专注出生缺陷防治,博圣生物亮相第4届北京临床质谱论坛
2023年4月14-15日，“第四届北京临床质谱论坛”暨“《多囊卵巢综合征雄性激素质谱检测专家共识》发布会”在北京悠唐皇冠假日酒店成功举办。本次大会群贤毕至，大咖云集，吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加，共同讨论质谱技术在临床中的应用，为双方提供了交流和沟通的平台，促进了“产学研用”一体化。浙江博圣生物技术股份有限公司（以下简称“博圣生物”）作为参展商之一，为观众带来了众多产品。分析测试百科网邀请到博圣生物总裁张民，请他详细介绍带来的新品及公司未来发展方向。质谱检测作为精准诊疗的关键技术，在中国临床市场蓬勃发展，近年又被纳入了妇幼保健机构医用设备配备标准，迎来更广阔的增量前景，已成为体外诊断领域最富生命力的新技术之一。如今倡导的精准医学与传统医学、循证医学的最大区别在于，精准医学尊重人的差异性，其终极目标是实现对疾病更精准的个性化诊疗和预防。相比其他检测技术，临床质谱技术具备高特异性、高灵敏度和多指标共检等独特优势，......阅读全文
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
国家卫健委印发《全国出生缺陷综合防治方案》
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作，制定本方案。 一、
边旭明：合理利用NIPT技术，造福我国出生缺陷防治
无创产前检测（Noninvasive prenatal test， NIPT）胎儿染色体异常技术的出现，是产前检测技术的一大突破。该技术仅需抽取3~5 mL的母体外周血，即可检测胎儿是否存在染色体非整倍性异常。母体外周血中胎儿游离DNA含量相对较高，提取及分析过程简单，易于发展为可应用于临床的大
我国健全出生缺陷防治链条 每年超千万家庭受益
今天（7月11日）是第34个世界人口日，我国的主题确定为“促进性别平等，护佑妇幼健康”。 健全出生缺陷防治链条 提升出生人口素质 生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委员会与相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
SSRIs对出生缺陷的影响
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）在生殖年龄和妊娠期女性中的使用率越来越高，然而，SSRIs与出生缺陷风险的相关性报道不一致，临床医师在仔细评估特定SSRIs的风险获益比后，SSRIs的使用机会受限。 2015年7月8日，《英国医学杂志》发表的一项基于人群的多中心病例对照研究显
阿片类药物与出生缺陷
鉴于阿片类止痛药在育龄期妇女中使用广泛，显然这类药物在妊娠期可能产生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未发现阿片类止痛药的治疗剂量与重大先天畸形之间有关。但有关妊娠妇女的数据很有限，针对孕晚期阿片类药物暴露风险的比较研究更是寥寥无几。 正因为如此，一项近期发表的利用美国出生缺陷预防研究的
“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”通过技术验收
2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。 验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴
专注出生缺陷防治,博圣生物亮相第4届北京临床质谱论坛
2023年4月14-15日，“第四届北京临床质谱论坛”暨“《多囊卵巢综合征雄性激素质谱检测专家共识》发布会”在北京悠唐皇冠假日酒店成功举办。本次大会群贤毕至，大咖云集，吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加，共同讨论质谱技术在临床中的应用，为双方提供了交流和沟通的平台，促进了“产学研用”一体
华大基因启动 出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
艾滋病能导致出生缺陷？！
度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。在近日于荷兰阿姆斯特丹举行的国际艾滋病会议上，研究人员报告的关于该研究的更多数
PLOS：高龄孕妇出生缺陷的分子机制
目前，美国达特茅斯学院的研究人员，通过研究果蝇细胞分裂发现了一种途径，可使我们更好地了解，引起高龄孕妇易于出生唐氏综合症胎儿的分子错误。 该研究首次表明，在DNA复制后新的蛋白质连接（protein linkages）出现在未成熟卵细胞中，这些替代连接是这些细胞长期保持减数分裂黏合（
TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
程京代表：强化出生缺陷干预力度
程京代表（中国工程院院士、清华大学教授）强化出生缺陷干预力度两孩政策实施后，出生人口数增加，出生缺陷儿的总数相应增加，此外，高龄产妇人数比例增加，高危产妇较多，这些都使出生缺陷发生风险增加。因此，加大干预出生缺陷的力度势在必行。遗传因素在出生缺陷疾病中占比高达30%—40%，常见的出生缺陷疾病譬如遗
