“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序
据美国有线电视新闻网（CNN）20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。 耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种罕见的遗传疾病。 英国目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等，但有些疾病无法通过这一方法检测出来，例如先天性甲状腺功能亢进症。该疾病影响神经系统发育和生长，每1500—2000名英国婴儿中就有一人罹患这一疾病。这种疾病由甲状腺缺失或发育不足所导致，可用廉价的常规药物甲状腺素激素治疗，但如果治疗没有在“出生后6个月内”开始，一些神经发育后果就无法预防或逆转。“新生儿基因组”计划将检测一种或多种形式的先天性甲状腺功能亢进症。 研究团队称，除了检测罕见病症，“新生儿基因组”计划也有望缩短......阅读全文
美新生儿测序计划遇冷
美国新生儿测序项目进入意想不到的坎坷期。 近日，美国首个探讨利用新生儿基因测序指导健康护理的研究项目陷入意想不到的困境：很少有父母愿意孩子参与其中。 哈佛大学布莱根妇女医院遗传学家 Robert Green与合作者在大约4年前开始计划实施新生儿测序项目，他们调查了500多名健康新生儿的
美国新生儿测序计划遇冷
美国新生儿测序项目进入意想不到的坎坷期。图片来源：UzFoto 近日，首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目陷入意想不到的困境：很少有父母愿意孩子参与其中。 在哈佛大学布莱根妇女医院遗传学家 Robert Green与合作者，在大约4年前开始计划实施新生儿测序项目，他们调查了50
新生儿测序：开启基因测序市场的新蓝海！
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
新生儿测序：开启基因测序市场的新蓝海！
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
个人基因测序成本高昂 新生儿测序引发伦理争议
日前，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺，而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。 和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘
新生儿的测序有望辅助代谢疾病的筛查
美国医学遗传学学会（ACMG）的临床遗传学年会于3月24-28日在美国盐湖城举行。加州大学旧金山分校的Robert Nussbaum在会议上表示，高通量的外显子组测序有望作为辅助的筛查检测，发现新生儿的代谢疾病。 四家机构最近发起了一项称为“Newbie Seq（NB Seq）”的计划，致力于
基因测序将对20万新生儿进行疾病筛查
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491068.shtm 英国和纽约的研究人员正在测试全基因组测序是否可以用于筛查新生儿罕见疾病。图片来源：RAWPIXEL/GETTY IMAGES 对新生儿的DNA进行测序，以筛选可能影响
新生儿测序研究凸显NGS未知疾病诊断潜能
澳大利亚东安大略儿童医院的研究人员最近通过实验对的测序诊断技术在临床新生儿遗传病诊断中的应用可行性进行了测试。 这项研究的相关成果发表于最新的加拿大医学协会期刊，“这项研究向人们证明了NGS技术在高效快速分子诊断中的无限潜能。”文章的作者写道。 研究过程中，东安大略儿童医院的研究人员分别从两
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
Science：新生儿测序遇冷，“基因组计划”行路难
新生儿测序是近年来比较热门的话题，中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航，不过在此之前，美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日，在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会（ASHG）年会上，科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySe
新生儿基因组测序获NIH 2500万美元资助
美国国立卫生研究院(NIH)近日给予4个研究团队共500万美元的资助，以研究新生儿的基因组测序是否能比目前的新生儿筛查产生更多有用的医疗信息。这一项目名为基因组测序和新生儿疾病筛查计划。NIH计划在五年内共资助2500万美元。 美国儿童健康与人类发展研究所的主任Alan Guttmac
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
基因测序新生儿面临有效性及伦理双重考验
父母也不知道他们为自己、孩子及其未来，以及彼此的关系，打开了一个怎样的潘多拉盒子。 通过一项耗资2500万美元的项目，数百个美国婴儿将成为基因组医学领域的“先锋者”。在这些婴儿出生后不久，科学家立刻会为他们测序基因。 基因组测序和新生儿疾病筛查研究项目的支持者公开表示，对于那些在
