关于先天性醛固酮增多症的基本介绍
先天性醛固酮增多症是一常染色体隐性遗传病由Bartter(1962)首次报道，故称为Bartter综合征其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素高醛固酮血症肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应现认为本综合征是由离子通道基因突变引起的临床综合征本病又称为先天性醛固酮增多症、慢性特发性低钾血症、肾小球旁器增生综合征。近年来，分子诊断学研究揭示Bartter综合征有3种不同的临床和遗传类型，即先天性Bartter综合征，典型Bartter综合征和Gitelman综合征。通常所说的Bartter综合征是指典型Bartter综合征先天性Bartter综合征病人发现有两种基因型，Ⅰ型是由于N+-K+-2CL-发生失功能性基因突变所致，Ⅱ型是由于ROMK基因突变所致。典型Bartter综合征由于CLC-kb通道基因突变所致。......阅读全文
关于糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的检查介绍
1.血、尿醛固酮水平多数升高，少数正常，且血醛固酮水平呈现与皮质醇一样的昼夜节律，立位4小时后，血醛固酮不升高，反而下降。 2.ACTH兴奋试验。正常人给ACTH后仅出现一过性的醛固酮升高，继而下降。而GRA患者输注ACTH时出现持续性醛固酮增高，直至撤除ACTH后方恢复原来水平。 3.地塞
原发性醛固酮增多症的临床表现
1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1）肌无力及周期性麻痹甚为常见。一般说来血
原发性醛固酮增多症的症状和体征
原发性醛固酮增多症由于肾上腺皮质球状带腺瘤,通常单侧,比较罕见有肾上腺癌或增生.腺瘤在儿童极其罕见,但该综合征有时是儿童肾上腺癌或肾上腺增生的一种类型.由于缺乏11β-羟化酶,先天性肾上腺皮质增生的临床特征也摹拟该征.儿童中巴特尔(Bartter)综合征的高醛固酮和低血钾与醛固酮增多症的区别是无
原发性醛固酮增多症的检查及诊断
检查 血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。 诊断 根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
简述假性醛固酮增多症的临床表现
典型的临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒。临床表现型受到基因外显率和环境的影响差异很大。 1.高血压 是最早出现的症状，也是最常见的症状，多发于青少年且较严重，患者多以此症状来就诊。 2.低血钾表现 如肌无力、周期性瘫痪、手足抽搐，甚至出现横纹肌溶解（伴有血浆肌酸磷酸激酶升高）、感觉
关于红细胞增多症眼底的基本介绍
一、红细胞增多症眼底是一个病症名称。 红细胞增多症(polycythemia)是血液内红细胞增多和血红蛋白增多，以及血容量增加的血液病。当红细胞数超过600万～630万/mm3以上，血红蛋白超过110g/L以上即可出现眼底症状。 二、红细胞增多症眼底的检查： 血常规检查明确红细胞数量及血红
原发性醛固酮增多症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。 鉴别诊断 主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不
简述原发性醛固酮增多症的临床表现
1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1）肌无力及周期性麻痹甚为常见。一般说来血
关于组织细胞增多症的基本介绍
本病是一组单核-巨噬细胞（组织细胞）异常增生的疾病，较罕见，其中有Hand-Schüler-Christian病、Letter-Siwes病和嗜酸细胞肉芽肿病。因病因均未明，故定名为组织细胞增生症X。虽然各病种累及的脏器范围（骨、皮肤、淋巴结、脑垂体等）、发病年龄、临床表现各不相同。但肺都有不同
关于红细胞增多症的基本信息介绍
红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L，血红蛋白>160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原
关于继发性红细胞增多症的基本介绍
继发性红细胞增多症主要由于组织缺氧，致红细胞生成素的分泌代偿性增多；或由于发生可以产生红细胞生成素的良性或恶性肿瘤以及服用促使红细胞生成素产生增多的激素制剂。 继发性红细胞增多症是由继发于其他疾病，引起红细胞生成素(简称促红素)分泌增加而致的红细胞增多按照促红素分泌增加的特点又分为红细胞生成素
关于特发性尿钙增多症的基本介绍
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有
关于醛固酮的基本信息介绍
醛固酮（Aldosterone）是一种增进肾脏对于离子及水分子再吸收作用的类固醇类激素（盐皮质激素家族），化学式为C21H28O5，主要作用于肾脏，是增进肾脏对于离子及水分再吸收作用的一种激素。 醛固酮（aldosterone），分子式为C21H28O5，是肾上腺皮质激素的一种。 具有代表性的
关于醛固酮的基本内容介绍
醛固酮（Aldosterone）是一种增进肾脏对于离子及水分子再吸收作用的类固醇类激素（盐皮质激素家族），化学式为C21H28O5，主要作用于肾脏，是增进肾脏对于离子及水分再吸收作用的一种激素。 醛固酮（aldosterone），分子式为C21H28O5，是肾上腺皮质激素的一种。 具有代表性的
关于糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的简介
