尿石症的诊断
最常用的方法是B超检查，可以发现0、3mm以上的结石，技术熟练的医务人员，可以利用B超检查全泌尿系的结石，直观、方便、无创伤。x线腹平片，可以看到大部分的泌尿系结石，对阴性结石，x线可以穿透结石，因而看不到。x线造影，对于可异的输尿管结石，可以判断是结石还是狭窄。CT、MRI，费用高，检出率并不十分理想。对于一些可疑的泌尿系肿瘤有重要的检查依据。......阅读全文
胰石症的临床表现
胰石症的症状可分为早期和晚期两种表现。 1.早期症状 （1）腹痛 是最常见的症状、轻重不等，主要因胰腺管阻塞以及胰腺纤维化的结果。经常表现为上腹胀痛，若为酒精性胰石症，常表现为剧烈疼痛，并反复发作持续时间较长。病因不明者，剧痛较少，多为上腹隐痛、钝痛。 （2）消瘦、脂肪泻 系由于结石性慢性
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏
痛风石的诊断及并发症
诊断 疾病诊断 中老年男性肥胖者，突然反复发作的单个跖趾、跗跖、踝等关节红肿剧痛，可自行缓解及间歇期无症状者，应首先考虑到痛风性关节炎；同时合并高尿酸血症及对秋水仙碱治疗有效者可诊断为痛风；滑液或滑膜活检发现尿酸盐结晶者即可确诊。 鉴别诊断 1.原发性痛风和继发性痛风的鉴别，继发性痛风有
成人型石骨症病例分析2
ADO多发生于成年人，起病晚，病情稳定，为良性石骨症。此类患者可无明显症状，由于骨质脆易断，常发生多次骨折，尤其是下肢。另外，也可有颅神经受压的表现，常伴有关节、长骨畸形等。患者鲜见全身性疾病，寿命一般不受影响。ADO亦分为3个亚型：（1）ADO-Ⅰ型，轻度泛发性全身骨硬化，仅有全身骨密度增高的临床
成人型石骨症病例分析1
石骨症（osteopetrosis）又称大理石骨病、先天性骨硬化、广泛性脆性骨质硬化等，于1904年德国放射学家ALBERS-SCHONBERG首先描述，故又名Albers-Schonberg病，1926年KARSHNER依据病变特征将其命名为石骨症。石骨症是破骨细胞减少和/或功能异常所致的因骨吸收
痛风石的并发症是什么
痛风石逐渐增大后，其外表皮肤可能变薄溃破，形成瘘管，流出一些像石灰渣一样的干酪状物质，而且伤口很难愈合。由于尿酸有抑制细菌的作用，继发感染少见。发生在手足肌腱附近的结石，常常影响关节活动，有时需要手术治疗。 痛风石的危害是彻底性的，它会在关节附近的骨髓中侵入骨质，进而影响骨髓功能，造成骨髓畸形
蒙脱石散的适应症
1、成人及儿童急、慢性腹泻。 2、用于食道、胃、十二指肠疾病引起的相关疼痛症状的辅助治疗，但本品不作解痉剂使用。
尿石一般由三部分组成
尿石一般由三部分组成：①中心部或核；②沉积的晶体物质；③基质。尿石的核心通常位于尿石的中心，是尿石生成中最早出现的部分。核心的组成常能反映当时体内的代谢变化。对尿石核心的分析对探讨尿石的成因也有一定价值。有的尿石核心由晶体物质及基质组成，也有的尿石核心是凝血块医学教|育网搜集整理、细胞碎屑、管型、菌
动物试验表明：尿石素能逆转免疫系统衰老
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508104.shtm
苯丙酮尿症的简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
怎样预防苯丙酮尿症？
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或
如何预防苯丙酮尿症？
进行遗传咨询：苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果家族中有患者，建议进行遗传咨询，了解患病风险和遗传方式，以便及时采取预防措施。 新生儿筛查：苯丙酮尿症的早期诊断和治疗非常重要，建议所有新生儿进行苯丙酮尿症筛查，以便及早发现和治疗。 饮食控制：苯丙酮尿症患者需要限制饮食中的苯丙氨酸摄入量，建议在
苯丙酮尿症的病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造
胰石症的病因及临床表现
病因 胰腺结石的病因迄今尚不十分明了，从大量资料统计的结果证明，胰石症与饮酒有关，饮酒时间长、量大者则易形成胰结石。发病年龄多在30～50岁，每日饮酒平均蛋白摄入量100g、脂肪摄入量90g。此外，胰石症与家族史有关亦有报道。 临床表现 胰石症的症状可分为早期和晚期两种表现。 1.早期症
胰石症的临床表现及检查
临床表现 胰石症的症状可分为早期和晚期两种表现。 1.早期症状 （1）腹痛 是最常见的症状、轻重不等，主要因胰腺管阻塞以及胰腺纤维化的结果。经常表现为上腹胀痛，若为酒精性胰石症，常表现为剧烈疼痛，并反复发作持续时间较长。病因不明者，剧痛较少，多为上腹隐痛、钝痛。 （2）消瘦、脂肪泻 系由
胰石症的病因及临床表现
病因 胰腺结石的病因迄今尚不十分明了，从大量资料统计的结果证明，胰石症与饮酒有关，饮酒时间长、量大者则易形成胰结石。发病年龄多在30～50岁，每日饮酒平均蛋白摄入量100g、脂肪摄入量90g。此外，胰石症与家族史有关亦有报道。 临床表现 胰石症的症状可分为早期和晚期两种表现。 1.早期症
高胱氨酸尿症的病因
高胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂。系由含硫氨基酸(蛋氨酸、胱氨酸)降解代谢障碍而致病。
苯丙酮尿症如何治疗？
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢性疾病，患者缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积聚，对神经系统造成损害。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括以下几个方面： 饮食治疗：患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，限制摄入含有苯丙氨酸的食物，如肉类、鱼类、奶制品等。同时，需要补充其他必需氨基酸和营养素，以保证
女性尿瘘的并发症
本病可合并尿路感染及膀胱结石约1/3～1/2有继发性闭经，但其发生原因尚无确切的解释鶒，尿瘘患者有继发性不孕者约占40%。
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
氨基酸尿症的分类
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
苯丙酮尿症的鉴别诊断
经典型和辅因子缺乏引起的PKU患者均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
苯丙酮尿症的病因简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
女性尿瘘的并发症
本病可合并尿路感染及膀胱结石约1/3～1/2有继发性闭经，但其发生原因尚无确切的解释鶒，尿瘘患者有继发性不孕者约占40%。
什么是乳清酸尿症？
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清