关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，体内某些酶的缺乏以及全身性肉毒碱缺乏。最有鉴别诊断意义的是“婴儿捂热症”。 1.与孤独症鉴别 本病易与孤独症相混，两病主要鉴别要点见表2。 2.中枢神经系统感染 瑞氏综合征与中枢神经系统感染(病毒性脑炎、化脓性脑膜炎)的主要区别是后者脑脊液有炎症改变。 3.与病毒性肝炎的脑症状的鉴别 主要区别是病毒性肝炎的脑症状有黄疸和持续性肝功能损害。 4.急性中毒性脑病 所谓“急性中毒性脑病”是一组诊断标准不很明确的综合征，其与瑞氏综合征的共同点是常与全身性感染有关，临床表现也是惊厥和意识障碍等颅内压增高的症状，病理也有脑水肿、没有炎症。......阅读全文
关于小儿赖氏综合征的疾病诊断介绍
本病在不同时期，临床表现差别很大，尤其是发病早期，体征较少，不典型；疾病晚期因严重的继发性挛缩而与其他疾病相似，易于造成误诊。本病征须与化脓性脑膜炎、病毒性脑膜脑炎、中毒性脑病、传染病或预防接种后的脑病、颅内肿瘤、无黄疸型肝炎相鉴别。此外，尚需与婴儿维生素B1缺乏(脑型)；传染性单核细胞增多症，
关于小儿赖氏综合征的预后介绍
本病预后不良，早期认识轻症患儿并给予及时治疗是争取改善预后的关键。一旦出现严重的意识障碍则有很高的病死率，幸存者也往往出现严重的神经系统后遗症。瑞氏综合征的预后与病情轻重、进展速度以及治疗早晚有关。年幼者预后差，反复出现抽搐，血氨、肌酸磷酸激酶明显升高者，空腹血糖低，血pH值低于7.2，凝血酶原
关于小儿赖氏综合征的辅助检查介绍
1.脑电图检查 早期正常，2岁后均有异常，脑电图呈弥漫性脑病改变，见慢波增多，不规律的电活动等，也可有痫样放电(棘波)，睡眠纺锤波消失等。背景波呈广泛高幅慢活动，脑电图变化程度与临床表现并非完全一致。 2.脑CT、MRI检查 尚应做脑CT等检查,可发现脑水肿,中线移位等改变。示额叶萎缩、胼胝体
关于小儿赖氏综合征的发病机制介绍
1.发病机制 RS的发病机制迄今未明。研究发现RS病人存在线粒体形态异常，肝脏线粒体内酶活性降低，而线粒体外酶活性保持正常，血清中线粒体型GOT增加，尿中二羧酸增加，提示存在急性脂肪酸β氧化紊乱。临床观察也发现RS的症状类似于伴有线粒体异常的遗传代谢疾病，而线粒体抑制剂或毒素(如柳酸盐、棘皮油等
关于小儿赖氏综合征的简介
赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因未明的一种以急性脑病和肝脏脂肪变性为主要临床特征的综合征，由澳大利亚小儿病理学家Reye等于1
关于小儿赖氏综合征的预防护理介绍
遗传性疾病的预防主要依靠遗传咨询与产前诊断，由于大部分本综合征病例为散发的，所以产前诊断的开展目前并不普遍。 1.预防感染 尤其是病毒感染性疾病，做好各种预防接种工作。 2.慎用或停用某些药 病毒感染患儿应停服水杨酸盐，慎用抗癫痫药丙戊酸。 3.避免各种毒素。 4.做好遗传性疾病防治工作
关于小儿赖氏综合征的并发症介绍
本病是多脏器受累，临床表现多样。如肝脏肿大、肝脾功能障碍、心律失常、心功能衰竭、少尿、无尿等。晚期患者脑损害严重或导致脑疝形成，可发生呼吸功能衰竭。
关于小儿赖氏综合征的实验室检查介绍
1.血象检查 白细胞总数明显升高，粒细胞占多数。 2.尿液检查 尿中可出现酮体，出现二羧酸。 3.血液检查 肝功能多异常，血清谷草转氨酶、谷丙转氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明显上升，多于1周内恢复正常。疾病早期血氨明显增高，可升高达300μg/dl以上，亦于1周内恢复至正常血氨。凝血
关于小儿赖氏综合征的病理病因分析
本病征病因和发病机制迄今不详，但已肯定与病毒感染和服用阿司匹林密切相关。一般认为与下列因素有关，但均非惟一的原因。 1.感染 病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。 2.药物
药物治疗小儿赖氏综合征的相关介绍
迄今对RS的治疗尚乏特效疗法，应采取综合措施，主要靠加强护理和对症处理。本病征的治疗重点是抢救脑病和肝功能衰竭，与一般降颅压、保肝治疗措施相同，但不能用尿素降颅压。以病情监护以及重点是纠正代谢紊乱，维持内环境稳定、控制脑水肿和降颅内压、控制惊厥、控制低血糖、凝血障碍和加强护理等对症治疗为主。补充
