预防小儿埃莱尔当洛综合征的简介
除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病的发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。......阅读全文
预防小儿黏多糖贮积症的简介
1、小儿黏多糖贮积症的预后: 随年龄增大而病情加重,出现进行性智能障碍,骨、关节症状加重。多数患儿在儿童期死于肺炎或心脏病,少数类型可存活至成人。 2、小儿黏多糖贮积症的预防: 黏多糖病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致,除了遵从婚姻法规定,避免近亲结婚,减少后代遗传病的发病率外,无
预防小儿克罗恩病的简介
1.定期体检 以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。该病与遗传因素有关,应做好遗传病学防治工作。 2.积极防治各种细菌感染性疾病。 3.应提倡母乳喂养 能减少婴幼儿接触其他致敏原的机会而起到保护作用。 4.增强体质,提高自身免疫力 劳逸结合,参加体育锻炼,进食富含维生素的新鲜蔬菜
预防小儿嗜铬细胞瘤的简介
1.避免有害物质侵袭(促癌因素) 就是能够帮助我们避免或尽可能少接触有害物质。 2.提高机体抵御肿瘤的免疫力 能够帮助提高和加强机体免疫系统与肿瘤斗争。 (1)避免有害物质侵袭 肿瘤发生的一些相关因素在发病前进行预防。大约80%的恶性肿瘤是可以通过简单的生活方式改变而预防。我们目前所面临
预防李德氏综合征的简介
有收缩期杂音的患者,应定期观察杂音的变化,注意是否有二尖瓣闭锁不全逐渐加重,并应限制体力活动和避免感染,预防心力衰竭和感染性心内膜炎。对于有特征性收缩期喀喇音、杂音并伴有进行性菌血症过程的患者应给予抗生素预防心内膜炎。
关于克耳米埃尔综合征的组织病理介绍
克耳米埃尔综合征的主要病变为真皮下部和皮下脂肪组织内的细小动脉内膜炎。内皮细胞肿胀和增生,由于PAS阳性物质沉积而管壁增厚,血栓形成,以致产生缺血性梗死,发生楔形溃疡。中膜和外膜一般不受累,内弹力膜正常。缺血区内胶原纤维肿胀、变性或渐进性坏死,最后完全纤维化而萎缩。早期病灶内可有黏蛋白沉积,至晚
概述克耳米埃尔综合征的临床表现
克耳米埃尔综合征青壮年男性发病率最高,通常累及皮肤和肠,多为皮肤先发病,约1/3病例只有皮肤损害。约20%病例累及中枢神经系统,少见的尚可累及眼、心、肾和膀胱等。皮肤损害主要分布于躯干和四肢,特别是在背部和肢体近端,而面和手足较少。原发损害为直径2~15mm的半球状水肿性红色丘疹。病程中部分损害
小儿雅克什综合征的简介
雅克什综合征即von Jaksch综合征又称婴儿假性白血病贫血婴儿脾大性贫血、感染营养性贫血等。其特点为婴儿期发病表现有严重贫血、肝脾肿大周缘白细胞计数增高,并出现幼稚粒细胞及有核红细胞病情呈慢性经过。
治疗小儿巴特综合征的简介
1.补钾 长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾,但大剂量可致胃部不适和腹泻,难以耐受。 2.保钾利尿剂 可采用螺内酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制剂 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状,纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效,宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例,可应用布
治疗小儿赖特综合征的简介
急性期应卧床休息注意寻找和预防过敏因素非甾体类抗炎药及激素可使症状缓解但停药后易复发免疫抑制剂硫唑嘌呤及甲氨蝶呤均有治疗成功的报道眼部病变可用类固醇激素点眼剂。
关于盐酸普萘洛尔缓释胶囊的简介
盐酸普萘洛尔缓释胶囊,用于控制高血压和心绞痛的治疗,也可用于急性心肌梗死愈后的长期预防。 1、成份 本品主要成分盐酸普萘洛尔。 2、性状 胶囊剂,内容物为白色球形小丸。 3、适应症 用于控制高血压和心绞痛的治疗,也可用于急性心肌梗死愈后的长期预防。
关于富马酸比索洛尔胶囊的简介
富马酸比索洛尔胶囊,适应症为用于原发性高血压的治疗。 本品主要成份为富马酸比索洛尔。 其化学名称为:1-[4-[[2-(1-甲基乙氧基)乙氧基]甲基]苯氧基]-3-[(1-甲基乙基)胺基]-2-丙醇富马酸盐。 分子式:(C18H31NO4)2 ·C4H4O4 分子量:766.96
关于富马酸比索洛尔片的简介
富马酸比索洛尔片,适应症为高血压.冠心病(心绞痛)。伴有心室收缩功能减退(射血分数≤35%,根据超声心动图确定)的中度至重度慢性稳定性心力衰竭。在使用本品前,需要遵医嘱接受ACE抑制剂、利尿剂和选择性使用强心甙类药物治疗。
关于马来酸噻吗洛尔滴眼液的简介
马来酸噻吗洛尔滴眼液,适应症为对原发性开角型青光眼具有良好的降低眼内压疗效。对于某些继发性青光眼,高眼压症,部分原发性闭角型青光眼以及其他药物及手术无效的青光眼,加用本品滴眼可进一步增强降眼压效果。
关于小儿巴特综合征的预后和预防介绍
1、预后 婴儿期发病者症状重,部分患儿有智力障碍,可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者,几乎全部都有生长迟缓,部分患者呈进行性肾功能不全,甚至发展为急性肾功能衰竭。 2、预防 因病因目前尚无定论,无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗,以防止并发症。
预防小儿脆性X染色体的简介
FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础已得到证实,可建立一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找脆性X的DNA试验),在全突变和前突变者血液中探测出CGG三核苷酸重复序列的扩张率,这种检查方法用于产前诊断。还可以通过检测FMRP及探查全突变个体血液抗体的方法来筛查脆性X染色体新生儿。
