CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，Eastern Ontario儿童医院David Dyment博士表示，“下一代测序技术具有改变临床遗传学实践的潜质，尤其是患有罕见病或复杂疾病的新生儿可能将受益于此。” 通常，疑似患有罕见遗传病的儿童会经历一套分子诊断测试，目前的检测方法是检测特定的基因或基因panel，鉴于该技术在加拿大的有限性，这种诊断测试往往要在别的国家进行，这意味着在加拿大做一次罕见病分子诊断需要数月甚至数年的时间。 然而，目前关于下一代测序在新生儿重症监护室中的可行性和诊断成功率少有报道。在该研究中，加拿大的研究人员对20名新生儿进行了一项试验性研究，以检测靶......阅读全文
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
CMAJ：下一代测序与新生儿罕见病诊断
今年年初，英国“十万人基因组计划”宣布了首次确诊两例儿童罕见病。研究人员通过全基因组测序确诊了多年来无法确诊的两个病例，这对罕见病的治疗无疑带来了福音。5月30日，《加拿大医学协会期刊》的最新研究表明，使用下一代测序可提高新生儿罕见病诊断效率并能更快地将结果告知家长。 本文的共同作者，East
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
JAMA：儿童罕见病研究进展
在患者权益保护组织与国会的共同努力下，1983年美国颁布《罕见病药物法案》，使罕见病研究在过去30年中得到迅速发展。美国患病人数低于20万人的疾病被定义为罕见病，政府为补偿了其研发成本在药品销售上实施优惠政策，此法案促进了罕见病群体治疗产品（包括药品、疫苗、诊断试剂）的开发与上市。 《罕见病药
因美纳与德国高校合作，为罕见病儿童提供全基因组测序
因美纳近日表示，它已与德国汉诺威医学院合作，对疑似患有遗传病或罕见病的危重儿童实施全基因组测序。 根据协议条款，因美纳将为 100 名儿童以及可能的父母提供文库制备和测序试剂。此外，因美纳的医学事务高级主管 Sven Schaffer 在一封电子邮件中说，因美纳将“提供对其应用科学家和生物信息