预防小儿埃莱尔当洛综合征的简介
除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病的发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。......阅读全文
关于埃当二氏综合征的基本介绍
埃-当二氏综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastia cutis）、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿，常并发关节脱臼，心血管、胃肠道可
免疫球蛋白e的注意事项及相关疾病
注意事项 一、抽血前的注意事项 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检前一天的晚八时以后，应开始禁食12小时，以免影响检测结果。 3、抽血时应放松心情，避免因恐惧造成血管的收缩，增加采血的困难。 二、抽血后应注意 1、抽血
关于莱伦综合征的治疗预防介绍
1、治疗： 目前使用一种人类基因重组的类胰岛素生长因子-1治疗，普遍认为疗效尚可。该药可以刺激成骨细胞生长，增加骨质密度，刺激肌肉细胞生长和分化，防止肌肉蛋白质降解，增加肌肉组织含量，并具有促进血液流通和细胞再生、提高新陈代谢、增加人体整体体能的功能。对于婴儿，要注意多加以喂食，监测血糖以避免
Edsivo治疗血管性埃勒斯当洛斯综合征遭美国FDA拒绝批准
Acer Therapeutics是一家总部位于美国马萨诸塞州的制药公司，专注于收购、开发和商业化用于治疗严重罕见和超罕见疾病的疗法。近日，该公司宣布，已收到来自美国食品和药物管理局（FDA）的一封完整回应函（CRL），此次CRL是关于Edsivo（celiprolol）治疗血管性埃勒斯-当洛斯
简述埃当二氏综合征的基本信息
埃-当二氏综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastia cutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿
梅尼埃尔氏病简介
梅尼埃病是一种特发性内耳疾病,曾称美尼尔病,在1861年由法国医师ProsperMénière首次提出。该病主要的病理改变为膜迷路积水,临床表现为反复发作的旋转性眩晕、波动性听力下降、耳鸣和耳闷胀感。本病多发生于30～50岁的中、青年人,儿童少见。男女发病无明显差别。双耳患病者占10%～50%。
关于丁非洛尔的简介
丁非洛尔是一种抗高血压药。用于高血压，口服，100mg/次，1日2次；某些人可用至400mg/d。 【丁非洛尔的注意】 （1）除对心脏的β受体（β1受体）有阻断作用外，对支气管及血管平滑肌的β受体（β2受体）亦有阻断作用，可引起支气管痉挛及鼻粘膜微细血管收缩，故忌用于哮喘及过敏性鼻炎病人。
关于噻吗洛尔的简介
噻吗洛尔，用于治疗高血压病、心绞痛、心动过速及青光眼。 ①对轻、中度高血压疗效较好，无明显不良反应，可与利尿剂合用。 ②心肌梗死患者长期服用本品后能降低再梗死发生率和死亡率。 ③对青光眼，特别是原发性、开角型青光眼有良好效果，优于传统的降眼压药,其特点为起效快、不良反应小、耐受性好。滴眼后
预防小儿急性肠套叠的简介
1.合理喂养，注意饮食卫生，婴儿时期提倡母乳喂养。预防呼吸道感染。特别在天气更替的季节尽量避免饮食结构的转变，并注意保暖。 2.加强营养，适龄儿童进行体格锻炼。 3.提高疾病认识，一旦有疑似症状及时就诊。 4.术后患儿必须避免剧烈运动，避免切口疝的发生。
预防小儿鼻出血的简介
由于儿童鼻出血绝大多数是由鼻腔干燥、黏膜糜烂引发的，而这种情况与孩子平时的饮食、生活习惯密切相关，中医上所说的“内火”大引发的出血，多为这种情况。所以平时应该多吃蔬菜，尤其是多进食粗纤维、多喝白水。少零食、不能用饮料替代水白，排便要一天一次，定时，并不能干燥。平时不能挖鼻，减少对鼻黏膜的损害，积
预防小儿砷中毒的简介
