关于carney综合征的病因分析
一般认为，CNC是一种遗传性疾病。 已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24，编码蛋白激酶A（PKA）的调节亚基，在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因，其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。 此外，位于2p16的CNC2基因在CNC发病中可能有一定作用，但有待于进一步研究。......阅读全文
关于carney综合征的病因分析
一般认为，CNC是一种遗传性疾病。 已经证实，PRKAR1A基因与CNC的发病有关，又称为CNC1基因。该基因位于17q22-24，编码蛋白激酶A（PKA）的调节亚基，在cAMP信号传导通路中起重要作用。PRKAR1A基因作为一种抑癌基因，其突变可能与内分泌肿瘤的发生有关。 此外，位
关于carney综合征的相关介绍
CNC患者和PRKAR1A基因突变携带者应定期随访。推荐至少一年随访一次，有心脏粘液瘤史者至少6个月随访一次。随访的内容应包括心脏超声、体格检查、血糖、皮质醇、ACTH、GH、PRL、IGF-1等，必要时辅以相关影像学检查，如肾上腺CT、甲状腺超声检查、睾丸或卵巢超声检查、垂体MRI、脊柱MRI
关于carney综合征的基本介绍
Carney综合征（Carney complex, CNC）是一种罕见的遗传性疾病，最早于1985年由J Aidan Carney首先描述为由粘液瘤、皮肤色素沉着、内分泌功能亢进所组成的综合征。多发性内分泌肿瘤和皮肤、心脏累及是本病的基本特点。
诊断carney综合征的简介
根据病史、临床表现，借助影像学、生化检查、遗传学检测可建立诊断。国际上较为公认的诊断标准如下： 1、符合CNC主要特征（见上文表格）中的2项或2项以上； 2、有PRKAR1A基因突变或一级亲属中有CNC患者，同时符合1项或1项以上主要特征。
治疗carney综合征的相关介绍
对于CNC尚无特异性治疗方法。有心脏粘液瘤者，应及早摘除，并定期随访。其他肿瘤，视肿瘤部位、大小、功能、良恶性和临床表现决定治疗方案。与CNC相关的恶性肿瘤多发生在甲状腺结节和黑色素神经鞘瘤。
概述carney综合征的临床表现
CNC的临床表现复杂多样且个体差异明显，即使在同一个家族，表型变异也不少见。以下表格列出了CNC的主要特征和其预计发生率 [1] 。 皮肤损害 多数病人可见皮肤色素沉着，表现为直径为2-10mm的棕色或黑色斑点，常见部位有唇、眼睑、耳和生殖器官。此外，蓝痣和皮肤粘液瘤也是CNC常见的皮肤损害
关于赖特综合征的病因分析
1、致病菌感染 在英国和北美，大多数赖特综合征发生在性交后，称为性获得型。其致病菌为沙眼衣原体或支原体。在欧洲，非洲，中东，远东和我国，则多发生在细菌性痢疾感染之后，称为痢疾后型；通常由肠道革兰阴性杆菌感染所致，包括福氏杆菌、志贺杆菌、沙门菌、幽门螺杆菌及耶尔森菌，国内大部分的患者发病前有痢疾
关于x综合征的病因分析
本病的发病原因尚未完全清楚，最常提出的假设有：由于NO的生成减少所致的内皮依赖性冠脉扩张受损、对交感神经刺激的敏感性增高和运动介导的冠脉收缩。 有典型的劳力性心绞痛，发作时ECG有心肌缺血的表现或胸痛不典型，运动试验阳性，在心室功能及CAG示冠脉正常和麦角新碱激发试验阴性，当具有上述各项时，临
关于美尼尔综合征的病因分析
梅尼埃病的病因目前仍不明确。1938年Hallpike和Cairns报告本病的主要病理变化为膜迷路积水，目前这一发现得到了许多学者的证实。然而膜迷路积水是如何产生的却难以解释清楚。目前已知的病因包括以下因素：各种感染因素（细菌、病毒等）、损伤（包括机械性损伤或声损伤）、耳硬化症、梅毒、遗传因素、
关于goodpasture综合征的病因分析