概述小儿赖氏综合征的症状体征
本病征的临床表现概括起来可谓“四高四低一正常”。四高：①明显的急性颅高压；②肝损害发生率高；③高氨血症；④病死率高。四低：①低年龄组；②黄疸发生率低；③去大脑皮质或去大脑强直征象少；④低血糖。一正常是指脑脊液常规及生化检查多次正常。 1.临床表现 发病年龄以4个月到5岁期间发病较多，亦可见于任
关于小儿膀胱输尿管反流综合征的疾病诊断介绍
本症应注意原发性和继发性反流相鉴别，原发性为先天性膀胱输尿管功能异常所致，最常见，继发性与尿路感染、创伤、膀胱颈及下尿路梗阻、妊娠等有关，注意病史和相关临床表现以助鉴别。 本症临床常见表现有反复发热、腹痛、发育不良及肉眼血尿等，应与其他原因引起的感染、腹痛、发育不良和血尿等疾病相鉴别。
关于小儿先天性肾病综合征的疾病诊断介绍
鉴别中应首先除外已知病因致成的继发性者，因原发病的治疗(如继发于梅毒的抗梅治疗)可望肾病缓解。结合引起继发性者的原发病本身其他临床和化验表现，多可明确诊断。小婴儿有不能解释的肾病综合征伴外生殖器异常，则应考虑到Drash综合征。此征Drash 1970年报告，表现为肾胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假
关于小儿烟雾病的疾病诊断介绍
与其他脑血管疾病相鉴别，如颅内出血症、脑血管栓塞等。 1.脑血管出血(cerebrovascular hemorrhage) 最常见于颅脑外伤、产伤，有时血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血、血友病、白血病、脑肿瘤以及后天获得性迟发性维生素K缺乏症等，均可并发脑血管出血。临床起病急，出现惊厥、昏迷
关于Alport综合征的疾病诊断介绍
目前诊断Alport综合征主要依据临床表现、家族史、组织基膜IV胶原ɑ链免疫荧光学检查、肾组织活检电镜以及基因分析。 1、 临床表现 临床上表现为血尿及进行性肾功能不全，同时伴有耳病变（高频感音神经性耳聋）和眼部病变（圆锥形角膜、前球形晶状体、黄斑中心凹微颗粒等）肾外表现。 2、 家族史 应
关于小儿细菌性肺炎的疾病诊断介绍
儿细菌性肺炎采用速率散射比浊法检测C反应蛋白含量方法诊断较为准确。 体检病人呈急性病容，呼吸浅速，部分有鼻翼颤动。常有不同程度的紫绀和心动过速。少数可出现休克(在24小时内血压骤降至10.6/6.7kpa以下甚至测不出，伴烦躁、面色苍白、四肢厥冷、少尿、心动过速和心音减弱等)，多见于老年。肺炎
关于小儿霍奇金病的疾病诊断介绍
无痛性进行性淋巴结肿大，特别是颈淋巴结肿大时，应考虑本病，但需要活体组织检查才能确定诊断。应注意与下列疾病鉴别： 1.结核性淋巴结炎 肿大淋巴结活体组织检查是可靠的鉴别方法。详细病史、结核菌素试验和发现其他部位(特别是肺)结核病灶可协助鉴别。 2.急性淋巴细胞性白血病 可有显著局部淋巴结肿大
关于赖利戴综合征的预防预后介绍
1、赖利-戴综合征的预防： 遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 2、赖利-戴综合征的预后： 因肺炎、呕吐发作、脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等并发症，多在儿童期死亡，若早期诊断，
关于赖利戴综合征的检查诊断介绍
一、赖利-戴综合征的检查： 1．血及脑脊液检查无特异性。 2．基因检测可发现基因缺陷。 3．患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。 4．用2.5%醋甲胆碱（乙酰甲胆碱）、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。 5．脑电图常显示异常，脑干听觉诱发电位也
关于赖利戴综合征的鉴别诊断介绍
1、赖利-戴综合征—急性全自主神经病 急性起病，临床表现为视力模糊，瞳孔对光及调节反应异常，出汗少，无泪液，直立性低血压，尿潴留等。多数病例在数周或数月后逐渐自发恢复。 2、赖利-戴综合征—舍格伦综合征 主要特征为流泪、唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角结膜炎、鼻炎、咽炎、腮腺水肿，