我国每年新增出生缺陷约90万例
我国每年新增出生缺陷约90万例，现有8000多万残疾人中，约3000万人是出生缺陷所致。日前，在解放军总医院举行的“9·12”中国预防出生缺陷日公益活动中，全国人大常委会原副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华列举了这样一组数字。 目前，我国部分出生缺陷发生率甚至呈上升态势
验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形
提高出生人口素质 “出生缺陷”国家重点专项项目启动
11月17日，世界早产儿日，为预防出生缺陷，提高出生人口素质，2018年度国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项项目《开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究》深圳宝安示范区正式启动。国家卫生健康委员会、中国妇幼保健协会、深圳市卫计委、中国知名新生儿领域等多名专家学者和
人类免疫缺陷病防治原则
1.预防HIV感染的综合措施 ①认识艾滋病的传染方式及其严重危害，杜绝吸毒和性滥交； ②建立HIV感染的监测系统； ③加强国境检疫； ④对供血者进行HIV抗体检查。 2.加强对HIV疫苗的研究 3.病毒治疗 目前有三类药物： 中华考试网 ①核苷类反转录酶抑制剂； ②非核苷类反转录
JAMA Pediatr：试管婴儿的孩子出生缺陷更高？
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。 作者注意到这项发现将女性尝试这种方法的想法扼杀在了摇篮里。 他们指出并发症风险的增加至少部分是由于母体较老的年龄和其它健康因素导致女性试图将辅助生殖技术（APT）放在第一位考虑。
维生素B3或可预防出生缺陷
近日，一项新研究显示，补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇体内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造机制缺陷。这是研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。该发现表明增加孕妇饮食中的维生素B3水平，能在总体上降低胎儿出生缺陷率。 科学家原本
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
我国研发出生缺陷检测芯片 最快明年推出
9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋
人类免疫缺陷病的防治原则
1.预防HIV感染的综合措施①认识艾滋病的传染方式及其严重危害，杜绝吸毒和性滥交；②建立HIV感染的监测系统；③加强国境检疫；④对供血者进行HIV抗体检查医`学教育网搜集整理。2.加强对HIV疫苗的研究3.病毒治疗目前有三类药物： 中华考试网①核苷类反转录酶抑制剂；②非核苷类反转录酶抑制剂；③蛋白酶
儿童严重出生缺陷可增加患癌症风险研究概要
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许
斑马鱼神经元助力人类出生缺陷研究
报道：斑马鱼（zebrafish），是一种类似于鲦鱼（minnow）的热带淡水鱼，原产于喜马拉雅地区东南部，是研究人类疾病（包括脑部疾病） 的一种公认的重要工具。利用斑马鱼，科学家们可以确定单个神经元如何发育、成熟和支持基本的功能，如呼吸、吞咽和咀嚼运动。目前，密苏里大学医学院的研究 人
程京院士：恢复婚检 加强出生缺陷防控
根据2012年原卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》中发布的数据，我国出生缺陷总发生率为153.23/万（2011年），出生缺陷的比例为5.6%。在婴儿死因的构成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遗传因素在出生缺陷疾病中的占比高达30%
出生缺陷率居高不下 免费婚检为何受冷落
朱慧卿绘（人民图片） 生一个健康聪明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于种种原因，我国新生儿出生缺陷率却居高不下。因此，提倡优生优育，减少出生缺陷，不仅仅关系每个家庭的幸福，也关系国家和民族的未来。 从今天起，本版推出“优生优育路在何方”系列报道，分别从免费婚检、母乳喂养、不孕不育等
关于免疫缺陷病毒的防治原则介绍
自1981年发现艾滋病，随后在世界各地迅速蔓延，据WHO报告，至1995年1月1日全球累积的HIV感染得为2590万例，艾滋病人850万例，死亡病人700万例，其中非洲流行最严重，居首位，其次是东南亚地区。我国于1984年使用美国Ameur公司Ⅷ因子，首次传入，逐年增加，从1985年至1995年
人类出生缺陷机理有望获进一步解释
上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 Hedgehog信号通