关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 2.尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可......阅读全文
关于卟啉症的检查方式介绍
1.组织病理 表现为真皮上层和乳头层血管壁及血管壁周围嗜酸性均质物质呈套状沉积，PAS染色阳性。陈旧性皮损可伴有胶原束增粗。水疱可形成于表皮下或基底膜带。直接免疫荧光检查可见基底膜带IgG沉积。 2.实验室检查 迟发型皮肤卟啉病表现为尿卟啉增多，尿样本于Wood灯下可见珊瑚色荧光，血清铁可
关于白化症的检查诊断介绍
一、检查 1.基因检查、肿瘤标记物检查。 2.组织病理检查。 二、诊断 根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
关于骨质软化症的检查介绍
1.骨质软化症骨质软化症的阳性体征相对要少得多。患者常自诉易疲劳、发热和骨痛。骨痛为弥散性，难以定位，且可伴有骨的广泛压痛。对年龄较大者因骨质疏松引起骨折可能系骨质软化症的最新发现。 2.X线摄片对确诊骨质软化症困难因骨量减少也为非特异性。许多改变包括长骨、骨盆及脊柱和颅骨畸形与佝偻病相同。骨
关于糖原累积症的检查介绍
1.实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 2.其他辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
关于矮小症的检查方法介绍
1.生长激素刺激实验 随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（大于10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能。 生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中，GH的峰值少于10ug/L即为分泌功能不正常。G
关于丙酸血症的检查介绍
1. 一般化验检查 （1）血常规 可见白细胞减少、贫血、血小板减少。 （2）尿常规 尿酮体常呈阳性，急性期显著。 （3）血生化检查 急性期常见高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血气分析 常有不同程度酸中毒，急性期严重。 2. 代谢分析 （1）血液氨基酸及酰基肉碱谱分析：患
关于少尿型急性肾衰的辅助检查介绍
（一）尿比重1.010～1.020之间，尿蛋白+～++，可有红、白细胞及 肾小管上皮细胞、细胞管型和颗粒管型，粗大的上皮细胞管型最有意义。 （二）无大量失血或溶血者多无严重贫血，血红蛋白多不低于80g/L。 （三）肾功能检查：Ccr较正常值下降50%以上，可降至1～2ml/min，血肌酐和
关于新生儿蛋白尿的检查介绍
试纸分析的方式是门?r最常使用来判定量尿蛋白的方法。在无尿蛋白存在之下呈现黄色，尿液中的蛋白质会干扰染剂与缓?液的结合，使黄色转为绿色。最好是晨尿，晨尿最浓，且可排除体位性蛋白尿。定性检查只是筛选检查，不作为准确的尿蛋白含量指标。
关于尿溶菌酶测定(ULYSO)的检查过程介绍
1、注意事项 检查时注意：做该检查时应尽量采用新鲜晨尿。随机留取的尿液以中段尿为宜。 不适宜人群：月经期女性 2、检查过程 检查过程：与常规尿检一样，使用清洁干燥的容器，以医院提供的一次性尿杯和尿试管为好。取10毫升左右尿液，送到医院的指定的检验窗口。检查方法是用显微镜对尿进行检查。
关于丙酮酸的基本信息介绍
丙酮酸,又称a-氧代丙酸,是一种有机物,化学式为C3H4O3,结构为CH3COCOOH,是所有生物细胞糖代谢及体内多种物质相互转化的重要中间体,因分子中包含活化酮和羧基基团,所以作为一种基本化工原料广泛应用于化学、制药、食品、农业及环保等各个领域中,可通过化学合成和生物技术多种方法制备。
临床化学检查方法介绍血液丙酮酸介绍
血液丙酮酸介绍： 丙酮酸是糖代谢酵解过程中的产物，能氧化成二氧化碳和水。正常情况下，血内乳酸和丙酮酸维持一定比值(9左右)。当机体处于缺氧代谢情况下，丙酮酸则被还原成乳酸，使比值上升，缺氧越严重比值越高。血清丙酮酸测定可推测循环衰竭的严重程度。血液丙酮酸正常值： 空腹
临床化学检查方法介绍苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍
苯丙酮尿症(PKU）筛查介绍： 苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，
临床化学检查方法介绍半胱氨酸尿症筛查介绍
半胱氨酸尿症筛查介绍： 半胱氨酸尿症筛查是新生儿筛查中的一项重要检查。半胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5-9 个月起病。半胱氨酸尿症筛查正常值： 尿液中无过量的含硫氨基酸，胱硫醚合成酶，甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶，5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶的含量正常。半胱氨酸尿症筛查临床意
关于血红蛋白尿的检查的介绍
1、注意以上引起血管内溶血的因素，血红蛋白尿出现的时间，阵发性睡眠性血红蛋白尿睡眠时呼吸变浅，血中二氧化碳浓度增加，血PH值下降，容易溶血，因此血红蛋白尿容易清晨第一次尿出现。蚕豆病有进食蚕豆史或在蚕豆开花季节发生。此外应了解输血史，药物服用史，化学制剂接触史，与遗传有关疾病注意了解父母双方家族
关于氨苯蝶啶的适应症和用法用量介绍
一、适应症 用于治疗各类水肿，如心力衰竭、肝硬化及慢性肾炎引起的水肿和腹水，以及糖皮质激素治疗过程中发生的水钠潴留。常与排钾利尿药合用。亦用于对氢氯噻嗪或螺内酯无效的病例。 二、用法用量 由于剂型及规格不同，用法用量请仔细阅读药品说明书或遵医嘱。
