出血性小结节病的诊断及鉴别诊断

诊断 出血性小结节病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。 由于出血性小结节病患者神经酰胺三己糖苷的正常分解代谢所需的溶酶体酶α-半乳糖苷酶A功能缺乏或活力降低,糖鞘脂代谢存在障碍,致使脂质分解代谢过程中神经鞘脂类,主要为脑胺三已糖苷(ceramidetrihexoside,CTH)在全身各种组织中广泛沉积,如血管内皮与平滑肌的细胞内、中枢神经系统神经元、周围神经系统神经节、皮肤、眼、胃肠道、心脏、肾脏等,因此临床症状表现为多系统损害,有时以某一系统症状为主。通常依据临床表现、特征性体征以及阳性家族史,活检组织以及培养的皮肤成纤维细胞内α-半乳糖苷酶活性低下等明确诊断并不困难。如果临......阅读全文

出血性小结节病的诊断及鉴别诊断

  诊断  出血性小结节病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并

出血性小结节病的鉴别诊断

  遗传性出血性毛细血管扩张症  遗传性出血性毛细血管扩张症与本病不同之处是皮损略大,数量多,外形极不规则,不波及下半身,也无发作性疼痛和发热。  Fordyce血管角质瘤  Fordyce血管角质瘤见于30岁以上的男性,皮损局限于阴囊。  岩藻糖苷贮积症  岩藻糖苷贮积症虽然出现血管角质瘤,但起病

出血性小结节病的诊断

  出血性小结节病虽有许多特征性表现,但临床误诊10年以上者并不少见。一般来讲,Fabrys病患者的发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病,女性为携带者或轻症患者,B型和AB型血型者发病早且较严重。患者平均存活年龄为50岁,女性基因携带者的生存年龄较长,约70岁。死因主要是肾衰或心脑血管并发症。 

出血性小结节病的辅助检查及诊断

  辅助检查  肾活检病理检查  光镜下肾小球脏层上皮细胞(有时还有壁层上皮细胞、内皮细胞及肾小管上皮细胞)增大,含无数空泡,空泡中充满脂质,偏光镜下见双折光脂质体,形似马耳他十字架;肾小球壁局灶性增厚,肾小球周围及间质纤维化。  出血性小结节病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,

关于结节病的鉴别诊断

  1.肺门淋巴结结核  患者较年轻、多在20岁以下,常有低度毒性症状,结核菌素试验多为阳性,肺门淋巴结肿大一般为单侧性,有时钙化。可见肺部原发病灶。  2.淋巴瘤  常见全身症状有发热、消瘦、贫血等,胸膜受累,出现胸腔积液,胸内淋巴结肿大多为单侧或双侧不对称肿大,常累及上纵隔,隆凸下和纵隔淋巴结。

关于乳腺结节病的诊断和鉴别诊断介绍

  早期于乳腺表皮可出现典型的红斑,同时伴有发热,稍重者有游走性关节炎样症状。X线检查可见无症状的肺门淋巴结肿大,有助于诊断。  稍晚也可表现湿疹样小丘疹,病变扩展时可出现皮肤增厚,表面粗糙,可出现紫红色斑块或微小浅表馈疡,当中心消退时可使皮损呈环状。  结节病皮内试验:将结节病抗原注入皮内,l0d

关于结节病的鉴别诊断介绍

  1、结节病—肺门淋巴结结核  患者较年轻、多在20岁以下,常有低度毒性症状,结核菌素试验多为阳性,肺门淋巴结肿大一般为单侧性,有时钙化。可见肺部原发病灶。  2、结节病—淋巴瘤  常见全身症状有发热、消瘦、贫血等,胸膜受累,出现胸腔积液,胸内淋巴结肿大多为单侧或双侧不对称肿大,常累及上纵隔,隆凸

关于出血性脑梗塞的诊断和鉴别诊断介绍

  在CT或MRI上,原梗塞区内出现斑片状或团块状高密度或血肿信号,即可诊断出血性梗塞。出血量较少时,在CT上呈现浅淡的高密度影,甚至仅呈等密度,但水肿和占位效应较单纯梗塞重,并持续时间长,可提示诊断。MRI比CT敏感,能发现不引起临床症状显著变化的小出血灶。亚急性期出血呈短T1信号,慢性期则出现含

结节病的诊断

  1、临床表现:近半数的结节病病人无临床症状。  1)全身非特异性症状:  约1/3的病人有发低热,体重减轻、无力、盗汗。  2)器官受累表现:结节病可累及下列许多器官:  (1)胸内浸润:约90%的病人有胸部浸润。主要是纵膈和肺门淋巴结受累,还可累及气道(包括喉、气管和支气管),导致气道阻塞和支

