概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏尿黑酸氧化酶,尿黑酸不能氧化而自尿中排出,使尿液呈黑色,故称尿黑酸症,这也是先天性代谢缺陷症，由于代谢的补偿作用，不会造成对神经系统的伤害。但尿黑酸聚合物、尿酸盐结晶或CPPD结晶分别在基质内沉着而损伤软骨细胞，直接地或通过增加基质硬度间接地导致继发性关节炎。尿黑酸尿症、苯丙酮尿症(PKU)都是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一，但病因和危害有所不同：苯丙酮尿症疾病的根源是减少或者缺乏苯丙氨酸羟化酶的活性。苯丙氨酸羟化酶将必需氨基酸苯丙氨酸转化成酪氨酸。后者是儿茶酚胺，黑色素和甲状腺激素的前体。由于此代谢通道的阻断，苯丙氨酸经由另一通道......阅读全文
概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
高氨基酸尿症的概述
以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病。临床少见,轻者无症状,重者有明显智力低下、发育迟缓以及神经系统症状,如癫痫、低血糖症、严重肝肾功能损害等。正常人血浆游离氨基酸水平相当恒定。血浆游离氨基酸可经肾小球滤过进入原尿,基绝大部分(95%以上)被肾小管上皮细胞重吸收,尿中游离氨基酸极少。高氨基酸
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
尿黑酸的特性及应用特点
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所引起的。
尿氨基酸检测的基本内容
正常情况下，原尿中99%以上的氨基酸经肾小管上皮细胞重吸收，因此，正常人尿液中氨基酸含量极少，并维持在比较恒定的水平。在一些病理情况下，如各种原因引起的肾小管损伤、遗传性疾病存在氨基酸转运蛋白缺陷等，都会引起尿氨基酸含量增加。 [正常参考值] 尿氨基酸67.6 ～ 367.0 mg/24h
尿黑酸定性试验的注意事项
检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。
尿黑酸定性试验的临床意义
异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。[1]
治疗小儿肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1、饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病 应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿患者 应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2、小儿肾性氨基酸尿症的水化尿液 多饮水维持多尿（包括
治疗儿童肾性氨基酸尿症的概述
因本病属遗传性疾病，目前尚无根治办法。 1.饮食控制 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿病应给予低蛋氨酸饮食。 （2）色氨酸、苯丙氨酸、酪氨酸尿病应给予高蛋白饮食，补充烟酰胺；但如出现共济失调及精神症状时应禁食蛋白。 2.水化尿液 多饮水维持多尿（包括夜间）。要保证24小时尿量
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
氨基酸尿症的分类
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
什么是乳清酸尿症？
乳清酸尿症亦可为后天性，抗白血病药6-氮杂尿核苷在体内转变为6-氮杂尿核苷酸；可竞争乳清酸核苷酸脱羧酶，致乳清酸及乳清酸核苷在体内积聚，尿中排出亦多。治疗痛风的药别嘌呤醇在人体内在乳清酸磷酸核糖转移酶作用下，变成别嘌呤醇核苷酸，别嘌呤醇核苷酸可竞争性抑制该酶的活性，并抑制乳清酸核苷酸脱羧酶，造成乳清
甲基丙二酸尿症的简介
甲基丙二酸尿症，又称甲基丙二酸血症，英文名字：methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型，其中最严重的是Mut0型。
概述小儿肾性氨基酸尿症的临床表现
1、小儿肾性氨基酸尿症的共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2、小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿） ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者
概述儿童肾性氨基酸尿症的临床表现
1.一般表现 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿）①特异性肾性氨基酸尿尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者可在浓缩尿沉渣中见到胱氨
临床化学检查方法介绍尿黑酸定性试验介绍
尿黑酸定性试验介绍： 体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性试验正常值： 阴性。尿黑酸定性试验临床意义： 异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。尿黑酸定性试验注意事项： 检查前：
乳糜尿的概述
乳糜尿为肠道吸收营养物质形成的乳糜液因淋巴管堵塞逆流至泌尿系统淋巴管中，引起泌尿系统淋巴管内压力增高、曲张破裂，乳糜液流入尿中所致。其中含有蛋白、脂肪以及淋巴细胞。如果是丝虫病所至的乳糜尿，那么尿沉渣中一般可以见到红细胞。乳糜尿及乳糜血尿是班氏丝虫感染的并发症，由于丝虫进入淋巴管，造成淋巴管损害
乳糜尿的概述
乳糜尿为肠道吸收营养物质形成的乳糜液因淋巴管堵塞逆流至泌尿系统淋巴管中，引起泌尿系统淋巴管内压力增高、曲张破裂，乳糜液流入尿中所致。其中含有蛋白、脂肪以及淋巴细胞。如果是丝虫病所至的乳糜尿，那么尿沉渣中一般可以见到红细胞。乳糜尿及乳糜血尿是班氏丝虫感染的并发症，由于丝虫进入淋巴管，造成淋巴管损害
尿氟的概述
正常成人体内含氟2.6g。从肠道吸收氟，大部分由尿粪排泄，10%～48%的氟贮存体内，主要集聚在骨骼。骨中氟大约到15岁时达到恒定数值。适量氟是形成坚硬牙齿和预防龋齿所必需的元素。儿童期缺氟易患龋齿。老人缺氟会影响钙和磷的利用，使骨质变脆。但氟摄入过多，也会产生氟斑牙、氟骨症及地方性氟病。
氨基酸尿症的分类有哪些？
1.生理性氨基酸尿由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿由疾病致氨基酸尿有：(1)“肾前性”氨基酸尿：①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿症、槭树汁尿症，是由某种氨基酸代谢缺陷所致。 ②“竞争性”氨基酸尿：如高脯氨酸血症等，系在肾小管内与同一转运系统的氨基酸竞争所致。(2)“肾性”氨基酸尿：是近曲小管转运
高氨基酸尿症的基本介绍
氨基酸尿症：(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性、肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果；有些即使采取各种措施,使血浆氨基酸水平接近正常,也无法改善临床症
预防苯丙酮酸尿症的简介
1、遗传咨询:本病为常染色体隐性遗传。根据遗传规律可推断患儿的父母为杂合子(即致病基因携带者)患儿为纯合子，其发病率为25%。若本病息者选择配偶亦是此病患者，则后代100%为患者；若一方为患者，一方为携带者则子代50%为患者；若一方为患者或为杂合子，而另一方正常，则后代表现型正常，但是100%或
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。
甲基丙二酸尿症的基本介绍
甲基丙二酸尿症(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia)是先天有机酸代谢异常中最常见的病种，是多种原因所致体内甲基丙二酸蓄积的总称，于1967年首次被报道。近年来，其病因、诊断、治疗与遗传学机制逐步明确，随着质谱分析技术的普及，本
治疗氨基酸尿症的相关介绍
1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。 2.仅对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作必须用抗癫痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。 3.试用饮食疗法可控制的氨基酸代谢异常，低蛋白饮食，补充不含代谢蓄积物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，枫糖浆尿病、
尿黑素的注意事项
检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息。 检查时：即先排出一部分尿弃去，以冲掉留在尿道口及前尿道的细菌，然后将中段尿留取送检。
尿黑素的临床意义
本试验阳性，见于黑尿病（亦称尿黑酸尿症）。 结果阳性可能疾病： 小儿黑酸尿综合征 、 褐黄病
尿黑酸定性试验的正常值及临床意义
正常值 阴性。 临床意义 异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。[1]