关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑，所以这类患儿的尿布用肥皂洗，就越洗越黑。不过，黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症，一般对患者危害不大，但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积，严重时会造成关节炎。......阅读全文
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于尿黑酸尿症的基本介绍
尿黑酸尿症 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羟苯醋酸）的一种代谢障碍性疾病。呈常染色体劣性遗传。正常状态下，从酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能进一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羟苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
关于尿黑酸的基本介绍
尿黑酸 homogentisic acid 即2，5-二羟苯乙酸。尿黑酸尿症在患者的尿中大量存在。这种尿盛放在空气中可变成黑色，这是由于尿黑酸自然氧化产生暗黑色的产物的所致。尿黑酸是苯丙氨酸和酪氨酸的中间代谢物，被尿黑酸加氧酶（EC1．13．11．5）分解。 尿黑酸尿症是由于先天性缺乏这种酶所
概述尿黑酸尿症的基本内容
尿黑酸尿症 常染色体隐性遗传病，由于先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸，致使过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。酪氨酸可在酪氨酸转氨酶的催化下,生成对羟苯丙酮酸,再生成尿黑酸后,进一步转变成乙酰乙酸和延胡索酸,二者分别参加糖代谢和脂代谢.如果缺乏
关于氨基酸尿症的基本信息介绍
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病
诊断尿石症的基本信息介绍
尿石症的诊断包括结石存在、尿石并发症及尿石病因诊断三部分。 1.尿石存在的诊断 尿石症患者常以肾绞痛而就医，如有肉眼血尿或镜下血尿应高度怀疑本病。 2.尿石并发症的诊断 尿结石形成后的主要并发症有尿路感染、梗阻、肾功能受损、及有可能合并肿瘤发生。尿路感染患者出现热、腰痛，尿中出现脓细胞，
两例尿黑酸症病例分析
尿黑酸症临床罕见，本文介绍了两例尿黑酸症病例，结合相关文献报道如下。例1男，49岁，汉族，河北张北县人，主因腰部伴左下肢麻木疼痛20年，加重2年，于2014年8月入我院。患者于20年前开始自觉腰部疼痛不适，伴左下肢麻痛，未行诊治。近2年自觉疼痛加重，尤其左下肢症状加重明显，遂到我院就诊。自述幼年无意
关于黑棘皮病的基本信息介绍
黑棘皮病又名黑角化病或色素性乳头状营养不良，是指以皮肤颜色加深和乳头状或天鹅绒样增生为特征的一种少见的皮肤病。Ollendorff Curth将其分为不伴内脏肿瘤的良性黑棘皮病和常与内脏腺癌相关的恶性黑棘皮病。
关于尿石症的基本介绍
尿石症是泌尿系统的常见病之一，次于尿路感染和前列腺疾病。尿石可分为上尿路结石（肾、输尿管结石）和下尿路结石（膀胱、尿道结石），在结石部位、病因、年龄、性别、结石成分和预后方面都存在差别，可看作是结石的两种类型。尿石症是人体异常矿化的一种表现，即在正常情况下，不应发生矿化的部位形成或进行程度过高的
关于尿石症的检查介绍
1.镜下血尿 是诊断本病的重要线索，血尿常伴随绞痛发作或因剧烈活动而加重。对反复发生结石的患者应测定血钙、磷、尿酸、24小时尿量、pH值以及尿钙、磷、尿酸、草酸、胱氨酸及枸橼酸等的排泄量。 2.X线检查 是诊断尿石症的重要依据。90%以上的尿路结石可在X线平片上显影。从X线平片可了解结石的
关于结晶尿的基本信息介绍
结晶尿（crystalluria）指盐类结晶从尿中析出并产生沉淀的现象。正常尿液中含有许多晶体物质和非晶体物质，这些物质可因尿液酸碱度、温度改变，代谢紊乱或缺乏抑制晶体沉淀的物质而发生沉淀，形成尿结晶。常有结晶尿者应多饮水，多吃蔬菜，保持每日尿量在2000毫升以上。 常见原因有： ①各种原因
关于尿钠的基本信息介绍
尿钠指测定24h尿液中的钠离子浓度。每升血浆中有154mmol的无机阳离子，其中钠离子约占90%，几乎占血浆渗透压的一半。钠在维持正常水分的分布和渗透压方面发挥了中心作用。肾是调节钠和水分、维持酸碱平衡的主要器官。钠可由肾脏自由滤出，其中绝大部分又被重吸收。尿钠的排出量随血钠的升高而增多。人体晚
关于尿醛固酮的基本信息介绍
醛固酮降解后的主要产物为四氢醛固酮，均从尿中排出。醛固酮的分泌具有类似于皮质醇的尽夜分泌节律，即清晨高、夜晚低，同时还受到肾素-血管紧张素系统和血液电介质的调节。醛固酮是维持机体水分，电解质平衡的重要激素。 1、注意事项： 检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息 检查时：即先排出一部分