治疗利德尔综合征的简介
假性醛固酮增多症对限盐和钠通道阻滞剂(保钾利尿药)敏感,保钾利尿药氨苯蝶啶、阿米洛利疗效好,可直接抑制远曲小管和集合管腔膜ENaC,抑制Na+重吸收,使尿钠增加,尿钾减少。严格的限盐或中度限盐加保钾利尿剂可使血压恢复正常,且恢复血浆肾素和醛固酮的水平。 噻嗪类利尿剂也可有效地治疗假性醛固酮增多
关于利德尔综合征的简介
假性醛固酮增多症(pseudo-hyperaldosteronism,PHA)又称Liddle综合征、肾潴钠过多综合征、先天性肾小管失钾症、低肾素性高血压综合征、假性盐皮质类固醇过多症,是以严重高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症但无醛固酮增多为特征的肾小管疾病,属遗传性疾病,为常染色体显
预防汉坦病毒心肺综合征的简介
1.防鼠灭鼠 应用药物或机械等方法灭鼠,家庭内建立防鼠设施。 2.注意个人卫生 动物学家和现场生物工作者尽量不用手接触鼠类及其排泄物。医务人员接触患者时,应注意隔离。 3.疫苗 目前研制的汉坦病毒汉坦型和汉城型疫苗对汉坦病毒肺综合征的各型病毒之间,没有互相交叉免疫作用。因此需继续研制有效的疫
预防CrowFukase综合征的简介
1.消除和减少或避免发病因素,改善生活环境空间,养成良好的生活习惯,防止感染,注意饮食卫生,合理膳食调配。 2.注意锻炼身体,增加机体抗病能力,不要过度疲劳、过度消耗,戒烟戒酒。保持平衡心理,克服焦虑紧张情绪。 3.早发现早诊断早治疗,树立战胜疾病的信心,坚持治疗。
预防ShyDrager综合征的简介
平时注意适当体力劳动,给予高盐及富含酪胺的饮食,培养积极开朗的性格,保证足够的睡眠,老人及体质虚弱者,应避免长期卧床,做些力所能及的体力活动,以保持肌肉的张力,对扩张血管药、镇静剂、利尿剂等应慎用,患者起床或站立时,动作应缓慢,重症低血压者须有人护理搀扶,以防晕倒,鼓励和指导老年人及慢性患者的康
预防腹腔间隔室综合征的简介
由于减压治疗后仍有一定的病死率,故应加强对本病的预防。首先要提高对腹腔间隔室综合征的认识,对于存在腹内压增高危险因素的患者,要严密观察其生命体征,应放置并保留导尿管监测腹内压。以便早期诊断和及时治疗,以减少病死率。
小儿巨大膀胱输尿管综合征的简介
又名巨大膀胱并发巨大输尿管征,其特征为膀胱-输尿管巨大增粗。症状以尿路感染、血尿及腹痛为多见。随着检查技术的进步,发现扩张的膀胱亦有可逆性的病例,输尿管扩张亦为可逆性。
小儿溶血尿毒综合征的简介
小儿溶血尿毒综合征(HUS)是多种病因引起血管内溶血的微血管病,以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征,本病好发于婴幼儿和学龄儿童,是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。本病可分为典型和非典型两型,典型病例常有前驱胃肠道症状,非典型
关于小儿史约综合征的简介
史-约综合征是一种累及皮肤和黏膜的急性水疱病变。又称Stevens-Johnson综合征。1922年,首先由Stevens和Johnson对该病进行了详细地描述。多形性红斑型Stevens-Johnson综合征的临床表现多种多样,发病突然,病变常出现在手脚的背侧和前臂、腿、脚掌、足底表面。而毒性
关于小儿马方综合征的简介
本病为一种遗传性结缔组织疾病,呈常染色体显性遗传,基因定位于15q15~q21.3。由于硫酸软骨素A或C等黏多糖在人体组织,如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处堆积,,影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良、功能异常。本病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome,RS)是急性进行性脑病,又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征,由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
小儿肥胖通气不良综合征的简介
肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征,又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合征等。本病征常见于体型极度肥胖的儿童,是严重肥胖症的一个临床综合征。与过度肥胖至通气功能低下有
小儿巨大血小板综合征的简介
巨大血小板综合征(giant platelet syndrome)又称Bernard-Soulier综合征(BSS),以轻、中度的血小板减少,血小板体积增大为特征,这是一种常染色体隐性遗传的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。
治疗小儿紫斑湿疹综合征的简介
1.输血或血小板 以纠正贫血及止血。 2.抗生素 控制继发感染。 3.皮质激素 仅对湿疹有效,而对血小板减少效果不显著。有些学者主张尽量避免使用。 4.转移因子 可以增强细胞免疫,有较显著效果。一般每周使用1次,每次1U,在淋巴结丰富的区域(如腋下、腹股沟)皮下注射,3个月为一疗程
珀金埃尔默中国及浩源生物简介
珀金埃尔默中国 珀金埃尔默于20世纪60年代进入中国市场,70年代分别在北京和上海设立分支机构, 2006年珀金埃尔默在上海张江高科技园设立大中华区总部,并成立了中国技术中心。在技术中心建立了亚太区最大的示范实验室,并且专门投资装备了服务于全球半导体行业分析应用的千级超净实验室。技术中心还