概述小儿生长激素缺乏症的临床表现
生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。 青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素，表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经；若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素......阅读全文
概述小儿肝硬化的临床表现
绝大多数患儿并无急性发病过程，临床表现少且不典型，多数呈亚临床经过。肝硬化代偿期仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝肿大，脾脏亦可增大。失代偿期临床表现逐渐明显，患儿逐渐消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿期较少。患儿面色
概述小儿鼻出血的临床表现
如以临床表现看，鼻出血轻者，仅为涕中带血，或鼻腔中有结痂血块而无血液流出，或单侧或双侧鼻出血，仅有有少量血液从前鼻腔滴出，出血时间短，有时不经处理可以自然止住。；重者则常血流如注，或口鼻同时涌出血液，出血时间较长，不易简单止住。 如以鼻黏膜损害、出血部位而言，大致分为以下4个部位： 1)鼻腔
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
概述小儿流涎症的临床表现
1.生理性流涎 婴幼儿时期流涎的原因很多，有的在出生后2～4个月开始流涎，以后越来越多，特别是在5～6个月时更加显著。这是因为初生时唾液腺还没有发育好，到3～4个月以后发育逐渐成熟，唾液分泌也就逐渐增加，到5～6个月出牙时又刺激了局部的神经，使唾液腺分泌更多，而这时小儿尚不习惯于吞咽唾液，再加
概述小儿脑脓肿的临床表现
脑脓肿临床症状受许多因素影响。脓肿的部位、大小及形成的速度不同可临床症状有许多差异。脑脓肿的临床表现主要包括： 1.感染中毒表现 在急性脑炎和脑膜炎期主要表现为高热、头痛、呕吐、烦躁、易激惹和惊厥发作等。如并发脑膜炎则症状尤著，并有典型脑膜刺激征。 2.颅内压增高症状 化
概述小儿肾结核的临床表现
未进入临床肾结核阶段的患者，临床上无显著症状，但尿液结核菌可阳性。 1.尿路刺激症状 尿频、尿急、尿痛是肾结核的典型而突出的临床症状，尿频常最早出现，初发病时尿频可不伴尿痛，应用一般抗生素治疗无效，严重的患者可发生尿失禁，排尿困难和夜尿，这与膀胱受累有关。 2.血尿 肾、输尿管或膀胱结核
概述小儿肝肿瘤的临床表现
小儿肝母细胞瘤主要发生于3岁以下婴幼儿，而肝细胞性肝癌则较多见于5岁以上儿童。因早期症状不明显，故早期发现有一定困难。多以不规则局限性肝肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。病史中常记述肿瘤生长迅速，有的可达脐下或超越中线，表面光滑，边缘清楚，硬度中等，略能左右移动，无压痛。早期除有轻度贫血外
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述G6PD缺乏症的临床表现
本病有多种G-6-PD基因变异型,不同变异型产生不同程度酶活性,故临床表现不尽相同。 伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病:是由于服用某些具有氧化特性的药物或蚕豆而引起的急性溶血。常于服药后1-3天,或于进食蚕豆或其制品(母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病)后24-48小时内发病,表现为急性血管内溶血
