关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。......阅读全文
关于小儿苯丙酮尿症的发病因介绍
本病属常染色体隐性遗传性疾病，系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。
关于小儿苯丙酮尿症的治疗原则介绍
PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗原则如下： （1）早期治疗 一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好，智能发育可接近正常人。 （2）控制苯丙氨酸摄入 苯丙氨酸是一种必需氨基酸，为生长和体
关于小儿苯丙酮尿症的发病机制介绍
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人体必需氨基酸，食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，仅有少量的Phe经过次要的代谢途径在转氨酶的作用下转变成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羟化酶 PKU是因苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydr
小儿苯丙酮尿症的相关介绍
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
小儿苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿筛查 苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼试验（DNPH）
治疗小儿苯丙酮尿症的方法介绍
病人一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期病儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶，以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。 低苯丙氨酸奶方治疗：病人需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量，按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下，待血浓度降至理想浓度时，可逐渐少
关于小儿流涎症的病因介绍
脾之液为涎，廉泉乃津液之道路。若小儿脾胃湿热，致廉泉不能制约，故涎液自流而稠粘，甚则口角赤烂 不能收摄其津液，以致口角流涎清稀，大便溏薄，面白唇淡 西医认为该症多由于小儿口、咽粘膜炎症引起。
关于小儿狼疮肾炎的病因介绍
遗传因素（25%）： 遗传流行病学资料发现SLE具有家族聚集倾向，同卵双生子SLE发病一致率达25%～70%，明显高于异卵双生子(2%～9%)，本病患者近亲发病率也高，国外报道12%SLE患儿近亲中患有同类疾病，其他自身免疫性疾病发病率也高于人群总发病率，但大量的遗传病学研究分析，证实SLE是
苯丙酮尿症的病因
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造
关于手足发绀症的发病因介绍
目前公认与内分泌失调或血管运动中枢功能失调有关，根据是此病多见于青春期女性，25岁左右症状能自然缓解；患者四肢末梢皮肤对寒冷敏感，皮温明显降低，皮肤静脉丛处于松弛状态，情绪激动可使症状加重。
关于小儿烟雾病的病因分析介绍
本病病因不明。目前多将本病分为先天性与后天获得性两类。先天性烟雾病多有遗传因素；后天性烟雾病系因多种病因所致，如镰状细胞贫血、神经纤维瘤病、结节性硬化，糖原贮积病，放射线治疗后，结缔组织病，主动脉缩窄，Apert综合征以及中枢神经系统的各种感染，如结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、钩端螺旋体病、梅毒等
关于小儿厌食症的病因介绍
1.身体原因 (1)某些胃肠道疾病的影响：消化性溃疡、急慢性肝炎、慢性肠炎以及各种原因的腹泻及慢性便秘等都可能会引起小儿厌食症，应具体排查找到原疾病； (2)某些药物的副作用会引起消化道变态反应，易引起恶心、呕吐等，如红霉素、氯霉素、磺胺类药物以及氨茶碱等药物会导致食欲不振，厌食。维生素A
关于小儿肌无力症的病因介绍
小儿肌无力的病因是由于身体内有种正常人不该有的抗体，这种抗体破坏肌肉上的一种特别构造，此构造叫做“乙醯胆素接受体” ，使肌肉无法顺利地接受神经的指挥而动作。 1、先天性骨关节韧带疾病，如多发性关节弯曲、成骨不全、马凡氏综合征。 2、神经肌肉接头障碍或肌肉本身病变，如肌无力、低钾性周期性麻痹
