关于先天性醛固酮增多症的临床研究介绍
临床与实验研究对Bartter综合征发病机制的认识有了很大的进展认为Bartter综合征是由于髓襻升支厚壁段穿上皮细胞Cl-、Na+的转运障碍所致目前对髓襻升支的几种离子通道蛋白的基因编码已经克隆出来由于这些离子通道蛋白发生了丧失功能的基因突变，致使离子转运功能发生障碍。正常肾单位髓襻升支厚壁段对Cl-Na+再吸收是由对布美他尼敏感的钠-钾-2氯运载体(bumetanide-sensitive sodium-potassium-2-chloride transporter，NKCC2)进行的。由于细胞内Na+与C1-较细胞外低NKCC2将Na+、K+、2Cl-运转入细胞内，仍维持电中性。上皮细胞的基侧膜上有Na+-K+-ATP酶能把过多的Na+泵出细胞外，进入血液。另外，还有肾脏特异性基侧氯通道(kidney specific base lateral channel，CIC-kb)把Cl-泵出细胞外，经血液再吸收。髓襻升支......阅读全文
关于出血性血小板增多症的预后介绍
根据血小板增多的程度，病程不一。大多数病例进展缓慢，中位生存期常在10～15年以上。少数病人可转为骨髓纤维化，真性红细胞增多症或慢性粒细胞白血病。重要脏器有血栓形成及出血常为本病致死的主要原因。
关于肥大细胞增多症的检查诊断介绍
检查 组织活检可见组胺含量极高，与肥大细胞聚集程度相一致，全身性肥大细胞增多症时，尿内组胺及其代谢产物含量也高，血浆内组胺可升高，有报道血浆内类胰蛋白酶，肝素，前列腺素D2（PGD2）浓度升高，所有皮肤损害的组织病理学表现为肥大细胞浸润，只是位置和数量不同，肥大细胞的特征为在细胞质内有异染性颗
关于红细胞增多症视网膜病变的预后介绍
红细胞增多症引起的视网膜发绀，对视力无太多影响。当并有出血时，则因出血的数量、位置而发生不同程度障碍。倘若患者主诉视力模糊或偏盲，但眼底改变不能解释其原因者，应考虑视路损害，如颅内并发病、脑出血脑血栓等。
关于老年真性红细胞增多症的检查方式介绍
1.血液静脉血呈特征性的暗、浓红色。红细胞容积明显增加，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(正常男性28.27±4.11ml/kg，女性24.21±2.59ml/kg，铬标记红细胞法)。约2/3病例的血浆容积低于正常值的下限，未见超过正常值。血液黏滞性比正常高5～8倍。血液比重增高达1.
关于特发性尿钙增多症的鉴别诊断介绍
1.Fanconi综合征主要临床表现是由于近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿全氨基酸尿，不同程度的磷酸盐尿，碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿亦可同时累及近端和远端肾小管，伴有肾小管蛋白尿和电解质过多丢失，以及由此引起的各种代谢继发症，如高氯性酸中毒，低钾血症高尿钙和骨代谢异常等但由于同时存
关于肺组织细胞增多症的基本介绍
肺组织细胞增多症为一组少见的原因不明疾病，该病名由Lichtenstein于1953年提出。该病多发生于儿童，其发病、临床症状及病变范围差异很大，但病理上有着共同的病理特征，即组织细胞异常增生。现已证实此组织细胞具有朗格汉斯组织细胞（langerhans’ histocyte）特征，故本病现又称
关于相对性红细胞增多症的检查介绍
一、实验室检查： 1.外周血 红细胞数、血红蛋白及血细胞比容高于正常，但白细胞数、血小板数与网织红细胞均正常。 2.骨髓增生活跃 与正常有明显差异。 3.胆固醇常增高 部分病人三酰甘油增高。 4.红细胞生成素在正常范围，血浆铁正常。 二、其他辅助检查： 目前暂无相关资料
关于皮质醇增多症的筛查介绍
推荐对以下人群进行库欣综合征的筛查： ①年轻患者出现骨质疏松、高血压等与年龄不相称的临床表现； ②具有库欣综合征的临床表现，且进行性加重，特别是有典型症状如肌病、多血质、紫纹、瘀斑和皮肤变薄的患者； ③体重增加而身高百分位下降，生长停滞的肥胖儿童； ④肾上腺意外瘤患者。
关于肺嗜酸性粒细胞增多症的检查介绍
