概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。 青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经；若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素......阅读全文
概述小儿蛔虫性肠梗阻的临床表现
典型症状为脐周围阵发性腹痛与呕吐可吐出蛔虫。 1.腹痛 大多数初起腹痛为阵发性，且较轻，懒活动不愿进食，能说清腹痛在脐周。病情进展后腹痛为持续性，精神差面色青灰，烦躁不安，有的大声哭叫。 2.呕吐 伴随腹痛后多数有呕吐，呕吐物多为为内容物，肠梗阻晚期为黄绿色胆汁样物或粪样物，肠坏死时可呕
概述小儿肝性脑病的临床表现
1.精神神经系统症状 早期有性格改变和行为异常，婴儿常表现睡眠紊乱，白天困倦入睡，夜间兴奋玩耍，无故哭闹喊叫，萎靡不振，躁动不安，及半昏迷，昏迷等，早期神经系统体征有反射亢进，肌张力增高，有时有“做鬼脸”样不随意运动，非持续性肌痉挛，踝阵挛阳性，出现扑翼样震颤，有时出现握持和吸吮等先天性反射，
概述小儿幽门螺杆菌感染的临床表现
Hp是一慢性感染源，进入体内后主要定居在胃黏膜，产生一系列病理变化，导致不同的临床后果，在儿童常见的Hp相关性疾病主要为慢性活动性胃炎、十二指肠溃疡和胃溃疡，少见的为胃MALT淋巴瘤，罕见胃腺癌。所以，感染Hp后的临床表现也即为这些疾病的症状，如上腹痛、饱胀、早饱、厌食或上消化道出血等。 1、
概述小儿硬脑膜外血肿的临床表现
主要是急性脑受压的症状，症状出现的缓急和严重程度与出血的速度、部位及患儿的代偿能力有关。在小儿，血肿多为静脉性出血，血流压力低，出血缓慢；加之颅内代偿能力强，因此急性脑受压症状轻，并且症状出现较晚。额颞叶的血肿可因占位效应的增大导致颅内压增高，晚期可出现小脑幕切迹疝的症状；而后颅凹因容积小，只要
概述小儿流感病毒肺炎的临床表现
1.发病急 大多数在发病后48小时高热持续不退，少数患儿经过中等程度发热2～3天后热度才逐渐上升。 2.呼吸系统症状 呼吸道症状明显，喘息严重，有时退热后仍有喘息，肺部体征如叩诊浊音，呼吸音变化及细小湿性啰音或捻发音，均于起病后逐渐发生。胸腔可见积液，多为黄色微混液，自数十至数百毫升不等，
概述小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。各型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
概述小儿克罗恩病的临床表现
克罗恩病在4岁以前少见，常在青春期出现症状。临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块，瘘管形成和肠梗阻为特点。可伴发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼，口腔黏膜、肝脏等肠外损害。 1.消化系统表现 （1）腹痛 为最常见症状。位于右下腹或脐周，间歇性发作，为痉挛性疼痛伴肠鸣。餐后加重，排便后暂时缓解。若
概述小儿渗出性多形性红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。 1.轻型 （1）皮肤表现 红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2mm～
概述小儿消化性溃疡的临床表现
一般认为10岁以上的病例，症状明显，10岁以下者，临床表现无定型。 新生儿和小婴儿的溃疡为急性，起病多急骤，确诊较困难，多为穿孔、出务就诊，易被原发病掩盖，常无特异症状。早期出现哭闹、拒食，很快发生呕吐、呕血及便血。轻者迅速新人新事，重者恶化，最常见的并发症为穿孔，发生腹膜炎症状，腹疼，腹胀明显
概述小儿嗜铬细胞瘤的临床表现
临床症状是由于血循环中肾上腺素和去甲肾上腺素过多所致。由于两种激素分泌量不同，各病例临床表现也有差别。高血压为本病特征，90%以上为持续性高血压，少数为阵发性高血压，亦有为持续性而有阵发加剧者。开始时发作不频繁，逐渐发作增多，有些由阵发性转变为持续性。发作时伴有头痛、心悸、出汗、苍白、恶心、呕吐
