关于小儿家族性复发性血尿综合征的病因分析
家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。 家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。......阅读全文
关于纯合子家族性高胆固醇血症的病因分析
由于低密度脂蛋白胆固醇分解代谢的关键基因纯合或杂合突变导致疾病。已知四种基因功能性突变可导致家族性高胆固醇血症，即前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶9、LDL受体、LDL受体衔接蛋白1（LDLRAP1）、载脂蛋白B，以LDL受体基因突变最为多见。
小儿溶血尿毒综合征的简介
小儿溶血尿毒综合征（HUS）是多种病因引起血管内溶血的微血管病，以微血管病性溶血、急性肾衰竭和血小板减少为主要特征的临床综合征，本病好发于婴幼儿和学龄儿童，是小儿急性肾衰竭常见的病因之一。1/3以上的HUS患儿可有神经系统受累的表现。本病可分为典型和非典型两型，典型病例常有前驱胃肠道症状，非典型
关于症状性癫痫综合征的病因分析
症状性癫痫综合征系指有明确病因的癫痫，胚胎形成以后，因种种原因导致脑结构性变化或代谢性异常形成癫痫病灶。故可以是局限性或弥漫性的，也可以是静止的或进行性的。
小儿雅克什综合征的病因分析
本病征是婴幼儿特殊型贫血，并非独立性疾病，而是婴幼儿时期机体对贫血感染的一种特殊反应，一般以红细胞寿命缩短、破坏加速、骨髓造血功能较差和铁代谢紊乱是主要原因。
小儿高IgE综合征的病因分析
病因尚不清楚，推测存在T细胞缺陷，部分有γ-干扰素生成减少，从而影响IgE生成调节和其他免疫功能。可引起抗葡萄球菌IgE水平增高；抗葡萄球菌IgG水平降低；中性粒细胞趋化功能改变；病人对抗病能力降低。
分析小儿史约综合征的病因
在Stevens-Johnson综合征中，引起免疫反应的诱导因素尚不明确。虽然药物在Stevens-Johnson综合征的发生中起着重要作用，但其临床特点和实验研究并不支持它是一种速发型超敏反应。感染因素在其发病机制中的作用也尚未确定。 毒性表皮坏死溶解型Stevens-Johnson综合征患
关于小儿腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，几乎涉及各科疾病。既可以是腹内脏器病变，也可以是腹外病变；可以是器质性的，也可以是功能性的；可以是内科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初为内科疾患，以后病情发展而以外科情况为主。 1.内科性腹痛 一般指内科疾患引起腹痛，一般无须手术治疗，主要包括：①腹内疾病：急性胃炎、胃肠
关于小儿多囊肾的病因分析
多囊肾的病因是基因缺失。其中成年型多囊肾常是由于16号染色体的基因缺失，个别是由于4号染色体的基因缺失，是外显率为100%的显性遗传，因此单亲的染色体缺失将使其子女有50%的可能性遗传该疾病。婴儿型多囊肾是常染色体隐性遗传，父母双方均有该病的基因改变才能使其子女发病，发病概率为25%。 肾囊肿
关于小儿气胸的病因分析
当胸膜腔和外界大气有交通时如胸廓外伤或手术，空气经壁层胸膜进入胸腔时，及任何原因引起的肺泡破裂或支气管胸膜瘘，空气从气道或肺泡逸入胸膜腔均可造成气胸。 1.自发性气胸 原因不明，较常见于青年及年长儿童，容易复发，有报告复发率高，有1/3～1/2患儿在同侧再次自发气胸。偶可呈家族性。 2.继
关于小儿便血的病因分析
常见的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔疮。 （2）直肠疾病肛门、直肠损伤，直肠息肉，直肠肿瘤等。 （3）结肠和小肠疾病细菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性肠炎，肠套叠，肠结核，肠伤寒，回肠远端憩室炎，黑色素斑-胃肠息肉病，肠重复畸形，小肠血管瘤，小肠肿瘤，肠系膜动脉栓塞等。
