遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床表现为运动感觉性周围神经病，也可表现为单纯运动或感觉神经病，多为无痛性，反复发作者可有肌萎缩。PMP-22 基因突变携带者，可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。神经电生理检查可见受累神经和未受累神经均有弥漫性神经传导速度减慢，远端运动潜伏期延长。......阅读全文
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征介绍
主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正中神经。临床
遗传性压力易感性周围神经病的症状体征及病因
症状体征 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患者可残留一部分后遗症。发作次数越多，临床症状越重，1/3 的病例可仅有1 次发作。 最常受累的神经，依次为腓肠神经、尺神经、臂丛神经、桡神经和正
遗传性压力易感性周围神经病的介绍
遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure，HNLP）又称腊肠体样周围神经病（allantoid peripheral neuropathy），家族性复发性多神经病（familial recurrent polyn
遗传性压力易感性周围神经病的概述
遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病，家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。 主要临床特征为反复发作的急性单神经病或多神经病，多在轻微牵拉、压迫或外伤后反复出现，持续数天或数周后可自行缓解，半数6 个月内缓解，部分患
遗传性压力易感性周围神经病的病因
本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断
本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。
遗传性压力易感性周围神经病的鉴别诊断
1.CMT1 型 两者致病基因相同，电生理检查均有神经传导速度减慢，且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构，因此临床易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱侧弯以及鹤腿样改变多见。 2.卡压性周围神经病 两者均有反复发作或以压迫、牵拉为诱因，但HNLP多有家族史和广泛的周围神经传导速度异常
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理
PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功能尚不清楚。
遗传性压力易感性周围神经病的诊断检查
诊断：本病诊断主要依靠特征的临床表现，如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常，神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。家族史对临床诊断有非常重要的意义。对临床和电生理表现不典型的病例可采用基因诊断。 实验室检查： 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
遗传性压力易感性周围神经病的流行病学
目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病可见于任何年龄，7～62 岁均有病例报道，平均发病年龄为20 岁，男女无差异。
遗传性压力易感性周围神经病的病理生理及诊断检查
病理生理 PMP22 为周围神经髓鞘蛋白的一种，占全部髓鞘蛋白的25%，分子质量为18kDa，含有4 个跨膜螺旋区和1 个糖基化位置。除周围神经外，PMP-22还存在于肠、肺、心等神经外组织。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表达，而在受损神经的远端PMP-22 明显下降。PMP-22 的确切功
遗传性压力易感性周围神经病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查；血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测；对鉴别诊断有意义。 2.基因缺陷分析 PMP-22 基因缺失。 辅助检查 1.神经电生理检查有广泛异常。 2.周围神经活检发现较为特征的腊
遗传性运动感觉周围神经病的表现症状介绍
Ⅲ型HSMN(增生性间质性神经病变,Dejerine-Sottas病)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，在儿童期发病,表现为进行性肌肉无力与感觉丧失，伴腱反射消失。开始时可能与Charcot-Marie-Tooth病相似,但肌肉无力进展速度较快。也有脱髓鞘变化与重新髓鞘化的发生，周围神经变粗,神
关于周围性眩晕的症状体征介绍
（1）眩晕为突发性旋转性，持续时间短暂，可自然缓解或恢复，但常反复发作。 （2）眩晕程度较剧烈，伴波动性的耳鸣、耳聋，以及恶心、呕吐、面色苍白，出冷汗、血压下降等植物神经症状，而无一时障碍和其他神经系统症状。 （3）自发性眼震为旋转性或旋转水平性，Ⅰ－Ⅱ°，发病初期眼震向患侧，稍
概述老年人糖尿病周围神经病的症状体征
