人类白细胞抗原系统作为某些疾病的遗传标志

1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关,其中,HLA-B27抗原见于大约90%的强直性脊椎炎病人,以至使HLA分型具有了诊断价值,甚至,能较早地证实疾病亚型之间的临床区别,例如,寻常银屑病与HLA相关,而脓疱性银屑病则不然;青少年性胰岛素依赖型糖尿病与HLA-B8、HLA-Bw15和HLA-B18相关,而晚期发作型糖尿病并无这种相关。因此,特定类型的HLA便成为某些疾病的遗传标志。例如,常染色体隐性遗传的肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏。应用HLA抗原多态性作群体关联分析和家系连锁分析,发现有两个羟化酶位点(21-OHA和21-OHB)与HLA-B、DR紧密连锁。依此,可用HLA作出产前诊断。在优生学中,可以根据现有资料,对某些疾病推算出孩子患病的相对风险率。另一方面,关于HLA与长寿的关系,亦形成一个研究热点。......阅读全文

人类白细胞抗原系统作为某些疾病的遗传标志

  1972年Russel第一个报告银屑病(牛皮癣)患者携带HLA-B13或HLA-B17。此后陆续发现大量其它疾病与特定的HLA相关,其中,HLA-B27抗原见于大约90%的强直性脊椎炎病人,以至使HLA分型具有了诊断价值,甚至,能较早地证实疾病亚型之间的临床区别,例如,寻常银屑病与HLA相关,而

人类白细胞抗原的遗传控制

  HLA受控于称作人类主要组织相容性复合体(MHC)的基因簇。HLA定位于第6染色体短臂上。  HLAⅠ类抗原的特异性取决于α重链,由HLA-A、B、C位点编码;其β轻链是β2-微球蛋白,编码基因在第15染色体。HLAⅡ类抗原受控于HLA-D区(包含5个亚区),由其中的A基因和B基因分别为α重链和

关于人类白细胞抗原系统的简介

  这种代表个体特异性的组织抗原称组织相容性抗原,一套这样的抗原系统称主要组织相容性系统(majorhistocompatibilitysystem,MHS)。编码MHS的基因群称为主要组织相容性复合体MHC即指某一染色体上一群紧密连锁的基因群。  人的MHC就称HLA(humanleucocyte

人类白细胞抗原检查

HLA是糖蛋白抗原,又称组织相容性抗原、移植抗原和组织抗原。HLA由一系列紧密连锁的基因编码,这些基因称为组织相容性复合物(MHC),也称为HLA基因,定位在第6号染色体短臂上,共有6个座位,至少含4个与移植有关的基因区:即HLA-A,HLA-B,HLA-C和HLA-D.HLA-D又分为HLA-DR

人类白细胞抗原HLA与疾病的相关性(一)

  (一)相关分析常用参数  在估计某一基因座位与疾病相关时,有几个常用术语,如相对危险率与归因危险、于此略予介绍。  a和b分别代表患有某种疾病已检出和未检出某种抗原的人数;c和d分别代表正常对照(末患该病)检出某种抗原和末检出某种抗原的人数;n为调查总数,表示样本的大小。然后按X公式计算:X2=

人类白细胞抗原HLA与疾病的相关性(二)

  (二)HLA-I、Ⅱ类抗原与疾病的相关情况  Lilley(1964)在动物实验中证明小鼠Gross病毒所致白血病的发病与H-2相关(表 6-17),并提出对Gross型白血病易感的基因可能位于H-2I区内。在人类首先证实强直性脊椎炎(ankylosing spondylitis,AS)

什么是人类白细胞抗原?

人类白细胞抗原是诊断强直性脊柱炎的重要参考指标之一,在强直性脊柱炎的患者中,人类白细胞抗原的阳性率可以高达90%以上,但是,也有的强直性脊柱炎患者检查这项指标是阴性,所以这项指标的阳性并不代表一定就是强直性脊柱炎。在正常人群中也有少部分人会出现这项指标的阳性,而在这些人群中只有10%-20%的人,最

关于人类白细胞抗原的简介

  HLA(humanleukocyteantigen,人类白细胞抗原)系统是目前所知人体最复杂的多态系统。自1958年发现(JeanDausset)第一个HLA抗原,到20世纪70年代,HLA便成为免疫遗传学、免疫生物学和生物化学等学科的一个重要新兴研究领域。现在,已基本弄清其系统的组成、结构和功

