多发性内分泌腺疾病的病因病理及临床表现
病因病理 MEN的发病机理有以下几种学说。 ①MEN病变组织起源于APUD细胞。1964年A。G。E。皮尔斯将广泛存在于内分泌腺体及其他组织中能产生内分泌性多肽物质的细胞称为APUD细胞或。这类细胞胞浆内含有胺类物质,能从血液中摄取胺的前体,含有脱羧酶可进行脱羧作用,最后合成生物胺及多肽激素。MEN中多数细胞来源于神经外胚层并属于APUD细胞,当这些细胞受影响而发育异常时,则出现增生或形成良性或恶性肿瘤。 ②基因突变。此学说认为遗传异常基因存在于体内多种细胞内,可引起多个腺体的同样病变,当位于常染色体上的某一基因有缺陷或发生了突变时,则影响某些神经外胚层细胞的正常发育,使出现异常的非典型增生而发生 MEN。 ③与遗传有关。本病有明显的家族发病倾向,为常染色体显性遗传疾病。 ④某种循环体液因子刺激使受累腺体恶变或某种细胞内酶缺陷而引起病变,使某些原来处于高度抑制状态的结构基因编码被病理因素激活或失去抑制,而产生某种不......阅读全文
我专家在国际首次报告一罕见基因突变
广州中山大学附属第一医院内分泌科姚斌等在国际上首次报告,嗜铬细胞瘤等多发性内分泌腺瘤病存在一个新的罕见基因突变点,即delD631突变,具有这种基因突变的患者发病年龄较晚,病情较轻。此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第28期,题为“DelD631:多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因的一个
多发性消化道息肉综合征的病因及临床表现
病因 多发性消化道息肉综合症的病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上胃肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Me
简述多发性内分泌腺瘤病1型的病因与发病机制
MEN1基因在11号染色体11q13带上,编码一个由610个氨基酸组成的蛋白质,称为“多发性内分泌腺瘤蛋白”,又称为menin蛋白。该蛋白为一种在多种组织表达的核蛋白,其正常功能尚不明确,根据MEN1中menin基因缺陷的状况可推测其为肿瘤抑制基因。menin基因缺陷的性质多样化,并覆盖整个基因
分析多发性内分泌腺瘤病2型的病因与发病机制
目前已阐明MEN2的发病机制系ret原癌基因(RET)发生突变所致。RET为一单链穿膜含酪氨酸激酶的蛋白,在许多起源于神经嵴的细胞(如甲状腺、肾上腺、肠内部神经系等)中表达,在机体的发育上起重要作用。在MEN2中,起源于神经嵴的细胞中RET突变促发肿瘤的机制在MEN2A与MEN2B中并不相同。在
多发性内分泌腺瘤综合征1型的临床表现
MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤。甲旁亢为MEN 1中最常见并最早出现的病变,可有骨痛、病理性骨折、血钙升高、泌尿系结石等表现。胰腺神经内分泌瘤包括:胃泌素瘤,多为恶性,易发生淋巴结和肝转移。胰岛素瘤,常为多灶性、多数良性,患者有低
多发性内分泌腺瘤综合征2型的临床表现
本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。 1.甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤) 可表现为高钙血症。 2.嗜铬细胞瘤占50%,多呈家族性 多位于肾上腺,常为双侧,恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤,表现为持续或
内分泌疾病的诊断方法
完整的内分泌病诊断应包括病因诊断、病理诊断(定性和定位诊断)和功能诊断。首先在诊断程序上考虑是否为内分泌紊乱,其次鉴别由内分泌腺或组织自身引起的疾病抑或继发性内分泌症群,如继发于肝、肾疾病或营养不良引起的侏儒症。往往先从临床表现和初步化验资料着手分析,一般容易确定功能诊断,随之确定病变部位、病理
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病机制及症状
发病机制 多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(100%),而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%),甲状旁腺瘤可能为多发性,应
