关于变异性卟啉症的概述
1、描述 变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。 2、原因 本病为常染色体显性遗传病。......阅读全文
关于变异性卟啉症的概述
1、描述 变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。 2、原因 本病为常染色体显性遗传病。
关于变异性卟啉症的诊断检查介绍
1、诊断 根据急性发作期症状和多变的皮损，加上实验室检查，可明确诊断。它与迟发性皮肤卟啉病的区别是后者无急性发作症状，大便卟啉正常或稍增加，且以粪卟啉为主。 本病预后不定，如能避免急性发作，预后较好。 2、实验室检查 急性期尿卟啉前体测定同AIP。缓解期大便原卟啉Ⅲ增加，将等量戊醇、冰醋
变异性卟啉症的症状体征
临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮疹首发，单有皮损者超过33%，约15%始终无皮损。起病于10～30岁，光敏性皮疹类似迟发性皮肤卟啉症。成年前并不常发病，夏季日晒当时或不久，面、颈和手背等露出部有烧灼感，继
变异性卟啉症的基本介绍
变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等，它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹，兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。临床表现形式多种，家族成员中，既可有以皮损为主者，也可有神经、内脏病变突出者，或两者兼有，亦可长期处潜伏状态者。2/3病例皮
关于变异性卟啉症的治疗及预防介绍
1、治疗方案 二巯基丙醇疗效不肯定。静脉放血可改善症状。依地酸钙钠治疗亦有效。 2、预防及预后 忌用巴比妥类、磺胺类、甲乙哌啶酮、氨苯砜、甲丙氨酯、灰黄霉素、氨基比林、雌激素、麦角制剂、3－甲基苯乙妥因、氯喹和甲基多巴等药物，戒酒，避免光晒及外伤，应用遮光剂。
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
卟啉病的概述
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。[1]
关于卟啉症的基本信息介绍
本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卟啉病被收录其中。
关于血卟啉的适应症和禁忌症介绍
一、适应症 可适用于定位诊断和治疗口腔、膀胱、支气管等部位的表浅癌症及白斑等癌前病变。 二、禁忌症 1.皮肤划痕试验阳性者。 2.肿瘤晚期，并有扩散至其他部位者。 3.光导纤维不能到达的深部肿瘤。 三、不良反应 个别患者可出现暴露部位红肿、严重恶心。部分患者可出现一过性肝、肾功能损
卟啉症是什么
卟啉症又称紫质症，是人体的一种疾病。血卟啉病又称血紫质病，是由卟啉产生和排泄异常所引起的代谢性疾病，多有遗传因素。根据卟啉代谢紊乱的部位，分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。本病多见于婴儿，成人也可发病，称为迟发性皮肤血卟啉病。红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原
概述原卟啉的用途说明
活化可溶的鸟苷酰基环化酶 原卟啉钠为肝脏机能改善剂，具有促进细胞组织呼吸，改善蛋白质和糖代谢，抗补体结合等作用。动物试验表明，本品对四氯化碳所致肝损伤具有明显降低氨基转移酶等的作用。并能改善氨基酸代谢，增加肝脏血流量，提高肝细胞蛋白的作用。适用于急性肝炎，慢性迁延性肝炎、慢性活动性肝炎，对肝硬
治疗变异性心绞痛的概述
在冠脉痉挛的临床处理中，首先应该注意详细询问病史和查体，以及采用必要的辅助检查，积极寻找可能导致和诱发冠脉痉挛的全身因素和疾病是十分重要的。针对原发的全身情况，合并的内分泌疾病，慢性炎症和过敏状态的处理是冠脉痉挛治疗的前提。在此基础上，应用合理的药物治疗。 首先，由于长时间冠脉痉挛可以继发血栓
治疗卟啉症的方法介绍
1.消除可能的诱因 包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒，使用遮光剂。 2.迟发型皮肤卟啉病 可口服羟氯喹治疗，必要时也可采用放血疗法。 3.红细胞生成性原卟啉病 可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。
卟啉症有哪些类型？
卟啉症是一组遗传性代谢性疾病，其特征是体内某些酶的缺陷导致卟啉代谢紊乱，从而导致体内卟啉及其代谢产物的积累。根据卟啉代谢的不同环节和积累的卟啉物质的不同，卟啉症可以分为以下几种类型： 急性间歇性卟啉症（AIP）：由于肝脏内酶活性下降，导致卟啉前体的积累，从而引起神经系统和消化系统症状。 糖原
卟啉症是什么疾病？
卟啉症是一组遗传性代谢疾病，主要由于体内某些酶的缺陷或缺失，导致血液中的卟啉代谢产物累积而引起的。卟啉是血红素的前体，血红素是血红蛋白、肌红蛋白和细胞色素等的组成部分。当卟啉代谢产物在体内积累到一定程度时，会引起一系列症状，如皮肤敏感、胃肠道症状、神经系统症状等。卟啉症分为急性和慢性两种类型，其
血卟啉雾化吸入试验的概述
血卟啉雾化吸入试验是通过以下原理进行的，用血卟啉衍生物(简称Hpd)荧光雾化吸入后，可使气管、支气管内层组织出现不同程度的荧光，结合纤维支气管镜检查，可提高肺癌的检出率与定位诊断。
血卟啉病的并发症
1、皮肤症状 多在婴儿期出现，但也可见于成人（迟发性皮肤血卟啉病）。主要由光线引起。最易致病的光波为405nm，能穿透玻璃窗，在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂，于结痂后常遗留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。口腔黏
