简述遗传性多发脑梗死性痴呆的临床表现
多数患者发生脑卒中，出现痴呆，可有先兆的偏头痛，严重情感障碍，出现明显抑郁躁狂和自杀倾向，伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。......阅读全文
简述遗传性多发脑梗死性痴呆的临床表现
多数患者发生脑卒中，出现痴呆，可有先兆的偏头痛，严重情感障碍，出现明显抑郁躁狂和自杀倾向，伴认知功能障碍、假性延髓麻痹、步态不稳、锥体束征和括约肌功能障碍等，呈阶梯性进展。
遗传性多发脑梗死性痴呆的简介
遗传性多发脑梗死性痴呆也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病。本病平均发病年龄45岁，无性别差异。有明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复发作短暂性脑缺血或卒中史。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，遗传性多发脑梗死性痴呆被收录其中。
诊断遗传性多发脑梗死性痴呆的简介
根据中年发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史，反复短暂性脑缺血发作（TIA）或卒中史，早期伴偏头痛，进行性痴呆。MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等，Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。 （1）患者多中年发病，
简述多发脑梗死性痴呆的临床表现
患者有多次缺血性脑卒中事件病史，脑梗死局灶性定位体征，如中枢性面舌瘫、偏瘫、偏身感觉障碍、肌张力增高、锥体束征、假性延髓麻痹、感觉过度和尿便失禁等。 多发脑梗死性痴呆可急性起病，阶段性进展，智能损害往往呈斑片状缺损，精神活动障碍与血管病变损及脑组织的部位和体积有直接关系。认知功能障碍表现为近记
关于遗传性多发脑梗死性痴呆的检查介绍
1.脑脊液检查 通常正常，可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断与鉴别意义。 2.影像学检查 MRI是重要诊断工具，可显示脑白质萎缩和多发性脑梗死；脑血管造影多数病人无异常。 3.皮肤活检 发现嗜锇颗粒样物（GOM）
关于遗传性多发脑梗死性痴呆的鉴别诊断介绍
1.Binswanger病多在60岁以上发病，有脑卒中病史，表现为慢性进行性痴呆、步态不稳和尿便失禁等，多伴高血压，有认知障碍、脑血管病证据及发病危险因素的患者应注意鉴别。 2.须排除所有的脑缺血遗传性因素所致的疾病如凝血病、异常脂蛋白血症、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征等，这
如何诊断多发脑梗死性痴呆？
根据反复发生的脑卒中事件、伴发的神经定位体征及认知功能障碍等，确诊有赖于病理检查。 痴呆伴随脑血管事件突然或缓慢发生，表现为认知功能障碍和抑郁等情绪改变。病情呈阶段式进展，伴失语、偏瘫、感觉障碍、偏盲及锥体束征等皮质及皮质下功能障碍体征，局灶性神经功能缺失。CT或MRI检查可见多发性梗死病变。
简述多发性腔隙性脑梗死的临床表现
临床上患者多无明显症状，约有3/4的患者无病灶性神经损害症状，或仅有轻微注意力不集中、记忆力下降、轻度头痛头昏、眩晕、反应迟钝等症状。部分多发性腔隙性脑梗死，可影响脑功能，导致智力进行性衰退，最后导致脑血管性痴呆。
简述单发性脑梗死痴呆的临床表现
1、单发性脑梗死痴呆患者曾发生大面积脑梗死或某些重要脑功能部位的单发脑梗死性脑血管病事件，病变位于丘脑、角回、额叶底部及边缘系统等，临床出现脑梗死的局灶性定位体征，如偏瘫、锥体束征、偏身感觉障碍、感觉过度、失读、失写、失认和失算等症状、体征的不同组合。大脑中动脉主干闭塞引起大面积脑梗死、脑水肿，
简述多发性脑梗死的临床表现
