关于先天性醛固酮增多症的病因分析
病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。曾有一家9个同胞中5个患病和一家连续2代4例患病的报告。现代分子生物学技术也揭示Bartter综合征是由肾小管上皮细胞上的离子转运蛋白基因突变所引起目前已发现婴儿型Batter综合征存在Na+-K+-2Cl-基因突变该基因位于15q12-21，有16个外显子，编码1099个氨基酸，为Na+-K+-2Cl-通道已发现20多种突变经典型Bartter综合征系由CICNKB基因突变所致，该基因位于1q38，编码含687个氨基酸的细胞基底侧的Cl-通道，现已发现约20种突变类型。成人型Bartter综合征又称Batter-Gietlman综合征系由噻嗪敏感的Na+-K+通道基因(SCI12A3)突变所致该基因定位于16q913编码1021个氨基酸已发现多达40种突变。此外还有一些病人中发现钾通道基因(ROWK)突变。因此Batter综合征可以认定为由上述几种离子通道基因突变引起的临......阅读全文
关于小儿先天性肝囊肿的病因分析
肝囊肿多为先天性，常同时合并其他脏器囊肿，如合并肾囊肿。国外有学者曾对184例肾囊肿病人及家属进行调查，发现173例尸检中有64例合并肝囊肿，并且70%的肾囊肿病人具有家族史，他提出这两种疾病由单一基因引起。
关于先天性弓形体感染的病因分析
弓形体病是由于刚地弓形体原虫所引起的一种人兽共患的寄生虫病，人因食入含有弓形体包囊的禽肉、蛋、乳等及被猫粪污染的水和食物等感染。本病在人体多为隐性感染，发病者临床表现复杂，常因所侵犯的脏器不同而异。可有发热、皮疹、肌肉和关节疼痛、淋巴结肿大、脑膜脑炎、眼损害、肺炎、肝炎等。本病与妊娠关系密切，弓
关于小儿先天性肾积水的病因分析
小儿先天性肾积水的病因主要有7种： 1.肾盂输尿管连接部狭窄及高位输尿管口。 2.肾盂输尿管连接部及输尿管上段缺乏蠕动。 3.肾盂输尿管连接部瓣膜。 4.输尿管外部的索带和粘连。 5.肾盂输尿管连接部息肉。 6.肾盂及输尿管连接部蠕动功能障碍。 7.迷走血管或副血管压迫肾盂输尿管连
关于先天性喉喘鸣的病因分析
喉骨软化是先天性喉喘鸣的原因，如会厌软骨软弱，吸气时阻塞喉入口，或杓会厌皱襞软弱，吸气时两侧杓会厌皱襞互相靠拢，使喉腔变窄，吸气时气流经过变窄的喉腔产生喉鸣。
关于先天性肠旋转不良的病因分析
如果肠旋转异常或中止于任何阶段均可造成肠旋转不良。当肠管旋转不全，盲肠位于上腹或左腹，附着于右后腹壁至盲肠的宽广腹膜索带可压迫十二指肠第二部引起梗阻；也可因位于十二指肠前的盲肠直接压迫所致。另外，由于小肠系膜不是从左上至右下附着于后腹壁，而是凭借狭窄的肠系膜上动脉根部悬挂于后腹壁，小肠活动度大，
关于先天性白血病的病因分析
先天性白血病的病因尚不清楚。一般认为与新生儿的体质与遗传因素及宫内环境因素有关。在同卵双胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁以前发生白血病，另一个患白血病风险为20%，通常在第一个发病后几个月内发生双卵双胎及同胞中发生白血病的几率比一般儿童高2～4倍。先天性白血病染色体异常多见于9-三体13-
关于先天性乳糖不耐受的病因分析
先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶缺乏：是
治疗糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症的简介
1.糖皮质激素 可用强的松或地塞米松，选用最小有效剂量长期使用，可使血压下降、血钾上升及生化改变恢复正常。须注意医源性皮质醇增多症及初治阶段的盐皮质激素缺乏等副作用，地塞米松由于对ACTH抑制作用强而首选，用量每日1~2mg，用药10～15日后即可见效。少数患者可能由于血管器质性病变而导致血压
儿茶酚胺增多症的病因