概述小儿慢性胰腺炎的临床表现
1.腹痛 大多数慢性胰腺炎的患儿有间歇性的或慢性的腹部疼痛，原因不十分清楚，主要表现在上腹部、季肋部或脐周围，背部亦有痛感，呕吐与发热并不常见。有时疼痛可以持续几周。疼痛的程度不同，但随着疾病的发展疼痛可逐步减轻，有些患儿甚至可以完全缓解。 2.吸收障碍和发育不良 主要是由于餐后腹痛，限制
概述小儿房室传导阻滞的临床表现
房室传导阻滞分为一度、二度和三度(或称完全)房室传导阻滞。 1.一度房室传导阻滞 所有激动均可下传但传导速度异常延迟。第一度房室传导阻滞只有房室传导时间延长，心电图呈P-R间期延长。患儿无自觉症状，听诊可有心尖部第1心音减低。 2.二度房室传导阻滞 （1）Ⅰ型 亦称文氏现象，即P-R间期
概述小儿细菌性痢疾的临床表现
潜伏期：数小时至8天不等，大多为1～3日。临床分型，根据病情及病程可分为： 1.急性细菌性痢疾 典型病例，起病急，发热、腹泻、大便性状为脓血便或黏液便，伴有阵发性腹痛、里急后重，有时有热性惊厥，腹部可有轻压痛，可触及痉挛性乙状结肠，肠鸣音亢进。 2.非典型菌痢 不发热或只有微热，也无中毒
概述小儿贲门失弛缓症的临床表现
主要症状有吞咽困难、反流呕吐、胸部不适或疼痛。大多数病人来就医前很长时间就有症状，从几天至多年不等。症状开始时可能不明显并缓慢进展，亦可突然发生，偶可无症状，仅在胸部常规X线检查及检查呼吸道时偶然发现。 1.吞咽困难最常见的症状是吞咽固体及流质食物困难。开始时，症状间歇发作，逐日有变化，情
儿童生长激素缺乏症(GHD)新药！长效重组
辉瑞（Pfizer）与OPKO Health公司近日联合宣布，欧盟委员会（EC）已批准下一代长效生长激素Ngenla（somatrogon）：这是一种每周注射一次的长效重组人生长激素（hGH），用于治疗儿童生长激素缺乏症（GHD）。Ngenla具体适用于：因生长激素分泌不足而出现生长障碍的3岁及
简述小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的临床表现
最轻者可长期无任何症状，不少患儿仅表现轻度的上呼吸道感染，有的患儿发生各种伴发病，特别是自身免疫病、过敏性疾病反复感染等。部分病例存在胃肠道症状如腹泻和吸收障碍。可伴发溃疡性结肠炎、节段性小肠炎、萎缩性胃炎、胃溃疡、肠淋巴管扩张症、肠道贾第虫感染、胰腺炎和肝炎等。小肠活检可发现黏膜固有层中几乎都
概述小儿脆性X染色体的临床表现
儿童和成人表现程度不一样，男性发病比女性更严重。男性患者多，女性常为携带者。 1.男性病例 典型临床症状包括： （1）智力低下 智商（IQ）常低于50，并呈进行性加剧。 （2）特殊面容 出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长，前额突出，头围增大，眶上饱满，虹膜颜
概述小儿先天性肾积水的临床表现
症状出现的早晚与梗阻程度成正比，梗阻越严重，症状出现越早。近年来由于孕妇产前超声的广泛应用，肾积水能于产前检出，使无症状的病例显著增加。 1.肿块 在新生儿及婴儿约半数以上因腹部包块就诊，甚至有表现为腹大膨隆者，75%病例在患侧腹部能触及肿块，多呈中度紧张的囊性感。 2.腰腹部间歇性疼痛
概述小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。 1.轻型地中海贫血 无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因，父或母为地贫杂合子。 2.中间型地中海贫血 症状和体征介于重型和轻型地贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部
概述小儿类白血病反应的临床表现
1.临床症状 儿童较为多见，男女发生率相同。由于类白血病反应是继发于其他疾病，因此无本身特定的临床表现。其症状、体征因原发病不同而异。发热较常见，可有轻度肝、脾、淋巴结肿大及皮肤淤斑等出血症状。 2.临床分型 临床类型按反应性增多的细胞可分为6种类型： （1）粒细胞类白血病反应白细胞总数