小儿高免疫球蛋白E综合征的疾病诊断介绍
高免疫球蛋白E综合征与异位性皮炎的鉴别为前者有严重复发性葡萄球菌性脓肿和肺炎。 一些原发性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺发育不良、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、某些严重联合免疫缺陷病(如Omenn综合征和所谓的Nezelof综合征)、慢性肉芽肿病和选择性IgA缺陷病，应予以
关于小儿原发性腹膜炎的疾病诊断介绍
1.继发性腹膜炎 原发性腹膜炎的症状、体征与继发性腹膜炎相似，实验室检查结果亦多相同。但只能采取非手术疗法则与继发性腹膜炎迥异，故应注意鉴别。原发性腹膜炎与继发性腹膜炎的鉴别要点如下： (1)原发性腹膜炎主要见于肝硬化腹水、肾病综合征等免疫功能减退的病儿，尤其是10岁以下的女孩。而继发性腹膜炎
关于小儿药物性肾损害的疾病诊断介绍
1.非药物急性肾小管坏死 药物性肾损害以急性肾小管坏死最为常见，须与其他原因导致的急性肾小管坏死相鉴别，如有明显用药史，用药过程中或用药后肌酐清除率较正常下降50%以上，B型超声显示双肾增大或正常，在除外肾前性与肾后性氮质血症应考虑药物性肾小管坏死。 2.急性肾功能衰竭 药物所致急性肾功能衰竭
关于范科尼综合征的疾病诊断介绍
1.婴儿型Fanconi综合征鉴别诊断应注意其他原因所致的肾小管性酸中毒，肌无力症状或步态不稳类似神经系统病变或原发性肌病。也极似Fanconi综合征的婴儿型应注意区分。 2.成人因其他代谢性骨病引起骨质疏松伴肌病也类似Fanconi综合征；尿毒症患者可有葡萄糖尿或氨基酸尿而无低磷酸盐血症；W
关于赖利戴综合征的基本信息介绍
赖利-戴综合征又称家族性自主神经失调症，是少见的家族性常染色体隐性遗传病。临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。 赖利-戴综合征的病因至今尚不完全清楚，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致
关于小儿维生素C缺乏病的疾病诊断介绍
根据维生素C摄入不足膳食史、典型临床表现及长骨X线检查改变特征和对维生素C治疗后迅速好转可作出诊断。但需注意本病肢体肿痛与感染性疾病如骨髓炎、化脓性关节炎等鉴别；坏血病肋串珠与佝偻病区别；肢体假性瘫痪与脊髓灰质炎鉴别；出血症状与其他出血性疾病如血友病等鉴别。
关于李德氏综合征的预后介绍
李德氏综合征患者绝大多数的预后良好，患者可经历多年而无自觉症状，临床表现可无变化。少数病例可因各种并发症以致预后不良。Zupprioli等曾对经超声心动图检查证实为李德氏综合征的316例患者进行前瞻性研究，随访时间（102±32）个月。随访期间129例中发生33例严重或致死性并发症，总发生率为1
关于Horton氏综合征的基本介绍
Horton氏综合征别名Horton氏头痛，丛集性头痛。病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。 病因尚不明，一般认为是颅内、颅外血管扩张所致。Horton氏认为此种类型头痛与组织胺关系密切，它曾对此病患者在间歇期内皮下注射组织胺试验表明，60%的患者可诱发头痛发作，并且血中组织胺之增高
关于帕金森氏综合征的预后介绍
帕金森病是进行性变性疾病，所有药物治疗均只能改进患者生活和工作质量，但不能阻止疾病发展，患者最终将丧失生活能力。从症状看，以震颤为主者，预后较好，而老年人以少动为主，故其预后较差。引起帕金森病死亡的主要原因为疾病晚期由于少动引起的并发症，如褥疮及败血症、心衰、肺部感染和泌尿系感染等，它们分别占帕
关于亨特氏综合征的病理介绍
病情轻重不一，表现多种多样，病理表现为病毒导致的面神经炎性反应，病变的中心部位在膝状神经节 。 耳部带状疱疹的发生是由潜伏在体内的病毒被激活而引起，其疼痛的体质是受累神经节的炎症甚至坏死，疼痛的程度轻重及时间长短与皮疹不一定保持一致。尤其是老年人，随着年龄的增长机体的各种机能都在减退，受损的神