遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。 本病突出的病理改变为周围神经髓鞘明显增厚，直径可达20～30μm，板层数目增至500 层，形成类似腊肠样结构。255 的粗有髓纤维其轴突与外径比例下降约30%。神经纤维的密度和总数不变，有时可见薄髓鞘纤维。轴突和施万细胞多无明显异常。......阅读全文
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉
遗传性压力易感性周围神经病的鉴别诊断
1.CMT1 型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊
遗传性运动感觉周围神经病的主要病理特点
大直径有髓神经纤维减少、出现再生神经纤维簇和缺乏典型洋葱球样结构是这个家族及其他文献报道的显性遗传性HMSNⅡ型的主要病理特点〔1〕，撕单根神经检查一般没有明显的脱髓鞘和髓鞘再生改变，个别有髓神经纤维出现髓鞘变薄提示继发性的脱髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神经纤维的减少导致有髓神经纤维的直径呈单峰
周围性眩晕的病理生理介绍
前庭分析器通过传导束与小脑、脊髓、植物神经系统、动眼系统等有着广泛的联系。在静止情况下，两侧前庭感受器不断向同侧的前庭神经核对称地发送等值的神经冲动，通过一连串复杂的姿势反射，维持人体的平衡。前庭系统和其与中枢联系过程中的任何部位受生理性刺激，特别是病理性因素的影响，都可能使这种信息发送的两侧对
简述白喉性周围神经病的基本病理
白喉毒素对神经系统的作用集中在许旺（Schwann）细胞，表现为不伴有炎性反应的节段性脱髓鞘；主要累及脊神经（或颅神经）根、感觉神经节及其邻近的近端的脊神经；前角细胞、轴索和周围神经远端和肌纤维正常。这些周围神经包括支配咽喉部的颅神经；脊髓神经根；其他颅神经包括三叉神经、面神经、舌下神经也可受累
遗传性运动感觉周围神经病介绍
遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN).(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文).其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重.H
关于遗传性运动感觉周围神经病的简介
Ⅰ型与Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎缩症)是相当常见的,通常是常染色体显性遗传的疾病,其特征是肌肉无力与萎缩主要表现在腓骨肌与下肢远端的肌肉.病人可能还有其他变性疾病(如Friedreich共济失调),或家族中有这些变性疾病的病史.Ⅰ型病例在儿童中期发病,表现为
遗传性运动感觉周围神经病的特征分布
肌肉无力的特征性分布，足部畸形，家族病史以及电生理异常可证实诊断。已有针对性的遗传分析方法，但无特殊治疗。在年轻病人中，让病人对疾病的进展有所认识，展开职业教育性辅导可能有用。应用支架纠正足下垂或进行矫形手术稳定足部可能有帮助。
多发性单神经病的病理生理
主要改变是轴索变性和节段性脱髓鞘，周围神经远端明显。轴索变性由远端向近端发展，发现为逆死性神经病。
遗传性运动感觉周围神经病的表现症状介绍
Ⅲ型HSMN(增生性间质性神经病变,Dejerine-Sottas病)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在儿童期发病,表现为进行性肌肉无力与感觉丧失，伴腱反射消失。开始时可能与Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉无力进展速度较快。也有脱髓鞘变化与重新髓鞘化的发生，周围神经变粗,神
简述血清免疫蛋白电泳的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病，雷诺综合征，希尔德病，单神经病与神经丛神经病，遗传性感觉神经病，遗传性压力易感性周围神经病，药物中毒性周围神经病，放射性脊髓病，工业毒物中毒性周围神经病，浆细胞瘤 2、相关症状 微血管心绞痛，皮肤萎缩和色素沉着，手掌硬性水肿。
遗传性运动感觉周围神经病检查的重要意义
检查周围神经的诱发电位波幅和感觉传导速度对显性遗传性HMSN Ⅱ型的诊断具有重要意义。感觉和运动神经诱发电位波幅显著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特点，而且波幅下降的幅度和大有髓神经纤维的脱失密切相关。和其他报道一样，我们的资料也显示神经传导速度在这一个家族仅有轻度变慢，在HMSNⅡ型虽然感觉
多发性单神经病的病因及病理生理
病因 病因：药物、农药、重金属中毒、营养缺乏、代谢性疾病及慢性炎症性病变均能引起本病。如糖尿病，应用异烟肼、呋喃类、痢特灵及抗癌药，重金属或化学药品中毒，恶性肿瘤，慢性酒精中毒、慢性胃肠道疾患及胃肠大部切除术后，麻风、尿毒症、白喉、血卟啉病等。部分病因不清。 根据神经原发受损部位可分类为：神
概述遗传性进行性肾炎的病理生理介绍
遗传性肾炎是一基底膜病，而胶原Ⅳ是构成基底膜的主要成分，因此在讨论本病发病机制前，先简要复习一下现代对胶原Ⅳ结构的认识。 胶原Ⅳ分子由3条α(Ⅳ)肽链组成，为三股螺旋结构。除中央螺旋区外，其氨基端为TS区，羧基端为终端膨大的非胶原NC1区。四个胶原Ⅳ分子的氨基端相连，两个胶原Ⅳ分子的羧基端相接
压力性尿失禁的病理生理机制
压力性尿失禁的病理生理机制并没有完全搞清楚，根据目前的研究，与下列因素有关：膀胱颈及近端尿道下移，尿道粘膜的封闭功能减退，尿道固有括约肌功能下降，盆底肌肉及结缔组织功能下降，支配控尿组织结构的神经系统功能障碍。
关于结肠易激综合症的病理生理简介
结肠易激综合征肠道动力学改变：IBS患者结肠测压可见高动度和低动度图形变化；不论便秘者或腹泻者均可导致乙状结肠和直肠的运动指数增高；IBS患者直肠的耐受性差；静息乙状结肠压力于腹泻时降低，便秘时增高；用气囊扩张结肠各部和小肠可引起IBS样腹痛；乙状结肠段的张力类型括约肌的功能，当其张力增高时，引
多发性单神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 主要改变是轴索变性和节段性脱髓鞘，周围神经远端明显。轴索变性由远端向近端发展，发现为逆死性神经病。 诊断检查 1、本病诊断主要依据末梢型感觉障碍、下运动神经元性瘫和自主神经障碍等临床特点。神经传导速度测定可早期诊断亚临床病例，鉴别轴索与脱髓鞘病变。纯感觉或纯运动性轴索性多发性神经
糖尿病性周围神经病理性疼痛将迎来国产新药
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519076.shtm
老年闭塞性周围动脉粥样硬化的病理生理
本病主要病理改变是动脉内膜脂质沉积、内膜增厚、斑块形成，逐渐引起管壁纤维化和钙化，最后导致管前狭窄甚至闭塞；也可因斑块内出血或其表面血栓形成而突然阻塞。闭塞部位以髂总动脉胫前动脉常见。其缺血程度取决于闭塞部位、数目、病变发展速度及侧支循环的供血能力。如动脉主干狭窄进展较慢，侧支循环虽不能完全代偿