小儿砷中毒，主要是防止误食。用砒霜制毒谷、毒饵和拌种子时，要根据需要配制，并置于儿童不易取到的地方，用剩后要埋掉，禁止人、畜食用。用来加工粮食的磨、碾子不得磨压砒霜制剂。生产砷化合物时，应密闭，回收，加强保管砷化合物，特别是三氧化二砷（砒霜），其外观与面粉，食盐等相似，应专人保管，防止误服及投毒
预防小儿肾结核的简介
1.接种卡介苗 对未感染结核者接种卡介苗，是预防结核病的根本措施。 2.积极治疗，防止扩散 如发生了结核感染，应积极治疗，防止扩散病情。 3.加强营养，避免过劳。 4.肾结核的预防 肾结核多来自肺结核,如果肺结核已经治愈，虽说结核菌不从呼吸道传播，但是仍然可从尿液传染。
预防小儿播散性脂肪肉芽肿综合征的简介
1、预防小儿播散性脂肪肉芽肿综合征—婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用： 主要包括血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）、普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，必要时还要进行染色体检查。 2、小儿播散性
预防小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的简介
1.婚前检查 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检（如血压、心电图）以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查（如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒）、生殖系统检查（如筛查宫颈炎症）等。 2.产前检查 在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的
胶原生物合成与临床疾病的简介
由Ⅰ型胶原合成途径缺陷导致的疾病的研究成为所有原纤维胶原突变的例证，有助于对更复杂的突变进行更深入的研究。由于胶原基因突变，或由于介导翻译后的胶原蛋白及细胞外基质代谢的酶缺陷所致的疾病有多种， 如成骨不全（osteogenesis imperfacta） 、软骨发育不全（achondroplas
简述克耳米埃尔综合征的治疗
克耳米埃尔综合征无特效治疗方法，皮质类固醇激素一般无效，主要是对症处理，可试用下列治疗：乙酰水杨酸0.5g/次，2次/d。潘生丁50mg/次，3次/d。雷公藤多甙10～20mg/次，2～3次/d。有报道用上述药物联合应用治疗1例克耳米埃尔综合征，效果良好。消炎痛、保泰松可缓解腹部症状。肝素等抗凝
关于盐酸倍他洛尔的简介
使用盐酸倍他洛尔可能会有暂时性的不适感。偶有视物模糊、点状角膜炎、异物感、畏光、流泪、痒、干燥、红斑、发炎、分泌物增多、视力敏锐度降低、过敏反应、水肿、角膜敏感性降低及瞳孔大小不一；心动过缓、心脏传导阻滞及充血性心力衰竭；可能会有因呼吸困难、支气管痉挛、气管分泌物浓稠、气喘或呼吸衰竭而产生肺压迫
关于美托洛尔中毒的简介
美托洛尔（美多洛尔、美多心安、倍它乐克[1][质疑]美托洛尔的别称、甲氧乙心安）为β肾上腺受体阻滞剂，对β1受体选择性较强，故对增加呼吸道阻力作用较轻，但较大剂量时对血管及支气管平滑肌的β2受体也有作用，用于治疗心绞痛、高血压及心律失常。 口服每次25～50mg，2/d，可增至100～150m
关于普萘洛尔中毒的简介
普萘洛尔（心得安、萘心安、萘氧丙醇胺）为β肾上腺受体阻滞剂，主要用于治疗各种心律失常，对心绞痛、高血压、控制甲状腺功能亢进和嗜铬细胞瘤引起的心率快、甲状腺危象等均有一定疗效。本药口服易吸收，服后1～2h血药浓度达峰值，半衰期3～6h。口服每次10～30mg，3～4/d，静注每次5mg，用5%葡萄
临床化学检查方法介绍束臂试验