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的发病机制及症状
发病机制 多为常染色体显性遗传,发病机制目前尚未明了,以儿童为多,Sarrosi等报告1例家族性双侧甲状旁腺肿瘤,合并双侧嗜铬细胞瘤及双侧甲状腺髓样癌,并复习文献,谓嗜铬细胞瘤合并甲状旁腺腺癌时,则甲状腺髓样癌肯定存在(100%),而且嗜铬细胞瘤常为双侧性(84%),甲状旁腺瘤可能为多发性,应
睑缘炎的病因及病理
病因 由于睑皮脂腺及睑板腺分泌旺盛皮脂溢出多合并轻度感染所致其中鳞屑性睑缘炎多为酵母样霉菌或糠疹癣菌;溃疡性睑缘炎以葡萄球菌为主;眦性睑缘炎则是摩一阿附双杆菌(Mo-rax-Axenfeld)感染引起其它如风沙烟尘热和化学因素等刺激屈光不正眼疲劳睡眠不足全身抵抗力降低营养不良如维生素B2的缺乏
中央型肺癌的病因及病理
中央型肺癌系起自三级支气管以内的肺癌。病理组织分型发生于支气管的肺癌多数为鳞癌,也可为未分化癌,腺癌少见。 按生长类型分为: 1.管内型:癌肿自支气管粘膜表面向管腔内生长,形成乳头、息肉或菜花样肿块,逐渐引起支气管阻塞。 2.管壁型:癌瘤沿支气管壁内浸润生长,管壁轻度增厚或明显增厚。管腔不
肾脓肿的病因及病理生理
病因 致病菌主要为大肠杆菌和其他肠杆菌及革兰阳性细菌.如副大肠杆菌、变形杆菌、粪链球菌、葡萄球菌、产碱杆菌、绿脓杆菌等。极少数为真菌、病毒、原虫等致病菌。多由尿道进入膀胱,上行感染经输尿管达肾,或由血行感染播散到肾。女性的发病率高于男性数倍。女性在儿童期、新婚期、妊娠期和老年时更易发生。尿路梗
脊灰病的病理及病因
病理 病毒在神经系统中复制导致了病理改变,复制的速度是决定其神经毒力的重要因素。病变主要在脊髓前角、脑髓质、桥脑和中脑,开始是运动神经元的尼氏体变性,接着是核变化、细胞周围多形核及单核细胞浸润,最后被噬神经细胞破坏而消失。但并不是所有受累神经元都坏死,损伤是可逆性的,起病3~4周后,水肿、炎症
散发性脑炎的病理及病因
病理 一、病毒性脑炎改变 肉眼可见脑膜血管明显扩张充血,蛛网膜下腔脑脊液轻微混浊或呈淡黄色,个别甚至呈胶冻样,脑组织明显肿胀,脑回增宽、脑沟变窄。脑皮质改变较著;软化、坏死、或形成含坏死组织及淡黄色液体的液化腔。软化坏死区血管减少,易被吸除。脑的切面见白南区呈粉红色,脑室变窄。脑干体积可增大
心脏粘液瘤的病因及病理
心脏粘液瘤是最常见的心脏原发良性肿瘤,多数有瘤蒂,可发生于心脏各房、室腔,最常见于左心房,约占75%。多数肿瘤有瘤蒂与心房壁相连,90%的左房粘液瘤附着于心房间隔卵圆窝处。瘤体可随心脏的收缩、舒张而活动。绝大多数为单发肿瘤,但也可为多发,常有家族遗传倾向。以下是关于“心脏粘液瘤病因病理”的介绍。
散发性脑炎的病理及病因
病理 一、病毒性脑炎改变 肉眼可见脑膜血管明显扩张充血,蛛网膜下腔脑脊液轻微混浊或呈淡黄色,个别甚至呈胶冻样,脑组织明显肿胀,脑回增宽、脑沟变窄。脑皮质改变较著;软化、坏死、或形成含坏死组织及淡黄色液体的液化腔。软化坏死区血管减少,易被吸除。脑的切面见白南区呈粉红色,脑室变窄。脑干体积可增大
概述多发内分泌腺病Ⅰ型的临床表现
多发内分泌腺病Ⅰ型可有多种临床表现,主要取决于累及患者的肿瘤类型。 1. 甲状旁腺功能亢进症 为多发内分泌腺病Ⅰ型中最常见并最早出现的病变,与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比,起病较早(20余岁),男女发病率相仿,病理上为多个甲状旁腺增生,大小可不一致。甲状旁腺功能亢进所致高钙血症可加重并存的胃
关于多发内分泌腺病Ⅰ型的临床表现介绍
多发内分泌腺病Ⅰ型可有多种临床表现,主要取决于累及患者的肿瘤类型。 1. 甲状旁腺功能亢进症 为多发内分泌腺病Ⅰ型中最常见并最早出现的病变,与腺瘤所致散发性甲旁亢病例相比,起病较早(20余岁),男女发病率相仿,病理上为多个甲状旁腺增生,大小可不一致。甲状旁腺功能亢进所致高钙血症可加重并存的胃
多发性内分泌腺瘤的简介
MEA1病人80%有胰腺APUD肿瘤(Ballard 1964),按发病率的顺序排列为胃泌素瘤、胰岛素瘤和血管活性肠肽瘤,偶尔也有其它肿瘤。此外,20~30%的胃泌素瘤病人有其它病变,4%的胰岛素瘤病人有其它病变,而胰腺其它内分泌肿瘤则百分率更小。十二指肠溃疡常是综合征中一个重要组成部份,它通常
多发性内分泌腺瘤的症状
出现甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进为主的临床综合征症候群,其综合征的甲状旁腺功能亢进以细胞增生为主的可分为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡA仅有甲状旁腺功能亢进而无细胞增生的可作为多发性内分泌腺瘤综合征ⅡB。此外,患者尚可伴发有多发性神经瘤、黏膜神经瘤巨结肠症等。Miller等报告12例嗜铬