关于乳糜尿的基本信息介绍
乳糜尿（chyluria）是因乳糜液逆流进入尿中所致，外观呈不同程度的乳白色，作尿乳糜试验可阳性。如含有较多的血液则称为乳糜血尿。乳糜尿的特征是小便混浊如乳汁，或似泔水、豆浆，故名。乳糜尿发病年龄以30～60岁为最高。乳糜尿的发病原因，认为是胸导管阻塞，局部淋巴管炎症损害，致淋巴动力学改变，淋巴
关于尿戊糖的基本信息介绍
戊糖尿尿液中出现的主要是L-阿拉伯糖和L-木糖。在食用枣、李子、樱桃及其他果汁等含戊糖多的食品后，一过性的出现在尿液中，后天性戊糖增多症，是因为缺乏从L-木酮糖向木糖醇的转移酶，尿中每日排出木酮糖4-5g。 一、尿戊糖的临床意义： 异常结果： 尿戊糖增高：原发性戊糖尿症、变态反应、肝硬化、
关于脓尿的基本信息介绍
脓尿（pyuria）指尿液中含有大量的变性的白细胞，即脓细胞。脓尿的程度按尿中含白细胞的数量而定，一般可分为镜下脓尿和肉眼脓尿。引起脓尿的病因有泌尿生殖系统疾病及其临近器官和组织疾病。治疗首先要确定引起脓尿的原发疾病，针对病因给予适当治疗。
关于尿酮体的基本信息介绍
尿酮体是三种不同成分的总称，它们是丙酮、乙酰乙酸和β-羟丁酸，他们是体内脂肪代谢的中间产物。正常情况下产生极少，用我们现行的常规方法检测不出，因此正常人酮体定性试验为阴性。但在饥饿、各种原因引起的糖代谢发生障碍脂分解增加及糖尿病酸中毒时，因产生酮体速度大于组织利用速度，可出现酮血症，继而发生酮尿
关于黑蒙性痴呆的基本信息介绍
此病是中枢神经系统有类脂物质积累引起的进行性智力障碍和视力障碍的遗传性疾病。婴儿出生后4～8个月间出现症状，最初为呆钝、淡漠，以后坐时头不能抬直，肌肉无力，体重逐渐降低，已有的运动反射消失，视力减弱以至于失明。眼底检查黄斑部有樱桃红色点，周围有变性细胞构成的灰白色圈，视神经乳头苍白，几个月后可完
关于苯丙酮尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于小儿尿石症的检查介绍
1.尿液检查 有镜下血尿，并发感染时有白细胞计数增高和脓细胞，有晶体。测定24小时尿钙、尿酸、肌酐、草酸含量；尚应做尿液细菌培养。患儿有反复肉眼血尿时须检查尿钙量。正常的最高限度是4mg/（kg•24h）或尿钙/肌酐比值大于0.25。 2.血液检查 可有贫血，感染时，血白细胞计数增高，双侧
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
关于速尿灵的基本信息介绍
速尿灵，临床上用于治疗心脏性水肿、肾性水肿、肝硬变腹水、功能障碍或血管障碍所引起的周围性水肿，并可促使上部尿道结石的排出。其利尿作用迅速、强大，多用于其他利尿药无效的严重病人。由于水、电解质丢失明显等原因，故不宜常规使用。静脉给药（20～80mg）可治疗肺水肿和脑水肿。药物中毒时可用以加速毒物的
关于尿半乳糖的基本信息介绍
先天性半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。由于缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转化酶或半乳糖激酶，不能将食物内半乳糖转化为葡萄糖所致，患儿可出现肝大、肝功损害、生长发育停滞、智力减退、哺乳后不安、拒食、呕吐、腹泻、肾小管功能障碍等，此外还可查出氨基酸尿(精、丝、甘氨酸等)。由半乳糖激酶缺乏所致白内障
关于尿酮体定性的基本信息介绍
尿酮体（KET）是乙酰乙酸、β-羟丁酸及丙酮的总称，为体内脂肪酸代谢的中间产物。在正常情况下，机体产生少量酮体，一般不超过1.0毫克/分升，尿中也测不到酮体。阳性结果可分为微量和1至4个加号，加号越多表示酮体浓度越高。当体内胰岛素不足或者体内缺乏糖分（饥饿性酮症），脂肪分解过多时，酮体浓度增高，
关于尿乙酰乙酸的基本信息介绍
尿乙酰乙酸是尿酮体检查的一种。正常人产生的酮体很快被利用，在血中含量极微，约为2.0-4.0mg/L，其中乙酰乙酸占20%。定性测试为阴性。但在饥饿、各种原因引起的糖代谢发生障碍脂分解增加及糖尿病酸中毒时，因产生酮体速度大于组织利用速度，尿乙酰乙酸含量增加，继而发生酮尿(ketonuria，KE
苯丙酮尿症的基本信息
外文名phenylketonuria就诊科室儿科常见病因苯丙氨酸及其酮酸蓄积常见症状智力低下，精神神经症状，湿疹，皮肤抓痕征，色素脱失，鼠气味等
临床化学检查方法介绍尿黑素介绍
尿黑素介绍： 黑素是酪氨酸经由3，4-二羟苯丙氨酸(即多巴)及红痣素合成的大分子化合物，是一种棕色至黑色色素，前体为无色的黑素原。当黑素细胞内酪氨酸酶先天性缺乏时，可形成白化病。由黑素细胞所形成的肿瘤称为黑瘤。正常尿中不含黑素，故定性试验为阴性。黑瘤中有大量酪氨酸酶，故黑素可以出现在黑瘤患者的尿液
有关于苯丙酮尿症的治疗介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于氨基酸尿症的检查介绍
1.实验室检查 血尿便常规，肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。 （1）遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.辅助检查 （1）脑电图检查。