关于遗传性高凝血症的相关介绍
特定的遗传基因突变可以导致某些人易罹患高凝状态，例如因子Ⅴleiden异常或者凝血酶原G20210A 突变，虽然在人群中相对常见，但是它们被认为只是略微增加了血栓形成的风险。其它遗传性的高凝血症，例如蛋白C缺乏、蛋白S缺乏以及抗凝血酶Ⅲ缺乏，通常由于基因突变导致这些基因表达的凝血蛋白缺乏或者功能障碍所致。所有遗传性疾病（抗凝血酶缺乏除外）的基因既有杂合子（单基因受累）也有纯合子（双基因受累）。如果某人有双基因突变，则病情更趋于严重，且累及一个位点以上突变的杂合子更容易形成血栓（有时风险度成倍增长）。遗传性高凝血症的首次血栓栓塞发作的年龄相对年轻（40岁以下）。此类病人易反复发生血栓症，并有血栓症家族史，而且血栓发生的部位比较特殊（如脑静脉、肝静脉和肾静脉）。......阅读全文
关于遗传性高凝血症的相关介绍
特定的遗传基因突变可以导致某些人易罹患高凝状态，例如因子Ⅴleiden异常或者凝血酶原G20210A 突变，虽然在人群中相对常见，但是它们被认为只是略微增加了血栓形成的风险。其它遗传性的高凝血症，例如蛋白C缺乏、蛋白S缺乏以及抗凝血酶Ⅲ缺乏，通常由于基因突变导致这些基因表达的凝血蛋白缺乏或者功能
治疗高凝血症的相关信息介绍
医生会通过治疗来降低反复发生血栓的危险，包括采用服用维生素B 12和叶酸来降低同型半胱氨酸的水平，如果您有其它遗传性或者获得性的危险因素时，就应避免使用避孕药，还要避免导致血液淤滞的各种情况。 [1] 无论是何病因，对急性血栓形成的治疗常常是非常标准化的。一般包括短期肝素抗凝治疗（或者更常用低
遗传性高凝血症的降解原因
先天性的纤溶酶原缺乏―是非常少见的因子缺乏，纤溶酶原被激活形成纤溶酶，纤溶酶可以降解血栓交联形成的纤维蛋白网，这种病人大多有眼部疾病，但并没有血栓形成并发症。 [1] 异常纤维蛋白原血症―异常纤维蛋白原导致纤维蛋白不能正常分解，大多数这类病人实验室检查都在正常范围内，但部分有出血症状，据报道还有
关于高凝血症的基本介绍
高凝血症是一种遗传性或获得性的促使异常或过量的血栓（血块）风险增高的血液疾病，主要是凝血因子增加而抗凝血因子并不降低所引起。 正常情况下，机体启动血块形成过程，并通过反馈机制调节血块形成的速度和大小，当受损部位痊愈之后，血块降解并消失。当血块形成过程出现问题时，就导致了高凝血症的发生。在该过程
获得性高凝血症的相关介绍
获得性高凝血症比遗传性的更为常见。它们可能与抗磷脂抗体/a>、肝脏疾病者某些肿瘤相关。弥散性血管内凝血（disseminated intravascular coagulation, DIC） 是一种危及生命的急性疾病，获得性的微小血栓遍及全身，异常快速地耗尽凝血因子，既诱发出血也诱发凝血。随后
简述遗传性高凝血症的调节因素
活化蛋白C抵抗（因子Ⅴleiden突变）―编码因子Ⅴ蛋白的基因突变，因子Ⅴ可以正常被活化，但它对活化的蛋白C的降解有抵抗作用，从而影响血块形成过程。 抗凝血酶Ⅲ缺乏或功能障碍―抗凝血酶Ⅲ通过抑制凝血因子Xa、 IXa和XIa因子以及凝血酶来抑制凝血，遗传性的或者获得性的抗凝血酶缺乏可以导致血块的
高凝血症的凝血患处介绍
血栓常在下肢深静脉形成（deep venous thrombosis, DVT），可导致疼痛和肿胀。血栓也可以在动脉形成并导致心脏病发作。栓塞还可以进入大脑导致中风，进入肺部导致肺栓塞，出现胸痛和呼吸急促等症状。
关于高凝血症的激活因素介绍
平滑的血管壁是保持恒定血流量的基础。任何损坏血管壁的因素都可以增加凝血级联（瀑布）反应被激活的风险。凝血激活紊乱虽然不是真正的“高凝血症”，但是却可以使己经存在的高凝状态进一步恶化。 血管壁异常（通常伴随血块形成异常）。动脉粥样硬化―胆固醇-脂质-钙沉积在动脉壁上，降低血管壁的平滑性，最终形成
治疗遗传性高胆红素血症的相关介绍
1.Gilbert综合征 本病预后良好，无需特殊处理。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型酶诱导剂治疗无效，新生儿期可采用光照疗法或血浆置换疗法以减少核黄疸的发生，但光照疗法到3～4岁后，由于皮肤增厚，色素增加和皮肤面积相对减少，疗效大大降低，预后极差；Ⅱ型患者使用酶诱导剂后，可
