遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。......阅读全文
遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的鉴别诊断
1.CMT1 型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
易激结肠的实验室检查及辅助检查
实验室检查 粪便呈水样便，软便或硬块，可有黏液。无其他异常。 辅助检查 X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼
麻风性周围神经病的检查及诊断
检查 1.麻风杆菌涂片检查 主要从皮肤和黏膜上刮取组织液取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。 2.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。对鉴别诊断有重要意义。 3.病理检查 皮损查菌未
遗传性运动感觉周围神经病检查的重要意义
检查周围神经的诱发电位波幅和感觉传导速度对显性遗传性HMSN Ⅱ型的诊断具有重要意义。感觉和运动神经诱发电位波幅显著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特点，而且波幅下降的幅度和大有髓神经纤维的脱失密切相关。和其他报道一样，我们的资料也显示神经传导速度在这一个家族仅有轻度变慢，在HMSNⅡ型虽然感觉
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的辅助检查
（1）电生理检查有时可有局限性运动传导阻滞，M蛋白的类型与周围神经病的临床表现和肌电图特点有关。 （2）相关检查单克隆丙种球蛋白、尿凝溶蛋白、脑脊液。
易激结肠的辅助检查
X线钡灌肠检查 常无异常发现。少数病例因肠管痉挛出现“线征”。其他非特异性的表现可有结肠袋加深或增多等。 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查 肉眼观察黏膜无异常，活检也无异常。但在插镜时可引起痉挛、疼痛，或在充气时引起疼痛。如疑有脾区综合征，可在检查时慢慢注入100～200ml气体，然后迅速将镜拔
麻风性周围神经病的检查
1.麻风杆菌涂片检查 主要从皮肤和黏膜上刮取组织液取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。 2.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。对鉴别诊断有重要意义。 3.病理检查 皮损查菌未能确诊，
麻风性周围神经病的检查
1.麻风杆菌涂片检查 主要从皮肤和黏膜上刮取组织液取材，必要时可作淋巴结穿刺查菌。 2.血液检查 包括血糖、肝功能、肾功能、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测。对鉴别诊断有重要意义。 3.病理检查 皮损查菌未能确诊，
单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病的其他辅助检查
（1）电生理检查 肌电图可见周围神经对称性的远端传导速度减慢，以感觉受累为主，远端运动潜伏期延长，严重时可见传导阻滞及波形离散，也可见波幅减低情况，即有轴索受累。 （2）相关检查 单克隆丙种球蛋白、尿凝溶蛋白、脑脊液。
风疹的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）外周血象白细胞总数减少，淋巴细胞增多，并出现异形淋巴细胞及浆细胞。 （2）病毒分离风疹患者取鼻咽分泌物，先天性风疹患者取尿、脑脊液、血液、骨髓等培养于RK-13、非洲绿猴肾异倍体细胞系（verocells）或正常兔角膜异倍体细胞系（SIRCcells）等传代细胞，可分离出风
麻风性周围神经病的并发症及检查
并发症 皮损可以是一处或多处，通常其颜色均较周围的正常皮肤浅一些，有时这些损害也可以是淡红或铜色的。以斑疹、丘疹、斑块、弥漫浸润、结节、溃疡为常见。多数皮损麻木无汗，但少数有痒感或奇痒。 麻风菌抗原诱导的免疫反应性损害是指麻风菌在体内死亡后会释放抗原，诱发机体产生免疫反应和组织损伤，如麻风结
甲亢危象实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.甲状腺功能检查 血清T3、T4、rT3升高，FT3和FT4增高更明显些，但与无危象甲亢没有划分界限。健康搜索在甲亢危象患者中甲状腺激素测量结果可以不一致。有健康搜索的学者认为，在危象时，患者血中甲状腺素水平比无危象的甲亢时高健康搜索，也有学者见到甲亢危象的甲状腺激素含量并不明显
纵隔炎的实验室检查及辅助检查
临床表现 急性纵隔炎可有相关的病史，典型表现为起病急，有寒战、高热，胸骨后剧烈疼痛，可放射至颈部、耳后或整个胸部和两侧肩胛之间。查体呼吸急促、心跳加快，有明显全身中毒症状，胸骨有压痛，纵隔浊音界扩大，发现纵隔摩擦音及与心音同步的碎裂音等；还可因纵隔结构受压出现气管移位、颈静脉怒张等症状。 慢
脑干损伤的实验室检查及辅助检查
实验室检查 腰椎穿刺，脑脊液压力正常或轻度增高，多呈血性。 辅助检查 （1）颅骨X线平片 颅骨骨折发生率高，亦可根据骨折的部位，结合受伤机制推测脑干损伤的情况。 （2）颅脑CT、MRI扫描 原发性脑干损伤表现为脑干肿大，有点片状密度增高区，脚间池、桥池，四叠体池及第四脑室受压或闭塞。继发
肺陷落的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液常规检查对肺陷落的鉴别诊断价值有限。 白细胞分类计数 哮喘及伴有黏液嵌塞的肺曲霉菌感染血嗜酸性粒细胞增多，偶尔也可见于Hodgkin病、非Hodgkin淋巴瘤、支气管肺癌和结节病。阻塞远端继发感染时有中性粒细胞增多。 红细胞沉降率血血沉增快。 慢性感染和淋巴瘤多有贫血。
骨质疏松的实验室检查及辅助检查
实验室检查 （1）血钙、磷和碱性磷酸酶在原发性骨质疏松症中，血清钙、磷以及碱性磷酸酶水平通常是正常的，骨折后数月碱性磷酸酶水平可增高。 （2）血甲状旁腺激素应检查甲状旁腺功能除外继发性骨质疏松症。原发性骨质疏松症者血甲状旁腺激素水平可正常或升高。 （3）骨更新的标记物骨质疏松症患者部分血清
肾缺血的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.尿液检查尿液检查可见尿中出现肾小管上皮细胞、红细胞、白细胞及上皮细胞管型，为非特异性，与肾功能改变不相关。尿酸盐结晶常见，偶可见枸橼酸钙结晶；一般有一过性蛋白尿，大量蛋白尿不常见，有急性小管坏死的大多数患者，尿钠排出往往大于40mmol/L，钠排泄分数(FENa)大于1%；但
毛霉病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 真菌直接镜检及培养：标本来自上鼻甲刮片、鼻窦吸出物、肺泡冲洗液痰液及活检标本等。多次检查均为同一型毛霉菌，有诊断价值。直接镜检典型菌丝可分支，呈直角孢囊梗直接由菌丝长出。 辅助检查： 毛霉病可侵犯全身各脏器多以动脉栓塞组织缺血、梗死及缺血为主要病变。于受侵血管壁或梗死组织处活