遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22 基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。 病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CM......阅读全文
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的鉴别诊断
1.CMT1 型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功
遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
多发性单神经病的症状体征及病因
症状体征 1、本病发生于任何年龄，表现可因病因而异，呈急性、亚急性和慢性经过，多数经数周至数月进展病程，进展由肢体远端向近端，缓解由近端向远端。可见复发病例。 2、本病的共同特点是：肢体远端对称性感觉、运动和自主神经障碍。 （1）各种感觉缺直呈手套袜子形分布，可见感觉异常、感觉过渡和疼痛等
易激结肠的症状及体征
症状 （1）腹痛、腹部不适：常沿肠管有不适感或腹痛，可发展为绞痛，持续数分钟至数小时，在排气排便后缓解。有些食物如粗纤维蔬菜、粗质水果、浓烈调味品、酒、冷饮等，可诱发腹痛。但腹痛不进行性加重。睡眠时不发作。 （2）腹泻或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可发生于其余时间，但不发生在
遗传性运动感觉周围神经病的表现症状介绍
Ⅲ型HSMN(增生性间质性神经病变,Dejerine-Sottas病)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在儿童期发病,表现为进行性肌肉无力与感觉丧失，伴腱反射消失。开始时可能与Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉无力进展速度较快。也有脱髓鞘变化与重新髓鞘化的发生，周围神经变粗,神
概述老年人糖尿病周围神经病的症状体征
在老年人，由于糖代谢紊乱常常很轻微，不易被观察到，周围神经病可能是糖尿病的主要临床表现。病变可累及感觉、运动和自主神经，从而出现各种各样的临床表现，但总体上可分为左右对称的多发性神经病变和非对称性单神经病变。 1.多发性神经病变 感觉障碍常呈典型的手套或袜套样触、痛、温度、位置和振动觉的减退或
周围血管病的病因及症状
病因 周围血管病，在祖国医学当中早有记载，《医宗金鉴》、《外科正宗》均有详尽记载。诸如：脱疽、坏疽、脉管病等。其病因病机主要是：阴寒客于脉络，寒凝血瘀，血瘀血滞，瘀久化热，热毒壅滞，血败化腐。 临床上将心脑血管病以外的血管疾病，包括动脉、静脉及淋巴三个系统的疾病统称为周围血管疾病。肢体疼痛是
梅毒肾病的症状体征及病因
症状体征 梅毒相关性肾病临床主要表现为大量蛋白尿、水肿，一般肾功能和血压多为正常。一般而言患者的临床症状和体征以及蛋白尿在6个月内消失，部分患者可持续1年左右。梅毒相关的肾病综合征往往可自行缓解。梅毒性肾病往往可以在抗梅毒治疗后完全消失。由先天性梅毒引起的梅毒性相关肾病，也有报道。其临床表现为
耳瘘的症状体征及病因
症状体征 位于耳轮伸支上或其前方的小孔，可无症状，有时从婴儿期或儿童期见间歇地排出一种白色乳酪状液体，其中包括细胞碎屑。若有继发感染，可致耳前淋巴结化脓并肿大，间或在瘘管口形成小的肉芽肿性结节。 在一些家族中，耳瘘及支气管瘘可同时伴发，也有报告可同时伴发耳聋。 起于第一腮弓的颈耳瘘甚为少见