美资助研究新生儿基因组测序前景与伦理挑战
也许再过几年，当父母带着新生儿从医院回家时，一起带回的不仅是无限欢乐，还有孩子的基因组测序结果。美国国家卫生研究院4日宣布，将在未来5年总共投入2500万美元，用于资助研究为新生儿进行基因组测序的前景与伦理挑战，使基因组测序技术向大规模应用迈出重要一步。 美国国家卫生研究院下属国家儿童健康
“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序
据美国有线电视新闻网（CNN）20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。 耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种
“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序
据美国有线电视新闻网（CNN）20日报道，英国将于今年晚些时候开始对10万名新生儿的基因组进行测序，绘制婴儿完整的遗传指令集。这将成为同类研究中规模最大的研究，有望对儿童医学产生深远影响。 耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究启动
9月3日，2016年重点研发及转化计划项目《基于高通量测序技术的新生儿出生缺陷筛查新技术研究与示范》在西宁启动。该项目由青海红十字医院、中科院计算机网络信息中心、中科北龙超级云有限责任公司联合承担。省科技厅解源厅长、青海红十字医院甘立军院长、中科院计算机网络信息中心迟学斌副主任、北京大学肿瘤医院
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症-1
窒息性胸廓发育不良(asphyxiating thoracic dystrophy,ATD), 由Jeune等于1955年发现, 又称为Jeune综合征(Jeunesyndrome)[1-2], 是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 为多系统受累疾病, 在活产新生儿中发病率约1/130 000~1/10
高通量测序技术鉴定新生儿窒息性胸廓发育不良症-2
A: 全外显子组测序显示患儿存在DYNC2H1基因c.8512C>T(p.R2838*)突变; B: 全外显子组测序显示患儿存在DYNC2H1基因c.10163C>T(p.P3388L)突变图 2 患儿全外显子组测序DYNC2H1突变截屏图A: Sanger测序验证患儿存在DYNC2H1基因
DNA测序PCR测序反应
1. 取0.2 ml的PCR管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 BigDye Mix 1 μl 1 μl 待测的质粒DNA 1 μl － pGEM-3Zf (+) 双链DNA － 1 μl 待测DNA的正向引物 1 μl － M13(
DNA测序的测序原理
DNA测序的测序原理是：利用一种DNA聚合酶来延伸结合在待定序列模板上的引物。直到掺入一种链终止核苷酸为止。每一次序列测定由一套四个单独的反应构成，每个反应含有所有四种脱氧核苷酸三磷酸(dNTP)，并混入限量的一种不同的双脱氧核苷三磷酸。由于ddNTP缺乏延伸所需要的3-OH基团，使延长的寡聚核苷酸
DNA测序的测序技术
高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（Next-generation sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。根据发展历史、影响力、测序原理和技术不同等，主要有以
新生儿脑卒中
新生儿脑卒中,通常是指孕28周至生后28天内新生儿脑血管一个或者多个分支因各种原因发生梗塞，导致相应供血区域的脑组织因缺血而发生坏死，分为缺血性和出血性两类。胎儿期多为出血性，新生儿期多为缺血性改变，不仅可引起新生儿死亡,还可造成存活者终生残疾,如脑瘫、癫痫和行为认知缺陷等。目前发现有近百种因
DNA测序技术的测序规律
生成互相独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组寡核苷酸都有固定的起点，但却随机终止于特定的一种或者多种残基上。由于DNA上的每一个碱基出现在可变终止端的机会均等，因此上述每一组产物都是一些寡核苷酸混合物，这些寡核苷酸的长度由某一种特定碱基在原DNA全片段上的位置所决定。在可以区分长度仅差一个核苷酸
简述DNA测序的测序规律
生成互相独立的若干组带放射性标记的寡核苷酸，每组寡核苷酸都有固定的起点，但却随机终止于特定的一种或者多种残基上。 由于DNA上的每一个碱基出现在可变终止端的机会均等，因此上述每一组产物都是一些寡核苷酸混合物，这些寡核苷酸的长度由某一种特定碱基在原DNA全片段上的位置所决定。 在可以区分长度仅
DNA测序仪pcr测序反应
pcr测序反应 (1) 取0.2ml的pcr管，用记号笔编号，将管插在颗粒冰中，按下表加试剂： 所加试剂 测定模板管 标准对照管 bigdye mix 1μl 1μl 待测的质粒dna 1μl － pgem-3zf (+) 双链dna － 1μl 待测dna的正向引物 1μl －
DNA测序的测序目的
确定重组DNA的方向与结构，对突变进行定位、鉴定和比较研究。