多发性内分泌腺瘤的概述
多发性内分泌腺瘤(multipleendocrineneoplasia,MEN)为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有2个或2个以上的内分泌腺体病变。肿瘤可为良性或恶性,可为具功能性(分泌活性激素并造成特征性I临床表现)或无功能性,可同时出现或先后发生,间隔期可长可短,病情可重可轻,
关于小儿慢性淋巴细胞性甲状腺炎的不典型症状介绍
(1)桥本氏甲亢即Graves病和CLT合并存在,也可相互转化。患者会出现如心悸、多汗、易饥、消瘦等甲亢症状,高滴度TGAb和TPOAb,可有TSAb阳性,甲状腺的131I吸收率增高,并且不受T4所抑制,病理学上同时有GD和CLT特征性改变。 (2)突眼型以浸润性突眼为主,可伴有甲状腺肿。临床
简述多发性内分泌腺瘤综合征1型的临床表现
MEN-1的症状和体征取决于累及病人肿瘤的类型。可有甲状旁腺功能亢进症、胰腺神经内分泌瘤和垂体瘤。甲旁亢为MEN-1中最常见并最早出现的病变,可有骨痛、病理性骨折、血钙升高、泌尿系结石等表现。胰腺神经内分泌瘤包括:胃泌素瘤,多为恶性,易发生淋巴结和肝转移。胰岛素瘤,常为多灶性、多数良性,患者有低
概述多发性内分泌腺瘤综合征2型的临床表现
本症MEN2型是以甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。MEN2B患者还可有黏膜神经瘤和类马方体型。 1.甲状旁腺功能亢进(增生或腺瘤) 可表现为高钙血症。 2.嗜铬细胞瘤占50%,多呈家族性 多位于肾上腺,常为双侧,恶性少见。临床表现同散发性嗜铬细胞瘤,表现为持续或
血管疾病按病因与病理学改变分类
可将原发性血管疾病分为六类: ①退行性变性血管疾病。动脉粥样硬化、动脉中层硬化、小动脉硬化(透明变性型小动脉硬化、增生型小动脉硬化)。 ② 炎症性血管疾病。感染性动脉炎、梅毒性动脉炎、 巨细胞性动脉炎、 血栓闭塞性脉管炎、风湿性动脉炎。 ③功能性血管疾病。雷诺氏病、手足发绀、红斑肢痛症。
关于多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的预后及预防介绍
预后:癌变迅速破坏者预后不良。 预防:本病征病因未明,有明显家族倾向的显性遗传性疾病。因此可参考遗传性疾病预防措施。预防措施从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的诊断及并发症
诊断 本症须与MENSⅠ,Ⅲ型鉴别,Ⅰ型为甲状腺,垂体,腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤,甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。 并发症 患者尚可伴发有多发性神经瘤,黏膜神经瘤,巨结肠症等,可发生消化性溃疡
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的诊断及并发症
诊断 本症须与MENSⅠ,Ⅲ型鉴别,Ⅰ型为甲状腺,垂体,腺学肿瘤为主;Ⅲ型以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及(或)肾上腺嗜铬细胞为主;而本症MENS Ⅱ型是以甲状腺髓样癌,嗜铬细胞瘤,甲状旁腺功能亢进三者并存为特点。 并发症 患者尚可伴发有多发性神经瘤,黏膜神经瘤,巨结肠症等,可发生消化性溃疡
多发性内分泌腺瘤Ⅱ型的并发症及治疗
并发症 患者尚可伴发有多发性神经瘤,黏膜神经瘤,巨结肠症等,可发生消化性溃疡,阵发性高血压,高钙血症等。 治疗 治疗原则为针对主要的内分泌腺亢进采取相应的措施。肿瘤可手术切除,或做放疗或化疗。 1.甲旁亢的药物治疗 (1)饮食治疗:限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。 (2)高血钙
尿道炎疾病的症状及病理
症状 男性在不洁性交后1-3周出现尿道少量白色分泌物或底裤污秽,晨起尿道口有被分泌物干枯后产生的痂膜封口,排尿时尿道轻微灼热感、刺痒感时都要接受检查。 女性患者症状更不典型,很多妇女都误以为是妇科病的症状而不重视,常见有:白带增多、外阴微痒、尿轻微灼热、尿道口轻微不适、长时间未发现者可出现双