概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。 青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经；若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素......阅读全文
概述鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床表现
尿素循环中各种酶缺乏的临床表现都是以高氨血症所导致的神经系统症状为主，但各型之间、或同一型的不同患儿之间症状的变异较大，酶缺陷愈近尿素循环起始端、症状愈重。本组疾病的发病年龄可自新生儿期至成人阶段。在新生儿期发病的婴儿大多为足月儿，娩出时一切正常；出生后24至72小时内无明显症状。然后逐渐出现嗜
概述小儿急性间歇性卟啉病的临床表现
青春期前很少发病。发作呈间歇性，主要表现为发作性、程度不同的腹部绞痛。疼痛部位不定，可放射至背部、膀胱或外生殖器。病儿常因剧烈腹痛而坐立不安甚至大声哭叫。发作持续时间自数小时至数天甚至数周不等，常伴恶心、呕吐和便秘。可因呕吐而发生脱水和少尿。严重的腹痛常被误诊为急腹症而手术。腹部膨隆，肠鸣音减弱
概述小儿结核性胸膜炎的临床表现
渗出性胸膜炎多见于较大儿童，3岁以上占大多数。多发生在原发感染头六个月内。 1.症状 起病可急可缓，多较急，起病多有发热，开始高热，1～2周后渐退为低热。同时患侧有胸痛、疲乏、咳嗽和气促等。咳嗽时积液侧胸痛加剧，如针刺样。待积液增多后胸痛即可减轻或消失。呼吸困难和发憋的有无与积液的多少有关，
概述小儿慢性充血性脾肿大的临床表现
本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾肿大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征。有的病儿早期以腹部不适，消化不良，乏力，苍白，扪及左上腹肿块（脾肿大）为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征。脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间。食管静脉曲张破裂出血
概述小儿结节性硬化症的临床表现
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部血管纤维瘤和智力障碍为最常见。有的患者可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时发现者。 1.皮肤症状 皮肤损害最常见，常为主要的诊断依据，包括血管纤维瘤、叶状白斑、鲨革样斑
概述小儿先天性胆管扩张症的临床表现
腹痛、黄疸及腹部包块为本病的3个典型症状，但许多患儿，特别是梭状型患儿多不同时具有上述的“三主征”。临床上常以其中1～2种表现就诊。 1.腹痛 多局限在上腹、右上腹部或脐周围。疼痛性质以绞痛为多，也可表现为持续性或间歇性的钝痛、胀痛或牵拉痛。高脂肪或多量饮食常可诱发腹痛。幼小病儿因不会诉说腹
概述小儿急性髓样白血病的临床表现
1.贫血 常是发病时的首发症状，苍白出现的早和严重，并呈进行性加重。贫血呈正细胞正色素，有时可见有核红细胞出现在外周。由贫血引起临床表现苍白、乏力、气促、耳鸣和食欲明显减退，严重贫血可导致贫血性心力衰竭。 2.出血 约60%的初诊AML有不同程度的出血，皮肤黏膜（鼻、口腔及牙龈）出血最常见
概述小儿先天性直肠肛门畸形的临床表现
婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状。在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例，依据其狭窄程度和瘘管大小，可在几
概述小儿颅内高压综合征的临床表现
颅内高压综合征是一逐渐发展的过程，其临床表现轻重不一。颅内高压综合征的典型表现，包括颅内压增高本身所致的临床表现，以及引起颅内压增高的病因所致的神经系统缺陷。 常见症状与体征： 1.头痛 部位不定，进行性加重。 2.呕吐 可为喷射性呕吐。 3.视盘水肿 可伴火焰状出血与渗出。 4
概述小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的临床表现
儿童睡眠呼吸暂停以活动增多为主要表现，同时伴有语言缺陷，食欲降低和吞咽困难，记忆力下降，学习困难，行为异常，生长发育迟缓，高血压，肺动脉高压，右心衰竭及其他心血管疾病。经常出现非特异性行为困难，如不正常的害羞，发育延迟，反叛和攻击行为等。记忆力下降，学习困难，行为异常，生长发育迟缓，高血压，肺动