免疫荧光染色显示在肾小球基膜和一些病人的肺泡-毛细血管基膜内有免疫球蛋白和补体沉积。 在肺和肾脏，抗肾小球基底膜抗体的主要靶位是Ⅳ基底膜胶原2，3链的非胶原（NC-1）性功能区。感染、吸烟和吸入损伤被认为是通过这些抗体造成毛细血管损伤，遗传也起一定作用，HLA-DRW2与抗肾小球基底膜疾病相关
关于雷诺综合征的病因分析
雷诺综合征是由于寒冷或情绪激动引起发作性的手指（足趾）苍白、发紫然后变为潮红的一组综合征。没有特别原因者称为特发性雷诺综合征；继发于其他疾病者，则称为继发性雷诺综合征。 1.特发性雷诺综合征病因不明，可能与以下因素有关 （1）寒冷刺激 病人对寒冷刺激比较敏感，在寒冷地区本病的发病率较高。
关于Bartter综合征的病因分析
本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续二代4例患病的报告。可能的原因有： 1.氯化钠丢失性肾小管缺陷 近端肾小管缺陷、远端肾小管缺陷、远端和近端肾小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、为膜缺陷的一部分等。 2.失钾性肾小管缺陷。 3.肾前列腺
关于乔治综合征的病因分析
本病为非遗传性，无家族性。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。异常 的 产 生可能与子宫内一种变异所致。患儿常伴其他先天性畸形。本综合征是多基因遗传性疾病，但染色体22q11区域缺失是主要原因。
关于Turner综合征的病因分析
由于细胞内X染色体缺失或结构发生改变所致，可能的机制为： ①亲代生殖细胞的减数分裂发生不分离； ②再有丝分裂过程中X染色体的部分丢失。患者染色体核型有单体型、嵌合型及结构变异型。其中以X染色体单体型最为常见（可占95%）。结构变异型包括长臂等臂X染色体、短臂或长臂部分缺失，少数病例存在Y染色
关于GORDON综合征的病因分析
多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压；肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。 发病机制：Gordon等认为本病的可能机制是肾小管钠氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制
关于韦伯综合征的病因分析
一般认为本病为先天性疾病而非遗传性疾病,系胚胎发育5~8周原始血管发育异常所致。此时原始枕叶皮质和眼泡位于胚胎脸部的上方,随着发育逐渐分开,所以SWS最常同时累及面部、眼和枕叶。亦有人在SWS患者中发现有三倍体染色体,其核型为47XY+22,故又称为三体一(trisomy-22)综合征。本文总结
关于Klinefelter综合征的病因分析
先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这
关于Reye综合征的病因分析
病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1、感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB
关于白塞综合征的病因分析
目前该病的发病原因不完全清楚，可能与遗传（如HLA-B51基因）、感染（部分患者可能与结核感染相关）、生活环境有关。目前认为，该病的发病机制是患者在各种发病原因的作用下出现免疫系统功能紊乱，包括细胞免疫和体液免疫失常，嗜中性粒细胞功能亢进、内皮细胞损伤与血栓形成、免疫系统针对自身器官组织产生反应
关于柯兴综合征的病因分析
1.垂体分泌ACTH过多 垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致的ACTH分泌过多，刺激双侧肾上腺皮质增生，至皮质醇分泌增多，产生相应的临床症状，是库欣综合征最常见的原因，约占60%～70%，又称为库欣病。 2.原发性肾上腺皮质肿瘤 大多为良性的肾上腺皮质腺瘤，少数为恶性的腺癌。肿瘤的生长和分泌
