NatCommun:科学家识别出男性不育症的新型遗传病因
非梗阻无精子症(NOA,Non-obstructive azoospermia)是男性不育症中最严重的一种形式,其通常无法治愈;而事实证明,阐明NOA背后的遗传学基础非常具有挑战性,而且对NOA亚型的最先进分类也并不是基于遗传学特征,而是对睾丸组织学的简单描述。近日,一篇发表在国际杂志Nature Communications上题为“Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure”的研究报告中,来自俄勒冈健康与科学大学等机构的科学家们通过研究识别出了诱发NOA的新型遗传原因,相关研究结果或有望帮助改善对这种疾病的特征分析,且有望帮助指导未来的疗法策略和干预措施的制定。NOA大约会在1%的男性群体中发生,其目前无法治愈;除了接受放化疗治疗的情况外,科学家们对于诱发NOA的潜在病因目前并不清楚。医学博士Emily Jungheim说道,这一点非常重要,因为如果一个男......阅读全文
失眠也会遗传?研究显示儿童睡眠质量受遗传影响
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511974.shtm
一种罕见遗传病的最新遗传因子
威斯康星医学院和爱丁堡大学的研究者组成的合作研究团队,鉴定了一种称为Warburg Micro综合症的疾病的相关基因——一个称为TBC1D20的的基因。这项研究发表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中,常常会遇到一些异常的检查结果,这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾,这常常是由于酶的变异所引起,它可干扰临床医生的正确判断,引起诊断失误,耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说,了解临床酶的变异理论,将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中,常常会遇到一些异常的检查结果,这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾,这常常是由于酶的变异所引起,它可干扰临床医生的正确判断,引起诊断失误,耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说,了解临床酶的变异理论,将有助于提高实验诊断工作的准确性,为临床医生提供更有效的数据
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中,常常会遇到一些异常的检查结果,这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾,这常常是由于酶的变异所引起,它可干扰临床医生的正确判断,引起诊断失误,耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说,了解临床酶的变异理论,将有助于提高实验诊断工作的准确性,为临床医生提供更有效的数据和
外媒:遗传不仅靠基因-表观遗传也扮演重要角色
核心提示:表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称,遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实,表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道,该研究由德国弗赖堡马克
外媒:遗传不仅靠基因-表观遗传也扮演重要角色
核心提示:表观遗传学是修改DNA的活性但并不改变核苷酸序列的化学反应和其他进程的总称。表观遗传标记并不是基因。 7月24日报道 外媒称,遗传不是仅通过基因传递。一项新研究证实,表观遗传指令也会调节后代的基因表达。 据阿根廷《21世纪趋势》周刊网站7月22日报道,该研究由德国弗赖堡马克
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道,HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR),少见X-连锁隐性遗传(XR),散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系,435例患者)的遗传特点,发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险,这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍(ASD)的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
相聚2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛-聚焦重大疾病
2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议 中国•温州 2019.4.19-21 2019国际遗传与表观遗传精准医疗论坛会议将于2019年4月19日至21日在温州医科大学附属眼视光医院育英学术馆举办。 “国际遗传与表观遗传精准医疗论坛(International Forum of Genet
表观遗传研究指南(二)
今年九月,对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份,因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature,Genome Biology,Genome Research等杂志上公布了三十多份论文,还有在Science,Cell,以及the Journal of Bi
Nature:配对为了遗传交换
对于重组的发生而言,染色体必须找到它们同源的伴侣,随后确定遗传重组的位点。两项新的研究为了解同源染色体如何找到并确定彼此透露了更多的信息,一项研究在裂殖酵母中完成的,另一项则在芽殖酵母中进行。另一个研究小组改进了对小鼠体内后续步骤的理解——测定了双链断裂的位点。 在酿酒酵母中,染色体配对伴
遗传检测只是“纸老虎”
来自剑桥大学行为与健康研究部的研究人员指出,虽然遗传检测离我们越来越近,不少人都通过疾病风险生物标记物来了解自己的身体状态,但是这对于健康并没有太大影响。 这一研究成果公布在3月15日的BMJ杂志上,文章指出了解遗传风险与健康行为改变并没有什么关联。 “现有数据表明,DNA检测风险评估改变健
研究揭示焦虑遗传基础
在迄今为止最大规模的焦虑基因研究中,美国退伍军人事务部研究人员发现了有关这种疾病潜在生物学原因的新证据。这项研究使用百万退伍军人项目(MVP)的数据,识别了人类基因组中与焦虑风险相关的区域。这些发现可能会产生对这种影响1/10美国人的疾病的新理解和新疗法。 该研究的主要作者之一、弗吉尼亚康涅
细菌的遗传物质
①染色体,控制细菌的遗传特性,编码产物为细菌生命所必需;②质粒,独立存在的双股环状DNA,控制细菌的生命非必需性状,并可通过结合等方式在细菌间转移;③噬菌体,温和噬菌体感染细菌后,其基因可整合在细菌染色体上,从而使宿主细菌获得某种新的性状。细菌的基因重组是细菌遗传变异的一种方式,非细菌生命所必需。
遗传密码的基本特点
方向性密码子是对mRNA分子的碱基序列而言的,它的阅读方向是与mRNA的合成方向或mRNA编码方向一致的,即从5'端至3'端。连续性mRNA的读码方向从5'端至3'端方向,两个密码子之间无任何核苷酸隔开。mRNA链上碱基的插入、缺失和重叠,均会造成框移突变。简并性指一
鼻炎是否与遗传有关
鼻炎是一种常见的疾病,其发病原因比较复杂,遗传因素是其中之一。研究表明,鼻炎患者的家族中,有鼻炎患者的比例明显高于普通人群。因此,可以认为鼻炎与遗传有一定的关系。 具体来说,鼻炎的遗传方式可能是多基因遗传或复杂遗传。多基因遗传是指多个基因共同作用导致疾病的发生,而复杂遗传则是指疾病的发生受到多
什么是表观遗传调节?
