关于苯丙酮酸尿症的检查介绍
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。 2.尿三氯化铁试验 用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。 3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 可为本病提供生化诊断依据，同时，也可......阅读全文
关于苯丙酮尿症实验诊断的实验室检查介绍
1.苯丙氨酸浓度测定 细菌抑制法是测定苯丙氨酸的一种半定量法，正常新生儿苯丙氨酸浓度小于120μmol/L。苯丙氨酸浓度>1.22mmol/L，血酪氨酸正常或稍低，可确诊为经典型。血苯丙氨酸(Phe)浓度>120umol/L(>2mg/d1)及血Phe与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>
关于苯巴比妥的检查介绍
酸度 取本品0.20g，加水10mL，煮沸搅拌1分钟，放冷，滤过，取滤液5mL，加甲基橙指示液1滴，不得显红色。 溶液的澄清度 取本品1.0g，加乙醇5mL，加热回流3分钟，溶液应澄清。 有关物质 取本品，加流动相溶解并稀释制成每1mL中含1mg的溶液，作为供试品溶液；精密量取1mL，
小儿苯丙酮尿症的检查方式介绍
1.新生儿筛查 苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查，即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检，使PKU患儿在临床症状尚未出现之前，而其生化等方面的改变已比较明显时，得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。 2.尿三氯化铁（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼试验（DNPH）
关于小儿尿石症的基本介绍
泌尿系结石是泌尿外科的常见病、多发病，绝大多数是来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室。本病与环境、全身性疾病以及泌尿系统其他疾病有密切关系，结石形成机制未完全阐明。小儿尿石症主要是膀胱及尿道结石，多见于4岁以下小儿，肾及输尿管结石无明显年龄差异。肾结石可是单发
关于苯丙酮尿症的基本介绍
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、
关于结晶尿的检查治疗介绍
一、检查： 1.尿沉渣检查 尿结晶检查是尿沉渣检查的内容之一，尿中出现结晶称晶体尿，除包括草酸钙、磷酸钙、磷酸镁铵(磷酸三盐)、尿酸及尿酸盐等结晶外，还包括磺胺及其他药物析出的结晶。 2.显微镜检查 目前，尿沉渣检查虽可用尿沉渣分析仪进行定性或定量。尿沉渣显微镜检查仍然是一种方法简便、价
关于丙酮酸激酶缺乏症的鉴别诊断介绍
PK缺乏症应与其他红细胞酶病如G-6-PD缺乏症及血红蛋白病相鉴别。白血病、再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 化疗后都可以引起继发性PK缺乏，因此遗传性PK缺乏症(通常是杂合子)应与继发性PK缺乏症相鉴别 但有时此二者的鉴别相当困难 因为二者红细胞PK活性都是轻至中度降低，一般都没有明显的溶血
苯丙酮酸的应用领域和特性介绍
应用领域：酮苯丙氨酸钙的中间体不溶于水，烷类，溶于醇类，乙醚、丙酮等。要在-18度下保持，易分解，温度越高分解越快。易于碱发生反应。
临床化学检查方法介绍尿黑酸定性试验介绍
尿黑酸定性试验介绍： 体内的酪氨酸经酪氨酸转氨基酶的催化，变成对羟苯丙酮酸，再经对羟苯丙酮酸氧化酶作用，生成尿黑酸。尿黑酸定性试验正常值： 阴性。尿黑酸定性试验临床意义： 异常结果：阳性：黑尿病(亦称尿黑酸尿症)。 需要检测的人群：怀疑为尿黑酸尿症的患者。尿黑酸定性试验注意事项： 检查前：
苯丙酮酸的基本信息
中文名称：苯丙酮酸； 3-苯基丙酮酸; 2-氧代-3-苯基丙酸英文名称：3-Phenylpyruvic acid；2-Oxo-3-phenylpropanoic acid别名：苯基丙酮酸分子量：164.16熔点：150-154 °C沸点：299.1°C at 760 mmHg闪点：148.9°C 敏
关于丙酮酸激酶缺乏症的预后和预防介绍
1、预后 由于病情轻重不一 因而预后不一致，婴幼儿可以导致死亡 本症随年龄增长有减弱趋势。大多数患者可以过相对正常的生活 对寿命无明显的影响。 2、预防 做好遗传咨询，检查致病基因携带者 并就生育问题给予医学指导。
特发性尿钙增多症的辅助检查介绍
1.肾组织病理学检查主要表现为非特异性肾小管萎缩和间质纤维化。肾脏的钙质沉着主要发生在肾髓质但与肾衰竭的出现时间和程度不符。 2.常规做B超、X线片静脉尿路造影或CT检查。
关于苯妥英的适应症介绍
1.抗癫痫作用：主要用于防治癫痫大发作和精神运动性发作。 2.治疗三叉神经痛和坐骨神经痛：有一定疗效，可减少发作次数或减轻疼痛，或使疼痛消失。 3.抗心律失常：为一个较好的抗心律失常药，可用于治疗室上性或室性早搏、室性心动过速，尤适用于强心甙中毒时的室性心动过速，室上性心动过速亦可用。 4.降压
关于红细胞丙酮酸激酶的检查过程介绍
１、红细胞丙酮酸激酶的检查过程： 检查过程：抽血，抽血检查一般采静脉血，由医生或护士抽血。抽血量的多少是根据化验内容的不同及项目的多少来决定的，抽血量一般在2-20毫升，最多不会超过50毫升，然后由医生进行蛋白质显色检查。 ２、红细胞丙酮酸激酶的相关疾病： 小儿红白血病，毛细胞白血病，先天
有关于苯丙酮尿症的治疗介绍
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。 1、低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸
关于黑尿症的基本信息介绍
人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸，后者再进一步分解成二氧化碳和水，使得尿液中无尿黑酸存在。但是，当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时，尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色，但在空气中放置一段时间会变为黑色，于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑
关于苯溴马隆的检查介绍
酸碱度 取本品0.50g，加水10mL，振摇1分钟，滤过，取滤液2.0mL，加甲基红指示液0.1mL和盐酸滴定液（0.01mol/L）0.1mL，溶液应呈红色，再加氢氧化钠滴定液（0.01mol/L）0.3mL，溶液应呈黄色。 三氯甲烷溶液的澄清度与颜色 取本品1.0g，加三氯甲烷10mL
关于格列苯脲的检查介绍
1、氯化物 取本品1.0g，加水50mL，煮沸，迅速放冷，滤过，滤液加水使成50mL，取25mL，依法检查（通则0801），与标准氯化钠溶液7.0mL制成的对照液比较，不得更浓（0.014%）。 2、硫酸盐 取上述氯化物项下剩余的滤液25mL，依法检查（通则0801），与标准硫酸钾溶液2.