关于僵人综合征的病因分析
本病病因可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。 1.本病原因虽然不清，但脊髓运动神经元持续兴奋，病人尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高，提示中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失平衡可能是本病产生症状的原因。 2.近年来，不少研究提示本病者脑脊髓中募克隆区带阳性，lgG合成增
关于席汉综合征的病因分析
妊娠期垂体增生肥大，需氧量增多，以此对缺氧特别敏感。分娩后垂体迅速复旧，血流量减少，其相应分泌的各种激素亦迅速下降。如分娩时发生大出血，引起失血性休克、甚或发生DIC时，交感神经反射性兴奋引起动脉痉挛甚至闭塞，使垂体动脉血液供应减少或断绝，垂体前叶组织细胞变性坏死，使垂体前叶及其所支配的靶器官所
关于神经皮肤综合征的病因分析
神经皮肤综合征是一组遗传性先天发育异常的疾病。结节性硬化、神经纤维瘤病是常染色体显性遗传 ；着色性干皮病(xeroderma pigmentosum，XP)是一种罕见的由DNA修复基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性病；色素失调症是一种少见的x染色体连锁显性遗传病；脑-面血管瘤病多数学者认为与胚胎发
关于无脾综合征的病因分析
本病病因尚未明确。 在胚胎4～5周，由于某些致畸因素的作用，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形；在胚胎发育24～27周时，正好是肺静脉发育以及胃、十二指肠最后固定的时期，此阶段的某些致病因素可能会造成本病。 1.致畸因素 可能由于怀孕时有病毒感染，造成胚胎发育中止而形成的多种畸形，以心血管脏
关于茎突综合征的病因分析
茎突综合征又称茎突过长、Eagle综合征、茎突神经痛。常见于成年人，单侧患病多见。由于此综合征临床表现多种多样且无特异性，诊断有一定的困难，又易与其他疾病相混淆，容易误诊，延误治疗。 1.茎突过长 茎突由第二腮弓的Reichert软骨发育而来，在发育过程中发生异常骨化而致茎突过长。茎突尖端附
关于羊水吸入综合征的病因分析
胎儿缺氧可引起群体反射排出胎粪，并出现真性呼吸将胎粪羊水角化细胞一齐吸入。稠厚胎粪多量吸入可致完全性气管阻塞、肺不张。急性窒息缺氧稀薄的胎粪羊水或吸入量不多则可导致部分阻塞引起亚节段性肺不张阻塞性肺气肿。若肺泡破裂可致间质气肿或气胸。当气体沿血管壁和淋巴管扩散到纵隔可引起纵隔气肿。 胎粪羊水刺
关于瑞氏综合征的病因分析
病因不明，但研究发现在患病毒感染性疾病时服用水杨酸类药物（如阿司匹林）会患此病。本病的发病原因目前尚未完全清楚。认为与下列因素有关： 1.感染 多数患儿病前1-7天常有病毒感染的表现，如呼吸道感染、消化道感染，也曾从Reye综合征病人身上分离出流感病毒、副流感病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒、EB
关于布加综合征的病因分析
主要包括： ①先天性大血管畸形； ②高凝和高粘状态； ③毒素； ④腔内非血栓性阻塞； ⑤外源性压迫； ⑥血管壁病变； ⑦横膈因素； ⑧腹部创伤等。
关于柏查综合征的病因分析
主要包括： ①先天性大血管畸形； ②高凝和高粘状态； ③毒素； ④腔内非血栓性阻塞； ⑤外源性压迫； ⑥血管壁病变； ⑦横膈因素； ⑧腹部创伤等。
关于病窦综合征的病因分析
常见病因为心肌病、冠心病、心肌炎，亦见于结缔组织病、代谢或浸润性疾病，不少病例病因不明。除窦房结及其邻近组织外，心脏传导系统其余部分，也可能受累，引起多处潜在起搏点和传导功能障碍。当合并房室交接处起搏或传导功能障碍时，又称双结病变。如同时累及左、右束支时，称为全传导系统病变。 病窦综合征中