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
1、单纯男性化型 只有皮质醇合成途径的CYP21受累，醛固酮合成途径正常。 ①女性患者外生殖器有不同程度男性化（从阴蒂肥大到大阴唇融合，形成部分性阴茎尿道）。严重的病例一般有生殖窦存留（阴道和尿道只有一个开口）。卵巢、子宫和输卵管存在，附睾和输精管缺如。雄激素水平增高的另一个作用是使身体直线
什么是特发性生长激素缺乏症？
占此类病人的绝大多数,其具体原因尚不十分清楚。现有的资料表明,大多数特发性生长激素缺乏症的原因病变在下丘脑,其生长激素释放激素(GHRH)的释放明显减少，一些尸检资料发现，垂体前叶内有足够的生长激素细胞数目与相当的细胞内生长激素储存，这些患儿对用GHRH及其类似物治疗的反应良好。GHRH不仅能促使垂
概述小儿血友病的临床表现
出血症状不愧是本组疾病的主要感谢表现，终身于轻微损伤或小手术本地后有长时间顺心出血的倾向，但血友病丙的出血症状药品帮助一般较轻，血友病甲和乙大多在2时发病，亦可在新生儿期即发病。 1、皮肤、粘膜出血 明显由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
概述小儿缺铁性贫血的临床表现
发病多在6个月至3岁，大多起病缓慢。 1.一般表现 出现烦躁不安或精神不振，不爱活动，食欲减退。皮肤及黏膜苍白，最为明显的是口唇、口腔黏膜、甲床和手掌。 2.造血器官的表现 常出现肝、脾和淋巴结轻度肿大。年龄越小，贫血越严重，病程越久，此症状越明显，但很少出现超过中度的肿大。 3.神经
概述小儿呼吸衰竭的临床表现
小儿临床多见急性呼吸衰竭，除有原发病的表现外，出现低氧血症，或合并高碳酸血症，出现多种临床异常情况。 1.呼吸系统 由于小儿肺容量小，为满足代谢需要，肺代偿通气主要依靠呼吸频率加快获得，当呼吸频率>40次/分钟，有效肺泡通气量呈下降趋势，因此呼吸困难多表现为浅快，婴幼儿甚至可以达到80～10
概述小儿软组织肉瘤的临床表现
小儿软组织肉瘤按发病率的不同分为：横纹肌肉瘤和非横纹肌肉瘤的软组织肉瘤。不同组织类型软组织肉瘤的临床表现不同。 1.横纹肌肉瘤 该肉瘤是小儿最常见的软组织肉瘤，位于成神经细胞瘤和肾母细胞瘤之后第三位小儿最常见的实体瘤，占小儿所有软组织肉瘤的50%以上。源于能分化为骨骼肌的胚胎间质，小儿横纹肌
概述小儿支气管异物的临床表现
1.与异物的大小、异物的停留部位、时间有关 按支气管异物的临床表现，其产生的症状可分为四期： （1）异物进入期当异物经声门误呛入气管时，患儿会出现剧烈的呛咳，持续数秒钟至数分钟不等；可以出现憋气，满脸通红甚至口唇发绀、窒息；有时伴呕吐或咳吐出异物碎块。大多数异物较小，进入气管后，随之被吸入支
概述小儿风湿热的临床表现
在发病前1～3周可有咽炎、扁桃体炎、感冒等短期发热或猩红热的历史。症状轻重不一，亦可无症状，风湿性关节炎常为急性起病，而心脏炎可呈隐匿性经过。 1.一般症状 患儿精神不振、疲倦、食欲减退，面色苍白、多汗、鼻出血。有时可有腹痛，其甚者可误诊为急性阑尾炎。发热一般都不太高且热型多不规则，少数可见
概述小儿过敏症的临床表现
本综合征的起病、表现和过程不一，与变应原的强度、患者的健康状况和遗传素质有关。一般症状开始很快，可发生于暴露于诱发物后几分几秒，也可发生于1小时以后。有些患者在症状出现之前有先兆，但这些早期症状如焦虑、头晕，患者往往说不清楚。症状呈全身性，轻重不等。大多数患者以皮肤症状开始，皮肤潮红并常伴出汗、
概述小儿肾性糖尿的临床表现
1.原发性肾性葡萄糖尿 遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大
概述小儿急性肺炎的临床表现