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）属于原发性醛固酮增多症的一种，仅占1%。多见于青少年男性，可为家族性或散发性，家族性者为常染色体显性遗传。
原发性醛固酮增多症的临床表现及检查
临床表现 1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1）肌无力及周期性麻痹甚为常见
原发性醛固酮增多症的病因及临床表现
病因 病因尚不甚明了。 临床表现 1.高血压 为最早出现症状。多数患者血压大幅升高，但恶性高血压罕见。原发性醛固酮增多症（PA）可能伴随顽固性高血压，其定义为即使坚持使用适当的含利尿剂在内的3种药物治疗方案后血压（BP）仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。 2.神经肌肉功能障碍 （1
关于肺组织细胞增多症的基本介绍
肺组织细胞增多症为一组少见的原因不明疾病，该病名由Lichtenstein于1953年提出。该病多发生于儿童，其发病、临床症状及病变范围差异很大，但病理上有着共同的病理特征，即组织细胞异常增生。现已证实此组织细胞具有朗格汉斯组织细胞（langerhans’ histocyte）特征，故本病现又称
关于尿醛固酮的基本信息介绍
醛固酮降解后的主要产物为四氢醛固酮，均从尿中排出。醛固酮的分泌具有类似于皮质醇的尽夜分泌节律，即清晨高、夜晚低，同时还受到肾素-血管紧张素系统和血液电介质的调节。醛固酮是维持机体水分，电解质平衡的重要激素。 1、注意事项： 检查前：禁止剧烈运动，保持良好的饮食和作息 检查时：即先排出一部分
关于血清醛固酮(ALD,ALS)的基本介绍
醛固酮作用是促进肾远曲小管上皮细胞重吸收钠，并促进钾的排出。醛固酮的分泌有类似于皮质醇的昼夜分泌规律，清晨比夜晚低。立位比卧位时增多，其血浆浓度也有相应的变换。
关于糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的病因分析
由于患者的第8号染色体11β-羟化酶基因与醛固酮合成酶基因形成一融合基因，融合基因的5'为部分11β-羟化酶基因，3'为部分醛固酮合成酶基因，故编码蛋白质具有醛固酮合成酶活性。此融合基因在束状带表达，受ACTH调控，从而导致ACTH调节球状带分泌醛固酮，给予糖皮质激素可抑制醛固酮
关于先天性脊髓空洞症的基本症状介绍
延髓空洞，极少单独发生，几乎全都伴发于颈髓空洞，廷髓空洞多位于第四脑室的底部；或延髓的腹外侧部舌下神经核外侧；或沿中线延伸，因此常侵害三叉神经脊束核、疑核、孤束核、网状结构内的交感神经、内侧纵束和脊髓丘脑束等。有的也可向上累及脑桥部的面神经核，但延伸人中脑者很少。 原发实质空洞：为首发于脊髓实
单核细胞增多症的基本介绍
单核细胞增多症在西方国家被称作接吻病，因为它往往是通过接吻这种途径进行传播。另外，与他人共用饮水的杯子、分享食物或咳嗽可以传染本病。也会引发这种疾病。典型症状包括：发烧、喉咙痛（有时严重）、食欲丧失、疲倦、淋巴腺肿大，通常位于颈部、腋下或鼠蹊部、脾脏肿大、肝脏肿大、黄疸，黄皮肤黄眼睛（有时）、头
关于小儿醛固酮过多症的尿检查介绍
①尿量 增多，尿常规呈比重降低，且趋向固定。呈碱性或中性，有时有尿路感染表现。 ②尿钾 在普通饮食时虽有低血钾，但尿钾仍较多，超过30mmol/24小时，是本病之特征。 ③尿醛固酮 常高于正常（10μg/24小时）。但尿醛固酮排出量受许多因素影响，测定时应固定钠、钾的摄入量（钠160mmol
糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的诊断标准介绍
1.高血压。 2.低血钾。 3.卧位血浆醛固酮水平升高，立位4小时后不升高反而随皮质醇生理下降而降低。 4.肾素活性受抑制。 5.血浆醛固酮与肾素活性之比升高。 6.治疗性地塞米松抑制试验：每日口服地塞米松2mg,数日后醛固酮降至正常，10天后血压和低血钾得以控制。其后即可转为0.5m
血浆醛固酮的基本介绍
血浆醛固酮(aldosterone，Ald)是肾上腺皮质球状带分泌的一种重要的盐皮质激素，具有调节钠、钾代谢和细胞外液容量的生理作用。Ald主要受肾素-血管紧张素系统的调节，体内钠、钾水平，ACTH、肾上腺能和多巴胺能系统以及血容量等因素对醛固酮的分泌都有调节作用。Ald在血循环中30%-40%
假性醛固酮减少症的介绍
假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry 综合征，系Cheek 及Perry(1958)首次报道，是一种少见的失盐综合征。发病年龄多在新生儿期，可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，生长发育落后为主要症状(甚至是白痴)；有些病例
原发性醛固酮增多症患者更易出现心血管并发症
继往有研究指出相比于其他患有原发性高血压（EH）的患者，原发性醛固酮增多症（PA）患者更容易罹患心血管并发症，但此类实验证据往往是小样本的且多有潜在混杂因素。为进一步研究此类问题并完善病例分析，法国Sébastien Savard等进行了相关探索。他们认为原发性醛固酮增多症患者较一般原发
关于肺血增多的基本介绍
肺血增多通常是肺动脉及分支充血、扩张，是肺循环血流量增多的简称，又称肺充血，包括肺充血和肺淤血。 (1)左向右分流的先天性心脏病，如房间隔缺损、动脉导管未闭、主肺动脉间隔缺损。 (2)动静脉血混合的双向分流的心脏畸形，如完全性肺静脉畸形引流，以及大动脉转位，单心室。 (3)体循环的动静脉瘘
老年真性红细胞增多症的基本介绍
老年真性红细胞增多症，病因不明。有关骨髓缺氧刺激红细胞产生过多；红细胞生成素(erythropoietin)的增多；红细胞寿命延长等假说均已被推翻。研究表明，红细胞寿命不延长，而是自主性红细胞生成过多；本病是发生在多能干细胞水平的克隆性疾病。患者的红细胞、粒细胞和血小板中仅含有葡萄糖-6-磷酸脱