概述小儿急性髓性白血病的临床表现
临床以感染、出血、贫血和髓外组织器官浸润为主要表现，病情进展迅速，自然病程仅有数周至数月。 1.白血病浸润表现 AML髓外浸润可发生在本病各亚型，常是首发表现。 （1）皮肤浸润M4型、M5型多发生小婴儿伴高白细胞计数、皮肤浸润及伴中枢神经系统白血病（CNSL）。外观呈斑丘疹、结节状或肿块，
概述小儿神经纤维瘤病的临床表现
1.皮肤改变 咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干
概述小儿肺出血肾炎综合征的临床表现
临床特点为咯血、贫血、肺部间质性炎症浸润和进行性肾功能衰竭。 1.年龄 儿童到老年均可发病，多见于16～30岁无种族差异。小儿病例较为多见，男性明显多于女性，为3：1～10：1。 一般表现：常有疲乏、无力、体重下降等一般性衰竭症状。绝大多数病人有贫血，表现面色苍白、眩晕、气促等。 2.起
概述小儿急性颅内压增高症的临床表现
颅内压增高征的临床症状轻重，与颅内压增高的程度和速度有关。其主要的症状和体征包括： （一）剧烈头痛 颅内压增高时，由于脑膜、血管或神经受压、牵扯，或因炎性变化的刺激引起头痛。头痛开始时程度不重，以后进行性加重且较剧烈，甚至有撕裂样感觉，清晨多较重，常因咳嗽或用力而加剧。婴幼儿因颅缝裂开、前囟膨
概述小儿功能性消化不良的临床表现
临床症状主要包括上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心反酸、恶心和呕吐，病程多在2年左右，症状可反复发作，也可在相当一段时间内无症状。或发病时以某一症状为主，也可有多个症状的叠加。引起或加重病情的诱因说不清。功能性消化不良分为4型：运动障碍型；反流型；溃疡型；非特异型。 1.运动障碍型消化不良
烟酸缺乏症的临床表现
烟酸缺乏症（Pellagra）又称糙皮病，系因烟酸或其前体物质色氨酸缺乏而导致的系统性疾病，临床上该病主要表现为皮炎、腹泻、痴呆及死亡，又称为“4D征”。该病由西班牙的Gaspar Casal医生于1735年首次描述。过去营养不良被认为是该病的主要致病原因，现研究发现嗜酒、药物等也可导致烟酸缺乏症。
FDA批准年度第44款新药－用于生长激素缺乏症
日前，Aeterna Zentaris公司宣布美国FDA批准其口服生长素释放肽激动剂Macrilen（macimorelin），用于成年生长激素缺乏症（AGHD）患者的诊断，这也是美国FDA药品评估和研究中心（CDER）今年批准的第44个新药分子。 在美国、加拿大和欧洲，AGHD大约影响了75
概述小儿下腔静脉阻塞综合征的临床表现
临床症状根据阻塞部位的不同而有很大的差异，临床表现取决于阻塞的部位、程度，及侧支循环的状况。轻度阻塞可无明确的症状或为原发病变的症状所掩盖；一旦完全阻塞，症状和体征可很典型。 1.上段下腔静脉阻塞（下腔静脉肝部） 病变累及肝静脉或以上平面，则可有下腔静脉高压、门静脉高压（包括肝脾肿大、腹水、
概述小儿肾性氨基酸尿症的临床表现
1、小儿肾性氨基酸尿症的共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍，除体型矮小外，多有程度不等的智力发育迟缓。 2、小儿肾性氨基酸尿症的特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异。 （1）胱氨酸尿（碱性氨基酸尿） ①特异性肾性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸与三种二碱氨基酸，尿胱氨酸排泄量较大者
概述小儿急性上呼吸道感染的临床表现
由于年龄大小、体质强弱及病变部位的不同，病情的缓急、轻重程度也不同。年长儿症状较轻，婴幼儿则较重。 1.一般类型上感 （1）症状①局部症状 鼻塞、流涕、喷嚏、干咳、咽部不适和咽痛等，多于3～4天内自然痊愈。②全身症状 发热、烦躁不安、头痛、全身不适、乏力等。部分患儿有食欲不振、呕吐、腹泻、腹
概述小儿丁型病毒性肝炎的临床表现
1.急性丁型肝炎 （1）HDV和HBV同时感染潜伏期6～12周。既往体内没有感染过乙肝病毒，现同时感染两种病毒，即乙肝病毒和丁肝病毒。临床表现及血生化检查与乙型肝炎相似。为急性黄疸型，谷丙转氨酶有两次升高，呈双峰型或称双相型。由于两种病毒互相制约，病情常呈自限性，预后良好。 （2）HDV和H
概述小儿发作性舞蹈手足徐动症的临床表现
该病的临床特点有以下几点： 1.儿童期起病，有家族史 首发多在儿童期起病，大多在7～9岁、少数于13～15岁起病。有家族史，多为常染色体的显性遗传。 2.多有诱发因素 如突然活动、疲劳、紧张、兴奋、注意力高度集中等。 3.发作前有预兆 发作前常有短暂的感觉性先兆，如漂浮感等。 4.
