的减少来辅助确诊 二、治疗 ①去除病因； ②注意休息，多食肉类仞物才新鲜花绿叶蔬菜，以增加维生素B12和叶酸摄入量； ③补充维生素和叶酸；前者第周肌内注射