概述小儿囊性纤维性变的临床表现
三大临床特点为弥漫性慢性阻塞性肺病、胰腺功能不全及汗液中钠、氯浓度较正常高3～5倍。 1.呼吸道表现 90%以上的患者有上下呼吸道反复慢性感染，包括慢性支气管炎、肺不张及反复肺炎。可伴脓胸、慢性鼻窦炎及支气管扩张。感染病菌以铜绿假单胞菌和金葡菌多见。 年龄大的患儿可有晨起及活动后咳嗽加重，
概述小儿扁桃体炎的临床表现
1.症状 局部症状主要为剧烈咽痛，多伴有吞咽痛，常放射至耳部，婴幼儿表现为流口水。部分患儿出现下颌角淋巴结肿大触痛，及口咽部肿胀所致的说话声弱。炎症波及咽鼓管时则出现耳闷、耳鸣、耳痛甚至听力下降。葡萄球菌感染者，扁桃体肿大较显著，在幼儿还可引起呼吸困难。全身症状多见于急性滤泡性及急性隐窝性扁桃
概述小儿肾性尿崩症的临床表现
1.多尿多饮 为小儿肾性尿崩症突出的临床表现。遗传性者约90%发生于男性。在出生前可表现为羊水过多，可在出生时即有多尿多饮症状。一般在生后不久到10岁才发病，主要症状是多尿（低比重尿）、烦渴、多饮、生长发育障碍等。重者患者表现高热、抽搐、脱水、高钠血症等临床症状和相应表现。此型随着年龄增长，症
概述小儿马方综合征的临床表现
1.骨骼和肌肉异常 主要有身高而细，头长且窄，四肢细长，手指、足趾细长如蜘蛛指（趾）样，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身长于下半身。足部常有明显外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨，有时为扁平胸、鸡胸、脊柱后突、侧弯。肌张力明显减低，呈无力型体质。 2.韧带和关节松弛 关节过度伸展，
概述小儿肾静脉血栓形成的临床表现
新生儿及婴儿主要特点是腰部出现一外形光滑、侧面坚硬的肿物伴肉眼血尿。可有发热、吐泻、脱水及代谢性酸中毒。表现为呼吸增快、面色苍白、休克。肿物出现前后白细胞数增加。常导致进行性肾功能衰竭、高渗状态及死亡。原发病症状较明显，多为高渗综合征，一般仅在腰部扪到肿物后才考虑本病。较大儿童及成人继发于肾病者
概述小儿继发性腹膜炎的临床表现
由于引起的原因不同，继发性腹膜炎的发病可以是骤起或逐渐转化而来。一般由胃肠道穿孔引起者为突然暴发，腹部透视有气腹。由急性炎症蔓延者如急性阑尾炎、急性胰腺炎急性胆囊炎穿孔引起的，先有原发病症状，之后出现腹膜炎现象，并且病灶部位压痛及肌紧张最显著。肠梗阻坏死腹膜炎首先有肠梗阻的病史，X线钡灌肠可见结
生长激素缺乏症的检查,诊断,并发症及治疗
生长激素缺乏症的检查1.生长激素缺乏症的检查之 X线检查骨龄幼稚。2.生长激素缺乏症的检查之 血清生长激素、**水平减低。3.生长激素缺乏症的检查之 生长激素兴奋试验不能兴奋。4.生长激素缺乏症的检查之 除外Turner综合征，甲状腺功能减退，骨、软骨发育不良，体质性生长发育迟缓或青春期延迟。生长激
概述婴儿维生素B1缺乏症的临床表现
婴儿期脚气病大多数为急性，常突然发作，病热危重。早期可有面色苍白、急躁、哭闹不安和浮肿，易被忽视。年长儿童的脚气病则与成人相似，以水肿为主要表现。不肿初起时只见于胫前区，较严重者才有整个下肢和面部浮肿。这是由于食欲减退，蛋白质摄入少，形成低蛋白血症，同时又有心功能不全之故。
概述小儿过敏性哮喘症状临床表现
1、常有喷嚏、流鼻水、鼻痒（过敏性鼻炎）、喉痒、咳嗽（过敏性咳嗽）等先兆症状。 2、可有刺激性咳嗽及白色泡沫痰。 3、多次屡发的呼吸困难，伴喘鸣音以夜间为重。 4、发作时，双肺可闻及广泛喘鸣音，部分可闻及湿性罗音，叩诊过清音。 5、哮喘发作时出现严重的呼吸困难，在合理应用拟交感神经药物和
概述小儿慢性充血性脾肿大的临床表现
本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾肿大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征。有的病儿早期以腹部不适，消化不良，乏力，苍白，扪及左上腹肿块（脾肿大）为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。食管静脉曲张破裂出血