错构瘤的影像学检查
1）B超检查颇具特征，肿瘤内的脂肪及血管部分呈现分布均匀的密集高回声区，肌肉及出血部分显示低回声区。 2）X线检查腹部平片见肾轮廓不清，腰大肌影消失，肾区有钙化。尿路造影可见肿块压迫肾盂、肾盏，使之变形、拉长、缩短等，但无侵袭现象。 3）CT检查是诊断肾错构瘤的主要方法。呈密度不均的肿块，含脂肪量较多，CT值为-40～-90Hu。 4）MRI检查近年来MRI检查也在肾错构瘤的诊断中发挥着越来越重要的作用。......阅读全文
儿童色素血管性斑痣性错构瘤病病例分析
色素血管性斑痣性错构瘤病( phakomatosis pigmentovascularis， PPV) 是一种以血管畸形( 瘤或痣) 和色素痣为主要特征的一组疾病综合征，临床上比 较少见。1947 年 Ota 等［1］首次描述了 PPV 的临床特点，国内2002 年李文海等［2］首次报道
一例孤立性视网膜星形胶质细胞错构瘤病例分析
患者，男，43岁。因右眼视力差20余年，于2013年2月就诊于湖南博雅眼科医院。既往无全身病史，家族中无遗传病史。入院后全身检查未见皮肤结节及色斑。眼科检查：右眼远视力0.2，近视力J=7，左眼视力1.0，近视力J=2；双眼前节正常。右眼眼底可见视盘颞侧约1 PD×1.5 PD大小的球形肿块，边界清
一例患者偏瘫、感觉异常病例分析
79岁女性，表现为左侧偏瘫、感觉异常并麻木。颈椎的矢状位T2WI和T1WI序列（A和B）和轴位T2 梯度回声序列（D）显示起源于颈髓C4水平后方（白色箭头）的等信号外生性病变。矢状位后对比T1WI序列（C）未见强化。注意皮肤凹陷，棘上韧带的压痕和假定的窦道（A，蓝色箭头）。诊断：中线脊髓错构瘤背景：
关于结节性硬化症的基本信息介绍
1998年做出的修订诊断标准，主要依据是临床表现和影像学表现。主要特征有11个：面部血管纤维瘤、非创伤性趾指甲周纤维瘤、色素减退斑（3个以上）、多个视网膜错构瘤结节、鲨鱼皮样斑、皮质结节、室管膜下结节、室管膜下星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤、淋巴血管平滑肌瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤；次要特征有9个：有多囊
英发现有助治疗糖尿病的遗传基因
近日，英国牛津大学研究人员在《新英格兰医学杂志》上发表论文称，他们发现了可增强胰岛素敏感性的遗传因素，这一发现对于糖尿病的治疗具有重要意义。 PTEN基因被认为是抑癌基因家族中的一种，该基因编码的一种酶是人体胰岛素信号通路的一个重要信使，具有控制人体新
关于结直肠息肉病的基本介绍
结直肠息肉病是指结肠内布满数量较多（通常在100枚以上）、大小不一的隆起性病变（包括息肉和腺瘤）。这是一类较少见的结直肠疾病，与常见结直肠息肉和腺瘤的区别在于数量上的不同。可分为肿瘤性息肉病、错构瘤性息肉病、其他息肉病等。肿瘤性息肉病包括家族性腺瘤性息肉病(FAP)、加德纳（Gardner）综合
Cowden综合征的概述
Cowden综合征(Cowden’s syndrome)又称多发性错构瘤综合征(multiply hamartoma syndrome)，是一种少见的遗传性疾病。错构瘤(hamartoma)这一术语是1904年由Albrecht首次使用，意思是在发育中出现错误而形成的肿瘤。此种息肉可以是正常组织
肺原发性软骨瘤的超声表现病例分析
患者女，45岁。因“间断性左侧胸痛1年余，加重半个月，发现左肺占位1d”，于2017年5月8日来我院超声科就诊。患者1年前间断出现左侧胸痛，局部按摩后可缓解，近半个月呈持续性剧烈疼痛，影响睡眠，体质量减轻。既往无咯血、发热，无腹痛、消化不良等症状。体格检查：心率92次/min，血压80/115mmH
Cowden综合征的历史
1963年Lloyd和Dennis等，首先报告一种全身各脏器多发化生性和错构瘤性病变的疾患，并以最初被报告的患者家族之姓——Cowden命名。其后，Weary又提出多发性错构瘤综合征的概念。这2种命名一直沿用至今。
通过XRD测织构的数据分析试样的残余应力和位错密度