喉水肿的病因及症状体征
病因 1、变态反应 药物如注射青霉素、口服碘化钾、阿司匹林等；有过敏体质者食用致敏的食物如蟹、虾等易引起变应性喉水肿。 2、遗传血管性 患者血中C1脂酶抑制物（C1-INH）缺乏或功缺陷，为染色体显性遗传病，常反复作喉水肿。 3、喉部急性感染、外伤、化学气体伤等亦能引起喉粘膜水肿。
急性乳突炎的症状体征及病因
症状体征 1、急性化脓性中耳炎鼓膜穿孔后耳痛不减轻，或一度减轻后又逐日加重；耳流脓增多，引流受阻时流脓突然减少及伴同侧颞区头痛等，因考虑有本病之可能。全身症状亦明显加重，如体温正常后又有发热，重者可达40℃以上。儿童常伴消化道症状，如呕吐、腹泻等。 2、乳突部皮肤轻度肿胀，耳后沟红肿压痛，耳
中耳癌的病因及症状体征
病因 中耳癌的病因不明，因多数有慢性化脓性中耳炎病史，而疑与长期刺激有关。病理上以鳞状细胞癌为主，腺癌与肉瘤极少。 症状体征 （一）耳痛：为早期症状，常为胀痛，晚期疼痛剧烈，为持续性，可放射到颞部，乳突部及枕部。 （二）听力减退：早期出现，但病人常因耳痛而分散注意力，或因原有中耳炎听力已
森林脑炎的症状体征及病因
症状体征 1.病史 注意起病情况，有无高热、剧烈头痛(以前额及太阳穴为主)、恶心、呕吐、眩晕、乏力、全身酸痛、嗜睡、意识障碍及其他神经系统症状。 2.体检 注意皮肤有无被昆虫螫伤痕迹；有无脑膜刺激征、肌张力减弱或消失及其他神经系统病变征象。 病因 注意发病季节与地区，病前一个月内有无
钡中毒的病因及症状体征
疾病病因 钡在于自然界以重晶石（BaSO4）和毒重石（BaCO3）的形式存在。金属钡主要用作制造合金；钡矿开采、冶炼、制造、使用钡化合物过程中也都可接触钡。 钡化合物应用甚广，如硫酸钡用作白色颜料、胃肠造影剂，氯化钡用于制造其他钡盐或钢材淬火，碳酸钡用于陶瓷、搪瓷和玻璃工业。许多钡盐可用作分
肾脓肿的症状体征及病因
症状体征 1．发热 突然发生寒颤、高热，体温上升至39℃以上，伴有头痛、全身痛以及恶心、呕吐等。热型类似脓毒症，大汗淋漓后体温下降，以后又可上升，持续1周左右。 2．腰痛 单侧或双侧腰痛．有明显的肾区压痛、肋脊角叩痛。 3．膀胱刺激症状 由上行感染所致的急性肾盂肾炎起病时即出现尿频、尿急、
关于周围性眩晕的症状体征介绍
（1）眩晕为突发性旋转性，持续时间短暂，可自然缓解或恢复，但常反复发作。 （2）眩晕程度较剧烈，伴波动性的耳鸣、耳聋，以及恶心、呕吐、面色苍白，出冷汗、血压下降等植物神经症状，而无一时障碍和其他神经系统症状。 （3）自发性眼震为旋转性或旋转水平性，Ⅰ－Ⅱ°，发病初期眼震向患侧，稍
囊尾蚴病的症状体征及病因
症状体征 潜伏期约3个月。依囊尾蚴寄生的部位、感染的程度、寄生时间的久暂、是否存活以及人体的反应不同，其临床表现也各不相同。 （一）脑囊尾蚴病临床复杂多样可分为以下类型： 1、脑实质型 占脑囊尾蚴病的80%以上。囊尾蚴位于大脑皮质表面临近运动中枢区，临床表现为癫痫最常见，约半数患者表现为单
葡萄膜病的症状体征及病因
症状体征 角膜后沉着物的大小、形状、颜色、数量和分布，前房深浅、房水闪光及细胞，渗出物及玻璃体混浊程度。虹膜的颜色(双眼比较)、纹理，新生血管、结节形成、前后粘连及虹膜膨隆。晶体表面色素点及渗出物，并发性白内障。 病因 病因包括感染性和非感染性。感染性者如细菌、病毒、真菌、立克次氏体、原虫
厌氧菌所致肺炎的症状体征及病因
症状体征 本菌种类很多，致病力亦不尽相同，但其肺部感染大体上有以下共同特征：大多有原发疾病及诱发因素；痰液或胸液有恶臭；感染病灶带有坏死性倾向；标本涂片可查见多量细菌但普通细菌培养却为阴性。肺部厌氧菌感染多呈坏死性，形成脓肿、脓胸或脓气胸。临床上有高热、软弱、消瘦、贫血及杵状指。痰奇臭似臭蛋味