关于小儿胆道感染的病因分析介绍
急性胆囊炎与胆管炎的主要病因为胆汁滞留与细菌感染。胆汁滞留多因胆管梗阻造成，常见的梗阻因素有胆道先天性或炎性狭窄、胆肠吻合术后吻合狭窄返流及寄生虫引起的胆总管括约肌痉挛。细菌可经血液、淋巴、肠道或邻近器官而侵入胆囊与胆管，引起炎症的细菌以大肠杆菌为主，约占70%，其他有葡萄球菌，溶血性链球菌、变
关于腓发的病因分析
一般认为腓发系结核病在皮肤上的一种表现。多见于青年女性，对称性发于小腿屈侧，易溃破形成溃疡，常伴其他内脏结核。Lever指出，近来一些作者相信，硬红斑的原发病变为皮下小动脉和静脉的炎症，按Schneider和Undeutsch的观点，血管受损后发生的任何脂肪坏死都能发展成结核样的表现。
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因简介
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
苯丙酮尿症的病因分析
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可
关于发绀的病因和临床表现介绍
（一）血液中去氧血红蛋白增高 1．中心性发绀：由于心、肺疾病导致动脉血氧饱和度降低引起。因呼吸系统疾病所引起的发绀称肺性发绀，常见于呼吸道阻塞、重症肺炎、肺淤血、肺水肿、大量胸腔积液、自发性气胸等。因心血管疾病引起的发绀称心性发绀，常见于法洛氏四联症等发绀型先天性心脏病。其临床特点为全身性发绀
怎样预防小儿苯丙酮尿症？
避免亲缘结婚，杂合子之间不应婚配。开展新生儿筛查，以早期发现PKU病儿，早期开始治疗以防止发生智力低下。对于高危家族可做产前诊断，以决定是否作选择性人工流产，对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于苯丙酮尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
关于小儿肺结核的原发综合症介绍
1.原发综合征(primary complex）病菌由呼吸道传入肺部后，在肺泡内产生初染病灶，其部位大都在肺上叶垢下部，尤以右侧为多见，靠近胸膜。病灶多1个，偶可有2个或多个。原发病灶初成脱屑性肺炎或纤维蛋白性肺炎的表现，中心有干酪样坏死，继之增殖性结核结节出现于其周边，而后病灶周围有纤维包膜形
关于小儿肺结核的病因学介绍
1.结核杆菌的形态 结核杆菌细长，微弯，两端钝圆，常呈分支状排列。其长约2～4μm，宽约0.2～0.5μm；在电子显微镜下可以见到菌体的最外层为细胞膜，内为细胞质膜，其中含有细胞质，内有许多颗粒，可能是线粒体类物质。结核杆菌用苯胺类染色后，不易为酸性脱色剂脱色，故又称抗酸杆菌。 2.结核杆菌的
关于小儿其他沙门菌感染的病因介绍
小儿其他沙门菌感染是指伤寒、副伤寒以外的沙门菌感染，以鼠伤寒、猪霍乱、肠炎沙门菌及婴儿沙门菌最为常见。沙门菌是人畜共患菌型繁多的肠道致病菌。
关于小儿叶酸缺乏病的病理病因介绍
1.摄入不足 母亲在哺乳期少摄入富含叶酸的食物如肝、肾、鸡蛋、豆类、绿叶蔬菜等；单纯母乳喂养未及时添加辅食；人工喂养不当及严重挑食、偏食的小儿易患此症。叶酸不耐热，经加热后约50%～90%被破坏。 2.需要量增加 本病多见于6～18个月的婴儿，生长发育迅速，对营养物质需要量相对增加，若未及时添
关于小儿胆道感染的病因学介绍
急性胆囊炎与胆管炎的主要病因为胆汁滞留与细菌感染。胆汁滞留多因胆管梗阻造成，常见的梗阻因素有胆道先天性或炎性狭窄、胆肠吻合术后吻合狭窄返流及寄生虫引起的胆总管括约肌痉挛。细菌可经血液、淋巴、肠道或邻近器官而侵入胆囊与胆管，引起炎症的细菌以大肠杆菌为主，约占70%，其他有葡萄球菌，溶血性链球菌、变
关于小儿流涎症的病因及症状介绍
病因 脾之液为涎，廉泉乃津液之道路。若小儿脾胃湿热，致廉泉不能制约，故涎液自流而稠粘，甚则口角赤烂 不能收摄其津液，以致口角流涎清稀，大便溏薄，面白唇淡 西医认为该症多由于小儿口、咽粘膜炎症引起。 症状 (1)脾胃湿热：流涎粘稠，口气臭秽，食欲不振，腹胀，大便秘结或热臭，小便黄赤，舌红
关于小儿喉痉挛的病因病理介绍
1、疾病病因 多发生于体弱、营养不良、发育不佳之儿童，可能和血钙过低有关。此外如受惊、便秘、肠道寄生虫、腺样体肥大及消化道疾病等也与本病有关。 2、病理生理 多发生于体弱、营养不良、发育不佳之儿童，可能和血钙过低有关。此外如受惊、便秘、肠道寄生虫、腺样体肥大及消化道疾病等也与本病有关。
关于小儿尿崩症的病因分析介绍
1.中枢性尿崩症（ADH缺乏性尿崩症） 中枢性尿崩症由ADH缺乏引起，下丘脑及垂体任何部位的病变均可引起尿崩症，其中因下丘脑视上核与室旁核内神经元发育不良或退行性病变引起的最多见，在以往报道中约占50%。有一些中枢性尿崩症实际上是继发于颅内肿瘤，往往先有尿崩症，多年后才出现肿瘤症状，所以必须高