小儿两性畸形的诊断
1.真两性畸形 外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分泌正常。 （2）女性假两性畸形性染色体为XX，阴蒂明显增大，阴唇后联合过长，会阴增宽，身材偏矮及其他男性体征。内分泌检查可见尿-17酮类固醇与孕三醇含量增高，血浆睾丸酮也明显增高，即可确诊。......阅读全文
小儿两性畸形的诊断
1.真两性畸形 外阴部表现同时存在男性及女性的生殖器官，在阴唇部能扪及睾丸，有月经来潮者不难确诊。在与假两性畸形鉴别困难时可行性腺活检，真两性畸形性腺具有两种性腺组织。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形性染色体为XY，有睾丸，必定具备女性内或外生殖器如盲端阴道、输卵管或子宫等，雄激素分
小儿两性畸形的治疗介绍
1.真两性畸形 根据社会性别的心理发展及病人和家属的意愿取舍为主，根据性腺、性器官的优势取舍为次。如作为男性，则应切除卵巢组织、输卵管、子宫和增大的乳房，阴道可不予处理。作女性者，需切除睾丸组织，肥大的阴蒂行修复术。到青春期后再根据性别应用性激素治疗。 2.假两性畸形 （1）男性假两性畸形
小儿两性畸形的检查介绍
两性畸形的患者如有外生殖器畸形，通常在幼儿时就诊，而多数病人是由于在青春期因性器官发育受限或异常才就诊，通常需要进一步检查方能确诊。两性畸形的诊断需要通过以下几个方面： 1.病史 有无家族史，孕期病史。 2.体格检查 体形、外貌、第二性征、肛检。 3.性染色体检查 睾丸组织、皮肤组织
小儿两性畸形的临床表现
1.真两性畸形 性腺生殖器及性征具有男女两性的特点，即具有卵巢和睾丸，或为一个性腺内具有两种性腺组织（又称卵睾）。染色体为46XX或46XY，或二者嵌合体。外生殖器可为女性、男性或二者混合型。真两性畸形的发生原因尚不清楚。 2.假两性畸形 性腺与外生殖器呈相反的性别。 （1）男假两性畸形
小儿脑血管畸形的鉴别诊断
1.脑血管出血 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病白血病、脑肿瘤以及获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷瘫痪、颈硬以及颅内高压症状体征。腰穿脑脊液呈均匀红色，压力增高，含新鲜红细胞，数小时后出现皱缩红细胞。易并发海马沟回
小儿脑血管畸形的鉴别诊断介绍
1.脑血管出血 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病白血病、脑肿瘤以及获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷瘫痪、颈硬以及颅内高压症状体征。腰穿脑脊液呈均匀红色，压力增高，含新鲜红细胞，数小时后出现皱缩红细胞。易并发海马沟回
一例超声诊断真两性畸形病例分析
患者，社会性别女，25岁。以"发现右下腹肿物10年"为主诉入院。查体：女性生殖器外观，阴毛浓密，呈倒三角分布，可见大小阴唇及阴道，右下腹近腹股沟处触及一条索状肿物，大小约3.0 cm×2.0 cm，质软，轻触痛。染色体检查核型为46，XYqh-。性激素6项值在正常范围。 超声检查：右侧腹股沟内环上
小儿神经管畸形的诊断及治疗
诊断 根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。 治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑
小儿先天性直肠肛门畸形的诊断和鉴别诊断
由于是体表畸形，易于诊断。除临床检查外，还必须进一步测定直肠盲端与肛提肌平面和肛门皮肤的距离，以确定畸形的类型、瘘管的位置、以及合并畸形，方能选择合适的治疗方法。 （一）倒立侧位X线平片 称为Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小时以上摄片，等待气体到达直肠，生活能力差者需要更
关于小儿手心畸形综合征的检查诊断介绍
一、小儿手-心畸形综合征的检查： 多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形。少数可有泌尿生殖系，胃肠道的畸形。 二、小儿手-心畸形综合征的诊断： 根据病因、临床表现及实验室
男性假两性畸形超声表现病例分析
患儿女，36d，因家长发现“生殖器包块”就诊。患儿为足月顺产，父母非近亲婚配，孕期无特殊服药史和病史。体格检查：患儿外生殖器外观为女性，可见大小阴唇，大阴唇丰满，双侧大阴唇深面扪及结节感。 下腹部MRI提示：①双侧腹股沟异常信号：隐睾？前列腺、精囊腺未明确显示；②女性外阴改变：骶前软组织信号影，子
小儿脑血管畸形的概述
脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下腔出血比颅内动脉瘤高10倍以上。
小儿脑血管畸形的病因
脑动静脉畸形(cerebral arteriovenous malformations)最常发生在两个部位：即大脑大静脉(又名Galen大静脉)及大脑半球静脉。大脑大静脉位于胼胝体压部的下后方，由左右大脑内静脉汇合而成。它是一条短粗、壁薄且较脆弱的静脉主干，走行方向由前到后，最终注入下矢状窦，续