关于乳白色尿的检查介绍
1.详询有无丝虫病流行区居住史、或肿瘤、结核、胸腹部外伤等病史，反复发作的乳白色尿、伴血尿，是否在高脂肪餐或劳累后诱发或加重，有无其它丝虫病症状，经过何种治疗，疗效如何。 2.尿常规检查及乳糜试验，以区别磷酸盐尿及脓尿，乳糜试验阴性者可服脂肪餐作诱发试验。 3.取血及尿检查微丝蚴。 4.膀
关于尿胆原检查的基本介绍
直接胆红素分泌入小肠腔后，经过一系列反应生成系列产物，尿胆原为主要产物之一，约20%的尿胆原被重吸收，进入肝肠循环，其中少量（2% ～ 5%）进入血流从肾小球滤过。检测结果结合尿胆红素结果分析，有助于黄疸的鉴别诊断。尿中一些药物代谢产物可与试纸块内试剂反应，导致假阳性；尿液中卟胆原、吲哚类化合物
苯丙酮尿
苯丙酮尿为较常见的先天性常染色体隐性遗传性氨基酸代谢紊乱疾病。苯丙酮酸尿症患者，由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足，不能使苯丙氨酸转化为酪氨酸，只能在转氨酶作用下生成苯丙酮酸。游离苯丙氨酸及苯丙酮酸在患者血液、脑脊液和体内蓄积，对神经系统造成损害并影响体内色素代谢。大量的苯丙酮酸可自尿内排出，有特殊鼠
尿石症的介绍
尿石症是泌尿系统各部位结石病的总称，是泌尿系统的常见病。根据结石所在部位的不同，分为肾结石、输尿管结石、膀胱结石、尿道结石。本病的形成与环境因素、全身性病变及泌尿系统疾病有密切关系。
关于苯丙醇的适应症和禁忌症介绍
一、适应症 1、胆囊炎、胆石症、胆道感染、胆道运动功能障碍、胆道术后综合征。 2、高胆固醇血症和脂肪肝、慢性肝炎。 3、消化不良综合征，尤与肝胆疾病有关者。 二、禁忌症 1、对苯丙醇过敏者。 2、肝性脑病。 3、胆道阻塞性黄疸。 4、胆囊积脓。 5、严重肝功能减退。 6、高胆
关于苯妥英的适应症的介绍
适用于治疗全身性强直-阵挛性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫痫）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫痫持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessivedystrophicepidermolysisbullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量
苯丙酮尿症的检查方法
1.新生儿期筛查 新生儿喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙
PCR技术应用五：苯酶同尿症诊断
经典型的苯丙酮尿(Phenyketon uria简PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH)的遗传性 缺陷引起的一种先天性代谢病，其发病早在我国以为1/10000左右，杂合子频率为 1/50.PKU的临床表现 PKU患儿由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不是使苯丙氨酸在休丙大量堆识，并经旁 路代谢途径产生一系
关于盐酸苯海索的适应症介绍
一、盐酸苯海索的适应症 本品为中枢抗胆碱抗帕金森病药，作用在于选择性阻断纹状体的胆碱能神经通路，而对外周作用较小，从而有利于恢复帕金森病患者脑内多巴胺和乙酰胆碱的平衡，改善患者的帕金森病症状。 二、盐酸苯海索的药动学 口服易于吸收，分布广泛。小剂量时t½为1.7h，大剂量为3.7h。以原形
关于甲基丙二酸尿症的内容介绍
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病，为常染色体隐性遗传病； 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍，导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积，造成一系列神经系统损害； 3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症，新生儿、婴幼儿期病死
关于胱氨酸尿症的预后和治疗介绍
长期存活患者其终末期肾病的发生是必然的.尿中胱氨酸浓度可通过增加尿量而降低.摄入液量必须充足，保证尿量达到4L/d.夜间尿pH值降低，水量充足更为重要.口服碳酸氢钠碱化尿液使其pH>7.5及睡前口服乙酰唑胺5mg/kg（总量可达250mg）能明显增加胱氨酸在尿液中的溶解度.当增加液量摄入和碱化尿