Science新研究解析细胞融合机制

成肌细胞移植治疗进行性肌营养不良症的方法

　　正常骨骼肌中有卫星细胞，在肌肉损伤后进行再生，分化形成新的肌细胞。当肌细胞在体外培养时，卫星细胞可发育成成肌细胞，将这些培养的大量的成肌细胞注入病变肌肉，使正常的成肌细胞与DMD的病肌细胞融合，达到治疗目的，称为成肌细胞移植。这种治疗试验研究已有20年之久，在DMD动物模型肌肉中出现了dystr

研究人员攻克肌营养不良症干细胞治疗的难关！

　　近日，英属哥伦比亚大学（UBC）研究人员发现甲基转移酶抑制剂能使可移植肌源性干细胞保持分裂能力，从而抑制其分化能力，进而改善肌营养不良症治疗。这在干细胞治疗领域具有里程碑的意义。该研究结果以”Inhibition of Methyltransferase Setd7 Allows the In

重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准

　　今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。　　▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Re

科学家设计针对性药物治疗肌营养不良症

　　近日，Scripps研究所科学家们发现导致肌营养不良症中一种形式(强直性肌营养不良症2型)的一种遗传缺陷的原子级视图，并使用这些信息来设计候选药物有潜力克服这些缺陷和逆转病情。相关研究发表在ACS Chemical Biology杂志上。 　　这第一次确定导致这种疾病的RNA结构缺陷，TS

治疗肢带型肌营养不良症－基因疗法早期临床结果积极

　　日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中取得积极结果。SRP-9003不但改善了各项评估患者肌肉功能的指标，还显着降低了与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物血清肌酸激酶（CK）的水平

Mol－Ther：CARSPRcas9技术能够治疗杜氏肌营养不良

　　杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见但十分严重的遗传性疾病，可导致肌肉的流失与机体的损伤。　　最近，由密苏里大学医学院的研究人员作出的一项研究表明：基因编辑技术CRISPR可以为纠正导致该疾病发生的基因突变提供终生性的手段。　　DMD患者存在的基因突变会导致一种名为dystrophin的蛋白质的

研究发现有助于治疗杜氏肌营养不良症

　　根据最近的一项研究，研究人员确定了一组小分子，可能为开发针对杜氏肌营养不良症（DMD）的新疗法打开了大门。　　在这项研究中，来自宾夕法尼亚大学医学院的科学家们发现一类小分子能够缓解小鼠肌肉细胞中特定基因utrophin的抑制，使机体产生更多的utrophin蛋白，该蛋白可以被dystrophin

强直性肌营养不良症的病理生理及临床表现

　　病理生理　　典型肌肉病理改变为细胞核内移，呈链状排列，肌细胞大小不一，呈镶嵌分布；肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆，肌细胞坏死和再生不明显。　　临床表现　　本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢

关于金刚砂德赖富斯肌营养不良症的简介

　　金刚砂德赖富斯肌营养不良症（EDMD）是肌营养不良症九种类型的一种，是一组遗传的退行性疾病，主要影响的自主肌肉。　　它被命名为艾伦·埃默里和弗里茨·德赖富斯，在20世纪60年代医生首先在弗吉尼亚州的家庭之间描述的障碍。Emery－Dreifuss肌营养不良是一种相对良性、儿童早期发病、缓慢进展的

强直性肌营养不良症的鉴别诊断及并发症

强直性肌营养不良症的临床表现及症状体征

　　临床表现　　本病可发生于任何年龄， 但多见于青春期后， 男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。萎缩和无力表现为四肢不灵活， 前臂及手部肌肉萎缩，下肢有足下垂及跨阈步态。萎缩还可发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌，故病人面容瘦长， 颧骨隆起， 呈斧状脸，颈消瘦而稍前屈。部分病人可有讲话及吞咽