小儿神经管畸形的介绍
小儿神经管畸形（DNT）是指患儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会
小儿神经管畸形的病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
小儿神经管畸形的治疗
1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～1
小儿脑血管畸形的发病机制
1.囊性动脉瘤 由于血管壁中层结构薄弱，逐渐扩张，引起囊性肿物，其好发部位为颅底动脉环前部，尤其在血管分支处。其大小不等，当它的直径已达到6～15mm时，常在动脉瘤的基底部发生破裂。破裂后可致蛛网膜下腔大量出血，也可引起硬膜下、脑实质或脑室腔的出血。在局部可形成血肿，压迫脑组织。并可与主动脉缩窄
脑血管畸形的诊断
1、青少年患者，有头痛、癫痫和蛛网腔下腔出血史。 2、临床表现有急性颅内自发出血、或癫痫发作、或明显局源体征者。 3、头部CT：平扫病变常为低密度、周围亦有低密度，若脑内出血可见高密度，增强后血管区呈高密度，有时可见供血动脉和引流静脉。 4、头部MRI：优于CT，不仅能显示畸形血管及其周围
小肠重复畸形的诊断
患儿多因肠梗阻、消化道出血或腹膜炎来就诊。患儿反复腹痛、便血、腹部包块或原因不明的肠梗阻考虑肠道重复畸形。钡餐检查或钡剂灌肠可显示肠腔有钡剂充盈缺损，或肠壁有受压切迹。有时钡剂进入异常囊腔，显示其形状、部位和范围，正常肠管受压移位。B超也能判断重复畸形的部位、大小和性质，了解囊肿内有无分泌物充盈
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
“猿手”畸形的诊断
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。 发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但
二维超声联合剪切波技术诊断新生儿假两性畸形病例报告
二维超声声像图联合声触诊组织量化（VTQ）技术对两性畸形的诊断是一项新技术，报道极少，现报道应用于典型的男性假两性畸形1例如下。 本例患儿社会性别女性，40天，足月顺产，出生时大阴唇饱满，未予重视，监护人诉患儿近期频繁哭闹，食欲欠佳，排尿部位异常，尿液似由“阴蒂”排出，遂来我院就诊。 查体：患儿身
如何诊断子宫畸形？
1.超声检查 最常用的妇产科检查手段之一，利用超声成像，显示所检查部位的断面形态及其与周围脏器关系。 2.磁共振成像 磁共振检查利用原子核在磁场内共振所产生的信号经重建后获得图像，这种方法被认为是检查子宫畸形的最佳方法。 3.子宫输卵管造影 将造影剂通过导管输进子宫和输卵管，再通过X光
关于小儿脑血管畸形的病因分析
脑动静脉畸形最常发生在两个部位：即大脑大静脉及大脑半球静脉。大脑大静脉位于胼胝体压部的下后方，由左右大脑内静脉汇合而成，是一条短粗、壁薄且较脆弱的静脉主干，走行方向由前到后，最终注入下矢状窦，续入直窦。大脑大静脉的动静脉畸形是指大脑后动脉或小脑上动脉与大脑大静脉发生了静脉瘘，使动脉血直接流入静脉
治疗小儿脑血管畸形的方法介绍
治疗方面可分为非手术和手术两种方法。 1.非手术疗法 对脑部深在的血管畸形病情危重者手术困难或一时不能立即手术者，可进行积极内科治疗。特别是蛛网膜下腔出血者，应绝对卧床休息至少4周。对精神烦躁患儿应选用适量镇静药。用甘露醇、地塞米松等以控制脑水肿。癫痫发作常为出血前相当长时间的一种主要临床征
关于小儿神经管畸形的简介
小儿神经管畸形（DNT）是指患儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会
关于小儿脑血管畸形的基本介绍
脑血管畸形主要包括脑动静脉畸形及囊性动脉瘤，在小儿时期，二者是导致小儿原发性蛛网膜下腔出血的最常见原因。有人报道小儿脑血管畸形所致蛛网膜下腔出血比颅内动脉瘤高10倍以上。
小儿脑血管畸形的临床表现
1.颅内动脉瘤 在并发出血以前往往无明显的临床症状仅偶见第Ⅲ、第Ⅴ及第Ⅵ脑神经麻痹现象；或有轻微额部或眼眶部疼痛。出血时往往急性发病，可见剧烈头痛、呕吐及颈强直等脑膜刺激症状。并可见抽搐、偏瘫、单瘫或失语等。病儿可因颅压增高神志逐渐昏迷。如出血限局在蛛网膜下腔，病儿可无限局体征，而仅有脑膜刺激
关于小儿脑血管畸形的检查介绍
1.生化检查 急性蛛网膜下腔出血者脑脊液检查可见血性脑脊液，且压力增加，经1～2周后脑脊液可变黄。白细胞和蛋白轻度增高。血肿无穿破或巨大型脑血管畸形患儿，可仅有颅内压升高。 2.X线头颅平片检查 有些病例可见钙化斑点及血管沟增粗，少数有颅内压增高或松果体移位 3.脑电图检查 有人报道9
畸形性骨炎的鉴别诊断
需与本病进行鉴别的疾病有以下几种： 1、本病的并发症关节炎需与骨盆和下肢畸形所继发的退行性关节炎相鉴别。 2、本病需与骨纤维结构不良鉴别，后者多发于青少年，以骨病损，疼痛，功能障碍及弓形畸形为症状，常伴有腰，臀部，大腿皮肤色素沉着；X 线图像发病在长骨者常发生在干骺端，病变髓腔呈膨胀形溶骨改