关于高凝血症的其他因素介绍
静脉淤滞―也就是众所周知的“经济舱综合征”，就是说在旅行中狭小的座位使人们长时间的处在某种位置不能移动，或者是术后、疾病等导致的长期卧床，这些情况会导致血流缓慢或受限，增加血栓形成的风险，尤其是在腿部深静脉更易发生。 [1] 1、高同型半胱氨酸增加心脏病发作的危险性 2、心衰―可以导致血流减
关于高凝血症的实验室检查介绍
尽管证明一个病人有血栓形成相当简单，但确定原因却需花费很多的时间和精力。这是因为许多诊断性试验受近期发生的血栓所影响，另外病人接受的抗凝治疗也对试验结果产生影响。医生通常在进行实验室检查申请的同时，首先对患者现有的血栓进行治疗。几个星期或几个月后，当医生觉得可以让患者结束抗凝治疗时，会做其它的实
关于遗传性高胆红素血症的检查方式介绍
1.Gilbert综合征 非结合胆红素轻度增高，血清胆红素一般为25.5～5l/μmol/L，其他肝功能试验正常。 2.Crigler-Najjar综合征 Ⅰ型血清胆红素明显增高，可高达340～770μmol/L，90%为非结合肝红素；Ⅱ型者血清非结合胆红素在102～340μmol/L；Ⅰ
关于高胆红素血症的检查相关介绍
1.实验室检查 （1）碱性磷酸酶（ALP） 在肝外、肝内阻塞性黄疸及肝内胆汁淤积，ALP明显增高。 （2）血清总胆固醇、胆固醇酯、脂蛋白-X（LP-X）测定 在胆汁淤积性黄疸，总胆固醇含量增高；肝细胞性黄疸特别是有广泛坏死时，胆固醇酯降低。 （3）凝血酶原时间 肝细胞性和胆汁淤积性黄疸时，
关于遗传性高胆红素血症的病因分析
1.Gilbert综合征 本病以以慢性、间歇性、轻度高非结合胆红素血症为特征。无溶血证据和肝脏疾病表现，相当常见，常有家族史，属常染色体显性遗传，但外显率不完全，也可呈常染色体隐形遗传。Gilbert综合征可能源于葡萄糖醛酸转移酶基因的突变。 2.Crigler-Najjar综合征 又称先
关于遗传性凝血酶原缺乏症的检查
典型实验室检查结果为PT延长，PTT延长，蛇毒时间延长，但凝血酶时间（TT）正常。PT延长和PTT延长用血清或吸附血浆均不能纠正，用正常新鲜血浆或贮存血浆均能纠正。用特殊的实验进行凝血酶原活性测定（凝血酶原时间二期法）具有诊断意义。纯合子患者FⅡ：C 水平约为正常人水平的2～20％。杂合子患者F
遗传性凝血酶原缺乏症的基本介绍
遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的凝血因子遗传性缺陷，目前累计病例约55例。本病因功能正常的蛋白质合成降低所引起者又称低凝血酶原血症，而异常蛋白质分子合成引起者称为异常凝血酶原血症。前者交叉反应物质阴性，后者则阳性。目前认为异常凝血酶原血症的病例多于低凝血酶原血症。
关于抗凝血酶Ⅲ的缺乏症的相关介绍
1、遗传性ATⅢ缺乏可分两型：（1）CRM-型：即抗原与活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常,活性下降。 遗传性ATⅢ缺乏是一种常染色体显性遗传性疾病,本病患病率约1/5000,发病多在10-25岁,患者常在手术后、创伤后、感染后、妊娠或产后发生静脉血栓,并可反复发生血栓。CRM-患者血浆中
遗传性球形细胞增多症的相关介绍
遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重
遗传性凝血酶原缺乏症的鉴别诊断介绍
诊断应根据病史包括家族史、临床表现和实验室检查结果，除凝血酶原外的其它维生素K依赖因子均应正常。在诊断本病前，应排除由维生素K缺乏引起的获得性凝血酶原缺乏。肝病、双香豆素类药物以及长期使用抗生素等其他可能导致维生素K缺乏的疾病所引起的凝血酶原缺乏应与本病鉴别。系统性红斑狼疮（SLE）引起的获得性
遗传性高胆红素血症的简介