西医病因：肿瘤约有80%-90%位于肾上腺髓质，90%为一侧单个，少数为双侧性或一侧肾上腺瘤 与另一处肾上腺外的瘤并存，这种多发性嗜铬细胞瘤 较多见于儿童和阳性家族史患者，属多内分泌腺瘤病 （MEA）的Ⅱ、Ⅲ型（见\ 多内分泌腺瘤病 \"条），被认为是常染色体显性遗传。肾上腺外嗜铬细胞瘤主要位于
关于婴儿痉挛症的病因分析
①产伤 是婴幼儿症状性癫痫的常见原因，造成产伤的原因有产钳助产、胎头吸引器吸引、头盆不称、胎位异常、胎儿过大、产程过长、初产妇年龄过大等。 ②先天性疾病 脑畸形、脑积水、染色体异常等。 ③脑发育不全、脑发育迟缓、脑萎缩等。 ④羊水吸入 胎儿窒息、脐带绕颈、胎盘早剥、前置胎盘、剖腹产等，日后
关于胎儿溶血症的病因分析
在妊娠期，胎儿少量的红细胞可通过胎盘进入母体。有人用荧光抗体检查方法发现，胎儿向母体通过红细胞的能力大于反方向的10倍左右。母子血型不符合时，胎儿红细胞进入母体超过0.5毫升后才易引起一个初次免疫反应。胎儿红细胞对母体来说是一种抗原，这种红细胞进人母体，刺激母体产生相应抗体，而这种抗体又可通过胎
关于氟骨症的病因分析
氟骨症是指长期摄入过量氟化物引起氟中毒并累及骨组织的一种慢性侵袭性全身性骨病。氟中毒累及牙齿称氟斑牙。 氟中毒是一种地方病与工业病，分急、慢性两类。急性氟中毒常见于制造氢氟酸的工作人员，由于吸入氟化氢气体所引起；慢性者多是因长期进食小量含氟过高的饮水与食物，以及吸入氟化物的矿粉所引起。
关于血脂过高症的病因分析
在某些情况经济下，不正常的高胆固醇可能是一种遗传病。不正常的胆固醇和甘油三酸酯的某些遗传因素例如遗传性的血脂过高，是非常难以治疗的。有些人的高胆固醇或三酸甘油脂也能与其他的疾病有关，例如糖尿病。然而在多数情况下，高胆固醇含量与高脂肪的饮食和久坐少动的生活方式有关。肥胖的人通常也会得这种疾病，这是
关于悬雍垂过长症的病因分析
悬雍垂过长症是由于鼻窦、鼻咽、口咽、扁桃体慢性炎症刺激,导致悬雍垂发炎,使其肌肉组织变性,黏膜水肿向下伸展,引起悬雍垂变细和增长。此外,发育异常也为病因之一。正常的悬雍垂与舌面不接触,如与舌面接触且有症状者,称之为悬雍垂过长症。 由于局部慢性炎症刺激,使悬雍垂肌变性,黏膜水肿,使其变长,极少数
关于角膜软化症的病因分析
主要是维生素A缺乏，可发生以下情况： 1.维生素A的摄取量不足 摄取量不足以维持体内最低限度的需要量，如人工喂养或断奶期食物调配不良，营养失调；或因发热、消耗性疾病，家长卫生知识缺乏，不适当的“忌口”，如麻疹、肺炎等。 2.维生素A的吸收不良 患儿有消化道疾病，如胃肠炎，
关于狭颅症的病因分析
原因不明，Converse等学者认为本病是一种先天性发育畸形。但总的说来其病因还不明确，可能与胚胎期中胚叶发育障碍有关，也可能是骨缝膜性组织出现异位骨化中心所致，还可能与胚胎某些基质缺乏有关少数病例有遗传因素。个别病例可因维生素D缺乏病和甲状腺功能亢进所致。Park和Power曾提出发生的基本原
关于汗孔角化症的病因分析
现代医学认为本病是一种常染色体显性遗传疾病,病人一般都有家族史,在一家中常有几代成员中发病,但也有无遗传证据而散发于人群者。 中医认为本病 (一)先天禀赋不足,肝肾亏损,阴液亏损,血脉不充,日久血液凝聚形成瘀血,阻于肌肤而成。 （二）情志不遂,气郁化火,炼液成痰；或肝脾不和,脾失健运,痰浊
关于骨质软化症的病因分析
本病的特征是新形成的骨基质不能以正常的方式进行矿化。骨的矿化是一个复杂的过程，涉及到钙、磷代谢，成骨细胞功能及矿化部位的酸碱环境等许多因素。引起佝偻病及骨质软化症的原因主要包括以下几个方面： 1.维生素D缺乏维生素D对机体钙、磷代谢起重要作用，能促进小肠对钙、磷的吸收，增加肾小管对钙、磷的回吸
关于尿石症的病因分析
尿石症的病因较复杂，至今为止尚未完全阐明。多数学者认为尿石形成是多因素综合作用的结果。 1.内在因素 （1）种族遗传因素各种种族的人都可患尿石症，但患病率有所差异，非洲黑人和美国黑人患结石者均少。结石病患者家族的结石病率高于非结石家族，除家人的生活条件接近外，也可能受一些遗传因素的影响。
关于瘙痒症的病因分析
