关于乔治综合征的病因分析
本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。......阅读全文
关于乔治综合征的病因分析
本病为非遗传性,无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。
关于乔治综合征的预后介绍
加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。避免接种疫苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种卡介苗而致全身性播散致死。所以,应禁止接种牛痘、卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。
关于乔治综合征的治疗方法介绍
(1)加强护理和营养:以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染:应注意隔离,尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗:对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以,应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫
关于乔治综合征的基本信息介绍
由于胸腺发育不全,末梢淋巴组织和血循环中缺乏T淋巴细胞,或T细胞功能障碍而致本类疾病。迪格奥尔格综合征(Di George’s syndrome)即先天性无胸腺或发育不全,是第三和第四咽裂囊发育缺陷的结果。属于原发性细胞免疫缺陷病。
关于美尼尔综合征的病因分析
梅尼埃病的病因目前仍不明确。1938年Hallpike和Cairns报告本病的主要病理变化为膜迷路积水,目前这一发现得到了许多学者的证实。然而膜迷路积水是如何产生的却难以解释清楚。目前已知的病因包括以下因素:各种感染因素(细菌、病毒等)、损伤(包括机械性损伤或声损伤)、耳硬化症、梅毒、遗传因素、
关于x综合征的病因分析
本病的发病原因尚未完全清楚,最常提出的假设有:由于NO的生成减少所致的内皮依赖性冠脉扩张受损、对交感神经刺激的敏感性增高和运动介导的冠脉收缩。 有典型的劳力性心绞痛,发作时ECG有心肌缺血的表现或胸痛不典型,运动试验阳性,在心室功能及CAG示冠脉正常和麦角新碱激发试验阴性,当具有上述各项时,临
关于赖特综合征的病因分析
1、致病菌感染 在英国和北美,大多数赖特综合征发生在性交后,称为性获得型。其致病菌为沙眼衣原体或支原体。在欧洲,非洲,中东,远东和我国,则多发生在细菌性痢疾感染之后,称为痢疾后型;通常由肠道革兰阴性杆菌感染所致,包括福氏杆菌、志贺杆菌、沙门菌、幽门螺杆菌及耶尔森菌,国内大部分的患者发病前有痢疾
关于Bartter综合征的病因分析
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有: 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列腺
关于韦伯综合征的病因分析
一般认为本病为先天性疾病而非遗传性疾病,系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,所以SWS最常同时累及面部、眼和枕叶。亦有人在SWS患者中发现有三倍体染色体,其核型为47XY+22,故又称为三体一(trisomy-22)综合征。本文总结
关于尿道综合征的病因分析
1、尿道综合征病因—泌尿系统感染 患者尿道口组织的病理改变均为慢性炎症反应。多数患者尿培养可能阳性,厌氧菌培养可增加阳性发现。 2、尿道综合征病因—尿道梗阻 如膀胱颈梗阻、尿道远端周围组织纤维化或括约肌痉挛导致远端尿道缩窄。 3、尿道综合征病因—尿道外口解剖异常 如尿道处女膜融合、处女
关于雷诺综合征的病因分析
1.特发性雷诺综合征病因不明,可能与以下因素有关 (1)寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感,在寒冷地区本病的发病率较高。 (2)神经兴奋 病人多是交感神经兴奋型,可能与中枢神经功能紊乱,交感神经功能亢进有关。 (3)职业因素 长期从事震动性机械的工人如气锤操作工,其发病率高达50%,具体机制
关于雷诺综合征的病因分析
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指(足趾)苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征;继发于其他疾病者,则称为继发性雷诺综合征。 1.特发性雷诺综合征病因不明,可能与以下因素有关 (1)寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感,在寒冷地区本病的发病率较高。
关于carney综合征的病因分析
一般认为,CNC是一种遗传性疾病。 已经证实,PRKAR1A基因与CNC的发病有关,又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24,编码蛋白激酶A(PKA)的调节亚基,在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因,其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。 此外,位
关于代谢综合征的病因分析
一、代谢综合征的病因: 代谢综合征病因尚未明确,目前认为是多基因和多种环境相互作用的结果,与遗传、免疫等均有密切关系。本病受多种环境因素的影响,集中表现于高脂、高碳水化合物的膳食结构,增加胰岛素抵抗发生,劳动强度低,运动量少造成代谢综合征的发生和发展。 二、代谢综合征的临床表现: 1.腹部
关于GORDON综合征的病因分析