概述小儿系统性红斑狼疮的临床表现
1.一般症状 发热，热型不规则，伴全身不适、乏力、纳差、体重下降、脱发等。 2.皮疹 对称性颊部蝶形红斑，跨过鼻梁，边缘清晰，略高出皮面，日晒加重；上胸及肘部等暴露部位可有红斑样斑丘疹；掌跖红斑、指（趾）端掌侧红斑、甲周红斑、指甲下远端红斑等均为血管炎所致。也可有皮肤出血和溃疡。特别要注意
概述小儿丙型病毒性肝炎的临床表现
1.急性丙型肝炎 潜伏期2～26周，平均7周。多起病隐匿，症状较轻，常见乏力或活动耐力下降、厌食、腹部不适等。约四分之一的患儿出现轻度黄疸。肝脏轻到中度增大，脾肿大少见。谷丙转氨酶（ALT）单相增高。病程3～6个月或更长时间。40%～60%转为慢性丙型肝炎。 2.慢性丙型肝炎 当患儿乙型与
概述小儿后颅窝室管膜瘤的临床表现
脑脊液循环梗阻时患儿可出现头痛、呕吐、视盘水肿等颅内压增高的征象，但疾病早期的呕吐症状多与肿瘤刺激四脑室底的延髓呕吐中枢有关。脑干受压症状出现较早且重，是本病的特点，可表现为脑桥或延髓内脑神经核受累征（如面瘫、复视、吞咽反呛等）和肌力减弱、腱反射活跃等椎体束征。部分病人可因颈神经根受压出现后颈部
概述小儿神经源性膀胱功能障碍的临床表现
NBD临床表现一般与病因、神经损害程度及病变时间有关。 1.临床症状 （1）排尿异常 ①尿急、尿频；②尿失禁，以混合性尿失禁和急迫性尿失禁多见，但伴有尿潴留者常表现为充盈性尿失禁，白天失裤和（或）夜间尿床，也是大多数NBD患儿就诊的原因；③尿潴留表现。主要为排尿困难、费力，尿线无力。 （2
概述小儿化脓性脑膜炎的临床表现
90%的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月～3岁小儿。一年四季均有化脑发生，但肺炎链球菌冬春季多见，而脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌分别以春、秋季发病多。大多急性起病。部分患儿病前有数日上呼吸道或胃肠道感染病史。脑膜炎球菌和流感嗜血杆菌引起的化脑有时伴有关节痛。 典
概述小儿变应性亚败血症的临床表现
1.发热 反复高热是突出的主诉。发热多急骤常先于关节症状数周到数年不等。热型多为间歇热也可呈弛张热、稽留热、复发热、周期热、双峰热等多种热型。其中以持续性间歇热为特征。同一天体温波动的幅度可大于2℃，甚至3℃～4℃。高热时可有畏寒，患儿发热时神志清晰，一般情况尚好热退时则同常人。热退后遇有其他
简述左旋多巴兴奋GH试验的相关疾病
生长激素缺乏症，小儿肢端肥大症和垂体性巨人症，小儿阿姆斯特丹型侏儒，巨人症与肢端肥大症，小儿先天性侏儒痴呆综合征，小儿变形性肌张力障碍，小儿面部红斑侏儒综合征，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
简述烟酸缺乏症的临床表现
1.早期表现 早期可出现消化不良、食欲不振、腹泻、便秘、淡漠困倦、眩晕及失眠，四肢有烧灼及麻木感。 2.皮肤损害 由红斑开始，很像日晒斑，有烧灼和瘙痒感。随之有渗液，形成疱疹及大疱，然后结痂，色素沉着，皮肤变得粗糙并有鳞屑。 3.消化系统症状 有口角炎，口腔黏膜、舌黏膜及齿龈肿胀，伴有