Shwachman综合征的病因分析
此病属常染色体隐性遗传，绝大多数患儿有舒-戴综合征蛋白基因突变，已发现的突变类型约有30种，74%分布在7q11第2、3号外显子上。最常见的突变为SBDS基因，与多种遗传性疾病相关，其与核仁的组装和核内转位有关。......阅读全文
关于carney综合征的病因分析
一般认为，CNC是一种遗传性疾病。 已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24，编码蛋白激酶A（PKA）的调节亚基，在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因，其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。 此外，位
婴儿肝病综合征的病因分析
病因复杂多样，常见病因有： 1．感染 以病毒感染为主，包括嗜肝病毒及嗜肝病毒以外的其他病毒。嗜肝病毒以乙型肝炎病毒常见，其次为丙型肝炎（二者常因母婴传播感染）、甲型肝炎、丁型肝炎、戊型肝炎、庚型肝炎等。其他病毒最常见为巨细胞病毒，其次为EB病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、肠道病毒包括肠道病毒7
关于乔治综合征的病因分析
本病为非遗传性，无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。
唐氏综合征的病因分析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相
胸廓出口综合征的病因分析
1.压迫神经和（或）血管的原因有异常骨质，如颈肋、第7颈椎横突过长、第1肋骨或锁骨两叉畸形、外生骨疣、外伤引致的锁骨或第1肋骨骨折、肱骨头脱位等情况。 2.斜角肌痉挛、纤维化、肩带下垂和上肢过度外展均可引起胸廓出口变狭窄，产生锁骨下血管及臂丛神经受压迫症状。 3.上肢正常动作如上臂外展、肩部
库欣综合征的病因分析
库欣综合征的病因 临床上以下丘脑-垂体病变致Cushing综合征常见，一般按病因分类。 皮质醇症按其病因和垂体、肾上腺的病理改变不同可分成下列四种： 1.库欣综合征的病因之 医源性皮质醇症 长期大量使用糖皮质激素治疗某些疾病可出现皮质醇症的临床表现，这在临床上十分
分析解剖功能综合征的病因
Didlake等强调胆囊管解剖变异与本征发生有关。病变基础是：胆囊管开口过低或平行于胆总管；相邻两管壁有时缺如，仅间隔一层覆有胆管上皮的薄的纤维膜；有时周围组织形成一鞘样结构，将胆囊管与肝总管一并包裹在内。这样的结石一旦嵌顿在胆囊管中，十分容易压迫肝总管使之狭窄，甚至形成瘘。其他存在的因素还有：
婴儿肝炎综合征的病因分析
一、感染 以病毒感染最多见,包括甲型肝炎病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、巨细胞病毒、风疹病毒、埃可病毒、腺病毒、水痘病毒和EB病毒等。在我国,以巨细胞病毒（CMV）感染引起者较多见,约占本综合征的40%-80%。 二、遗传性代谢缺陷 1.糖代谢障碍 如半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、糖原累
分析颈肋综合征的病因
本病与神经血管束通过斜角肌构成的三角间隙有关。 1.先天性畸形 前中斜角肌融合成为一块，因此臂丛必须劈开前、中斜角肌的纤维穿过。 2.前斜角肌肥大 可以是原发的，也可以是继发于臂丛受刺激而引起的前斜角肌痉挛。 3.前斜角肌的附着点靠外 前斜角肌的附着点靠外造成三角间隙的狭窄。 以上
短肠综合征的病因分析
短肠综合征是由于不同原因造成小肠吸收面积减少而引起的一个临床症候群，多由广泛小肠切除、小肠短路手术造成保留肠管过少，营养物质的吸收障碍、腹泻和营养障碍。严重者可危及病人生命。 1.成人 主要是由于肠系膜血管栓塞或血栓形成以及急性肠扭转导致大范围小肠切除。导致肠系膜血管栓塞或血栓形成的因素有：
关于Turner综合征的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
关于GORDON综合征的病因分析
多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。 发病机制：Gordon等认为本病的可能机制是肾小管钠氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制
分析过度换气综合征的病因
1.精神性过度通气 这是呼吸性碱中毒的常见原因，但一般不严重。严重者可有头晕、感觉异常，偶尔有搐搦。常见于癔病发作患者。 2.代谢性过程异常 甲状腺机能亢进及发热时，通气可明显增加，超过了应排出的二氧化碳（CO2）量。可导致呼吸性碱中毒，但一般也不严重。说明通气量并非单取决于体液中[H+]
阿斯综合征的病因分析
1、快速性心律失常 因快速性心律失常而导致心源性晕厥发作，多见于器质性心脏病患者，少数也见于正常人。 （1）室性快速性心律失常 ①室性心动过速（室速） 并非所有类型的室性心动过速均引起晕厥发作。室速引起晕厥发作者主要见于心室率快且有器质性心脏病者，使心排出量急剧下降所致。②心室扑动和心室颤动
关于韦伯综合征的病因分析
一般认为本病为先天性疾病而非遗传性疾病,系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,所以SWS最常同时累及面部、眼和枕叶。亦有人在SWS患者中发现有三倍体染色体,其核型为47XY+22,故又称为三体一(trisomy-22)综合征。本文总结