多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠重吸收增加,致血钠血氯升高,导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制,故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少,故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。 发病机制:Gordon等认为本病的可能机制是肾小管钠氯重吸收增加,容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制
关于goodpasture综合征的病因分析
免疫荧光染色显示在肾小球基膜和一些病人的肺泡-毛细血管基膜内有免疫球蛋白和补体沉积。 在肺和肾脏,抗肾小球基底膜抗体的主要靶位是Ⅳ基底膜胶原2,3链的非胶原(NC-1)性功能区。感染、吸烟和吸入损伤被认为是通过这些抗体造成毛细血管损伤,遗传也起一定作用,HLA-DRW2与抗肾小球基底膜疾病相关
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离,则形成XY精子,这
关于Reye综合征的病因分析
病因不明,但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物(如阿司匹林)会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关: 1、感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现,如呼吸道感染、消化道感染,也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB
关于Turner综合征的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致,可能的机制为: ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离; ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见(可占95%)。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失,少数病例存在Y染色
简述乔治综合征的临床表现
由于胎儿甲状旁腺机能减退和低血钙,新生儿出现手足搐搦症,低血钙症倾向于生后1年内缓解,患儿表现为特殊面孔,如眼眶距离增宽,耳郭位置低且有切迹,上唇正中纵沟短,颌小和鼻裂。常存在大血管异常,如法洛四联症和主动脉弓右位。如新生儿期未死亡,生后3~4个月可发生各种严重的病毒、真菌如念珠菌和卡氏肺囊虫感
关于盆底综合征的病因分析
盆底功能的异常是由神经和(或)肌肉异常所致。 1.出口梗阻性便秘 (1)出口梗阻性便秘 病人表现为粪便通过肛管极其困难,排便费力。病因和机制不很清楚,可能是一组多源性功能障碍。①肛门痉挛 排便困难是由于盆底横纹肌,主要是耻骨直肠肌和肛门外括约肌不能松弛。有时在排便时耻骨直肠肌的活动反而增强,
关于狼疮样综合征的病因分析
狼疮样综合征的病因还不十分清楚,可能是多因素的,药物引起本病的报道较多。超过100种药物已被报道可以导致DIL。最为常见的是抗心律失常药普鲁卡因胺、丙吡胺、普罗帕酮;抗高血压药物肼屈嗪、多种血管紧张素转换酶抑制剂和β阻滞剂;抗甲状腺药物丙硫氧嘧啶;抗精神病药物如氯丙嗪和锂制剂;抗惊厥药物卡马西平
关于浓缩胆汁综合征的病因分析
多种新生儿溶血症均可引起本病。由于过度溶血,胆汁中的胆红素增加,造成胆汁的浓度升高,随后胆汁浓缩,形成胆栓。胆栓聚集形成胆汁栓,从而引起梗阻性黄疸。此外,高浓度的胆红素尚可引起肝细胞肿胀,导致继发性肝内胆汁淤滞,本征与胆红素性结石引起的肝外梗阻有性质的不同。
关于李德氏综合征的病因分析
临床分为两类: 原发性(特发性)二尖瓣脱垂 约1/3患者无器质性心脏病的依据,故称为原发性二尖瓣脱垂(即Barlow综合征)。其中大部分为散发性(非家族性),少数呈家族性发病,似属于常染色体显性遗传。 继发性二尖瓣脱垂 继发性二尖瓣脱垂可能与下述病因有关。 (1)遗传性结缔组织病:Ma
关于无脾综合征的病因分析
本病病因尚未明确。 在胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形;在胚胎发育24~27周时,正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期,此阶段的某些致病因素可能会造成本病。 1.致畸因素 可能由于怀孕时有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏
关于羊水吸入综合征的病因分析
胎儿缺氧可引起群体反射排出胎粪,并出现真性呼吸将胎粪羊水角化细胞一齐吸入。稠厚胎粪多量吸入可致完全性气管阻塞、肺不张。急性窒息缺氧稀薄的胎粪羊水或吸入量不多则可导致部分阻塞引起亚节段性肺不张阻塞性肺气肿。若肺泡破裂可致间质气肿或气胸。当气体沿血管壁和淋巴管扩散到纵隔可引起纵隔气肿。 胎粪羊水刺
关于白塞综合征的病因分析
目前该病的发病原因不完全清楚,可能与遗传(如HLA-B51基因)、感染(部分患者可能与结核感染相关)、生活环境有关。目前认为,该病的发病机制是患者在各种发病原因的作用下出现免疫系统功能紊乱,包括细胞免疫和体液免疫失常,嗜中性粒细胞功能亢进、内皮细胞损伤与血栓形成、免疫系统针对自身器官组织产生反应
关于柏查综合征的病因分析
主要包括: ①先天性大血管畸形; ②高凝和高粘状态; ③毒素; ④腔内非血栓性阻塞; ⑤外源性压迫; ⑥血管壁病变; ⑦横膈因素; ⑧腹部创伤等。
关于过度换气综合征的病因分析
1.精神性过度通气 这是呼吸性碱中毒的常见原因,但一般不严重。严重者可有头晕、感觉异常,偶尔有搐搦。常见于癔病发作患者。 2.代谢性过程异常 甲状腺机能亢进及发热时,通气可明显增加,超过了应排出的二氧化碳(CO2)量。可导致呼吸性碱中毒,但一般也不严重。说明通气量并非单取决于体液中[H+]
关于葡萄膜炎综合征的病因分析
此综合征的病因目前尚不清楚。尽管有人在患者血清中检出抗弓形虫抗体、抗衣原体抗体和抗EB病毒抗体,但没有获得其他作者的支持有关感染因素在此综合征发病中的作用仍需进一步确定。一些患者虽然在患病前曾使用抗生素或非甾体消炎药但临床表现也不支持该病是由药物引起的观点有研究显示此病与HLA-DR14抗原有相