瘙痒是一种仅有皮肤瘙痒而无原发性皮肤损害的皮肤病症状。根据皮肤瘙痒的范围及部位，一般分为全身性和局限性两大类。 1.全身性瘙痒症常为许多全身性性疾病的伴发或首发症状，如尿毒症、胆汁性肝硬化、甲状腺功能亢进或减退、糖尿病、恶性肿瘤及神经精神性瘙痒等。全身性瘙痒症的外因与环境因素（包括湿度、季节、
关于肠蛔虫症的病因分析
蛔虫病是最常见的如蠕虫病，分布于世界各地，发展中国家及农村发病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级，我国大部分农村地区属重度流行区（感染率超过60%）和中度流行区（干率为20%—60%）。 1、传染源 人是蛔虫的惟一终宿主，蛔虫病人是惟一传染源。 2、传播途径 感染期虫卵经口进入人
关于异位蛔虫症的病因分析
蛔虫病是最常见的如蠕虫病，分布于世界各地，发展中国家及农村发病率尤高。根据WHO专家委员会对蛔虫流行区的分级，我国大部分农村地区属重度流行区（感染率超过60％）和中度流行区（干率为20％—60％）。 1、传染源 人是蛔虫的唯一终宿主，蛔虫病人是唯一传染源。 2、传播途径 感染期虫卵经口进入人
关于腰椎滑脱症的病因分析
腰椎滑脱的原因可以是先天性的（出生时就存在），也可能是后天性的，在儿童时期或更晚些发生。主要是因各种过度的机械应力引起，诱因包括搬运重物、举重、足球、体育训练、外伤、磨损和撕裂。还有一种腰椎滑脱是退行性的，即由于腰椎各种结构老化而发生结构异常，通常发生于 50 岁以后，这种滑脱通常伴有腰椎管狭窄
关于肠道蛔虫症的病因分析
传染源是蛔虫病患者和感染者。大量的虫卵随患者粪便排出，污染蔬菜及泥土，在适宜的温湿度下，约经2周，发育为成熟虫卵。成熟虫卵经口到胃，大部分被胃酸杀死，少数进入小肠孵化发育为幼虫。
关于小儿流涎症的病因分析
如果2岁以上仍流口水应结合智力发育和动作发育来综合衡量。如果生长、智力和动作发育都落后，那么流口水便是智力发育落后的一种表现。口腔咬合不正，口部闭合不良，也会造成口水外溢。应请口腔科医生仔细诊治。 如果本来唾液不多，短期内突然增多，或已能吞咽过剩唾液，一度已不流涎，而以后又出现流涎，则要观察小
关于丙酸血症的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突变，其编码的丙酰辅酶A羧化酶活性缺乏，导致丙酰辅酶A向甲基丙二酰辅酶A的转化障碍，体内丙酸及其代谢产物异常蓄积，引起代谢性酸中毒、高血氨、脑损害及多脏器损害。
关于躁狂症的病因分析
一、生物学因素 ①神经生化，精神药理学研究和神经递质代谢研究证实，患者存在中枢神经递质代谢异常和相应受体功能改变。5-羟色胺（5-HT）功能活动缺乏可能是双相障碍的基础，是易患双相障碍的素质标志；去甲肾上腺素(NE)功能活动降低可能与抑郁发作有关，去甲肾上腺素功能活动增强可能与躁狂发作有关；多
分析小儿先天性甲状腺功能减低症的病理病因
先天性甲低可分为2大类：散发性先天性甲低和地方性先天性甲低。散发性先天性甲低的病因及发病率见表2，多见于甲状腺发育不全或者异位。地方性先天性甲低主要发生在甲状腺肿流行地区，与缺碘有关。随着含碘盐供应的普及，缺碘在我国已经基本控制，但在个别地区还可见到。 根据血清TSH浓度，先天性甲低可分为：
关于先天性肥厚性幽门狭窄的病因分析
病因至今尚无定论。 1.遗传因素 在病因学上起着很重要的作用，发病有明显的家族性。经过研究指出幽门狭窄的遗传机制是多基因性，是由一个显性基因和一个性修饰多因子构成的定向遗传基因。这种遗传倾向受一定的环境因素而起作用，如社会阶层、饮食种类、各种季节等，发病以春秋季为高，但其相关因素不明。常见于
关于成人先天性髋关节脱位的病因分析
1、脱位级别 成人先天性髋关节脱位根据股骨头头脱位程度分为四度：Ⅰ度：股骨头仅向外方移位，位于髋臼同一水平；Ⅱ度：股骨头向外、上方移位，相当于髋臼外上方水平；Ⅲ度：脱出的股骨头位于髂骨翼的部位；Ⅳ脱出的股骨头上移达骶髂关节水平。 2、疾病病因 先天性髋关节脱位发病率高。该病发病有明显的性别