关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 2.尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可......阅读全文
关于胱氨酸尿症的预后和治疗介绍
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低.摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低，水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度.当增加液量摄入和碱化尿
关于特发性尿钙增多症的基本介绍
特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。1953年Albright首先报道一组原因不明的肾结石伴血钙正常而尿钙排泄增加，被命名为特发性尿钙增多症20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有
关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
关于小儿苯丙酮尿症的发病机制介绍
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶 PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydr
关于血友症的检查介绍
血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是： ①凝血时间延长（轻型者正常）； ②凝血酶原消耗不良； ③白陶土部分凝血活酶时间延长； ④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。 当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理
关于眩晕症的检查介绍
1.耳科检查 外耳道检查、前庭功能检查、眼震电图、听力检查VEP/BAEP等。 2.神经系统检查 检查与前庭系统相关的部分、星迹试验、偏指试验、视力和眼底检查。 3.内科其他疾患引起的眩晕检查 更应尽可能做全面体检，如血压、脉搏的测试等。 4.影像与电生理相关检查 头颅CT、CTA
关于盐酸苯海索的适应症介绍
一、盐酸苯海索的适应症 本品为中枢抗胆碱抗帕金森病药，作用在于选择性阻断纹状体的胆碱能神经通路，而对外周作用较小，从而有利于恢复帕金森病患者脑内多巴胺和乙酰胆碱的平衡，改善患者的帕金森病症状。 二、盐酸苯海索的药动学 口服易于吸收，分布广泛。小剂量时t½为1.7h，大剂量为3.7h。以原形
关于乳糜尿的实验室检查介绍
（1）尿液检查：尿液在玻璃容器内静置后可分3层：上层为白色脂质，中层为乳糜块，底层为红细胞、白细胞。尿蛋白阳性，尿乳糜试验阳性(尿标本中加入乙醚后混浊消失，离心后上有脂肪环)。尿中微丝蚴检查可阳性。 （2）血液检查：夜间抽血可查到微丝蚴。急性期血白细胞计数增多，嗜酸性粒细胞亦显著增多。
关于脐尿管囊肿的辅助检查介绍
对疑有脐尿管囊肿者，B超检查为首选。描述其特征如下： 1．脐下正中腹壁深部可见梭形无回声区的包块，位于脐与膀胱之间。 2．包块随深呼吸同向运动。 3．囊腔感染时，显示密集的点状回声，此乃囊内有脓液、坏死溶解的组织碎屑及囊壁渗液积聚所致。 4．囊腔内壁粗糙，外壁显示不清。 5．膀胱充盈或
关于血尿伴蛋白尿的检查介绍
血尿伴蛋白尿的检查诊断 一般中等度的肉眼血尿，尿中的蛋白质不会超过300毫克/升；如果血尿患者尿中的蛋白质超过300毫克/升，说明同时伴有蛋白尿的表现。蛋白尿是肾小球受损后基底膜通透性增高的结果，如果血尿伴有蛋白尿，可以初步考虑血尿为肾小球性出血，属于肾炎血尿的范畴。 正常人的尿液中是不会出
关于人尿促性激素的检查介绍
残留溶剂 取本品约0.1g，精密称定，置顶空瓶中，精密加入水2ml使溶解，密封，作为供试品溶液；另取无水乙醇适量，精密称定，用水稀释制成每1ml中含0.25mg溶液，精密量取2ml，置顶空瓶中，密封，作为对照品溶液。照残留溶剂测定法（2010年版药典二部附录Ⅷ P第二法）测定，以聚乙二醇为固定
关于尿细菌定量培养的检查方法介绍
1.检查前准备 （1）最好在应用抗菌药物之前留取尿液标本。 （2）晨起第1次或随机、清洗后，弃去首段尿液。 2.采集标本、细菌培养 采集中段尿，留取尿液标本要严格无菌操作，1h内送检并进行细菌培养。
关于尿微球蛋白的检查方法介绍
免疫比浊法。临床意义β2微球蛋白 1.评价肾小球疾病 (1)对肾小球滤过功能，其敏感度显著高于常规应用的血肌酐测定，部分患者的肾小球功能虽已受损，当血肌酐还不能反映异常时，尿β2-M已显示肾功能的异常。因此，对血肌酐测定处于盲区而肾小球滤过功能已受损害的患者，测定其尿中β2-M有利于
关于苯噻啶的物质检查介绍
1、有关物质 照薄层色谱法（通则0502）试验。 供试品溶液：取本品，加乙醇溶解并制成每1mL中含10mg的溶液。 对照溶液：精密量取供试品溶液适量，用乙醇定量稀释制成每1mL中含0.10mg的溶液。 色谱条件：采用硅胶G薄层板，以正丁醇-醋酸-水（4:1:5）为展开剂。 测定法：吸取
关于达罗哌丁苯的检查介绍
临用新制，使用棕色量瓶。取本品，加1%乳酸溶液溶解稀释制成每1ml中含1mg的溶液，作为供试品溶液；精密量取1ml，置100ml量瓶中，用1%乳酸溶液稀释至刻度，摇匀，作为对照溶液。照高效液相色谱法（2010年版药典二部附录Ⅴ D）试验。用十八烷基硅烷键合硅胶为填充剂（BDS或效能相当柱适用）；
关于苯海索的物质检查介绍
1、酸度： 取苯海索0.50g，加水50ml，加热至约80℃，振摇使溶解，放冷，依法测定（附录VI H )，pH值应为5.0～6.0。 2、哌啶苯丙酮 ：取苯海索 0.10g，加水40ml，与盐酸溶液（9→100)lml，加热使溶解，放冷，加水至100ml，摇匀，照紫外-可见分光光度法（附录Ⅳ