Q:在一篇博士论文里看到可以通过XRD测织构的数据来分析试样的残余应力和位错密度，如何分析呢？A:XRD测位错密度，可以近似的取半波宽来确定。其实只是个比较的测量方法，也就是说，你可以通过不同材料或者不同处理制度得到的XRD峰值半波宽来比较位错密度的大小。如果需要精确得到位错密度，还需要在TEM下测
关于心脏横纹肌瘤的病因分析
心脏横纹肌瘤被认为是心肌的错构瘤而非真正的肿瘤，可能由胎儿心脏成肌细胞衍化而来，因不少病例同时有脑的结节硬化等病变，故考虑是心肌的瘤样增生。1/3～1/2的儿童原发性心脏横纹肌瘤与结节性硬化有关，后者属染色体显性遗传，可并发脑内错构瘤、面部皮脂腺瘤以及肾血管平滑肌脂肪瘤等。近有学者认为，心脏横纹
良性肝肿瘤的分类及临床表现
分类 良性肿瘤：肝细胞腺瘤、肝管细胞腺瘤、肾上腺残余瘤、血管瘤、错构瘤、其它,如中胚层组织的良性肿瘤（脂肪瘤、纤维瘤、混合瘤等）。恶性肿瘤：（原发性肿瘤）、肝细胞癌、胆管细胞癌、肾上腺残余癌、血管肉瘤、其它肉瘤（转移性肿瘤）转移癌转移肉瘤。白血病或淋巴瘤浸润。在后下方,右叶中较小的节所为方叶和
毛囊周围纤维瘤病例分析
1 病历摘要 患者女，64 岁。 鼻背部丘疹 10 余年，于 2019 年 9 月 13 日来我院皮肤科就诊。 患者 10 余年前鼻背部出 现一米粒大丘疹，逐渐缓慢增大至黄豆大，未予治疗。 病程中无明显自觉症状。 体格检查：系统检查无异常。 皮肤科检查：鼻背部可见 一直径 5 mm 的
Cowden综合征病例分析
1临床资料 患者女，19 岁，口腔、面、四肢丘疹 15 年，腹痛 2 周。15 年前无明显诱因出现口腔、面部、四肢散在 皮色针尖至米粒大小丘疹，无其他特殊不适，未重 视。2 周前无明显诱因患者出现左上腹疼痛，呈阵 发性，具体疼痛性质不详，无明显加重及缓解因素， 局限于左上腹部，伴排便困难。患
分析脾良性肿瘤的病因
根据脾良性肿瘤起源组织的不同主要分为3大类型: 1、脾良性肿瘤—脾错构瘤 极罕见，在脾切除术中发生率约3/20万，其病因是脾脏胚基的早期发育异常使脾正常构成成分的组合比例发生混乱，瘤内主要是由失调的脾窦构成，脾小体很少见到，脾小梁缺如或偶尔可见。 2、脾良性肿瘤—脾血管瘤 由海绵样扩张的
肿瘤是儿童性早熟的重要病因之一
首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心的一项分析指出，肿瘤是儿童性早熟的重要病因之一。在性早熟诊治过程中，除应重视性早熟患者垂体、性腺以及肾上腺的影像学检查外，还需注意一些少见部位发生的肿瘤。卵巢囊肿伴性早熟的患者应注意与MuCune-Albright综合征鉴别。 选取2006年1月至
儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤病例分析
1.病例简介 女，9岁，主诉：持续性右上腹疼痛2周伴发热，抗感染治疗无效。体格检查：皮肤黏膜轻度黄染，右上腹压痛。实验室检查：甲胎蛋白正常，CA19-9>1000U/ml。超声表现见图1A、B。上腹部三维CT（图1C、D）诊断：肝占位性病变，考虑为肝间叶性错构瘤。术中见实性肿物大小15cm×15c
关于原发气管支气管肿瘤的病因分析
气管肿瘤按分化程度可分为恶性、低度恶性和良性3 种。恶性的有鳞状上皮细胞癌、腺癌和分化不良型癌，其中以鳞状上皮细胞癌最为常见，约占原发性气管肿瘤的50%；低度恶性肿瘤有腺样囊性癌、黏液表皮样癌和类癌，其中以腺样囊性癌最为多见，约占原发性气管肿瘤的30%；气管良性肿瘤有平滑肌瘤、错构瘤、乳头状瘤、
青蒿素：为何一错再错
2011年9月，中国女药学家屠呦呦因创制新型抗疟药——青蒿素和双氢青蒿素的贡献，获得被誉为诺贝尔奖“风向标”的拉斯克奖。可以说是中国生物医学界离诺贝尔奖最近的一次。但是，这个成功的技术背后，却是一错再错的ZL故事。分析这个案例，是为了以史为鉴，在以后的工作中吸取教训，不再犯同样的错误
鼻部单发纤维毛囊瘤病例分析
1 病历摘要 患者女，64 岁。因鼻部肤色丘疹伴瘙痒 3 年余，于2017 年 4 月 26 日就诊于我科。3 年前患者无明显诱因鼻部出现一米粒大肤色丘疹，未予诊治，后皮损逐渐增大至黄豆大，偶伴瘙痒。3 年来皮损未曾破溃、出血及溢脓。患者既往体健，家族中无类似疾病患者。体格检查：一般情况好，