杜氏肌营养不良新药！Sarepta公司Vyondys－53获得美国FDA批准

　　Sarepta Therapeutics是一家专注于开发精准基因疗法治疗罕见病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已加速批准Vyondys 53（golodirsen），用于治疗经检测证实适合使用外显子53跳跃（exon 53 skipping）治疗的杜氏肌营养不良症

利用CRISPR来治疗杜氏肌营养不良：对付最大基因有新招

　　胚胎发育是一个不可思议的复杂过程，在这个过程中数百万个分子和细胞事件陆续发生。然而，对于这个精巧的生物学过程，有时即使是单个核苷酸的改变也会严重地改变生活。　　杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，简称DMD）就是一个明显的例子。据统计，在全球范围内，每3500

杜氏肌营养不良症(DMD)新药项目ifetroban获美国FDA拨款

　　Cumberland Pharmaceuticals是一家专科药制造商，致力于提供高质量的处方药改善患者的护理。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）孤儿药产品开发项目基金将对其研究性药物ifetroban治疗杜氏肌营养不良症（DMD）相关心肌病的一项新的II期临床项目进行资助。　　基

进行性肌营养不良症的骨髓干细胞移植法治疗

　　已经进行包括骨髓干细胞、血源性以及肌肉源性CD133抗原细胞、肌源性干细胞、成血管细胞（mesoangioblast）、人源性周细胞（human derived pericyte）等干细胞的移植试验。在动物试验中显示出一些有希望的结果，可能为肌营养不良症的细胞治疗提供新的思路。

Science新研究解析细胞融合机制

　　来自约翰霍普金斯大学的研究人员成功建立了一个高效的细胞融合系统，为研究细胞融合机制提供了一种新模型。科学家们发现，两细胞融合并非如某些人所推测的那样，是相等及相互的，而是由融合伙伴其中一个启动及驱动。他们认为，这一研究发现有可能促成改善肌营养不良症的治疗，因为肌肉再生依赖于细胞融合，才能生成包含

经典Wnt信号通路参与骨骼肌发育影响成肌细胞融合

　　骨骼肌发育受到一系列有序调控途径的控制。Wnt/β-catenin是参与肌细胞发育的最重要信号途径之一，但是该信号途径对肌细胞生成过程的调控是否具有时空特异性还不清楚。最近来自美国的研究人员对上述问题进行了进一步探究，并将相关结果发表在国际学术期刊Development上。　　在这项研究中，研究

－GSK治疗杜氏肌营养不良药物drisapersen三期研究失败

　　制药巨头葛兰素史克公司开发的用于治疗杜氏肌营养不良的药物drisapersen上周宣布失败。公司表示在分析数据后发现，此次三期研究未能达成任何有价值的研究结果。在这次长达48周的研究中，使用drisapersen的患者相比于安慰剂组未能有明显改善。尽管此次三期临床试验结果不尽理想，公司研究人员表

金刚砂德赖富斯肌营养不良症的检查诊断介绍

　　任何形式的肌营养不良症的诊断，医生通常开始由病人和家族病史进行体检。可以学到很多东西，这些包括弱点模式。很长的病史和物理走向作出诊断，甚至之前做过很多复杂的诊断测试。　　医生也想确定是肌肉本身的问题，或是运动神经元的问题，可能会导致的弱点，看起来像一个肌肉问题，但真的不是。　　通常情况下，疲软的

重磅！研究人员使用CRISPRCpf1治疗杜氏肌营养不良

　　德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。　　该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他们使用一种新的基因编辑系统，用于修复老鼠模型和人类细胞

JCI－insight：CRISPRCAS9－基因编辑技术用于治疗肌营养不良症

　　CRISPR的基因编辑技术是治疗遗传性疾病的革命性方法。但是，该工具尚未用于有效治疗长期慢性病。由密苏里大学医学院的Dongsheng Duan博士领导的一个研究小组已经确定并克服了CRISPR基因编辑的障碍，这可能为使用该技术进行持续治疗奠定基础。　　CRISPR基因编辑的灵感来自于身体抵御病