氨基酸代谢紊乱的临床特点及诊断
临床特点 氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便
关于特发性尿钙增多症的预防措施介绍
预后：本病如早期诊断和治疗预后尚好。病情严重迁延时间长者，可致多种合并症如反复尿路感染,结石、造成尿路梗阻性肾脏损害终致肾功能衰竭。 预防：本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食环境因素也有关对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽
关于苯丙酮尿症筛查试验的检测方法介绍
目前临床采用的苯丙酮尿症新生儿筛查方法为Guthrie细菌抑制试验。新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低
关于甲基丙二酸尿症的诊断依据介绍
由于个体差异较大，临床误诊率较高，对于原因不明的呕吐、惊厥、酸中毒、肌张力异常、发育落后、呼吸困难等患儿应及早进行有关检查，尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查均有助于诊断。气相色谱2质谱联用分析尿、血、脑脊液有机酸定量检测是确诊本症的关键方法。正常人尿甲基丙二酸浓度
预防尿石症的相关介绍
完全去除结石，消除其病因是最好的预防方法。但大多数尿石症的病因难于根除。因此需长期注意预防。 1.饮食防石 养成多饮水的习惯，每日尿量2000～2500ml，外观无色或淡黄色。根据结石成分和尿液分析结果选择食物。过度营养者应降低热量，尤其是减少动物蛋白的摄入，多食粗粮；吸收性高钙者应限制乳制
治疗尿石症的相关介绍
1.急症处理 肾绞痛和感染常是急需处理的问题。感染须及时应用抗菌药物控制，严重者应住院进行静脉综合给药。排出结石解除梗阻是治疗肾绞痛的根本方法。采用利尿的方法可能将结石冲出的设想缺乏实验依据，这种做法增加肾内压力，不利于保护肾功能。使用药物应以解痉为主，可应用抗胆碱药物、黄体酮类药物、钙阻断药
苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
胱氨酸尿症的基本介绍
胱氨酸尿症（Sulfocysteinuria）又称亚硫酸盐氧化酶缺乏（Sulfite oxidase deficiency），为由于亚硫酸盐氧化酶（sulphite oxidase）缺乏，造成体内黄嘌呤（xanthine）代谢成尿酸（uric acid）、亚硫酸（Sulfite）转变成硫酸盐（S
关于小儿尿石症的病因分析
尿石由尿液中所含的晶体与胶体沉积、集聚而成。结石形成的因素可能是综合性的。有些与外界环境有关，有些则与患儿内在因素有关，如营养不良、维生素A缺乏、地理环境、饮食习惯、遗传趋向、代谢改变和尿路局部改变。例如甲状旁腺功能亢进、尿路梗阻、感染、异物等。虽然部分肾结石有明确的原因，如甲状旁腺功能亢进、肾
临床化学检查方法介绍血清酪氨酸介绍
血清酪氨酸介绍： 组成人体蛋白质的氨基酸有21种。氨基酸及其代谢产物测定，对先天性或后天性代谢病的诊断有重要意义。酪氨酸在体内可由苯丙酸形成，其氧化成延胡索酸和乙酰乙酸。血清酪氨酸正常值： 荧光测定法：33-83μmol/L。血清酪氨酸临床意义： 酪氨酸在体内可由苯丙酸形成，其氧化成延胡索酸和
尿苯丙酸试验的注意事项及检查过程
注意事项 应在新生儿出生30～60天内检查。需要留取新鲜尿液，实验前不要服用含酚类的药物。 检查过程 (1)尿4ml加沉淀剂1ml，混匀，静置片刻，用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。 (2)澄清尿加浓盐酸2～3滴，三氯化铁液2～3滴，每加1滴，混匀，立即观察结果。
氨基酸代谢紊乱的诊断及治疗
诊断 早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出，这样可以避免不可逆的脑损伤。晚期病例可以根据病史，特殊体征，血、尿中氨基酸及其代谢产物测定，血细胞及皮肤纤维母细胞的酶活性测定等作出诊断。 用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断，以决定是否中止
关于小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的检查介绍
一实、验室检查： 1.血象 多为正细胞正色素性贫血，如合并缺铁则呈小细胞低色素性贫血。网织红细胞常增高，有时减低；白细胞数常减少，合并感染时常升高。血小板常减少。 2.骨髓象和骨髓培养 不同患者或同一患者在不同的病期中其骨髓象可有不同。多数病人的骨髓增生活跃，以中幼红细胞和晚幼红细胞增生为主
关于盐酸苯海拉明的物质检查介绍
1、溶液的澄清度与颜色 取本品1.0g，加新沸的冷水20mL溶解后，溶液应澄清无色，如显色，与黄色1号标准比色液（通则0901第一法）比较，不得更深。 2、有关物质 照高效液相色谱法（通则0512）测定。 供试品溶液：取本品适量，加流动相溶解并稀释制成每1mL中约含2.5mg的溶液。
生化检测项目血清苯丙氨酸（Phe）介绍
血清苯丙氨酸（Phe）介绍： 体内苯丙氨酸转变为酪氨酸，必须有苯丙氨酸羟化酶的参与。若体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，就会出现苯丙算代谢紊乱，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，转变为苯丙酮酸由尿中排出，称为苯丙酮酸尿症。此时，患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。 苯丙酮尿症(PKU)为常染色体隐性遗传病。血清