关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy ge-nase EC1．13．11．5）]。将病人的尿放置时，由于腐败生出氨而变为碱性，尿黑酸由于自动氧化而产生黑色色素。......阅读全文
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于苯丙酮酸尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
甲基丙二酸尿症的基本介绍
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
尿黑酸的特性及应用特点
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。
苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
临床化学检查方法介绍尿黑酸定性试验介绍
尿黑酸定性试验介绍： 体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性试验正常值： 阴性。尿黑酸定性试验临床意义： 异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。尿黑酸定性试验注意事项： 检查前：
关于特发性尿钙增多症的基本介绍
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有
关于甲基丙二酸尿症的其他表现介绍
甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折。肾小管酸中毒、间质性肾炎、高尿酸血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害也屡见报道。严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压。患者血液系统异常多见巨幼细胞性
尿黑酸定性试验的临床意义
异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。[1]
尿黑酸定性试验的注意事项
检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常，是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病，杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于二碱基氨基酸尿的基本介绍
尿存在两种类型。Ⅰ型二碱基氨基酸尿，为常染色体隐性遗传病。受累个体一般无症状，尿赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即赖氨酸尿蛋白质不耐受，也为常染色体隐性遗传病。其转运缺陷存在于肾小管上皮细胞侧膜，因此存在排出步骤缺陷。肾排出赖氨酸、鸟氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝细胞也存在同样
关于中性氨基酸尿的基本信息介绍
中性氨基酸即单氨基或单羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸、丙氨酸、丝氨酸、组氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、苏氨酸。该病是目前了解较清楚的氨基酸转运异常,是指尿中除了脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 为常染色体隐性遗传病,杂合子无异常。发生率估计为1/2000
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
关于苯丙酮尿症筛查试验的基本介绍
苯丙酮尿症筛查试验是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症（phenylketonurics，PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病，为一种较常见的遗传性代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下