简述LeschNyhan综合征的实验室检查
各种体液中的尿酸含量都有明显增高，尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也上升。尿中常可发现橘红色的尿酸结晶或尿路结石。血液中嗜酸粒细胞常增多，并常有大细胞贫血。CT或MRI影像可见脑皮质萎缩和脑室增大。......阅读全文
简述LeschNyhan综合征的实验室检查
各种体液中的尿酸含量都有明显增高，尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也上升。尿中常可发现橘红色的尿酸结晶或尿路结石。血液中嗜酸粒细胞常增多，并常有大细胞贫血。CT或MRI影像可见脑皮质萎缩和脑室增大。
关于LeschNyhan综合征的基本介绍
本病又称自毁综合征，是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明，其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 （hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT）
关于LeschNyhan综合征的病理介绍
肾脏萎缩，肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着，小脑皮质萎缩，颗粒细胞减少，浦肯野细胞颗粒变性，并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中，有时可见双折光性的尿酸结晶体。
关于LeschNyhan综合征的治疗概述
目前对于神经症状尚无有效的疗法。应用别嘌醇（每日200～400mg）、谷氨酸钠（每日3～5g），或丙磺舒（羧苯磺胺）等抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景，目前正在研究之中。
关于LeschNyhan综合征的临床表现介绍
全部发生于男孩，女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常，大多从3～4个月时发现发育停滞，反复呕吐，全身肌张力低下。在7～8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。这时已经学会的运动能力又开始退化或丧失，肌张力也从低下转为增高，并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停
简述小儿肺出血肾炎综合征的实验室检查
（1）尿液检查 镜下可见血尿，红细胞管型，颗粒管型，白细胞增多，多数为中等量尿蛋白，少数可见大量蛋白尿。 （2）痰液检查 痰液显微镜检查可见具有含铁血黄素的巨噬细胞和血性痰。 （3）血液检查 若肺内出血严重或持续时间长，可能有较严重的小细胞、低色素性贫血，Coomb试验阴性，半数患者白细胞超
简述埃勒斯当洛综合征的实验室检查
1.血液学检查 多次消化道出血者，可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。 2.免疫学检查 常见有IgA、IgG 或IgM 降低及E-玫瑰花结形成数降低。
简述Sipple综合征的辅助检查
1、辅助检查 影像学检查如X线、B超、CT扫描等发现甲状旁肿瘤、嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌，肾上腺瘤等，或发现肾上腺转移癌，颈部、腹膜后淋巴结肿大等。尚可检出消化性溃疡、巨结肠等病变。 2、诊断 本综合征的主症是甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，对于临床上首先出现的任何病征，都应按MEN的可能存在进
简述布兰特综合征的辅助检查
组织病理：皮肤活检无特异性，呈现亚急性皮炎组织病理改变，伴表皮细胞间海绵状水肿、表皮内水疱，有时可见角化过度或角化不全及角质层肥厚，真皮上部及血管周围淋巴细胞和组织炎性浸润，Loembeck等进行空肠活检，显示肠道嗜酸性粒细胞的超微结构有损害。
简述努南综合征的辅助检查
1．染色体核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血浆促性腺激素和性激素：水平正常，双侧隐睾或睾丸发育不全者可有血浆睾酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者严重少精子或无精子。
赖特综合征的实验室检查
1.病原体培养：可行尿道拭子培养，有条件时可取宫颈刷洗细胞行直接荧光抗体和酶联免疫试验。当肠道症状不明显或较轻微时，大便培养对确定诱发疾病的微生物感染有帮助，能为可疑的反应性关节炎提供诊断依据。但需指出，大部分患者就诊时感染已发生在数周前，病原体的培养往往呈阴性。 2.炎症指标：急性期可有白细
SAPHO综合征的实验室检查
C-反应蛋白增高，类风湿因子阴性。白细胞计数和血沉可正常或稍高，RF和ANA阳性，HLA-B27约30%阳性。
Davison综合征的实验室检查
1.脑脊液检查：Davison综合征腰椎穿刺椎管一般无梗阻， CSF外观无色透明或黄色，细胞数正常，有时蛋白含量正常或轻度增加，细胞数多正常。 2.其他选择性的检查项目包括：血电解质、血糖、尿素氮、癌胚抗原检查。
Liddle综合征的实验室检查
1.血钾一般为2.4～2.8mmol/L，有时仅轻度低钾，为3.0～3.6mmol/L，血钾极低(1.8～2.2mmol/L)者很少见 2.代谢性碱中毒血浆HCO3-水平升高，动脉血pH值升高。血钠增加，血浆肾素、醛固酮水平低尿钠减少尿钾增加，尿醛固酮水平低。