人类白细胞抗原的医学价值

  与器官移植  HLA的研究原初是在器官移植研究推动下开展起来的。  故此,HLA又称移植抗原。临床实践表明,同种异体移植(除同卵双生子外)的排斥应是成功率的最大障碍。在遗传学中,MHC是作为一个单位孟德尔式传递的。因此,同胞之间可有HLA相同、半相同和不同3种情况。实践证明,HLA相同的同胞供者

人类白细胞抗原的医学意义

在进行移植手术时人类白细胞抗原决定组织相容性。贡献者和接受者的人类白细胞抗原越相似,排异反应就越小。只有同卵双胞胎或者克隆(Clone,复制)的人类白细胞抗原是完全一样的。此外许多疾病与一定的人类白细胞抗原相关联,因此它们对于一定疾病的可能性有关。

人类白细胞抗原的HLA蛋白和疾病相关性

HLA蛋白和疾病相关性抗原疾病备注HLA-B27僵直性脊椎炎HLA-B27反应性关节炎HLA-B51贝赛特氏症HLA-B*15:02史蒂芬斯-强森综合征 (SJS)SJS和TEN两者经常一起发生

人类白细胞抗原的基本信息

人类白细胞抗原(英语:human leukocyte antigen,缩写为HLA),是编码人类的主要组织相容性复合体(MHC)的基因。其位于6号染色体的短臂上(6p21.31),包括一系列紧密连锁的基因座,与人类的免疫系统功能密切相关。其中部分基因编码细胞表面抗原,成为每个人的细胞不可混淆的“特征

人类白细胞抗原的基本分类

第一类MHC分子第一类MHC分子由一个跨越细胞膜的α链和一个连在这个链上的、细胞外的β2微球蛋白组成。整个分子由四个区组成,其中三个区位于α链上(α1-α3),β2微球蛋白组成第四个区。分子位于细胞外的部分(α1和α2)组成一个凹坑,肽可以粘在这个凹坑里。粘在这里的肽一般是在蛋白酶体里被拆除的蛋白质

人类白细胞抗原的本质及结构介绍

  HLA是具有高度多态性的同种异体抗原,其化学本质为一类糖蛋白,由一条α重链(被糖基化的)和一条β轻链非共价结合而成。其肽链的氨基端向外(约占整个分子的3/4),羧基端穿入细胞质,中间疏水部分在胞膜中。HLA按其分布和功能分为Ⅰ类抗原和Ⅱ类抗原。

人类白细胞抗原HLA其他临床意义

   1.HLA与输血的关系 多次输血后可使受体产生抗HLA抗体,白细胞膜受到破坏,释放内源性热原质,引起发热反应和白细胞下降。有建议输血小板进行治疗时,最好测定HLA-A、B抗原,防止由于患者产生针对血小板膜HLA抗原的抗体,避免血小板被破环所造成的“无反应(refractory)”现象。  2.

中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘就

  我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制,成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库,将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日,国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。   人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关,

人类白细胞抗原(HLA)检测及临床意义

人类白细胞上有3类抗原:红细胞血型抗原、白细胞特有抗原、与其他组织共有但也是最强的人类白细胞抗原(HLA)。  1.抗原:HLA是糖蛋白抗原,又称组织相容性抗原、移植抗原和组织抗原。HLA由一系列紧密连锁的基因编码,这些基因称为组织相容性复合物(MHC),也称为HLA基因,定位在第6号染色体短臂上,

表观遗传学和人类疾病

上个世纪50年代初,Watson和Crick建立了DNA分子结构模型,极大程度地促进了生命科学的发展。自此遗传学便成为现代医学研究领域中一个重要的分支。人类已经认识到基因突变可以导致疾病的发生,如慢性进行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纤维化等。近年来

人类白细胞抗原的高级体系结构的相关介绍

  在美国国防建模与仿真办公室(DMSO)1995年10月制定的建模与仿真主计划(MSMP)中,提出了未来建模/仿真的共同技术框架。它包括三个方面:高层体系结构(HLA)、任务空间概念模型(CMMS)和数据标准(DS)。它们的共同目标是实现仿真间的互操作,并促进仿真资源的重用,具体地说,就是通过计算

人类白细胞抗原HLA与器官、骨髓移植(二)

  2.骨髓移植 骨髓移植的适应症有:(1)重症联合免疫缺损(CSID);(2)再生障碍性贫血;(4)放射病。  HLA不符,尤其是D位点不同会引起严重的移植物抗宿主反应(GVHR)。Dupout(1977)报导了第一例重严联合免疫缺陷患者经过骨髓移植重建免疫功能。患者的基因型为:A1B3D3/A1

人类白细胞抗原HLA与器官、骨髓移植(一)