关于小儿肠套叠的病因分析
1.急性肠套叠 病因尚不清楚，可能与下列因素有关： （1）饮食改变 生后4～10个月，为添加辅食及增加乳量的时期，也是肠套叠发病高峰期。由于婴儿肠道不能立即适应所改变食物的刺激，导致肠道功能紊乱，引起肠套叠。 （2）回盲部解剖因素 婴儿期回盲部游动性大，回盲瓣过度肥厚，小肠系膜相对较长，婴
关于小儿多动症的病因分析
1、遗传因素 目前研究表明该障碍与遗传因素有关，遗传度为0.75-0.91，遗传方式尚不清，可能为多基因遗传。分子遗传学研究表明该障碍和多巴胺受体基因的多态性有关。 2、神经生理学因素 该障碍患儿脑电图异常率高，主要为慢波活动增加。脑电图功率谱分析发现慢波功率增加，α波功率减小、平均频率下
关于小儿贫血的病因分析
根据疾病发生的原因，将贫血分为失血性，溶血性和生成不足性三类： 1.失血性贫血 （1）急性失血如外伤，出血性疾病等。 （2）慢性失血如肠道畸形、溃疡病、钩虫病、肠息肉、特发性肺含铁血黄素沉着症等。 2.溶血性贫血 （1）红细胞内在缺陷①红细胞膜缺陷如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细
关于复发性阿弗他溃疡的病因分析
现代医学认为，复发性阿弗他溃疡首先与免疫有着很密切的关系。有的患者表现为免疫缺陷，有的患者则表现为自身免疫反应；其次是与遗传有关系，在临床中，复发性阿弗他溃疡的发病，有明显的家族遗传倾向，父母一方或多方若患有复发性阿弗他溃疡，他们的子女就比一般人更容易患病；另外，复发性阿弗他溃疡的发作，还与一些
关于复发性口腔溃疡的病因分析
现代医学认为，复发性阿弗他溃疡首先与免疫有着很密切的关系。有的患者表现为免疫缺陷，有的患者则表现为自身免疫反应；其次是与遗传有关系，在临床中，复发性阿弗他溃疡的发病，有明显的家族遗传倾向，父母一方或多方若患有复发性阿弗他溃疡，他们的子女就比一般人更容易患病；另外，复发性阿弗他溃疡的发作，还与一些
家族性高胆固醇血症的病因分析
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500-1200mg/dL，甚至超过700mg/dL，但甘油三酯正常；也易于生命早期罹患心
关于小儿加压素分泌过多综合征的病因分析
本病可发生于颅内病变如脑膜炎、脑炎、脑肿瘤、脑脓肿、蛛网膜下出血、头部创伤等；当下丘脑和垂体术后的第二期可出现AVP分泌增多；儿童用dDAVP治疗中枢性尿崩症或遗尿时药物过量亦可发生；有些则由于输入低张液过多导致；其他较少见的原因可见于肺部疾患、肺阻塞疾病，机械高压通气、某些药物如卡马西平及化疗
关于小儿雄激素不敏感综合征的病因分析
已肯定该病属于性连锁遗传性疾病中的一种，并认为无论是雄激素受体数量缺乏还是功能障碍，均是由于基因突变所致，二者可能互为等位基因。性连锁遗传性疾病是致病基因位于性染色体（X染色体）上，导致其遗传与性别有关。可以分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
关于小儿病毒相关噬血细胞综合征的病因分析
与人类疱疹病毒4型（EB病毒）、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒、腺病毒、流感病毒等感染有关。从患儿血清病毒抗体滴度升高、病毒DNA阳性、活检、尸检等检查，可得到证实。
分析溶血尿毒综合征的病因及常见疾病
HUS可以由许多种因素诱发：感染、多种毒素、抗内皮细胞抗体、药物等因素使内皮损伤是发病的关键。 感染因素：感染是诱发HUS的首要因素。大肠杆菌、志贺痢疾杆菌、伤寒杆菌，肺炎链球菌等感染以及柯萨奇病毒、埃可病毒、HIV等感染均可诱发HUS。 遗传因素：补体因子的异常是非典型HUS发病的重要原因
关于小儿细菌感染性口炎的病理病因分析