【小细胞肺癌】诊断鉴别

    辅助检查    胸部普通X线检查,是最简单易行,且廉价的检查方法。    胸部计算机X线体层摄影(CT):能显示普通X线检查所不能发现的病变,显示肺门淋巴结及纵隔内受累的范围及程度。    核磁共振成像(MRI):在发现肺部小病灶方面不如CT,但可较明显显示肿瘤与大血管之间的关系。在明确有无

非小细胞肺癌的检查及鉴别诊断

  检查  1.X线检查  通过X线检查可以了解肺癌的部位和大小,可能看到由于支气管阻塞引起的局部肺气肿、肺不张或病灶邻近部位的浸润性病变或肺部炎变。  2.支气管镜检查  通过支气管镜可直接窥察支气管内膜及管腔的病变情况。可采取肿瘤组织供病理检查,或吸取支气管分泌物作细胞学检查,以明确诊断和判定组

小细胞肺癌的辅助检查及鉴别诊断

  辅助检查  胸部普通X线检查,是最简单易行,且廉价的检查方法。  胸部计算机X线体层摄影(CT):能显示普通X线检查所不能发现的病变,显示肺门淋巴结及纵隔内受累的范围及程度。  核磁共振成像(MRI):在发现肺部小病灶方面不如CT,但可较明显显示肿瘤与大血管之间的关系。在明确有无颅内转移时,增强

如何诊断结节病?

  结节病的诊断决定于临床症状和体征及组织活检,并除外其他肉芽肿性疾病。其诊断标准可归纳为:  ①胸部影像学检查显示双侧肺门及纵隔淋巴结对称肿大,伴或不伴有肺内网格、结节状或片状阴影;  ②组织学活检证实有非干酪性坏死性肉芽肿,且抗酸染色阴性;  ③SACE或SL活性增高;  ④血清或BALF中sI

血尿的诊断及鉴别诊断

1、假性血尿的排除假阳性血尿:食物:甜菜 食物色素药物:利福平 酚红 苯妥英钠等    内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿:在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时,红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。假性血尿:月经 痔疮 尿道附近

子痫的诊断及鉴别诊断

  诊断  子痫前期基础上发生不能用其它原因解释的抽搐。尽管子痫临床表现和化验检查的特异性不强,可以与其它多种能引起抽搐的疾病互相混淆,但子痫是在妊娠期及产后短时内、最常见的与高血压有关的抽搐病因。  鉴别诊断  需要与其它强直性-痉挛性抽搐疾病进行鉴别,如癔病、高血压脑病、脑血管意外(包括出血、血

雅司病的诊断及鉴别诊断

  诊断  病前有与病人密切接触史,或流行区居住史,具典型皮疹,诊断不难,一、二期损害可查螺旋体,发病1~2月后血清VDRL或USR有助于诊断。  鉴别诊断  本病需与梅毒鉴别,前者有冶游史和性病史,损害的分布与形态和本病不同,可予区别。

血尿的诊断及鉴别诊断

1、假性血尿的排除假阳性血尿:食物:甜菜 食物色素药物:利福平 酚红 苯妥英钠等    内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿:在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时,红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。假性血尿:月经 痔疮 尿道附近

癫痫的诊断及鉴别诊断

  癫痫诊断  1、确定是否为癫痫详细询问患者本人及其亲属或同事等目击者,尽可能获取详细而完整的发作史,是准确诊断癫痫的关键。脑电图检查是诊断癫痫发作和癫痫的最重要的手段,并且有助于癫痫发作和癫痫的分类。临床怀疑癫痫的病例均应进行脑电图检查。需要注意的是,一般常规脑电图的异常率很低,约为10~30

风疹的诊断及鉴别诊断

  诊断  典型的风疹患者的诊断,主要依据病因、临床表现和检查加以诊断。  1.与确诊的风疹患者在14~21天内有接触史。  2.具有以下主要临床症状  (1)发热。  (2)全身皮肤在起病1~2天内出现红色斑丘疹。  (3)耳后、枕后、颈部淋巴结肿;结膜炎;或伴有关节痛(关节炎)。  3.实验室诊

急腹症的诊断及鉴别诊断

  诊断  正确的治疗依赖于正确的诊断,而正确的诊断又依赖于全面的收集病史资料及进行多方面的检查。影像检查是临床检查方法之一。值得提出的是影像检查不仅是一项重要的诊断方法,而且对某些急腹症,如肠套叠的治疗也有着重要的作用。  一般急腹症利用腹部平片或透视即可作出诊断,但对一些非典型患者,处于急性期、