遗传性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称家族性高胆红素血症，是由遗传缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。胆红素由生成部位通过血液循环至肝脏后，于肝细胞内在胆红素葡萄糖醛酸转移酶的催化下，与葡萄糖醛酸结合，形成胆红素-葡萄糖
高粘血症防治的相关介绍
①多饮水：饮水要注意时机,如早晨起床前,每餐吃饭前（1小时）和就寝前。每天最好不少于2000毫升。 ②选用能稀释血液的食物：这些食物有抑制血小板聚集,防止血栓形成的山楂、黑木耳、大蒜、洋葱、青葱、柿子椒、香菇、草莓、菠萝、柠檬等；具类似阿司匹林作用的抗凝食物有山楂、西红柿、红葡萄、橘子、生姜；
婴儿高胆红素血症的相关介绍
生理性高胆红素血症的原因尚不明确。肝细胞内胆红素的结合率，胆红素与葡萄糖醛酸的结合率和胆汁分泌率的有限均参于其中。开始喂养的延迟和一些经肠道营养障碍的情况（如肠闭锁）常导致未结合型高胆红素血症，因为新生儿肠道内存在β-葡萄糖醛酸苷酶，能使结合胆红素转变为未结合胆红素，当胃肠道转换时间延迟时，产生
高胆红素血症的治疗相关介绍
治疗 胆红素高的患者建议检查谷丙转氨酶和谷草转氨酶，如果这两项升高则需要查明原发病进行保肝等治疗；如果谷丙转氨酶和谷草转氨酶在正常范围内，胆红素高则暂时不需治疗。平时注意休息，合理饮食，并定时检查肝功能，时刻监测病情的发展。对于高胆红素血症的治疗，因为在治疗症状的同时还要查明其根本原因，所以建
治疗高睾酮血症的相关介绍
1.安体舒通（Spironolactone) 安体舒通能与雄激素，特别是双氢睾酮（DHT）在靶细胞上竞争受体，干扰正常双氢睾酮的形成，同时还可抑制一些酶的活性，干扰睾酮的生物合成。在月经周期第5～21d， 100mg/d，连续4～6周期，停药后LH及T能降至正常水平，而FSH、PRL与治疗前比无
治疗高镁血症的相关介绍
1.对症处理 （1）使用钙离子 由于钙对镁有拮抗作用,静脉注射10%葡萄糖酸钙或10%氯化钙常能缓解症状。 （2）一般对症处理 根据需要可采用呼吸支持治疗、升压药治疗、抗心律失常治疗等。 （3）胆碱酯酶抑制剂 高镁血症可使神经末梢释放乙酰胆碱减少,应用胆碱酯酶抑制剂可使乙酰胆碱破坏减少,从
治疗遗传性血小板减少症的相关介绍
预防出血，避免应用损害血小板功能药物。 1.抗纤溶治疗 临床常用的抗纤溶药物包括氨甲环酸和氨基己酸。 2.去氨加压素 去氨加压素常用于治疗轻度出血，可缩短BSS、MHY-9相关疾病患者的出血时间。 3.重组活化凝血因子VII 当上述治疗对遗传性血小板减少症患者无效时，可考虑采用重组活
遗传性凝血酶原缺乏症简介
本病极为罕见，是由于凝血酶原的生成受到障碍所致，呈常染色体隐性遗 传，阳性家族史较为常见。临床表现以脐带出血为多见，其次为粘膜出血如鼻出血、胃出血、血尿等，亦有皮肤出血点及组织出血，手术后伤口渗血不止。凝血酶原的有效止血浓度在30％～40％。轻型患者的因子浓度约在25％，严重出血的凝血酶原浓度在
关于遗传性耳聋的并发症介绍
（1）单纯型遗传性耳聋：耳聋为发病个体唯一的遗传性疾病，其它器官无遗传性损害。 （2）伴有其它器官遗传疾病的耳聋综合征：患者除遗传性聋外，尚伴有身体其他器官的遗传性疾病，如眼、骨骼系统、神经系统、肾脏、皮肤、内分泌系统、代谢性疾病等。
诊断高泌乳血症的相关介绍
一、病史 重点了解月经史、婚育史、闭经和溢乳出现的始因、诱因、全身疾病及引起HPRL相关药物治疗史。 二、查体 全身查体。注意有无肢端肥大、粘液性水肿等症象。妇科检查了解性器和性征有无萎缩和器质性病变。乳房检查注意大小、形态、有无肿块、炎症溢乳（双手轻挤压乳房）。溢出物性状和数量。 三、
关于高碘酸盐的相关介绍
高碘酸盐即高碘酸中的氢被金属取代而生成的盐。 已知有多种形式：正高碘酸盐M5IO6；偏高碘酸盐MIO4·2H2O，M3IO5·H2O；二正高碘酸盐M8I2O11·H2O；二偏高碘酸盐M4I2O9·3H2O；酸式盐，通式MnIH5-nIO6。 他们的组成随制备条件而变。一般为无色难溶晶体。碱金