POEMS综合征的实验室检查
1.淋巴结活检病理结果可为Castleman病（巨大淋巴结增生症）、反应性增生、慢性淋巴结炎。2.周围神经活检病理为脱髓鞘样改变。3.M蛋白和骨髓异常所有患者均存在M蛋白，多为IgG或IgA，λ轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多，流式细胞可鉴定其为克隆性。4.其他大部分患者X线显示特征性的骨质硬化伴或不伴
Sipple综合征的实验室检查
血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素或酪胺做
SAPHO综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查 C-反应蛋白增高，类风湿因子阴性。白细胞计数和血沉可正常或稍高，RF和ANA阳性，HLA-B27约30%阳性。 辅助检查 X线检查：早期可无明显改变，随着病情进展可见到胸锁关节和胸肋关节不规则侵蚀，骨皮质肥厚。还可累及腕关节、颈、胸、腰、骶，表现为相邻的2～4个椎体弥漫性增生。
Sipple综合征的实验室检查及辅助检查
实验室检查 血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高
简述DubinJohnson综合征的检查方式
1、以黄疸为主要症状，症状一般较轻，呈间歇性反复发作。患者皮肤及巩膜黄染，大便色呈白陶土色或正常，尿色深黄呈淡茶水色，肝脏轻度增大，部分患者有轻度肝脏压痛。 2、厌油、恶心、食欲减退、全身乏力，肝区可有隐痛不适，皮肤可有瘙痒或无瘙痒，部分患者脾脏肿大，全身一般状况好。 3、实验室检查：血总胆
简述PlummerVinson综合征的检查方式
1.实验室检查 血红蛋白、红细胞、MCH、MCV、MCHC均减少，血清铁降低，结合铁升高，呈现缺铁性小细胞性贫血。部分病例出现血清中维生素B12和B6浓度减低，胃酸缺乏，严重者可发生恶性贫血。 2.其他辅助检查 （1）X线检查 如疑有蹼，需依靠荧光电影检查，常在上食管侧位前壁发
简述林岛综合征的超声检查介绍
超声发现肾癌原发病灶的敏感性可以和CT相比。超声是检查已知VHL和高危人群腹部的首选方法，可以非常敏感地显示腹内肿块和囊内容物的特点。视网膜的检查也最好用超声来成像，视网膜成血管细胞瘤是VHL最常见且是最早的病灶，有45%~59%的VHL患者有此表现。病灶常常位于视网膜的周围，也可直接累及视神经
狼疮样综合征的实验室检查
1.血常规及血沉 约20%病例有贫血，30%病例白细胞减少，血小板大多偏低，多数病例血沉增快。 2.尿常规 少数病例可表现轻度蛋白尿管型尿和镜下血尿。3项当中可以是其中1项、2项或全部阳性。 3.生化学检查 多无异常仅部分病例有γ球蛋白升高 4.免疫学检查 (1)LE细胞：约40%的病例
副肿瘤综合征的实验室检查
1.血清和CSF 免疫学检查。 2.血尿便常规检查。 其他辅助检查： 1.神经系统CT、MRI检查。 2.神经肌肉电生理学检查。
腰痛血尿综合征的实验室检查
1、尿液检查 （1）尿常规：可有镜下血尿，但无红细胞管型。 （2）红细胞相差显微镜检查：大多数为正常形态的红细胞，少数为异形红细胞。 （3）尿蛋白：部分患者尿蛋白的分泌会超过正常范围，但24h尿蛋白定量不会超过1、5g。 （4）尿细菌培养：LPHS患者中段尿培养无细菌生长。 2、血液检
雪泼综合征的实验室检查
血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素或酪胺做
关于Sipple综合征的实验室检查
1、血液检查 测定血液各种激素浓度如降钙素、甲状旁腺激素、生长激素、血糖5-羟胺等，便于早期诊断本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲肾上腺上腺上腺素、肾上腺素及降钙素可有明显升高， 血电解质、T3、T4、醛固酮、皮质醇及胰高血糖素等须做常规检查。 2、激发试验 单纯性嗜铬细胞瘤用胰高血糖素
狼疮样综合征的实验室检查
1.血常规及血沉 约20%病例有贫血，30%病例白细胞减少，血小板大多偏低，多数病例血沉增快。 2.尿常规 少数病例可表现轻度蛋白尿管型尿和镜下血尿。3项当中可以是其中1项、2项或全部阳性。 3.生化学检查 多无异常仅部分病例有γ球蛋白升高 4.免疫学检查 (1)LE细胞：约40%的病例
姚皮炎综合征的实验室检查
免疫学检查：姚皮炎综合征可有多种免疫异常表现。 外周血 末梢血及局部嗜酸细胞增多，可高达白细胞总数的55%～60%。 血清IgE增高 明显增高（＞4.8mg/L，即＞2000U/ml）且水平稳定。 抗体反应 血清中可查出高水平的抗金黄色葡萄球菌特异性IgE；有报道21例姚皮炎综合征的
巴特氏综合征的实验室检查
大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代谢性碱中毒也为常见表现，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代谢机制、低血钾或肾功能不全的影响而增高或正常，还可出现低钠或低氯血症，婴幼儿低氯血症和碱中毒最为严重，血氯可低至（62±9）mmo
婴儿肝炎综合征的实验室检查
1.血、尿胆红素 总胆红素一般低于171μmol/L(10mg/dl)。结合胆红素与未结合胆红素增高，结合胆红素增高较多。 早期絮状浊度试验变化不明显。尿胆原阳性，尿胆红素根据胆管阻塞程度可呈阳性或阴性反应。 2.甲胎球蛋白测定 有些患婴甲胎蛋白生后1个月左右虽然转阴，但用定量法，仍在正