由于病原体、机体反应不同，临床表现轻重不等。 （一）轻型支气管肺炎起病可急可缓、一般先有上呼吸道感染症状，但也可骤然发病。 1、发热大多数较高，在39-40℃左右，不规则，热型不定，多呈弛张热型，婴幼儿患佝偻病、营养不良者体温可不高；新生儿患肺炎时，可出现体温不升。 2、咳嗽是本病的早期症
概述小儿多形红斑的临床表现
临床特点为多见于春秋季节，对称性好发于手足背，前臂及小腿等部位的多形性皮疹。多为急性起病。根据皮肤黏膜损伤程度，全身症状轻重和内脏受累情况，可分为轻型及重型。皮疹可在发病当天或病后数天内出现。 1.轻型 （1）皮肤表现红斑-丘疹型，此型常见，发病较轻。皮疹呈多形性，不规则红斑，直径2毫米～2
概述小儿醛固酮过多症的临床表现
1.产生醛固酮的腺瘤（APA） 癌肿一般>3cm，故定位诊断多为阳性，但其尚可分泌其他激素，故临床表现多严重而复杂，生化紊乱如低血钾、碱中毒等较明显，易发生早期转移；腺瘤大多为单发，直径一般
关于生长激素缺乏症的预后和预防介绍
预后 1.目前认为本病的治疗较难，但早期治疗效果较佳。 2.药物治疗主要是激素治疗与补充微量元素。 3.心理治疗和饮食治疗是本病治疗的重要措施。 预防 原发性生长激素缺乏症，多数患者原因不明，仅小部分有家族性发病史，为常染色体隐性遗传。继发性生长激素缺乏症较为少见，任何病变损伤垂体前叶
概述21羟化酶缺乏症的临床表现
根据醛固酮和皮质醇缺乏的程度和高雄激素的严重程度，可将21-羟化酶缺乏症分为两大类，即经典型21-羟化酶缺乏症和非经典型21-羟化酶缺乏症。 1.经典型21-羟化酶缺乏症 经典型又分为失盐型和单纯男性化型，前者居多。 （1）失盐型 ①婴儿期：可出现食欲减退、呕吐、精神萎靡、体重不增等症状
概述小儿细菌性痢疾的临床表现
潜伏期：数小时至8天不等，大多为1～3日。临床分型，根据病情及病程可分为： 1.急性细菌性痢疾 典型病例，起病急，发热、腹泻、大便性状为脓血便或黏液便，伴有阵发性腹痛、里急后重，有时有热性惊厥，腹部可有轻压痛，可触及痉挛性乙状结肠，肠鸣音亢进。 2.非典型菌痢 不发热或只有微热，也无中毒
概述小儿糖原贮积病Ⅱ型的临床表现
糖原贮积病Ⅱ型的总发病率约为1/4万，各亚型的发病率有地区差异性：婴儿型在非裔美国人和中国人中的发病率明显高于其他国家；而成人型在荷兰人中的发病率较高。本病按发病年龄、病变累及的主要器官和病情轻重分为3型：婴儿型、幼儿型、成人型。各型的主要特征和诊断依据（心脏和肌肉的体征具典型诊断依据）为：
概述小儿克罗恩病的临床表现
克罗恩病在4岁以前少见，常在青春期出现症状。临床表现以腹痛、腹泻、腹部包块，瘘管形成和肠梗阻为特点。可伴发热、贫血、营养障碍及关节、皮肤、眼，口腔黏膜、肝脏等肠外损害。 1.消化系统表现 （1）腹痛 为最常见症状。位于右下腹或脐周，间歇性发作，为痉挛性疼痛伴肠鸣。餐后加重，排便后暂时缓解。若
概述小儿消化性溃疡的临床表现
一般认为10岁以上的病例，症状明显，10岁以下者，临床表现无定型。 新生儿和小婴儿的溃疡为急性，起病多急骤，确诊较困难，多为穿孔、出务就诊，易被原发病掩盖，常无特异症状。早期出现哭闹、拒食，很快发生呕吐、呕血及便血。轻者迅速新人新事，重者恶化，最常见的并发症为穿孔，发生腹膜炎症状，腹疼，腹胀明显
概述小儿硬脑膜外血肿的临床表现
主要是急性脑受压的症状，症状出现的缓急和严重程度与出血的速度、部位及患儿的代偿能力有关。在小儿，血肿多为静脉性出血，血流压力低，出血缓慢；加之颅内代偿能力强，因此急性脑受压症状轻，并且症状出现较晚。额颞叶的血肿可因占位效应的增大导致颅内压增高，晚期可出现小脑幕切迹疝的症状；而后颅凹因容积小，只要
概述小儿弹性假黄瘤的临床表现
1.皮肤损害 颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节。皮肤增厚，松软而略有