简述卟啉症的临床表现
根据酶的缺陷可将卟啉病分为8型：X-连锁铁粒幼细胞贫血、ALA脱水酶缺陷型卟啉病、急性间歇型卟啉病、先天性红细胞生成型卟啉病、迟发性皮肤型卟啉病、遗传性粪卟啉病、混合性卟啉病、红细胞生成性原卟啉病。下面主要介绍临床上常见迟发性皮肤型卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。 迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉
关于先天红血球生成卟啉症的基本症状介绍
惧怕阳光:卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟啉在黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险的毒素，吞噬人的肌肉和组织。因此，卟啉症患者像传说中的吸血鬼那样，只能生活在黑暗世界里，不能见光。 面容苍白:绝大多数卟啉症患者都伴有严重的贫血，这不
遗传性粪卟啉病的概述
遗传性粪卟啉病(HCP)和急性间隙性卟啉症相似,虽然它是少见的,通常症状轻微,偶有光过敏。一些纯合子的病例已有报道。 和其他卟啉病相似,HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的14-1,酶6)。该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。生物化学
概述咳嗽变异性哮喘的临床表现
由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为惟一症状，故临床特点缺乏特异性，误诊率非常高。因此对于慢性反复发作的咳嗽应该想到该病的可能。由于50%～80%的咳嗽变异性哮喘儿童可发展为典型哮喘病，10%～33%的成人咳嗽变异性哮喘也可发展为典型哮喘，许多作者将咳嗽变异性哮喘视为哮喘病的前驱表现，因此咳嗽变异性哮喘的
关于红细胞生成性原卟啉症的诊断检查介绍
根据临床表现，红细胞、血浆和大便中原卟啉增加，确诊本病不难。如只测尿卟啉会被漏诊。与大疱性表皮松解症鉴别如前述。红细胞有短暂荧光可与肝性卟啉鉴别。其它应与多形性日光疹和日光性荨麻疹鉴别。实验室检查：血浆、红细胞、粪中原卟啉增加，少数患者伴粪卟啉增加，尿中卟啉正常。红细胞原卟啉值可比正常高数倍至数
关于果糖血症的概述
遗传性果糖不耐受症(果糖血症)属于常染色体隐性遗传性疾病患儿出生时和吃母乳时无法表现出来，断奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身体就不能耐受。食物中的蔗糖经消化后产生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病儿呕吐、营养不良和低血糖，而血中果糖增高。发病机制是由于肝脏缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶（fru
关于登革病毒的变异性介绍
登革病毒易发生变异。病毒核苷酸序列分析结果表明相同血清型病毒中不同分离株间的核苷酸变异为10%，而不同血清型病毒间的核苷酸变异为30%。并且根据病毒寡核苷酸指纹图谱的同源程度，可以将同型病毒的不同毒株分为不同的拓扑型。由病毒变异后所形成的新的登革病毒毒株常常可引起地区性登革热的爆发流行。抵抗力
关于儿童抑郁症的概述
儿童抑郁症是指以情绪抑郁为主要临床特征的疾病，因为患儿在临床表现上具有较多的隐匿(masked)症状、恐怖和行为异常，同时由于患儿认知水平有限，不像成人抑郁症患者那样能体验出诸如罪恶感、自责等情感体验。一般来讲，学龄前儿童抑郁症患病率很低，约为0.3% ，青少年期约在2%~8%之间，随着年龄增大
关于高碳酸血症的概述
高碳酸血症是一个病症名称。 高碳酸血症最初报道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然发现，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情况下患儿存活了。此后Darioli和Perret报道了PHY第1次被用于严重的急性哮喘患者，采用低呼吸频率6～10
关于血脂异常症的指标概述
血脂紊乱在多数患者并无明显症状和异常体征，不少人是由于其他原因进行血液生化检查或在体检时才发现有血浆脂蛋白水平升高的。根据临床表现、详细地询问病史和细致的体格检查有助于诊断。病史包括个人生活饮食习惯，有无引起继发性高脂血症的相关病史，有无服用引起高脂血症的药物，有无家族史等。体格检查要注意有无黄
关于尿道综合症的概述
尿道综合症是一组症状，并不是指某一种疾病。临床上在中年妇女中往往出现尿路刺激征而尿培养找不到细菌，因此在病因、病理、诊断等方面尚存在着争论。现述如下： 尿道综合症的症状和体征各个病例有所差异，但专家们一致认为以尿急、尿频、尿痛和排尿困难为主要症状，有里急后重，排空尿后尿道酸痛，耻骨区隐痛，终末
关于内耳眩晕症的基本概述
美尼尔氏综合症是中老年人较为常见的一种疾病。此病是以突发的剧烈眩晕，并伴有耳鸣、耳聋及恶心呕吐之主证，故又称“内耳眩晕症”。该病常反复发作及有明显的缓解期。究其原因系肝肾不足，肝阳上亢和痰火痰饮等所致。美尼尔氏综合症是以膜迷路积水的一种内耳疾病。本病以突发性眩晕、耳鸣 、耳聋 或眼球震颤 为主要
红细胞生成性原卟啉病的概述
中文名：红细胞生成性原卟啉病 英文名：erythropoietic protoporphyria 别名：不典型的夏令水疱病；红细胞肝性原卟啉症 红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria，EPP)于1953年才被首次描述，当时Kosenew等称之为“不