肾区钝痛的鉴别诊断
由于肾癌有多种影像学检查方法，术前诊断多无困难。但误诊误治的情况仍时有发生，有时会造成无法弥补的错误，因此必须加以注意。 1.肾囊肿：典型的肾囊肿从影像检查上很容易与肾癌相鉴别，但当囊肿内有出血或感染时，往往容易被误诊为肿瘤。而有些肾透明细胞癌内部均匀，呈很弱的低回声，在体检筛查时容易被误诊为
关于胃肠道息肉病综合症的分类介绍
一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。 （一）腺瘤性息肉病综合征 特点是多发性腺瘤伴有结肠癌的高发率。主要有以下三种： 1．家族性结肠息肉病 2．Gardner综合征 3．Turcot综合征 （二）错构瘤息肉综合征 包含一组疾病，其特点是某些肠段被一些组织的无规律地混合体所
神经皮肤综合症的鉴别诊断
神经纤维瘤病 1987年美国国立卫生研究院制定了I型神经纤维瘤的诊断标准：：（1） 6个或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直径5mm以上，青春期后15mm以上；（2） 2个或以上任意类型神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；（3） 腋窝或腹股沟褐色雀斑；（4） 视神经胶质瘤；（5） 2个或以上Lisc
关于体表血管瘤的病因分析
毛细血管瘤是内皮细胞增殖而形成的毛细血管间隙所组成，又称为良性血管内皮细胞瘤或婴儿期血管母细胞性血管瘤。海绵状血管瘤是由衬有内皮间隙较宽的血管所组成的错构瘤性畸形。
肾肿瘤的治疗方法介绍
1、错构瘤 小于4cm可不予处理。错构瘤较大者可行剜除术或部分肾切除术，瘤体较大、肾结构被破坏、功能丧失者，可以考虑行肾切除术。 2、各类肾恶性肿瘤 确诊后均应早期施行根治性肾切除术，包括肾周围脂肪组织、腹主动脉旁淋巴结、大部输尿管及周围组织、受累的肾上腺；如肾静脉内瘤栓已延及腔静脉则应将
临床物理检查方法介绍图形觉介绍
图形觉介绍: 图形觉(graphesthesia) 嘱病人闭目,检查者用竹签或笔杆在病人皮肤上画一几何图形(圆形、方形、三角形等)或数字,看病人能否辨别。图形觉正常值: 正常人能正确辨别皮肤上所画出的图形。图形觉临床意义: 异常结果:图形觉障碍提示为丘脑水平以上的病变。 需要检查的人群:怀疑丘脑水
什么是错参？
中文名称错参英文名称misincorporation定 义特指一个错误的单体或类似物参入到一个多聚体的过程。尤其是DNA复制过程中,子链上形成错误的碱基。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),基因表达与调控(二级学科)
多脏器受累的结节性硬化症超声表现病例分析
患者男，21岁，因癫痫发作入院。智力尚正常，5岁时无明显诱因出现头皮肿物并逐年增大变硬，13岁时始出现面部丘疹、甲周肿物、口唇部结节，以及前胸及后腰部皮肤隆起，无痒痛。5岁后时有癫痫发作，每日2次，于当地医院进行对症治疗。既往有高血压病史，血压150/90 mm Hg（1 mm Hg=0.133
ct造影扫描的相关疾病有哪些
脑胶质瘤，小儿大脑半球胶质瘤，下丘脑错构瘤，小儿脑膜瘤，大脑大静脉瘤，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，颅中窝脑膜瘤，嗅沟脑膜瘤，鞍结节脑膜瘤急性上颌窦炎，闭合性脊髓损伤，腹壁坏死性筋膜炎，迪格奥尔格综合征，下丘脑综合征，胸椎间盘突出症，极外侧型腰椎间盘突出症，先天性肺囊肿，急性颌下腺炎，膈疝
关于CT造影扫描的相关疾病介绍
脑胶质瘤，小儿大脑半球胶质瘤，下丘脑错构瘤，小儿脑膜瘤，大脑大静脉瘤，小脑幕脑膜瘤，小脑脑桥角脑膜瘤，颅中窝脑膜瘤，嗅沟脑膜瘤，鞍结节脑膜瘤急性上颌窦炎，闭合性脊髓损伤，腹壁坏死性筋膜炎，迪格奥尔格综合征，下丘脑综合征，胸椎间盘突出症，极外侧型腰椎间盘突出症，先天性肺囊肿，急性颌下腺炎，膈疝。