在老年人，由于糖代谢紊乱常常很轻微，不易被观察到，周围神经病可能是糖尿病的主要临床表现。病变可累及感觉、运动和自主神经，从而出现各种各样的临床表现，但总体上可分为左右对称的多发性神经病变和非对称性单神经病变。 1.多发性神经病变 感觉障碍常呈典型的手套或袜套样触、痛、温度、位置和振动觉的减退或
遗传性运动感觉周围神经病介绍
遗传性神经病变可分类为遗传性感觉-运动性神经病变(HSMN),或遗传性感觉性神经病变(HSN).(遗传性运动性神经病变见上文上,下运动神经元疾病).Charcot-Marie-Tooth病是最为常见的HSMN(见下文).其他一些比较少见的HSMN大都从出生后即开始发病,病人的功能致残更为严重.H
遗传性皮肤病的症状体征介绍
遗传性皮肤病由亲代将其本身的异常或突变后的基因传给下一代，从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的皮肤损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少，主要是胎儿在母体内发育过程中受到营养、病毒或微生物感染，或化学、物理因素的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ①遗传性皮肤病的一般特点同遗传性疾病；
易激结肠的症状及体征
症状 （1）腹痛、腹部不适：常沿肠管有不适感或腹痛，可发展为绞痛，持续数分钟至数小时，在排气排便后缓解。有些食物如粗纤维蔬菜、粗质水果、浓烈调味品、酒、冷饮等，可诱发腹痛。但腹痛不进行性加重。睡眠时不发作。 （2）腹泻或不成形便：常于餐后，尤其是早餐后多次排便。亦可发生于其余时间，但不发生在
简述血清免疫蛋白电泳的相关疾病和症状介绍
1、相关疾病 单克隆丙种球蛋白病伴周围神经病，雷诺综合征，希尔德病，单神经病与神经丛神经病，遗传性感觉神经病，遗传性压力易感性周围神经病，药物中毒性周围神经病，放射性脊髓病，工业毒物中毒性周围神经病，浆细胞瘤 2、相关症状 微血管心绞痛，皮肤萎缩和色素沉着，手掌硬性水肿。
关于结节性动脉周围炎的症状和体征介绍
多动脉炎的临床表现同许多疾病相似。病程可呈急性迁延性发热性疾病；或为亚急性，于数月后死亡；亦可为隐匿性，表现为慢性消耗性疾病。症状主要决定于动脉炎发病部位及其严重程度，以及继发性循环障碍的范围，这与某一器官系统受累或其联合受累有关。 最多见的早期主诉有发热(85%)；腹痛(65%)；周围神经病
关于遗传性运动感觉周围神经病的简介
Ⅰ型与Ⅱ型HSMN(Charcot-Marie-Tooth病,腓骨肌萎缩症)是相当常见的,通常是常染色体显性遗传的疾病,其特征是肌肉无力与萎缩主要表现在腓骨肌与下肢远端的肌肉.病人可能还有其他变性疾病(如Friedreich共济失调),或家族中有这些变性疾病的病史.Ⅰ型病例在儿童中期发病,表现为
遗传性运动感觉周围神经病的特征分布
肌肉无力的特征性分布，足部畸形，家族病史以及电生理异常可证实诊断。已有针对性的遗传分析方法，但无特殊治疗。在年轻病人中，让病人对疾病的进展有所认识，展开职业教育性辅导可能有用。应用支架纠正足下垂或进行矫形手术稳定足部可能有帮助。
小儿遗传性共济失调的症状体征
1.弗里德里希共济失调 本病多在5～18岁发病，少数可迟至30岁发病。隐性遗传者起病较显性遗传者早。同胞的发病年龄相近。男女大致相等。隐匿性起病，病程呈缓慢进行性发展。早期表现为步态不稳，步态蹒跚，站立时身体摇晃，宽基底步态，闭目难立征阳性，肌张力低下，腱反射消失。随病情进展出现双手笨拙，意向性
多发性单神经病的症状体征
1、本病发生于任何年龄，表现可因病因而异，呈急性、亚急性和慢性经过，多数经数周至数月进展病程，进展由肢体远端向近端，缓解由近端向远端。可见复发病例。 2、本病的共同特点是：肢体远端对称性感觉、运动和自主神经障碍。 （1）各种感觉缺直呈手套袜子形分布，可见感觉异常、感觉过渡和疼痛等刺激症状。疼
遗传性运动感觉周围神经病的主要病理特点
大直径有髓神经纤维减少、出现再生神经纤维簇和缺乏典型洋葱球样结构是这个家族及其他文献报道的显性遗传性HMSNⅡ型的主要病理特点〔1〕，撕单根神经检查一般没有明显的脱髓鞘和髓鞘再生改变，个别有髓神经纤维出现髓鞘变薄提示继发性的脱髓鞘和髓鞘再形成。由于大有髓神经纤维的减少导致有髓神经纤维的直径呈单峰
小儿遗传性果糖不耐受的症状体征
小儿遗传性果糖不耐受发病年龄与所用饮食成分有关。由于各种奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即给予人工喂养的新生患儿常在2～3天内出现呕吐、腹泻、脱水、休克和出血倾向等急性肝功能衰竭症状；母乳喂养儿都在幼婴儿时期给予含蔗糖或果糖的辅食后发病，在喂养30min内即发生呕吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和惊厥等低
概述结节性动脉周围炎的症状和体征
多动脉炎的临床表现同许多疾病相似。病程可呈急性迁延性发热性疾病；或为亚急性，于数月后死亡；亦可为隐匿性，表现为慢性消耗性疾病。症状主要决定于动脉炎发病部位及其严重程度，以及继发性循环障碍的范围，这与某一器官系统受累或其联合受累有关。 最多见的早期主诉有发热(85%)；腹痛(65%)；周围神经病
肠道易激综合征的症状与体征
症状 （1）腹痛或腹部不适是IBS的主要症状，伴有大便次数或形状的异常，腹痛多于排便后缓解，部分病人易在进食后出现，腹痛可发生于腹部任何部位，局限性或弥漫性，疼痛性质多样。腹痛不会进行性加重，夜间睡眠后极少有痛醒者。 （2）腹泻①持续性或间歇性腹泻，粪量少，呈糊状，含大量黏液；②禁食72小时
遗传性运动感觉周围神经病检查的重要意义
检查周围神经的诱发电位波幅和感觉传导速度对显性遗传性HMSN Ⅱ型的诊断具有重要意义。感觉和运动神经诱发电位波幅显著下降是所有HMSNⅡ型病人的共同特点，而且波幅下降的幅度和大有髓神经纤维的脱失密切相关。和其他报道一样，我们的资料也显示神经传导速度在这一个家族仅有轻度变慢，在HMSNⅡ型虽然感觉