束臂试验介绍： 束臂试验是当毛细血管壁的结构和功能、血小板数量和质量存在缺陷，或体内维生素C及P缺乏，或血管受到理化、微生物因素损害时，毛细血管壁的完整性将受到破坏，其脆性和通透性增加，新出血点增加，因而出现束臂试验阳性。束臂试验正常值： 检查呈阴性，即正常新出血点在10个以下。束臂试验临床意义
血液的化学检验项目介绍束臂试验
束臂试验介绍： 束臂试验是当毛细血管壁的结构和功能、血小板数量和质量存在缺陷，或体内维生素C及P缺乏，或血管受到理化、微生物因素损害时，毛细血管壁的完整性将受到破坏，其脆性和通透性增加，新出血点增加，因而出现束臂试验阳性。束臂试验正常值： 检查呈阴性，即正常新出血点在10个以下。束臂试验临床意义
临床物理检查方法介绍眼底检查介绍
眼底检查介绍: 眼底检查是检查玻璃体、视网膜、脉络膜、视神经疾病的重要方法。眼底检查正常值: 视盘:正常视盘略呈椭圆形、淡红色、边界清楚,中央呈漏斗形凹陷,色泽稍淡,称为生理凹陷。 视网膜中央动、静脉:动脉呈鲜红色,静脉呈暗红色,动脉与静脉管径之比为2:3 黄斑部:位于眼球后极视乳头颞侧缘的2-
小儿Alstrom综合征的简介
Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其临床表现复杂多样，常涉及多系统，典型的临床症状有：视网膜锥-杆细胞营养不良性萎缩、肥胖、胰岛素抵抗、进行性感觉神经性听力缺失、2型糖尿病、黑棘皮病、扩张型心肌病、肝肾功能障碍、肺部疾病、进行性多器官纤维化导致器官衰竭等。有报道表明Alstro
关于盐酸倍他洛尔滴眼液的简介
一、盐酸倍他洛尔滴眼液的成份： 盐酸倍他洛尔，其化学名为(RS)-1-[4-[2-(环丙甲氧基)乙基]苯氧基]3-[(1-甲基乙基)-氨]-2-丙醇盐酸盐 分子式为：C18H29NO3· 分子量：343.89 二、性状：本品为白色或类白色的混悬液。 三、适应症：本品可有效的降低眼压，用
阿替洛尔的基本信息简介
阿替洛尔，是一种适用于各种原因所致的中、轻度高血压病选择性β1肾上腺素受体阻滞药。须注意的是，阿替洛尔可影响胎儿血流动力学状态而导致妊娠早期胎儿宫内发育受限，因此妊娠期不推荐选用。本品为心脏选择性β-受体阻断剂，无膜稳定作用，无内源性拟交感活性。一般用于窦性心动过速及早搏等，也可用于高血压、心绞
关于盐酸普萘洛尔的药品简介
一、药理作用 本品为非选择性β-受体阻断药，阻断心肌的β受体，对β1和β2受体均有拮抗作用。减慢心率，抑制心脏收缩力与传导、循环血量减少、心肌耗氧量降低。 二、适应症 临床主要用于治疗多种原因所致的心律失常，也可用于心绞痛高血压嗜铬细胞瘤（手术前准备）等，由于拮抗β2受体可引起支气管痉挛和
关于盐酸倍他洛尔片的简介
一、成份：盐酸倍他洛尔。 二、盐酸倍他洛尔片的适应症： 1.高血压。疗效与普萘洛尔和阿替洛尔相似。 2.心绞痛。疗效与阿替洛尔相似，可减少发作次数和硝酸甘油的用量。 3.青光眼。 三、用法用量：初始剂量为10-20 mg qd，如病情需要，可酌情增加至40 mg qd。 四、不良反应
关于盐酸拉贝洛尔片的简介
盐酸拉贝洛尔片，适应症为适用于各种类型高血压。 一、本品主要成份为盐酸拉贝洛尔。 化学名称：5-[1-羟基-2（1-甲基-3苯丙胺基）-乙基]水杨酰胺盐酸盐 分子式：C19H24N2O3· HCl 分子量：364.87 二、性状：本品为白色片或类白色片。 三、适应症：适用于各种类型高
临床物理检查方法介绍皮肤弹性检查介绍
皮肤弹性检查介绍: 皮肤的液体含量(血液、淋巴液)、弹力纤维和肌纤维的特性及神经组织的紧张度是决定皮肤弹性高低的重要因素。营养良好,体况佳良,其皮肤均有一定的弹性临床上,把皮肤弹性减退作为判定脱水的指标之一。皮肤弹性检查正常值: 用手指触摸下,弹起来很快的就弹性好,还有看脸上纹路是否出来了,弹性好的
预防小儿肺动脉高压的简介
1.体力活动 对于儿童PAH患者，适量的体力活动可能是有益的，但患儿的活动应以不出现症状为宜，如呼吸困难、胸痛和晕厥等。 2.旅行与海拔高度 低氧可加重PAH患儿肺血管的收缩，应避免进入高原地带。乘坐商业飞机，类似于海拔1500～2600米的状态，PAH患儿在乘坐时建议吸氧。 感染可导致