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于Reye综合征的病因分析
病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1、感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB
关于白塞综合征的病因分析
目前该病的发病原因不完全清楚，可能与遗传（如HLA-B51基因）、感染（部分患者可能与结核感染相关）、生活环境有关。目前认为，该病的发病机制是患者在各种发病原因的作用下出现免疫系统功能紊乱，包括细胞免疫和体液免疫失常，嗜中性粒细胞功能亢进、内皮细胞损伤与血栓形成、免疫系统针对自身器官组织产生反应
关于柯兴综合征的病因分析
1.垂体分泌ACTH过多 垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致的ACTH分泌过多，刺激双侧肾上腺皮质增生，至皮质醇分泌增多，产生相应的临床症状，是库欣综合征最常见的原因，约占60%～70%，又称为库欣病。 2.原发性肾上腺皮质肿瘤 大多为良性的肾上腺皮质腺瘤，少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌
分析肠易激综合征的病因
IBS的病因和发病机制尚不十分清楚，被认为是胃肠动力异常、内脏感觉异常、脑肠调控异常、炎症和精神心理等多种因素共同作用的结果。 1.胃肠道动力紊乱 肠道动力变化是IBS 症状发生的重要病理生理基础。以腹泻为主的IBS患者呈肠道动力亢进的表现，小肠传输时间显著缩短，结肠动力指数和高幅推进性收缩
关于僵人综合征的病因分析
本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。 1.本病原因虽然不清，但脊髓运动神经元持续兴奋，病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高，提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。 2.近年来，不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性，lgG合成增
分析小儿史约综合征的病因
在Stevens-Johnson综合征中，引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用，但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患
关于席汉综合征的病因分析
妊娠期垂体增生肥大，需氧量增多，以此对缺氧特别敏感。分娩后垂体迅速复旧，血流量减少，其相应分泌的各种激素亦迅速下降。如分娩时发生大出血，引起失血性休克、甚或发生DIC时，交感神经反射性兴奋引起动脉痉挛甚至闭塞，使垂体动脉血液供应减少或断绝，垂体前叶组织细胞变性坏死，使垂体前叶及其所支配的靶器官所
分析上腔静脉综合征的病因
1.恶性肿瘤侵犯或压迫上腔静脉。 2.非恶性疾病的压迫 如胸骨后甲状腺肿瘤、胸腺瘤、支气管囊肿等，或慢性纤维性颈部组织炎症导致上腔静脉周围组织压迫，如特发性硬化性纵隔炎、纵隔纤维化等。 3.上腔静脉血栓形成 先天性心脏疾病及手术后、中心静脉插管或起搏器置入可引起血栓形成。
关于神经皮肤综合征的病因分析
神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发
关于无脾综合征的病因分析
本病病因尚未明确。 在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形；在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。 1.致畸因素 可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏
关于茎突综合征的病因分析
茎突综合征又称茎突过长、Eagle综合征、茎突神经痛。常见于成年人，单侧患病多见。由于此综合征临床表现多种多样且无特异性，诊断有一定的困难，又易与其他疾病相混淆，容易误诊，延误治疗。 1.茎突过长 茎突由第二腮弓的Reichert软骨发育而来，在发育过程中发生异常骨化而致茎突过长。茎突尖端附
格林巴利综合征的病因分析
病因尚未充分阐明。约70%的GBS患者发病前8周内有前驱感染史，通常见于病前1～2周，少数患者有手术史或疫苗接种史。空肠弯曲菌（CJ）感染最常见，约占30%，腹泻为前驱症状的GBS患者CJ感染率高达85%，常与急性运动轴索型神经病（AMAN）有关。CJ感染潜伏期为24～72小时，腹泻初为水样便，
巨大血小板综合征的病因分析
本病的基本缺陷是血小板膜糖蛋白GPⅠb-V-ⅠX复合物的缺陷。引起本病出血症状可能与下列因素有关：血小板减少血小板与vWF相互作用异常、血小板与凝血酶相互作用异常、血小板凝血活性异常。 血小板减少的原因不明,但本病出血严重程度与血小板减少的程度并不平行提示血小板质的异常是引起出血的重要因素。
关于羊水吸入综合征的病因分析
胎儿缺氧可引起群体反射排出胎粪，并出现真性呼吸将胎粪羊水角化细胞一齐吸入。稠厚胎粪多量吸入可致完全性气管阻塞、肺不张。急性窒息缺氧稀薄的胎粪羊水或吸入量不多则可导致部分阻塞引起亚节段性肺不张阻塞性肺气肿。若肺泡破裂可致间质气肿或气胸。当气体沿血管壁和淋巴管扩散到纵隔可引起纵隔气肿。 胎粪羊水刺