中文名称表观遗传调节英文名称epigenetic regulation定 义与DNA排列顺序的变化无关的,调节基因表达的频率、速度或者表达度的过程。如DNA甲基化、组蛋白修饰等。这种调节不能通过种系或生殖细胞传递,但可通过细胞分裂传给子代,在静止细胞的细胞质中也能稳定地自我繁殖。这种调节的失误或减
这些癌症真的会遗传
先前,我们曾介绍了一家人同时患胃癌和直肠癌的故事。不过这两则故事中的主人公因遗传而患病的可能性不高,生活习惯更有可能是他们同时患病的原因。 那么遗传因素对癌症究竟有无影响?答案是肯定的,仍然有很多种类的癌症会受到遗传因素的影响。 癌症之所以会受到遗传因素的影响,是因为一些基因突变会代代相传。
关于细胞遗传的简介
早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。以后又衍生出一些分支学科,研究内容进一步扩大。
遗传病的介绍
遗传病(genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,尽管单一遗传病的发病率很低,但总体上,遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步,急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制,儿童的疾病谱发生了很大的改变,遗传病所占的地位越来越重要
协调性遗传的简介
有些生物变异可以遗传,有些生物变异不可以遗传,生物的变异性状是否具有遗传性根本在于该变异性状是否与自然环境相协调。 生物的变异性状是否具有遗传性不在于是否发生在DNA分子水平,即使是生物的变异性状发生在DNA分子水平,相应的性状只要不与环境相协调,也会由于自然环境的诱导作用而使相应的基因发生沉
重订的遗传-时钟-
加州大学圣地亚哥分校的科学家们已经开发出一种可能减缓细胞衰老过程的方法,使用一个振荡的基因"时钟"。在测试中,发现酵母细胞的寿命明显长于那些没有的细胞。我们都害怕的熟悉的衰老症状从细胞层面开始。 构成人体的数万亿个细胞中的每一个都在其一生中经历了一连串的分子变化,承受着不同类型的损害,直到最后
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中,精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞(除生殖细胞外的细胞)中,染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的,分别位于成对的染色体上,如人的体细胞中23
甲状腺疾病会遗传吗?
甲状腺疾病可能会遗传,但并非所有甲状腺疾病都是遗传的。 甲状腺疾病包括甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、结节性甲状腺肿、自身免疫性甲状腺疾病等。其中,自身免疫性甲状腺疾病(如Graves病和Hashimoto甲状腺炎)与遗传因素的关系较为密切。 研究表明,自身免疫性甲状腺疾病的发病与多个基
肾结石会遗传吗?
肾结石确实具有一定的遗传性。研究表明,肾结石的形成与遗传因素有关,但并不是所有的肾结石都会遗传。一些特定的遗传性疾病,如原发性高草酸尿症和胱氨酸尿症,会导致患者更容易形成肾结石。 肾结石的形成与多种因素相关,包括饮食习惯、水分摄入量、体内代谢情况等。遗传因素只是其中的一部分,并不是唯一的决定因
鼻甲肥大会遗传吗?
鼻甲肥大是否会遗传存在争议,目前没有确凿的科学证据表明鼻甲肥大是遗传性的。 一些研究指出,鼻甲肥大可能与遗传因素有关,但具体遗传机制尚不明确。环境因素如过敏、感染、慢性鼻炎等也被认为是鼻甲肥大的重要诱因。
宽大鼻甲的遗传机制?
鼻甲肥大的遗传机制目前尚不明确。 尽管一些研究提到鼻甲肥大可能与遗传因素有关,但具体涉及的遗传变异和遗传途径尚未被完全阐明。此外,环境因素,如过敏、感染、慢性鼻炎等,也被认为在鼻甲肥大的发生中扮演着重要角色。 如果您担心鼻甲肥大可能与遗传有关,建议您进行家族史调查,并咨询耳鼻喉科医生以获得更详
鼻子麻木会遗传吗?
鼻子麻木通常不会遗传。大多数情况下,鼻子麻木是由于神经受损、血液循环问题、药物副作用、感染等原因引起的,这些原因通常与遗传无关。然而,有些罕见的疾病可能会导致鼻子麻木,这些疾病可能具有遗传性。例如,某些自身免疫性疾病可能会导致神经受损,从而引起鼻子麻木。但这些情况非常罕见。总之,大多数情况下,鼻
小肠炎会遗传吗?
小肠炎并不属于遗传病,它主要与感染、过敏、自身免疫等因素有关。 虽然某些类型的肠炎可能具有遗传倾向,比如炎症性肠病,但小肠炎通常不被认为是遗传性的。炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病,这些疾病在家族中可能有较高的发病率,表明遗传因素在其中起着一定作用。但是,并非所有的小肠炎都会遗传给下一代。如