1.血常规检查 血嗜酸粒细胞比例增大，常超过20%。嗜酸粒细胞显著增多，白细胞总数增加。由丝虫感染引起者，血中可查到微丝蚴。 2.免疫学检查 部分患者血清lgE、lgG升高；丝虫感染引起者血清对丝虫抗原的补体结合试验阳性；曲霉菌引起者，以曲霉菌抗原作皮试常可见立即型和迟缓型的双相阳性反应。
关于新生儿红细胞增多症的相关介绍
正常足月的新生儿血红蛋白在180～190g/L红细胞在5.7～6.4×1012/L，红细胞比容53%～54%。这是由于胎儿在母体内处于生理的缺氧状态。待出生后，新生儿可以直接从空气中吸收氧气，红细胞数逐渐下降。如新生儿的血红蛋白>220g/L，红细胞比容>60%，即可诊断为新生儿红细胞增多症。其
关于老年真性红细胞增多症的治疗方法介绍
1.切脾有的作者认为切脾是禁忌证，因为切脾后可发生致死性血小板增高。但也有作者认为当疾病进入骨髓纤维化阶段，如红细胞寿命明显缩短，贫血及血小板严重减少，伴有因巨脾引起的胃肠压迫症，则切脾可能有益，尤其是患者骨髓功能较好者。如术前血小板增多，术后则可引起血栓形成和出血。切脾后肝脏可进一步肿大。手术
关于真性红细胞增多症实验诊断的内容介绍
1、真性红细胞增多症— 主要诊断指标 （1）红细胞容量增高，大于正常平均标定值的25%以上，或血红蛋白≥185g/L（男），≥165g/L（女）。 （2）无引起继发性红细胞增多症的病因。 （3）可触及的脾大。 （4）骨髓细胞有克隆性遗传学异常（除Ph染色体或BCR/ABL融合基因以外）。
关于神经棘红细胞增多症的检查诊断介绍
1、检查 Mcleod综合征可出现肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持续溶血状态。 周围血棘红细胞计数大于3%及血清CK增高者即可诊断本病。 2、诊断 临床上应注意与慢性进行性舞蹈病（HD）、苍白球黑质红核色素变性（HSD）及Tourette综合征等鉴别。
关于小儿特发性尿钙增多症的检查介绍
1.尿检 尿分析可有镜下血尿、尿白细胞计数增多、无蛋白尿或仅轻度无管型尿，可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。 2.其他检查 有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。
关于组织细胞增多症X的分类介绍
朗格汉斯细胞组织细胞增多症（Langerhans’cell histiocytosis，LCH）是以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成，导致器官功能障碍为特征的一组疾病。。LCH通常累及的器官包括骨骼（特别是颅骨和中轴骨）、肺脏、中枢神经系统（特别是下丘脑区域）以及皮肤，以受累器官的数量进行
关于传染性单核细胞增多症的临床表现
本病的潜伏期不定，多为10天，儿童为4～15天，青年可达30天。多数患者有不同程度的发热，一般波动于39℃左右，偶有40℃者。发热持续一周左右，但中毒症状较轻。淋巴结肿大是本病特征之一，故又称“腺热病”。全身浅表淋巴结均可累及，颈部淋巴结肿大最常见，一般第1周就出现，第3周渐缩小。淋巴结一般分散
口形红细胞增多症的介绍
口形红细胞增多症(stomatocytosis，ST)是一种形态异常的红细胞增多，在干血片中，红细胞中心苍白区呈狭窄的裂缝，裂缝的中央较两端更为狭窄，缝的边缘清楚，类似微张的鱼口；在湿血片中，红细胞双凹面消失而呈单面凹，形似碗状。正常人外周血中也可见到少量口形细胞，一般为3%～5%，若超过5%则
真红增多症的诊断介绍
诊断主要依据临床特征及血液学特征。 血容量增加可多达120-240毫升/公斤(正常为65-90毫升/公斤)， 红细胞压积>50%， 血沉降显著减慢， 红细胞大多在700万-1000万/ 立方毫米， 血红蛋白可达18—24克/分升以上，常伴有白细胞(1-3万/立方毫米 粒细胞核左移)，血小板(40
真红增多症的治疗介绍
现代医学治疗本病主要采用静脉放血， 马利兰、 环磷酰胺等化疗及 放射性核素磷（32P）的治疗等。 本症在中医学中其本多属肝热血滞的实证、营气过实和血分郁热，其标为 肝阳、 肝火、气滞、血痰。治疗时应根据标本缓急清营凉血、消滞，活血化瘀、清热解毒，佐以泻肝火，平肝阳等法。 临床疗效]治疗25例
