治疗马凡综合征的基本介绍
1.一般治疗 目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。 2.手术治疗 主动脉根部置换术 适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。 目的：防止血管破裂。 注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。 脊柱侧弯治疗 儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行校正； 如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。 胸骨矫正 通过矫正手术减少胸骨畸形造成......阅读全文
治疗马凡综合征的基本介绍
1.一般治疗 目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭
关于马凡综合征的基本信息介绍
马凡综合征为一常染色体显性遗传性结缔组织疾病，多侵犯骨骼部及心脏，因此也叫作骨一心一眼综合征。本病临床上不常见，患者有明显的家族史，早期可无任何症状，晚期出现劳累性气促、心悸，进行性心力衰竭。马凡综合征患者中有30%-60%表现为主动脉瓣关闭不全。此类患者除有主动脉瓣关闭不全的一般体征如脉压增大
关于马凡综合征的预后介绍
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。1995年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的
如何诊断马凡综合征？
马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。
胸腹联合手术成功治愈马凡氏综合征患者
近50厘米的镰刀形切口、大规模的人工血管移植、不超过1小时的血管吻合……这些高难度的操作，都发生在对一位马凡氏综合征患者的手术中。日前，上海瑞金医院心脏外科和普外科专家联合实施了该手术，不仅挽救了患者的生命，而且将通常分两期完成的手术在一期完成，在国内较为罕见。 患者周先生是一位马凡
马凡综合征宜早期应用β受体阻滞剂
马凡综合征（Marfan syndrome , MFS）是一种累及多系统的结缔组织病，主要因纤维蛋白合成相关的 FBN1 基因突变所致。大约每 3000 个新生儿中就有一个患儿。该病主要并发症为主动脉扩张，可造成早产儿死亡，在成年患者中的发生率约 80%. 目前主动脉扩张的一线治疗药物
马凡综合症的病因
本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，
马凡综合症的检查
血常规、尿常规、生化学检查及免疫学检查，均无异常发现。 其它辅助检查：1.X线检查表现为管状骨异常伸长，其伸长比例愈向远端愈明显所以指掌骨和趾跖骨特别增长。骨骼长度和宽度极不相称，骨长而细。骨皮质变薄骨小梁纤细骨成熟过程正常或加速。常见漏斗胸，可有脊柱侧弯后突畸形，下颌骨增大髋内翻及髋臼向盆腔
马凡综合症的概述
马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。至1902年，Ac
马凡综合症的诊断
1.本综合征的诊断依据为： 2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为：(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜
马凡综合症的临床表现
两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外 2.皮肤改变最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 3.心血管异常30%～40%的病人有心血管系统并发症，最常见的
马凡综合症的诊断及检查
诊断 1.本综合征的诊断依据为： 2.Mckusick(1995)将马凡综合征的心血管异常列为：(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌
治疗尿道综合征的基本介绍
1、尿道综合征的一般治疗 休息、利尿、热水坐浴、下腹热敷、理疗及针刺治疗等。 2、尿道综合征的行为治疗 包括心理治疗及生物反馈治疗。医生需与患者进行耐心的交谈，使患者对疾病能有正确的认识，并积极配合治疗。 膀胱功能训练是行为治疗和生物反馈治疗的重要内容，通过膀胱功能训练能增强神经系统对排
治疗疲劳综合征的基本介绍
患者尽量多休息以及减少压力。因本病是自限性疾病，大多患者靠自身免疫力不用任何治疗而康复。 1、疲劳综合征— 药物治疗 药物治疗的效果有限。通常应用止痛类药物可缓解头痛和其他疼痛。抗抑郁类药调节神经、促进睡眠有所帮助。 2、疲劳综合征— 少量活动 适量增加少量的活动对本病有所帮助。 3、
治疗代谢综合征的基本介绍
1、代谢综合征— 减轻体重 （1）饮食调节合理饮食，控制总热卡量，减低脂肪摄入。对于25≤BMI≤30者，给予每日1200kcal（5021千焦）低热量饮食，使体重控制在合适范围。 （2）运动锻炼适当体力活动和体育运动，提倡每日进行轻至中等强度体力活动30分钟 2、代谢综合征— 减轻胰岛素
治疗柯萨科夫综合征的基本介绍
其发生与硫胺缺乏有关，故需及时大量补充硫胺，尽快以500——1000mg静脉注射，硫胺的补充必须先于输液，否则可有症状的恶化。突击静脉注射后，可改为肌肉注射和口服，同时补充多种维生素，特别是烟碱。 1、柯萨科夫综合征的预后： 因为此病由慢性酒精中毒幻觉症及酒精中毒性震颤谵妄等发展而来，只有少