   移植免疫与免疫遗传有着密切的联系,当今器官、骨髓移植的成活率大大提高主要归功于(1)免疫遗传学理论和技术的发展;(2)强有力的免疫抑制药如环发孢素A(cyclosprinA,CsA)和FK506。  (一)移植排斥反应的免疫机制  前已所述,移植排斥反应的本质是一种免疫应答,移植物细胞表面HL

酶对某些疾病的作用

酶缺乏所致之疾病多为先天性或遗传性,如白化症是因酪氨酸羟化酶缺乏,蚕豆病或对伯氨喹啉敏感患者是因6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏。许多中毒性疾病几乎都是由于某些酶被抑制所引起的。如常用的有机磷农药(如敌百虫、敌敌畏、1059以及乐果等)中毒时,就是因它们与胆碱酯酶活性中心必需基团丝氨酸上的一个-OH结合而使

某些遗传疾病与“垃圾DNA”有关--找到胰腺发育不全病因

  据物理学家组织网11月10日报道,最近,科学家首次利用一种新技术分析了以往被称为“垃圾DNA”的全部基因组,以寻找某些遗传病的成因。埃克塞特大学医学院和伦敦帝国学院合作领导的一个研究小组发现,一种叫做胰腺发育不全的疾病正是由位于染色体隐蔽部位的调控基因变异造成的。相关论文发表在 11月10日

疾病抗原生物标志物高效检测研究获进展

近日,中国科学院重庆绿色智能技术研究院在疾病生物标志物检测研究中取得进展,研究人员设计了一种基于分子三明治与DNAzyme催化反应协同的纳米孔电化学检测方法。相关研究结果发表于《法拉第讨论》。纳米孔在核酸测序和检测方面已经取得了重大突破,商品化设备已面向各个领域开展广泛应用,但在蛋白质测序与高效检测

白细胞介素6作为哮喘标志物:是否仅仅是炒作?

  目前许多精准医疗寻求一种生物标志物。如果成功识别这样一种生物标志物,一切都将解决:诊断,预后,和从治疗选择中识别最佳治疗方案。在这种情况下,针对于单一的、万能生物标志物进行的研究真的具有戏剧性讽刺,因为这种生物标志物可能并不存在,可能想到了C反应蛋白(CRP)或呼出气一氧化氮(FeNO)浓度。 

白细胞抗原的相关介绍

  由于白细胞很少(大约是红细胞数量的1/1000),所以白细胞的表面抗原对输血的影响可以忽略,但是输过多不行,这种抗原很复杂,由多对等位基因控制,严格地说,能找到与自己所有白细胞表面抗原的人除了自己的同卵双胞胎之外是不可能的,由于白细胞是参与免疫反应的细胞,所以白细胞如果不能识别自身的抗原会出危险

白细胞抗原的应用简介

  多用于骨髓移植上,得了白血病的人,需要骨髓移植,得到能正常产生血细胞的骨髓,如果随便找骨髓移植的话,产生的白细胞在身体里游走,到了身体里的任何一处都认为那是异物加以排斥,会把全身所有细胞全部杀光,所以骨髓移植必须找骨髓尽可能一致的人进行移植,一般来说有3/5的抗原吻合就可以移植了,另外器官移植也

白细胞分化抗原

机体免疫系统是由中枢淋巴器官、外周淋巴器官、免疫细胞和免疫分子所组成。免疫应答过程有赖于免疫系统中细胞间的相互作用,包括细胞间直接接触和通过释放细胞因子或其它介质的相互作用。免疫细胞间或细胞与介质间相互识别的物质基础是免疫细胞膜分子,包括细胞表面的多种抗原、受体和其它分子。细胞膜分子通常也称为细胞表

白细胞分化抗原

  白细胞分化抗原是白细胞(还包括血小板、血管内皮细胞等)在正常分化成熟不同谱系(lineage)和不同阶段以及活化过程中,出现或消失的细胞表面标记。它们大都是穿膜的蛋白或糖蛋白,含胞膜外区、穿膜区和胞浆区。有些白细胞分化抗原是以磷脂酰肌醇(inositol phospholipids,IP

遗传性疾病溶酶体贮积病的生物标志物

1881年,Tay-Sachs病(泰萨克斯病)被描述为第一种溶酶体贮积病。紧接着对Gaucher病的描述很快于1882年出现。由此开始了鉴定一组罕见的、导致溶酶体内脂质化合物积累的遗传性疾病。目前已确认有50多种溶酶体贮积症。这些疾病大多数是常染色体隐性遗传,少数是X连锁隐性遗传,大约1:8,000