在正常人口腔内存在一定数量的各种细菌，在一般情况下并不致病。但当内外环境发生变化，身体防御能力下降时，如感冒发热、感染、滥用抗生素和(或)肾上腺皮质激素；化疗和放疗等，口腔内细菌增殖活跃，毒力增强，菌群关系失调，就可发病。致病菌主要包括链球菌，金黄色葡萄球菌、肺炎球菌等。
关于小儿疱疹性角膜结膜炎的病因分析
疱疹性角膜结膜炎是对结核杆菌或其产物的过敏反应，多见于结核杆菌首次侵入机体所引起的原发结核患儿，结核杆菌有4型：人型，牛型，鸟型和鼠型，而对人体有致病力者为人型和牛型结核杆菌，我国小儿结核病大多数由人型结核菌所引起。结核杆菌的抵抗力较强，除有耐酸、耐碱、耐酒精的特性外，对于冷、热、干燥、光线及化
关于小儿病毒感染性口炎的病因分析
疱疹性口炎又称疱疹性龈口炎，由单纯性疱疹病毒Ⅰ型引发的急性口腔黏膜感染，主要通过飞沫、消化道和接触传染。一年四季均可发病。发热性疾病、呼吸道感染、消化道疾病、过度疲劳等都可能成为诱因。
关于小儿阻塞性睡眠呼吸暂停的病因分析
引起儿童OSAHS的常见原因包括上气道阻力增加引起顺应性改变以及影响神经调控等因素。 1.局部因素 腺样体和扁桃体肥大是引起儿童OSAS的最常见病因。婴儿OSAS中，阻塞部位52%在上腭，48%在舌后。其他原因如鼻腔阻塞性病变：鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、鼻咽部肿块等；舌部疾病：舌体肥大，肥胖造成
关于小儿溃疡性结肠炎的病因分析
本病病因尚不明确，为主要发生在结肠黏膜的炎症性疾病，以结肠黏膜溃疡、糜烂为主要病理改变。目前较一致的观点认为，在本病的发病中，既有免疫因素，又有遗传因素存在，而其他各种因素多是诱发因素，可能有以下多种原因： 1.自身免疫原因 小儿溃疡性结肠炎常并发自身免疫性溶血，类风湿关节炎，红斑狼疮，桥本
关于小儿进行性骨干发育不良的病因分析
该病是1种罕见的先天性常染色体显性遗传性疾病，该病由TGFβ1基因突变导致，迄今国际上已发现10种突变。其致病基因位于染色体19q13，标记定位在此区的DL9S425（58.7cm.19q13.1）和DL9S900（67.1cm，19q13.2）间。
关于家族性抗维生素D佝偻病的病因分析
目前认为是肾小管本身有功能缺陷，可能是缺乏一种磷结合蛋白，因此影响了肠道及肾小管上皮对磷的正常转输。一般认为遗传者可能是远端肾小管存在特殊的遗传缺陷，对甲状旁腺素起反应的磷转运系统及合成1,25-（OH）2胆骨化醇的功能有障碍，肾小管对磷重吸收减少，尿磷增多，引起血磷下降，因肠道对钙吸收减少，于
关于小儿遗传性慢性进行性肾炎的病理病因分析
病变的根本原因为基底膜的重要组分Ⅳ型胶原不同α链(α1-αa6)的突变，其编码基因称为COL4A1-COL4A6，分别位于不同的染色体上。约85%AS病人为性连锁显性遗传(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色体长臂中段Xq 22，为编码Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)基因突变所
关于核上性麻痹综合征的病因分析
核上性麻痹综合征的别名：oculocervical dystonia；Steele-Richardson-Olszewski综合征；进行性核上性麻痹；斯-里-奥三氏综合征；眼颈肌张力障碍 核上性麻痹综合征的分类：神经内科 ＞神经系统变性性疾病 ICD号：G23.1 核上性麻痹综合征的流行病
治疗小儿家族性自主神经失调综合征的基本介绍
1、小儿家族性自主神经失调综合征征尚无特殊治疗方法，仅以对证治疗为主。 2、吞咽困难的患儿可给予鼻饲，肺部感染者可适当应用抗生素，多汗、流涎可服用阿托品类药物，流泪障碍及角膜溃疡可给对症处理，各种维生素、镇静剂如地西泮、氯丙嗪，以及抗癫痫药物等，已证实有一定的疗效，明显的脊柱畸形可以考虑进行手