血尿的诊断及鉴别诊断

1、假性血尿的排除 假阳性血尿:食物:甜菜 食物色素 药物:利福平 酚红 苯妥英钠等     内源性血红蛋白尿 肌红蛋白尿 卟啉病时 虽尿色异常 但是尿液检查无红细胞假阴性血尿:在低比重尿 低渗透性尿和酸性尿时,红细胞容易溶解。大量蛋白尿 甲醛和尿中维生素C﹥0.1g/L时。 假性血尿:月经 痔疮

小管间质性肾炎的诊断及鉴别

  诊断   查看鉴别诊断中各种类型的小管间质性肾炎的临床诊断。  鉴别  1. 急性小管间质性肾炎表现各异,但典型表现是暂时性与用药或感染有关的急性肾衰伴或不伴少尿。在多数病例中发生发热,可伴有荨麻疹皮疹。尿沉渣中常出现白细胞,红细胞和白细胞管型,但有时可无异常。>75%的病例可同时在血和尿中出现

关于糜烂出血性胃炎的鉴别诊断介绍

  1.消化性溃疡并出血消化性溃疡可以上消化道出血为首发症状,需与急性糜烂性胃炎鉴别,急诊胃镜检查可鉴别。  2.肝硬化食管静脉曲张破裂出血患者多有肝炎病史,并有肝功能减退和门脉高压表现,如低蛋白血症、腹水、侧支循环建立等,结合X线钡餐和胃镜检查,可与急性糜烂性胃炎相鉴别。  3.其他急性糜烂性胃炎

关于出血性脑梗死的鉴别诊断介绍

  出血性脑梗死在CT表现上也有出血病灶应与原发性脑出血、脑瘤性出血等鉴别有时需要有原始CT片对照观察方能确诊。  1、原发性脑出血  自从CT问世以来脑出血临床诊断已不难  临床上主要依据:  (1)体力活动或情绪激动时突然发病。  (2)起病快在几分钟或几小时内出现肢体功能障碍及颅内压增高的症状

关于小中风的鉴别诊断介绍

  1、局灶性癫痫:癫痫发作常为刺激性症状,如抽搐、发麻症状,常按皮质的功能区扩展。老年患者局灶性癫痫常为症状性,脑内常可查到器质性病灶。过去有癫痫病史或脑电图有明显异常(如癫痫波等),有助鉴别。  2、有先兆的偏头痛:其先兆期易与TIA混淆,但多起病于青春期,常有家族史,发作以偏侧头痛、呕吐等自主

非小细胞肺癌的鉴别诊断

  典型的肺癌容易识别,但在有些病例,肺癌易与以下疾病混淆:  1.肺结核  肺结核尤其是肺结核瘤(球)应与周围型肺癌相鉴别。肺结核瘤(球)较多见于青年患者,病程较长,少见痰带血,痰中发现结核菌。影像学上多呈圆形,见于上叶尖或后段,体积较小,不超过5cm直径,边界光滑,密度不匀可见钙化。结核瘤(球)

关于小柳原田病的诊断和鉴别诊断介绍

  一、诊断和鉴别诊断  1、临床症状:双眼弥漫性色素膜炎。前节发展为肉芽肿性炎症,后节视乳头及黄斑部限局性视网膜脱离,以及晚期的“晚霞样”眼底。  2、伴有毛发及皮肤等处改变。  3、FFA检查,早期出现多发性细小的荧光素渗漏点,以后扩大融合,对诊断有较大帮助。  4、常需与全面葡萄膜炎、白塞氏病

关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍

  鉴别诊断  心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。  治疗  治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收,减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时,治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退,如用烷化剂治疗类风湿性关节炎,用秋水仙碱治疗家族性地中海热等,可保护

关于鉴别诊断的鉴别诊断及治疗介绍

  鉴别诊断  心血管系统局限性淀粉贮积病应与其他占位性疾病相鉴别。  治疗  治疗的目的主要是预防淀粉样物质的进一步沉积并促进其吸收,减少前体蛋白的产生对延缓病情进展有明显效果。在AA淀粉样变时,治疗潜在疾病可使淀粉样沉积物消退,如用烷化剂治疗类风湿性关节炎,用秋水仙碱治疗家族性地中海热等,可保护

血管肉瘤的诊断及鉴别诊断

  诊断  主要靠组织病理检查明确诊断。网状纤维染色对此肿瘤的诊断有相当价值。  鉴别诊断  应注意与单发性血管球瘤、Kaposi肉瘤鉴别。本病与单发性血管球瘤不同,损害较大,细胞增生不规则,胞核多形。与Kaposi肉瘤也要区别,但后者血管增生更加明显,内皮细胞更加突入管腔,几乎经常有红细胞溢出。在