我国科学家在全球首次成功修复马凡综合征基因突变
8月14日国际学术期刊《分子治疗》(Molecular Therapy)上发表了广州医科大学附属第三医院刘见桥教授研究团队和上海科技大学黄行许教授团队在胚胎层面修复遗传疾病马凡综合征的最新成果，证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。图片来源于网络 马凡综合征是一种常
治疗舍格伦综合征的基本方法介绍
本病目前尚无根治方法。主要是采取措施改善症状，控制和延缓因免疫反应而引起的组织器官损害的进展以及继发性感染。 1.改善症状 （1）减轻口干症状，保持口腔清洁，勤漱口，减少龋齿和口腔继发感染的可能。 （2）干燥性角、结膜炎可给以人工泪液滴眼，以减轻眼干症状，并预防角膜损伤。 （3）肌肉、关
治疗盆腔淤血综合征的基本介绍
1.轻症患者的治疗 多不需用药物治疗。可针对其有关病因，给予卫生指导，使病人对本症的形成及防治有充分的理解。休息时，改习惯性仰卧位为侧俯卧位，纠正便秘，节制房事，做适当的体育锻炼以增进盆腔肌张力及改善盆腔血循环。一般效果较好。 2.严重患者的治疗 坚持依次先做10余分钟的膝胸卧位，再取侧俯
治疗神经皮肤综合征的基本介绍
神经皮肤综合征是一种遗传性、先天性疾病，所以不可能用药物彻底治愈，多采取对症治疗。如神纤维经瘤生长迅速且伴有疼痛，或出现占位症状（如脊柱侧弯、头疼等）时，应尽早施行手术解决；脑脊液循环受阻可手术治疗；面部皮脂腺瘤可行整容术；出现症状性癫痫发作，可以用抗癫痫药物控制发作；病人出现放射性或灼烧样疼痛
马凡综合症的病因及临床表现
病因 本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常、Abraham等(1982)提出，主动脉弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相
马凡综合症的临床表现及诊断
临床表现 两性发病，无种族差异，多见于儿童，也可见于成人多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外 2.皮肤改变最常见的皮肤表现为皮纹增宽或有萎缩性皮纹这些皮肤异常表现可见于身体的许多部位，尤以胸部、肩部三角肌区和大腿部为显著。 3.心血管异常30%～40%的病人有心血管系统并发
马凡综合症的流行病学
本病有家族发病倾向，呈常染色体显性遗传。两性发病，无种族差异，多见于儿童也可见于成人其发病情况没 多数染色体病患儿的亲代核型都正常由于生殖细胞发生过程出现染色体畸形而导致后代发病。这类患者的同胞再患该病的风险率与一般人群相同；高龄产妇或有明显诱变因素接触史的双亲复发风险率可显著增高；染色体数目
卡马唑的基本介绍
卡马唑是一种抗真菌药物，主要用于治疗皮肤真菌感染，如手癣、足癣、体癣等。它通过抑制真菌细胞膜的合成来发挥抗真菌作用。 需要注意的是，卡马唑有一些禁忌症，如对药物过敏、肝功能不全、孕妇和哺乳期妇女等应慎用或避免使用。在使用过程中，应注意避免接触眼睛和口腔黏膜，以免引起刺激和不适。
关于李凡他试验的基本信息介绍
李凡他试验是作为区别渗出液和漏出液最主要，最常用的方法之一。临床上一般用于鉴别胸水及腹水是否炎症的一项常规检查，阳性(+)表示积液为渗出液，阴性(-)表示积液为漏出液。 异常结果：阳性和阴性分别有不同的病症，阳性时渗出液由炎症引起，常见于感染性、非感染性因素，有时可见于恶性肿瘤。阴性是漏出液属
治疗小儿马方综合征的基本介绍
主要是对症治疗。针对心血管畸形治疗，支持足弓和改善视力。本病的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。可用普萘洛尔（心得安）降低心肌收缩力、降低血流对病变主动脉的冲击，以防止主动脉壁层动脉瘤形成和破裂。外科手术涉及多个学科，如眼科、骨科、心脏外科和胸外科，以矫正眼部、骨
治疗PlummerVinson综合征的基本介绍
首先应治疗贫血，多数经补铁治疗可逆转贫血、脾大及食管上皮变化，吞咽困难亦迅速改善。少数大而厚的食管蹼单纯补铁吞咽困难不能消失，可用内镜电灼治疗或用内镜扩碎或扩张器扩张。由于膈膜坚韧而需外科手术者罕见。补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
治疗雷诺综合征的基本信息介绍
1、雷诺综合征的一般治疗：避免暴露于寒冷环境，注意肢体远端保暖。戒烟。 2、雷诺综合征的药物治疗： （1）钙离子拮抗剂 硝苯地平、硫氮卓酮。 （2）利血平。 （3）α受体拮抗剂 哌唑嗪等。 3、雷诺综合征的手术治疗：对药物无反应者可考虑交感神经切除术，但疗效有待进一步观察。
药物治疗卵巢残余综合征的基本介绍
（1）卵巢残余综合征— 对症状较轻的患者可采用口服避孕药周期治疗，以抑制下丘脑-垂体-卵巢轴功能，使卵巢不能排卵而萎缩。一般用药2～3个月，大多数患者盆腔痛可缓解，包块缩小。 （2）卵巢残余综合征— 促性腺激素释放素类似物（GnRHa）可抑制卵巢功能，使患者症状和体征缓解。 （3）卵巢残余综
治疗PraderWilli综合征的基本介绍
多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢异常及合并症进行干预。 1.饮食控制 饮食治疗和营养管理有助于改善预后。对于肌张力低下伴进食困难的婴幼儿，应尽力保证足够的热量、蛋白质等营养摄入。对于年长儿，需严格管理饮食，控制饮食规律及饮食量，并尽早开始饮食治疗，