新型候选药物可有效缓解I型肌强直性营养不良症

　　近日，刊登在国际杂志Angewandte Chemie International Edition上的一篇研究论文中，来自斯克里普斯研究所(TSRI)的研究者通过研究揭示了一种新型方法来明显提高靶向RNA药物的潜力，可以使得药物治疗效果提高2500倍。 　　在文章中，研究者一种小型分子可以

进行性肌营养不良症患者阴道肿物切除术麻醉管理

患者，女，54岁，54kg，BMI21.1kg/m2。因阴道肿物膨出，拟行阴道肿物切除术。患者既往进行性全身肌无力18年，5年前四肢肌无力症状显著加重，双下肢不能站立，腰背部肌无力而长期卧床，逐渐发展至进食困难和发音障碍，目前只能含糊尖叫，不能有效语言交流。2年前确诊为进行性肌营养不良症（progr

细胞融合

一、原理    细胞融合(Cell fusion)，即在自然条件下或用人工方法(生物的、物理的、化学的)使两个或两个以上的细胞合并形成一个细胞的过程。人工诱导的细胞融合，在六十年代作为一门新兴技术而发展起来。由于它不仅能产生同种细胞融合，也能产生种间细胞的融合，因此细胞融合技术目前被广泛应用于细胞生

细胞融合

一、原理    细胞融合(Cell fusion)，即在自然条件下或用人工方法(生物的、物理的、化学的)使两个或两个以上的细胞合并形成一个细胞的过程。人工诱导的细胞融合，在六十年代作为一门新兴技术而发展起来。由于它不仅能产生同种细胞融合，也能产生种间细胞的融合，因此细胞融合技术目前被广泛应用于细胞生

简述金刚砂德赖富斯肌营养不良症的临床表现

　　埃默里 -德赖富斯肌营养不良症（EDMD）的症状通常在10岁明显。早期迹象包括“因为脚跟肌腱跟腱的僵硬脚趾走态”和肘部弯曲困难。其他早期症状包括肩，上臂和小腿肌肉无力和萎缩。 　　发生早在EDMD挛缩（关节僵硬），可能会使手臂，颈部，脚后跟和脊柱运动困难。然而，肌肉无力的进展似乎发生在EDM

FDA公布首个临床试验试点项目－治疗杜兴氏肌营养不良症

　　近日，Wave Life Sciences宣布，验证其在研药物suvodirsen（WVE-210201）治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）的2/3期临床试验项目，得以入选FDA的复杂创新试验设计（Complex Innovative trial Designs，CID）试点项目。值得一提的是，这

概述金刚砂德赖富斯肌营养不良症的病因与发病机制

　　EDMD是原发性进行性肌营养不良症的一个罕见类型。1966年Emery和Dreifuss将EDMD确定，1979年Rowland对该病进行了详细的阐述，其临床特征为：　　（1）早期出现肢体关节挛缩；　　（2）缓慢进展的肢体肌肉萎缩与无力；　　（3）心肌与心脏传导改变严重。1994年Bione证实

Sci－Adv：重磅！研究人员使用CRISPRCpf1治疗杜氏肌营养不良

　　德州大学西南医学研究中心研究员利用新的基因编辑酶CRISPR-Cpf1在实验室了人类细胞和老鼠体内的杜氏肌营养不良。　　该研究组过去使用原有的基因编辑系统CRISPR-Cas9纠正患有此病的老鼠模型和人类细胞内的杜氏肌缺陷。在目前的研究中，他们使用一种新的基因编辑系统，用于修复老鼠模型和人类细胞

细胞融合实验

实验方法原理细胞融合的诱导物种类很多．常用的主要有灭活的仙台病毒(Sendai virus)，聚乙二醇(Polyethyleneglycol，PEG)和电脉冲。目前应用zui广泛的是聚乙二醇，因为它易得、简便，且融合效果稳定。PEG的促融机制尚不完全清楚，它可能引起细胞膜中磷脂的酰键及极性基团发生结