关于氨苯蝶啶的物质检查介绍
1、有关物质 照薄层色谱法（通则0502）试验。 供试品溶液：取本品20mg，加二甲基亚砜4mL使溶解，用甲醇稀释至25ml。 对照溶液：精密量取供试品溶液1mL，置200mL量瓶中，用甲醇稀释至刻度，摇匀。 系统适用性溶液：取氨苯蝶啶20mg及茶碱20mg，加二甲基亚砜4mL使溶解，用
丙酮酸激酶缺乏症的基本介绍
中文名：丙酮酸激酶缺乏症 英文名：pyruvate kinase deficiency 丙酮酸激酶(pyruvate kinase，PK)缺乏症是发生频率仅次于G-6-PD缺乏症的一种红细胞酶病。现已证实PK缺乏症是由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变 小部分患者表现为缺失或插入ATP缺乏是
简述二硝基苯肼试验的临床意义
代谢性疾病的诊断指标尿二硝基苯肼试验通常与尿三氯化铁试验共同用于可疑的较大儿童的初筛，但特异性较差，并有假阴性的可能。尿中含有苯丙酮酸时，尿液呈黄色荧光反应。需注意的是使用这种检查方法在枫糖尿症等代谢性疾病也呈阳性反应，且因血清苯丙氨酸浓度低于900μmol/L，尿中可无苯丙酮酸排泄，故新生儿期
关于氨基酸尿症的诊断预防的介绍
诊断：主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，及实验室检查做出肝衰竭诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。 鉴别诊断：需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓、癫痫发作、震颤共济失调、腱反射亢进及肝病皮炎等相鉴别。 预后：不同类型氨基酸代谢病预后不尽相同，多数预
丙酮酸激酶缺乏症的实验室检查
1.外周血 血红蛋白一般在50～60g/L以上 网织红细胞计数大多在2.5%～15.0% 切脾后可高达40%～70%，外周血中可以见到棘形红细胞和有核红细胞。自身溶血试验为非特异性的 现在不再用此试验作为对红细胞酶病的实验诊断手段。红细胞中糖酵解途径的某些中间产物有特征性改变，如2 3-DPG呈
关于苯海拉明的适应症的介绍
1、皮肤黏膜的过敏，如荨麻疹、血管神经性水肿、过敏性鼻炎，其他的皮肤瘙痒症、肛门瘙痒症、外阴瘙痒症、药疹或黄疸时的瘙痒，对虫咬症和接触性皮炎也有效； 2、急性过敏反应，可减轻输血或血浆所致的过敏反应； 常常在输血前应用抗组织胺药物如苯海拉明等，通常给予苯海拉明40毫克肌注，同时注意献血员的筛选
特发性高钙尿症的检查
1.尿液检查 尿钙增多，女性尿钙＞6.25mmol/24h，男性＞7.5mmol/24h（24h尿钙＞0.1mmol/kg（＞4mg/kg）Uca/Ucr＞0.21；可有轻度血尿、蛋白尿，无管型尿，可见草酸钙磷酸盐结晶；尿浓缩功能受损。合并感染时尿白细胞增多。 2.血液检查 血钙正常，血磷
关于丙酮酸激酶缺乏症的病因分析
1.生化变异型 PK是一分子量为60kD由完全相同或基本相同的亚单位组成的四聚体 在哺乳动物组织中有4种异构酶：L R M1和M2 R型异构酶(R-PK)只存在于成熟的红细胞 R-PK用聚丙烯酰胺凝胶电泳后分成两种成分，Rl-PK为一同源四聚体(L2L2) R1-PK主要存在于原始红细胞和网织红
关于苯丙酮尿症的简介
这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶（PAH），该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸，由于它的缺乏，导致苯丙氨酸的转化受阻，造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出，所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累
关于尿石症的病因分析
尿石症的病因较复杂，至今为止尚未完全阐明。多数学者认为尿石形成是多因素综合作用的结果。 1.内在因素 （1）种族遗传因素各种种族的人都可患尿石症，但患病率有所差异，非洲黑人和美国黑人患结石者均少。结石病患者家族的结石病率高于非结石家族，除家人的生活条件接近外，也可能受一些遗传因素的影响。
关于乳糜尿的影像学检查及有创检查介绍
（1）膀胱镜检查：嘱患者检查前2～3小时进高脂性食物，如油煎荷包蛋、重油炒饭等，并加强活动。待看到尿液呈乳白色时立即进行检查，以观察乳糜自何侧输尿管口喷出。另外，还可行逆行输尿管插管收集肾盂尿作镜检及乳糜试验。 （2）逆行肾盂造影：膀胱镜检查同时行逆行肾盂造影，可见明显的肾盂淋巴反流，可提供判
临检基础：尿液氨基酸检查
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h ，结合型约为2g/24h .结合型是氨基酸在体
尿液氨基酸检查
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检 查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾 小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出 量约为1．1g／24h ，结合型约为2g／24h 。结合型是氨基酸在体
关于甲基丙二酸尿症的其他表现介绍
甲基丙二酸尿症常导致多脏器损害。患者肝脏常明显肿大，肝功能异常。骨质疏松较为常见,严重时可导致骨折。肾小管酸中毒、间质性肾炎、高尿酸血症、尿酸盐肾病、遗尿症等慢性肾损害也屡见报道。严重患者合并溶血尿毒综合征，表现为微血管性溶血性贫血、血小板减少、肾功能衰竭、高血压。患者血液系统异常多见巨幼细胞性