1、MID的临床表现无特异性患者有多次缺血性脑卒中事件病史脑梗死局灶性定位体征如中枢性面舌瘫偏瘫、偏身感觉障碍、肌张力增高锥体束征假性延髓麻痹感觉过度和尿便失禁等。 2、MID可急性起病，阶段性进展，智能损害往往呈斑片状缺损，精神活动障碍与血管病变损及脑组织的部位和体积有直接关系认知功能障碍表
简述多发梗死性痴呆的临床表现
1.进行性痴呆: 记忆力减退，时间、地点、人物定向力差、缺乏自知力和判断力，阶梯式加重、波动病程的认知功能障碍。 2.神经系统局灶体征: 如震颤麻痹综合征和假性延髓麻痹。 3.全身性动脉粥样硬化性改变: 如眼底小动脉硬化，冠状动脉硬化和肾动脉硬化等。 4.精神症状: 部分患者在病程的某一个
简述单发脑梗死性痴呆的临床表现
患者曾发生大面积脑梗死或某些重要脑功能部位的单发脑梗死性脑血管病事件，临床出现脑梗死的局灶性定位体征，如偏瘫、锥体束征、偏身感觉障碍、感觉过度、失读、失写、失认和失算等症状、体征。大脑中动脉主干闭塞引起大面积脑梗死、脑水肿，甚至形成脑疝；基底动脉主干闭塞导致严重的意识障碍和四肢瘫；角回梗死出现流
关于多发脑梗死性痴呆的基本介绍
多发脑梗死性痴呆（MID）是血管性痴呆最常见的类型，占39.4%。由于反复发生卒中，双侧半球大脑中动脉或后动脉多个分支供血区的皮质、白质或基底核区受累。导致智能及认知功能障碍综合征，是老年性痴呆的常见病因之一。
关于多发脑梗死性痴呆的病因分析
脑血管性病变是MID的直接原因，主要是由于动脉粥样硬化、动脉狭窄和动脉硬化斑块不断脱落，引起反复多发性脑梗死，继而导致MID。危险因素可能包括年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、脑卒中史等。
治疗多发脑梗死性痴呆的相关介绍
1.治疗高血压 使血压维持适当水平，可阻止和延缓痴呆的发生。有学者发现，血管性痴呆（VD）伴高血压患者，收缩压控制在135～150mmHg可改善认知功能，低于此水平症状恶化。改善脑循环，增加脑血流量，提高氧利用度。 2.脑代谢剂 促进脑细胞对氨基酸、磷脂及葡萄糖的利用，增强病人的反应性和兴
关于多发脑梗死性痴呆的预后介绍
与脑血管病的预后密切相关，同时痴呆的预后因病变部位、范围不同也不一致，但认知功能衰退的过程，呈不可逆的进程。 及早发现并避免脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病和高脂血症等并积极治疗，高度颈动脉狭窄者可手术治疗。有助于降低血管性痴呆的发生。戒烟、控制饮酒及合理饮食。有明确遗传背景者应进行基因诊断和
简述遗传性多发性骨软骨瘤的临床表现
遗传性多发性骨软骨瘤多见于儿童至20岁左右青少年，男性多于女性，约为3：1，多数病人有阳性家族史。临床表现为可触及的骨性肿块。因骨骼短缩及弯曲而造成骨骼畸形，关节附近的肿块常可造成关节活动受限。遗传性多发性骨软骨瘤的病变常成对称分布，病变的数量不一，多的有超过100个者。典型发病部位是股骨、胫骨
简述多发性遗传性骨软骨瘤的临床表现
与单发骨软骨瘤之比为1∶10。由于具有多发性的特征，其症状出现的时间比单发骨软骨瘤早，一般在10岁以前。症状轻的病例（尤其在女性）可潜伏终生。明显好发于男性，男女之比为2∶1。 按近2/3的病例表现出其具有遗传性。如父母中的一个患有多发性遗传性骨软骨瘤，其后代中约一半将遗传有此病，在男性后代中
关于多发脑梗死性痴呆的检查方式介绍
1.脑脊液常规检查 测定脑脊液、血清中APOE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段。 2.鉴别检查 主要通过患者的日常生活和社会能力评定及神经心理测验，常用简易精神状态检查量表（MMSE）、韦氏成人智力量表（WAIS-RC）、临床痴呆评定量表（CDR）和Blessed行为量表（BBBS
简述无症状性脑梗死的临床表现
1.常见症状 无症状脑梗死并不是什么症状都没有,根据仔细询问病史,多数患者是有症状的,如头痛、头晕、肢体麻木、记忆力下降、睡眠障碍、头外伤周围性面神经麻痹、三叉神经痛、精神异常等,其中头痛伴头晕发病率较高。 2.抑郁症表现 因梗死灶小或位于脑的不易出现症状的部位而不易被发现,尽管无症状脑梗