红细胞增多症的相关介绍
红细胞增多症是指单位容积血液中红细胞数量及血红蛋白量高于参考值高限。多次检查成年男性红细胞计数>6.0×1012/L，血红蛋白>170g/L，成年女性红细胞计数>5.5×1012/L，血红蛋白>160g/L即认为增多。红细胞增多症首先可以分为相对性和绝对性增多，后者可分为原发性与继发性两大类。原
真红增多症的病因介绍
本病病因尚不清楚，认为 红细胞增多是 红细胞生成增多的结果，而并非 红细胞寿命延长所致。研究提示，红细胞的增生与造血干细胞的异常有关。
关于获得性循环抗凝物质增多症的临床表现和诊断介绍
1、临床表现 原发病的表现为主。出血倾向的程度与抗因子Ⅷ抗体在血循环中对因子Ⅷ的不可逆灭活程度而定，严重者可出现典型血友病样出血症状，如自发性关节出血、深部软组织血肿、鼻出血外伤后出血不止等。 并发症： 严重者可并发颅内出血。 2、诊断 根据临床表现及实验室检查确诊。
简述尿醛固酮的临床意义
1、临床意义： 异常结果： 降低：见于肾上腺皮质功能减退症、库欣综合征、17-α羟酶缺乏症、单纯脱氧皮质酮分泌过多、11-羟化酶缺乏、利德尔综合征、特纳综合征等。 升高：见于原发性醛固酮增多症和继发性醛固酮增多症、肾病综合征、出血、充血性心力衰竭、肝硬化、特发性水肿、体位性高血压、肾上腺肿
慢性特发性低钾血症的简介
由Bartter（1962）首次报道，故称为慢性特发性低钾血症。其临床特征为严重的低钾血症和代谢性碱中毒，伴有高肾素、高醛固酮血症、肾小球旁器增生和肥大及肾小管保钠和浓缩功能障碍，但无高血压及水肿且对外源性血管紧张素Ⅱ无反应。临床表现主要为肌无力，周期性麻痹，心律失常，肠麻痹等低钾症状及烦渴，夜
假性醛固酮减少症的检查
1.生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒；同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。 2.其他辅助检查：常规X线及B超检查。
假性醛固酮减少症的病因
病因是病人的靶器官（肾小管、唾液腺、汗腺和结肠）上的醛固酮受体缺乏，或醛固酮与其受体结合减少或完全不能结合所致；分子生物学及分子生物化学的进一步研究发现假性醛固酮减少症的病因学基础是由基因决定的细胞膜上钠通道功能障碍。 由于大多数病人可追溯出失盐的家族史，因此，有报道认为本病是一种遗传性疾病，
假性醛固酮减少症的诊断
根据上述临床特征诊断一般不难。诊断要点为： 1.发病年龄早，多在新生儿期。 2.有典型的临床表现，反复呕吐、腹泻，渴感减退或消失，多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱，部分病人可有酸中毒；患儿生长发育智力发育均落后。 3.使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。 4.血浆AL
口形红细胞增多症的临床表现
HST溶血程度轻重不一，轻者仅有口形红细胞增多而无溶血征象 病程中，偶尔由于感染而发生再障危象。一般在家系调查中才被发现，重者可有危及生命的溶血，同一家族成员的HST溶血轻重也不同。大多数HST可有间歇发作的贫血和黄疸 重症患者常有脾大。继发性口形红细胞增多症一般不出现溶血。
单核细胞增多症的临床表现
潜伏期4～15天，一般为9～11天。成人可更长。起病急缓不一。约40%患者有前驱症状，历时4～5天，如全身不适、乏力、头痛、纳差、恶心、稀便、畏寒等，本病的症状虽多样化，但大多数可出现较典型的症状。 （一）发热体温高低不一，多在38～40℃之间。热型不定。热程自数日至数周，甚至数月。可伴有寒战
单核细胞增多症的临床表现
潜伏期4～15天，一般为9～11天。成人可更长。起病急缓不一。约40%患者有前驱症状，历时4～5天，如全身不适、乏力、头痛、纳差、恶心、稀便、畏寒等，本病的症状虽多样化，但大多数可出现较典型的症状。 （一）发热 体温高低不一，多在38～40℃之间。热型不定。热程自数日至数周，甚至数月。可伴有寒