简述腔隙性脑梗死的临床表现
大脑深部的基底节区和脑干是许多神经纤维束走行的重要通路，是实现大脑与躯体神经联系的桥梁。如果腔隙性脑梗死发生在这些通路上，就会造成某些神经传导的阻断，产生运动、感觉或语言障碍等方面的症状。由于腔隙很小，有时单纯影响运动纤维或感觉纤维，而出现纯运动性偏瘫，或者仅出现没有偏瘫的半身感觉障碍。但是，并
简述单发性脑梗死痴呆的发病机制
单发性脑梗死痴呆，重要功能部位的脑梗死引起痴呆，梗死体积可能只有数毫升，多在大脑后动脉供血区，包括丘脑和海马等。一般认为，优势半球丘脑、角回、额叶深部梗死易引起痴呆，脑梗死痴痴呆也与脑萎缩的程度、脑室周围白质病变的体积有关。 血管病变并非痴呆的惟一病因，研究发现许多病人同时存在神经变性相关的痴
简述多发性脑梗死的饮食原则
食物多样，谷类为主；多吃桃、橙、香蕉、菠菜、毛豆、甜薯、马铃薯等富含钾的食物，可降低血压，预防中风；缺钙可促使小动脉痉挛，血压升高，每天摄入1克以上的钙，可使血压降低；镁与钙的作用相似，应多吃粗粮、坚果、海藻等富含镁的食物；多吃蔬菜、香蕉、薯类和纤维素多的食物；每天吃奶类、豆类或其制品；常吃适量
简述多发性脑梗死的治疗原则
脑梗死的持续治疗包括：脑梗死长效药物的科学服用、脑梗死患者高血压高血脂等危险因素的控制、生活中清淡饮食调节、针对症状的功能性康复训练等等，都需要持续进行，才能够防止复发进展，逐步改善症状，日益康复起来。 治疗多发性脑梗死的有效药物：多发性脑梗死是指脑内有多个缺血性软化梗塞灶而言，又称为多发性脑
简述遗传性痉挛性截瘫的临床表现
HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞
简述遗传性血管性水肿的临床表现
皮肤黏膜肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点，一般不痒，不伴荨麻疹。肿胀在12～18小时内逐渐加重，经48～72小时又逐渐消退。水肿可累及身体任何部位，以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见 [1] 。单发多见，偶见于两处以上。可伴声音嘶哑、吞咽困难、下消化道急腹症样改变，严重者可出
关于多发梗塞性痴呆的基本介绍
多发梗塞性痴呆，由于脑动脉硬化影响大脑血液供应，特别是反复发作的脑血管意外所致的痴呆综合征。脑外部动脉(颈动脉或锥基底动脉)硬化斑的微栓子或缺血引起大脑白质中心散在性多数小梗塞灶所致，因而称为多发梗塞性痴呆。本病多在中老年起病，男性略多于女性。病程多呈阶梯式发展，常可伴有局限性神经系统体征。引起
概述多发梗塞性痴呆的症状表现
多数病人有高血压及高血脂症史，有的尚可有脑血管意外发作。早期病人诉述头痛、头晕、失眠或嗜睡、易疲乏、精神集中力降低，同时病人原有的个性特征也变得更为突出，易于激动或神经过敏，逐渐出现近事记忆障碍，远期记忆相对完好，智能损害有时只涉及某些特定的、局限的认知功能，如计算、命名等困难。而一般推理、判断
简述遗传性粪卟啉病的临床表现
大部分患者无症状。腹痛是临床突出症状。呕吐、瘫痪以及精神症状不及急性间歇性卟啉病多见。部分患者对日光敏感，在急性发作时，皮肤可出现大水疱，大多出现早面部及手背。皮肤愈合后常有瘢痕并伴有色素沉着或减退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
简述遗传性补体缺陷病的临床表现
当患者反复发生细菌感染，尤其是化脓性细菌感染或萘瑟菌感染时应考虑到补体缺陷的可能。补体溶血试验CH50和CH100可确定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一种成分，CH50都会降低，CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致，因而是测定经典途